复旦、上海交大NatureGenetics肿瘤研究新发现

来自复旦大学、上海交通大学的研究人员采用全基因组关联研究(GWAS),鉴别出了散发性垂体腺瘤(pituitary adenoma)的一些易感位点。研究结果发布在6月1日的《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上。 复旦大学的赵曜(Yao Zhao)教授和上海交通大学的师咏勇(Yongyong Shi)教授是这篇论文的共同通讯作者。赵曜教授主要从事脑肿瘤和脑血管病的临床手术与应用基础研究。师咏勇教授则主要从事人类复杂性状的遗传学研究工作。 垂体是人体重要的内分泌腺体,它在维持代谢稳态中起到了重要作用。垂体腺瘤在人群中患病率很高,大规模人体活检证实,垂体腺瘤在自然人群中的患病率为8.4-22.5%;垂体腺瘤约占所有颅内肿瘤的15%,在青年人中位于颅内肿瘤发病率的第2位。近些年来,由于影像学技术和生化检测技术的进步,垂体瘤的发病率正日趋增高,其中有临床症状垂体腺瘤的患病率据估计高达7.2/10000。而绝大多数垂......阅读全文

关于生长激素腺瘤(GH腺瘤)的鉴别诊断介绍

  1.畸形性骨炎此病可有脊柱弯曲,颅骨增大,长骨增厚等。但软组织不增生,面部极少受影响,没有肢端肥大表现等可资鉴别。  2.骨性狮面症(leontiasisossium)又名颅骨纤维结构不良症。主要为头部改变而肢端正常,无内分泌症状,故鉴别不难。  3.异位生长激素释放因子综合征(ectopicg

垂体、垂体柄、第三脑室底结核病例分析

 1.病历摘要 女,19岁。因月经稀少6年,头痛、多尿2个月入院。2013年月经初潮,平均周期1~2个月,2018年起平均周期3~4个月,每次持续4~5d,量偏少,无停经、泌乳。2019年1月初起出现反复头痛、头晕、呕吐,同时出现多饮、多尿,未监测24h总尿量。6年来视力呈缓慢进行性下降。无发热、盗

关于淋巴细胞性垂体炎的垂体活检介绍

  经鼻经蝶内视镜下垂体活检((endoscopic transnasal pituitary biopsy))是经鼻窦直接进到蝶鞍部和颅底针刺获得垂体、下丘脑或其附近颅底病变的组织再做出细胞学病理诊断。虽然垂体活检术是一种有创检查但由于不是以切除病变组织为目的仅仅通过针刺获取组织所以对下丘脑-垂体

关于库欣病的基本信息介绍

  库欣病(Cushing’s Disease)在激素分泌性垂体腺瘤中占5%~10%,是垂体ACTH腺瘤或ACTH细胞增生,分泌过多ACTH,引起肾上腺皮质增生,产生皮质醇增多症,导致一系列物质代谢紊乱和病理变化,临床上表现为库欣综合征(Cushing’s Syndrome),存在下丘脑-垂体-肾上

男性视力下降原因分析

 1.病例资料 男,50岁,因双眼视力下降20余天入院。体格检查:神志清楚,双侧瞳孔等大等圆,直径约2.5mm,对光反射灵敏;右眼视力0.25,左眼视力0.5;四肢肌力正常,双侧巴氏征阴性。头颅CT示鞍区等密度占位性病变。鞍区MRI示蝶鞍内占位性病变,T1WI呈等信号,T2WI呈混杂稍高信号;增强后

概述间歇性头痛的临床表现

  无生物活性激素分泌功能的垂体腺瘤主要包括两方面的临床表现:①肿瘤向鞍外扩展压迫邻近组织结构的表现,这类症状最为多见,往往为患者就医的主要原因;②因肿瘤周围的正常垂体组织受压和破坏引起不同程度的腺垂体功能减退的表现。有生物活性激素分泌功能的垂体瘤尚有1种或几种垂体激素分泌亢进的临床表现。  1.压

头痛,视物模糊病例分析

 1.病历摘要 女性,24岁;因头痛2个月余,双眼视物模糊1个月余入院。病人双眼视物模糊呈发作性,可自行缓解;不伴恶心、呕吐、发热与肢体抽搐等。病人入院2周前检查视力、视野及眼底均正常,本次入院眼科检查示:左眼视力0.6,右眼视力0.1;右眼颞侧鼻下视野缺损,左眼颞侧部分缺损。垂体六项、甲功五项及血

老年人垂体瘤的病理病因

  垂体腺瘤的发病机制目前有两种学说,一为垂体细胞自身缺陷学说,另一为下丘脑调控失常学说。  1.下丘脑调节功能失常  (1)下丘脑多肽激素促发垂体细胞的增殖,如移植入GHRH基因后,可引发大鼠促GH细胞增生,并进而发展成真正的垂体肿瘤。  (2)抑制因素的缺乏对肿瘤发生也可起促进作用,如ACTH腺

一例垂体生长激素瘤致继发性闭经病例分析

患者27岁,孕0产0,因月经周期延长3年,停经6个月余于2017年1月就诊于中山大学孙逸仙纪念医院。患者既往月经规律,2013年年末出现月经周期延长,5 d/(3~4)个月,2015年年初才在外院就诊,妊娠试验阴性(-),妇科B超检查未见明显异常,孕激素试验有出血,撤退性出血第3天血催乳素1.656

如何诊断胸腺瘤?

