健康：让精准医学来治疗肿瘤吧
此文作者为Mark A. Rubin,原刊登于nature comment。 新泽西州一位76岁售货员在尿路发现晚期肿瘤，因为多年常规治疗手段（手术，化疗和放疗）无效，她的医生决定尝试一种非常规的治疗。数个星期前，他们向我的团队寄送了她的肿瘤样本。基因测序结果显示，她的HER2基因（又称为ERBB2基因）存在比平时更多的拷贝。于是，她的医生将药物Herceptin（trastuzumab）加入治疗方案（Herceptin更常用于乳腺癌，但它主要靶向HER2基因引起的突变）。服用该药物之后，她被治愈了。 精准医学治疗肿瘤的前景是显而易见的。例如，英国国家卫生与临床优化研究所（National Institute for Health and Care Excellence, NICE）2013年已经批准了一项称为Oncotype DX的检测用以辅助临床决策；靶向BRAF（V600E）突变（黑色素瘤中约有60%）的药物和靶向......阅读全文
基因数据噪音或可保护患者隐私
大型基因组数据库对于科学家寻找同疾病相关的遗传变异来说是必不可少的。不过，对于贡献了DNA的人来说，这会带来隐私风险。一项2013年的研究显示，黑客能利用网络上公开可用的信息，从被匿名的基因组数据中辨别出人们的身份。 为解决这些担忧，一个由美国麻省理工学院计算机科学家Bonnie Berger
《细胞系统》：基因数据噪音或可保护患者隐私
大型基因组数据库对于科学家寻找同疾病相关的遗传变异来说是必不可少的。不过，对于贡献了DNA的人来说，这会带来隐私风险。一项2013年的研究显示，黑客能利用网络上公开可用的信息，从被匿名的基因组数据中辨别出人们的身份。 为解决这些担忧，一个由美国麻省理工学院计算机科学家Bonnie Berger
《细胞系统》：基因数据噪音或可保护患者隐私
大型基因组数据库对于科学家寻找同疾病相关的遗传变异来说是必不可少的。不过，对于贡献了DNA的人来说，这会带来隐私风险。一项2013年的研究显示，黑客能利用网络上公开可用的信息，从被匿名的基因组数据中辨别出人们的身份。 为解决这些担忧，一个由美国麻省理工学院计算机科学家Bonnie Berg
乳腺癌的8年数据，基因测序受患者青睐
随着基因测序技术的发展，成本不断降低，活跃在市场上的乳腺癌基因测序产品也越来越多。然而，患者对乳腺癌BRCA测序持何态度？BRCA基因测序是否对患者的治疗决策有影响？2016年2月11日，《JAMA Oncology》杂志报道了年轻乳腺癌患者BRCA基因检测的调查报告，经调查发现，近年来乳腺癌年
我国将建医师患者数据库平台－患者上网找医师
中国医师协会日前启动“构建和谐医患关系”活动时透露，将建立一个包含医师数据库和患者数据库的信息平台，全国所有注册医师的信息都会纳入平台当中，以此让医患之间实现信息平等。 据介绍，这一平台将通过建立医师数据库、病患数据库，为医师寻找患者、为患者寻找医师，提供健康管理咨询服务。在患者一端，可以通过
研究数据支持透析患者可以从事工作
埃默里大学的康复医学教授NancyG.Kutner的一项大规模研究结果，达到无导管置留和血清白蛋白水平≥4g/dl的目标与透析患者能够重返工作岗位相关。 透析患者就业问题并没有受到太多关注，人们总体上认为大多数患者甚至并不尝试重新就业，即便是开始透析之前仍在工作的患者。为此，Kutner博士及
英特尔将建帕金森患者数据库
帕金森症的患者通常都会被要求尽可能细致地做好自己的病情记录，以便于医生判断病情的进展。但不少患者都抱怨，我虽然正视自己的病情，但帕金森病并不是我生活的全部啊，按医生要求那样的忠实完整记录自己的病情？说起来容易做起来难！ 好消息是，现在的病情监测可以很容易了。拜可穿戴技术所赐，帕金森病患者运
新型传感系统无电池监测患者生理数据
由美国、韩国和中国三国研究人员组成的一个国际研究团队最新开发出一款不用电池、可无线传输数据的新型传感器系统，能持续监测卧床患者的体温和皮肤压力。 研究团队４日在美国《科学·转化医学》杂志上发表报告说，新设备由６５个硬币大小的传感器构成，可在９小时内持续监测卧床患者的体温和皮肤压力。 论文通讯
－基因疗法：改良HIV为患者导入健康基因
据国外媒体报道，所谓基因疗法，就是利用正常基因填补或替代基因疾病中某些病变或缺失的基因的治疗方法。近年来，英国牛津和美国费城的一些研究人员宣布，他们对因患有罕见基因疾病而影响视力的病人们进行了治疗，成功使他们的视力获得改善。意大利的科学家们也宣布，他们使患有另外两种基因疾病的病人病情得到了减轻
基因疗法：改良病毒为患者导入健康基因
