深度解读：个人基因组学的现状与发展
什么是Personal Genomics？ Personal Genomics，一般翻译为“个人基因组学”。是基因组学的一个分支，主要关注个人基因组的测序和分析。 1990年开始发起的浩大的“人类基因测序计划”是从大量的个体中获取基因信息，综合之后建立一个具有“参考价值”的人类“平均”基因组。然而，每个个体的基因都是独一无二的，并且随着DNA测序技术的发展，个体了解自己的基因组情况不管是从价格还是实践性上都成为了可能。而这就是Personal Genomics。 许多的疾病，比如镰状细胞贫血、地中海贫血、囊胞性纤维症等都与遗传基因息息相关。常见的疾病通常有多重致病因素，而这经常是由多重的基因、以及环境因素造成的。 简单来说，Personal Genomics对于识别与常见疾病、遗传致病基因、家族特征、常用药物疗效和不良反应等相关的遗传基因倾向有十分重要的意义。 最初进行“个人”基因测序的主要有Celera Geno......阅读全文
针对大众的基因检测服务－预防疾病or过分担忧？
在澳大利亚针对健康人群发起基因检测服务预示着个体化护理时代的到来，对机体基因组进行完全扫描目的就在于寻找个体患某些疾病的风险，这就能够帮助人们采取措施有效预防疾病的发生；Garvan研究所就能够提供这种基因检测服务，公司CEO表示，这种基因检测服务或许就能够转化到健康系统中，相比疾病治疗而言，其
疾病早筛助力提升我国县域医疗服务能力
我国县域人口庞大，实现“健康中国2030”县域群众的健康和医疗服务是不可忽视的重要一环。2021年《政府工作报告》强调“十四五”时期要提升县级医疗服务能力，加快建设分级诊疗体系。由国家卫生健康委能力建设和继续教育中心主办, 人民网人民健康、中国红十字基金会、中国初级卫生保健基金会、阿斯利康中国等
我的基因我知道：基因检测服务走向大众
2014年12月12日，美国《科学》杂志集中刊登了八篇鸟类基因组系统演化史项目，该项目是华大基因联合全球200多科学家推动鸟类物种全基因组测序的重要步骤。 华大基因研究员张国捷表示，鸟类基因组研究具有重要意义，有助于弄清禽流感的传播规律和分布等与人类健康息息相关的问题。华大基因承担着国家基因库
－开启个人基因服务的新时代
最近在基因测序领域又有一个惊爆的新闻，MIT Technology Review网站披露，谷歌目前正在同大学以及医院进行接触，说服研究者和医生将基因数据存储在谷歌的云平台——Google Genomics，每份DNA数据存储费用仅为25美元/年。这一举动，宣告个人基因组时代即将到来，预计谷歌的竞
－个人基因测序服务发展引关注
2013年11月22日，美国食品药品监督管理局（FDA）勒令23andMe停止销售基因检测服务，因为这些产品的临床和分析有效性均未获得 FDA的认可。“禁令”弄得这家创立于2006年、曾获《时代》杂志年度最佳发明奖的明星公司猝不及防。但根据最近的消息称，23andme和FDA的关系逐渐趋于缓和,
慎用基因检测预知疾病
花万元左右做个基因检测就可以预知自己是否易得某些疾病,这个高新医疗技术对许多人无疑是个好消息。但是，北京大学第一医院临床遗传中心主任朱平教授却再三表示,采用基因检测预知疾病一定要持审慎的态度。 朱平教授说,疾病是内因+外因的结果。"内因"就是体内的基因,"外因"就是生活习惯、生活方式。有些疾病与单个
谷歌将提供基因数据在线服务
近日，谷歌公司宣布将开始提供由生物医学研究机构 Broad 研究所开发的DNA 分析软件的云服务版本。 Broad 研究所是由来自哈佛大学、麻省理工学院和哈佛大学附属医院的科学家组成的。该机构的基因组分析工具包GATK，可用于分析基因组测序数据，并已被研究人员和企业下载20000 次。谷歌表示
Google－Genomics：开启个人基因服务新时代
最近在基因测序领域又有一个惊爆的新闻，MIT Technology Review网站披露，谷歌目前正在同大学以及医院进行接触，说服研究者和医生将基因数据存储在谷歌的云平台——Google Genomics，每份DNA数据存储费用仅为25美元/年。这一举动，宣告个人基因组时代即将到来，预计谷歌的竞
澳将用基因测序技术诊断罕见基因疾病