  X线检查是发现及诊断纵隔肿瘤的重要方法。胸部平片正位相,胸腺瘤常表现为一侧隔增宽或突向一侧胸腔的圆形或椭圆形致密影,突向右侧多于左侧,也可见突向双侧胸腔。  胸部CT是先进而敏感的检查纵隔肿瘤的方法,它能准确地显示肿瘤的部位、大小、突向一侧还是双侧、肿瘤的边缘、有无周围浸润以及外科可切除性的判断

怎样预防纤维腺瘤?

  1.爱护乳房,坚持体检  每个不同年龄段的女性都应坚持乳房自查,每月的月经干净后进行;30岁以上的女性每年到乳腺专科进行一次体检,40岁以上的女性每6个月请专科医生体检一次,做到早发现早治疗。  2.保持良好的心态和健康的生活节奏  克服不良的饮食习惯和嗜好,有规律的工作、生活是预防乳腺疾病发生

脑垂体的分类

  垂体是体内最重要、最复杂的内分泌腺。垂体呈椭圆形,位于颅中窝,交叉前沟后方的垂体窝内,借漏斗连于下丘脑。根据其发生和结构特点可分为腺垂体和神经垂体两大部分。腺垂体包括垂体前叶和中间部,是腺组织,具有制造贮存和分泌多种多肽激素的功能,对生长发育、新陈代谢、性的功能等均有调节作用,并能影响其他分泌腺

垂体的位置形态

(一)位置形态 垂体位于垂体窝内,椭圆形。(二)位置特点:1.腺垂体位于垂体前部,包括远侧部、结节部、中间部。2.神经垂体位于垂体后部,包括神经部、漏斗部。

恶性垂体瘤

  在垂体原发肿瘤中,原发恶性肿瘤所占比例

异位ACTH综合征的鉴别诊断

  与垂体性库欣综合征相鉴别,异位促肾上腺皮质激素(ACTH)综合征患者血浆ACTH水平较垂体肿瘤高,同时由于其垂体ACTH分泌受到抑制,由垂体外肿瘤产生的ACTH一般不被大剂量地塞米松抑制,甲吡酮抑制皮质醇合成时,垂体ACTH腺瘤ACTH分泌增加,而分泌ACTH的异位肿瘤不出现此种反应,促肾上腺皮

关于PRL腺瘤的预防与治疗介绍

  主要方法有手术、放疗和药物治疗三种。  (一)手术治疗  主要针对大腺瘤、未婚和未生育女性垂体微腺瘤患者,少数对服用多巴胺2型受体兴奋类药物反应严重的垂体微腺瘤患者。垂体肿瘤手术治疗的目的主要在于:①选择性腺瘤切除。②PRL水平恢复正常。③临床症状消失。④避免并发症发生。手术为应用最广泛的治疗方

垂体生长激素瘤致继发性闭经病例分析

患者27岁,孕0产0,因月经周期延长3年,停经6个月 余于2017年1月就诊于中山大学孙逸仙纪念医院。患者既 往月经规律,2013年年末出现月经周期延长, 5d/(3~4)个 月,2015年年初才在外院就诊,妊娠试验阴性(-),妇科B超 检查未见明显异常,孕激素试验有出血,撤退性出血第3天 血催乳素

小儿肢端肥大症和垂体性巨人症的病理病因分析

  最常见的原因是垂体前叶嗜酸细胞腺瘤引起。hGH持续分泌过多是重要原因,而引起hGH过多分泌常见于下丘脑生长激素释放激素(GH-RH)分泌增加或生长激素释放抑制激素(GHIH)分泌减少,但大多数为原发性垂体疾病。垂体瘤是主要病因,在垂体瘤中hGH细胞分泌瘤居第3位(约占垂体肿瘤的22%),多为良性

关于间歇性头痛的基本信息介绍

  间歇性头痛(intermittent headache)是无功能垂体腺瘤的其中之一临床表现。头痛是临床上常见的症状之一,通常是指局限于头颅上半部,包括眉弓、耳轮上缘和枕外隆突连线以上部位的疼痛。头痛的原因繁多,其中有些是严重的致命疾患,但病因诊断常比较困难。  无功能垂体腺瘤实际上是一组异质性肿

内镜下经鼻入路显微切除侵袭海绵窦垂体瘤临床分析

海绵窦位于蝶鞍两侧、眶上裂后方,其内走行颈内动脉及第Ⅲ-Ⅵ脑神经:因其位置深在、解剖复杂而一直被视为手术禁区。直至1965年,Parkinson成功经海绵窦入路治愈1例颈内动脉海绵窦瘘,开启了海绵窦手术的先河。侵犯海绵窦的垂体瘤往往只能行鞍内部分切除,而对残留肿瘤行姑息性放疗。 20世纪90年代颅底

关于生长激素腺瘤(GH腺瘤)的临床症状因素分析

  少数病人的临床症状与肿瘤大小及GH值高低不尽相符,有的肿瘤较大或GH值显著升高,但症状轻微;也有GH值升高不著,但症状显著。原因尚难肯定,推测可能是:  ①与病程长短有关:约20%病例GH值

关于生长激素腺瘤(GH腺瘤)的基本信息介绍

  生长激素腺瘤(GH腺瘤)为Marie于1886年首次描述,称之为肢端肥大症,又称为Marie病。生长激素腺瘤(GH腺瘤)患者的肿瘤细胞分泌过多的生长激素(GH)。发生在儿童骨骺闭合前表现为“巨人症”,发生在成人则表现为“肢端肥大症”。

脑垂体CT检查是如何帮助诊断脑垂体囊肿的?

  脑垂体CT检查通过使用X射线和计算机技术,可以生成横断面图像,以帮助医生观察和评估脑垂体的结构和异常情况。以下是脑垂体CT检查在诊断脑垂体囊肿方面的一些重要作用:  检测囊肿:脑垂体CT检查可以清晰地显示脑垂体的形态和结构,包括囊肿的存在与否。通过观察CT图像,医生可以确定是否存在脑垂体囊肿。 

治疗库欣病的基本介绍

  1)手术治疗:一旦垂体ACTH依赖性库欣综合征即库欣病诊断成立,要达到治愈而不造成永久性肾上腺功能和其他垂体功能不足,其理想的首选治疗方法是经蝶显微外科切除垂体ACTH腺瘤。  垂体ACTH腺瘤术后可降低血浆ACTH和皮质醇及尿游离皮质醇(UFC),从而恢复改善临床症状体征。  2)放射治疗:照

关于脑垂体肿瘤的分类介绍

  垂体瘤可以按照肿瘤的大小和激素分泌的功能不同来分类。根据肿瘤大小的不同,垂体瘤分为垂体微腺瘤(肿瘤的直径小于1cm)和垂体腺瘤(肿瘤直径大于等于1cm)。根据分泌激素的不同,又可以分为激素分泌性垂体瘤和无功能腺瘤。垂体肿瘤的大小与治疗预后关系密切。大约70%以上的垂体无功能瘤是不需要治疗的,若没

垂体卒中的诊疗进展

  垂体卒中一般系指垂体瘤的梗死、坏死或出血。绝大多数作者报告的病例是包括生长激素(GH)、催乳素(PRL)、促皮质素(ACTH)、黄体生成素(LH)/卵泡刺激素(FSH)及无内分泌功能的垂体腺瘤的卒中。但某些作者将非瘤体的梗死和出血称为垂体卒中,包括正常垂体产后梗死、糖尿病性梗死、抗凝治疗所致

空蝶鞍综合征的临床表现

  ESS是一种较少见的临床综合征。以中年女性患者多见。大多数空蝶鞍因垂体受压较轻并无临床症状,随病程的进展而垂体受压明显时才出现空蝶鞍综合征(ESS)。头痛、视力下降和(或)视野缺损以及内分泌功能紊乱为ESS三大主要临床表现。  常见临床表现:  偏头痛  为非特异性,一般认为由于鞍内脑脊液搏动对

概述空蝶鞍综合征的临床表现

  ESS是一种较少见的临床综合征。以中年女性患者多见。大多数空蝶鞍因垂体受压较轻并无临床症状,随病程的进展而垂体受压明显时才出现空蝶鞍综合征(ESS)。头痛、视力下降和(或)视野缺损以及内分泌功能紊乱为ESS三大主要临床表现。  常见临床表现:  1、偏头痛  为非特异性,一般认为由于鞍内脑脊液搏

高泌乳素血症的实验室检查的介绍

  (1)静息状态下血清泌乳素测定①泌乳素正常范围及高泌乳素血症的诊断标准正常泌乳素水平≤1.14nmol/L(25μg/L,1μg=21.2mU/L),如超过1.14nmol/L为高泌乳素血症。②注意事项测定血清泌乳素时需考虑其脉冲式释放和食物(特别是高蛋白质饮食)增加其分泌的特性。每次检查当日应

概述多发性内分泌腺瘤病1型的临床表现

  MEN1以甲状旁腺、胰岛细胞和垂体肿瘤组成为特征,其症状和体征取决于累及患者肿瘤的类型。  1.甲状旁腺是MEN1型中最主要的受累腺体,至少出现在90%患者中,故甲状旁腺功能亢进为常见症状。早期可较长时间表现为无症状性高血钙;约25%患者证明有肾结石和肾钙化。与散发性甲状旁腺功能亢进不同,发现M