澳大利亚加文医学研究所27日宣布，全澳罕见病患者现在可以通过全基因测序技术获得更准确的诊断。澳大利亚也成为继美国后第二个向公众提供该项测试的国家。 全基因测序技术可以将罕见病的确诊几率提高三倍。这项前沿技术现在已经走出实验室，应用于遗传病检测。加文研究所主任、约翰·马蒂克教授认为，这项技术的普
基因检测能检测那些疾病
1.恶性肿瘤疾病31种 ：肺癌、胃癌、急性淋巴细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、直肠癌、喉癌、食管癌、鼻咽癌、膀胱癌、前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫肌瘤、原发性肝癌、胰腺癌、甲状腺癌、脑膜瘤、口腔癌、皮肤黑色素瘤、神经母细胞瘤、神经胶质瘤、多发性骨髓瘤、皮肤鳞状细胞癌、脑动脉瘤、肾癌、睾丸
基因检测能预测疾病吗？
基因检测可以预测某些疾病的风险，但并不能完全预测一个人是否会患上某种疾病。 基因检测可以通过分析个体的基因组信息，检测其中是否存在某些与疾病相关的基因突变或变异。如果某个人携带了与某种疾病相关的基因突变或变异，那么他/她患上该疾病的风险就会增加。 但是，许多疾病的发生是由多种因素共同作用的结
哪些疾病可做基因检测？
基因检测，就是在分子水平上解读不同的疾病，并对病人及易患者给予更好更早的诊断、治疗和预防。那么，目前究竟哪些疾病能够进行基因诊断？浙江大学遗传与基因组医学中心主任、长期从事基因诊断研究的留美博士祁鸣介绍，可以进行基因检测的疾病涉及行为疾病、癌症、结缔组织疾病、内分泌疾病、泌尿生殖系统疾病、免疫系统疾
基因“剪刀”可用于诊断疾病
CRISPR / Cas技术不仅可以改变基因：根据弗莱堡大学的一项研究，通过使用所谓的基因剪刀，可以更好地诊断癌症等疾病。 在这项研究中，研究人员介绍了一种微流控芯片，该芯片可识别RNA的小片段，从而比目前可用的技术更快，更准确地指示特定类型的癌症。该结果最近发表在科学杂志“ Advanced
“大鼠等疾病模型研究与服务体系构建”通过验收
2018年7月31日，受科技部基础研究司委托，中国21世纪议程管理中心在北京组织召开了“十二五”国家科技支撑计划“大鼠等基因工程动物人类疾病模型研究与服务体系构建”（2015BAI08B00）项目验收会。 “大鼠等基因工程动物人类疾病模型研究与服务体系构建”项目围绕心血管疾病、代谢性疾病和
印记比基因重要，印记基因与许多疾病有关
巴斯大学和维也纳大学的生物学家在小鼠基因组中发现了71个新的“印记”基因，这一发现使他们更进一步揭开了表观遗传学的一些奥秘——这一科学领域描述了基因在不同细胞、发育和成年的不同阶段是如何开启（和关闭）的。 一个正常的4日龄小鼠胚胎(L)和一个同样年龄被操纵只包含母体染色体(孤雌生殖)的胚胎
基因检测如何破解疾病的秘密
通过“窥探”身体里一个不为人肉眼所见的“信息载体”，就能掌握生命的绝密信息——基因检测在普通贵阳市民眼里，神奇又神秘。 基因检测到底有多神奇，它与普通市民的健康生活有着怎样的密切联系？ 近日，记者探访了贵州省基因检测应用示范中心——贵州医科大学分子病理暨基因检测中心（贵州百科医学检验有限公司
测序技术查明罕见疾病致病基因
临床遗传学家Hugh Rienhoff称，9岁大的女儿Bea性格暴躁行为放肆，从生理上看其眼距过宽和上颚后部组织分裂，这些特征据估计很可能是遗传疾病。Bea因无法承担肌肉重量而佩戴支架以支撑纤细的大腿，令Rienhoff忧虑的是，目前健康状况良好的她可能面临严重的心脏疾病。 为了查明女
基因编辑治疗脑疾病曙光初现
近日，美国哈佛大学与杰克逊实验室联合团队运用先导编辑技术，在小鼠模型中实现了对儿童交替性偏瘫（AHC）致病基因突变的精准修正。此前，中国上海交通大学医学院松江研究院仇子龙教授团队曾证实，全脑碱基编辑技术能够逆转MEF2C突变小鼠的行为异常。 英国《自然》官网8月15日刊文指出，近两年来基因编辑
群众基因数据：揭示疾病病因
本月月初，来自40个国家的研究人员和提倡者成立了一个全球联盟来开启安全共享的基因组和临床数据库，目的是为了在这个时代结束时可以使人类能够利用遗传数据。 英国政府，凯萨医疗机构及美国共同努力收集和整理了大量的遗传数据。但是随着全球的联盟，有一天临床医生可以广泛使用遗传数据，全世界的研究者可以
疾病预防控制机构指导开展基本公共卫生服务的意见
各省、自治区、直辖市卫生厅局，新疆生产建设兵团卫生局： 根据《“十二五”期间深化医药卫生体制改革规划暨实施方案》的要求，按照“保基本、强基层、建机制”的基本原则，为进一步提高基本公共卫生服务均等化水平，切实保障基层医疗卫生机构落实基本公共卫生服务的质量和效果，结合《各级疾病预防控
临床预防医学：多基因遗传疾病基因检测
单基因／染色体遗传疾病虽然种类繁多，但却只占了所有疾病人口当中的一小部分，然而绝大部分（80%以上）的重大疾病是受到多个基因共同调控的‘多基因遗传疾病’，包括：多数癌症、心脑血管疾病、第二型糖尿病、痛风、阿兹海默症（老年失智）、帕金森氏症、青光眼、黄斑部病变、骨质疏松、忧郁症、肥胖等等，都是生活周遭
23andMe健康基因检测服务仍未被放行
自美国生物科技创业公司23andMe同意停止销售所有与健康相关的基因检测服务(health-related genetic tests)以来，已经过去4个月了。虽然公司已向美国食品与药品管理局(以下简称“FDA”)提交了重新审核的申请，但前景似乎并不明朗。 23andMe
Cell：基因分析预测疾病发生风险
根据斯坦福大学医学院的一项新研究，一种能够提炼出大量遗传数据和患者健康记录的新方法可以预测一个人患有常见且致命的心血管疾病的风险。这种通过机器学习的方法迄今为止只被用于预测这腹主动脉瘤的患病风险。 基因组测序已经在癌症或罕见病的风险预测中被大量使用。但仍有一个悬而未决的问题：这种方法预测疾病风
疾病易感基因检测有哪些优点
了解自身是否有家族性疾病的遗传致病基因 具有癌症或多基因遗传病（如老年痴呆、高血压等）家族史的人是最需要做基因体检的对象，通过基因体检这些高危险群可以知道自己是不是带有疾病基因，以便及早发现和及早预防，并做好饮食保健与生活习惯的调整，来避免疾病发生的可能。 正确选择药物，避免不良药物反应
PCR技术应用一：诊断单基因疾病
自1987年秋以来，PCR技术的应用开创性地推动了产前单基因缺陷者及携带者的 诊断。目前PCR还不能用于诊断所有已知缺陷疾病，但极大地扩大了实验诊断学家对 诊断方法的选择。JohnHopkins大学的研究人员表明，在诊断基因缺陷疾病方面PCR技 术具有快速、准确、操作灵活等特点。每项进展的实例
基因敲除新技术助力疾病研究
是什么基因导致了乳腺癌形成？是什么脑细胞突变导致了阿尔茨海默氏症发病？为了寻找新的治疗方法，科学家们必须要了解细胞水平上的疾病触发机制。在转基因小鼠上开展实验成为了基础医学研究一个不可或缺的部分。现在，科学家们开发了一种新方法，可以帮助实验室用较少的实验动物开展他们的研究。 科学家们利用转基因
基因检测来预测未来疾病风险分析
如果你进行了检测就能够知道你或者你的家人更容易患哪些疾病了，那么你是否愿意进行这样的检测呢？如今基因检测技术的快速发展引发了很多争论，比如健康人群是否应该接受基因检测呢？关于基因检测？首先我们需要理解我们所讨论的基因检测的差异性，目前关于基因检测有三项重要应用，我们通常比较容易混淆。第一项应用就是诊
基因测序解密婴儿死亡的神秘疾病
43岁的Erik Drewniak，在他刚出生的儿子夭折不久，也开始出现一些相同的症状——高烧，严重的呼吸窘迫，肺、肠道和大脑出血，正是这些症状夺去了婴儿的生命。 在这两种情况中，传染性的病原体已经被排除。美国耶鲁大学医学院附属耶鲁-纽黑文医院的医生想知道：Erik Drewniak的病情，与
基因编辑在肾脏疾病中的应用
英国纽卡斯尔大学的研究人员在细胞和小鼠模型中表明，基因编辑可用于Joubert综合征，以阻止携带CEP290缺陷基因对患者肾脏造成损害。Joubert综合征是一种脑部疾病，引起不同程度的身体、精神和视觉障碍。大约80000个新生儿中有一个会得这种病，其中的三分之一患者会导致肾衰竭。 并非所有J
线粒体基因组的疾病关系简介
人线粒体DNA（mtDNA），共包含37个基因，这37个基因中有22个编码转移核糖核酸（tRNA）、2个编码核糖体核糖核酸（12S和16S rRNA)，13个编码多肽。 对于可疑线粒体病的患者来说，理想的遗传学诊断方法是发现导致线粒体结构和功能缺陷的相关基因突变。这些基因突变可能在mtDNA上