所谓基因疗法，就是利用正常基因填补或替代基因疾病中某些病变或缺失的基因的治疗方法。近年来，英国牛津和美国费城的一些研究人员宣布，他们对因患有罕见基因疾病而影响视力的病人们进行了治疗，成功使他们的视力获得改善。意大利的科学家们也宣布，他们使患有另外两种基因疾病的病人病情得到了减轻。这些研究结果，以
《柳叶刀》：复旦团队发布国际首个耳聋基因治疗临床数据，成功恢复患者听力
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来、李华伟、王武庆，哈佛大学医学院陈正一、东南大学柴人杰等在国际顶尖医学期刊《柳叶刀》（The Lancet）上发表了题为：AAV1-hOTOF gene therapy for autosomal recessive deafness 9: a single-ar
晚期肿瘤患者可免费测序基因
对于肿瘤，除了传统诊疗方法外，未来还可对患者的基因进行测序，找出容易引发肿瘤的变异基因，再针对该基因选择对应的靶向药物。4月20日，“MATCH中国·测序中心”三方联合实验室在中山大学附属第一医院（以下简称“中山一院”）正式挂牌。该院将借助美国国家癌症研究所NCI-MATCH计划，开展大规模的高
晚期肿瘤患者可免费测序基因
对于肿瘤，除了传统诊疗方法外，未来还可对患者的基因进行测序，找出容易引发肿瘤的变异基因，再针对该基因选择对应的靶向药物。4月20日，“MATCH中国·测序中心”三方联合实验室在中山大学附属第一医院（以下简称“中山一院”）正式挂牌。该院将借助美国国家癌症研究所NCI-MATCH计划，开展大规模的高
谷歌致力于基因数据市场，整合Tute－Genomics基因数据库
谷歌希望凭借人类基因组云端服务Google Genomics在基因组研究市场占有一席之地，如今，公司正忙于用最好的工具来填满这个工具箱。 Google Genomics是谷歌2013年推出的一项云端服务，帮助大学实验室和医院等机构将患者或科研对象的生物基因储存到云端上，推进人类基因组信息的存
基因治疗：癫痫患者的新曙光
脑皮质局灶性畸形是由脑部区域异常发育引起的，是儿童中常见的耐药性癫痫的最常见原因之一。它通常发生在额叶，这对规划和决策至关重要。局灶性皮质发育不良癫痫与共病症有关，包括学习障碍。伦敦大学学院皇后广场神经学研究所的研究人员试图为患有局灶性皮质发育不良的儿童寻找一种替代手术的方法，并表示他们已经
基因检测能否延长癌症患者的生命？
在决定治疗方案时，先进行基因检测，这在肺癌治疗领域已成为共识。不过，肿瘤基因检测的产品获批、商业化，还需国内公司通过长期随访、病例积累，自证临床价值。 （在决定治疗方案时，先进行基因检测，这在肺癌治疗领域已成为共识，美国、欧洲、中国等的医生组织均制定了相应的共识文件。图/视觉中国）
缺乏数据使用指导原则，基因组数据共享遇阻
基因组数据共享将生物医学研究推向快车道，但向公共领域发布的现有数据指南一方面承认免费和无条件使用数据的重要性，另一方面还未能解决这种重要性与数据生产者首次发布数据的“权利”之间的关系。 在美国能源部联合基因组研究所负责人Nikos Kyrpides看来，这种自相矛盾导致了数据生产者和数据使用
美国推进癌症基因数据共享
美国麦利亚德基因公司(Myriad Genetics)拥有关于乳腺癌和卵巢癌的两个基因的ZL，这让它们垄断乳腺癌检测的行业多年。虽然美国最高法院在去年六月已经对这两个基因的ZL做了无效判决，但该公司仍然掌握这独有的130万份的检测数据。这些信息则使得麦利亚德公司在检测结果解释上有巨大优势。但是遗
群众基因数据：揭示疾病病因
本月月初，来自40个国家的研究人员和提倡者成立了一个全球联盟来开启安全共享的基因组和临床数据库，目的是为了在这个时代结束时可以使人类能够利用遗传数据。 英国政府，凯萨医疗机构及美国共同努力收集和整理了大量的遗传数据。但是随着全球的联盟，有一天临床医生可以广泛使用遗传数据，全世界的研究者可以
基因芯片数据的分析方法
研究背景：基因芯片可以通过探针和荧光标记对某个时间点生物体的全部基因表达量进行检测，探针代表的基因荧光强度通过仪器转换成基本数据。这些数据的背后隐藏着很多的生物学意义，这就需要我们通过生物信息学的方法去分析和挖掘。不同实验设计方案产生的海量芯片数据，其分析方法和思路都大同小异，这里分享一个多组实验设
基因芯片数据的分析方法
研究背景：基因芯片可以通过探针和荧光标记对某个时间点生物体的全部基因表达量进行检测，探针代表的基因荧光强度通过仪器转换成基本数据。这些数据的背后隐藏着很多的生物学意义，这就需要我们通过生物信息学的方法去分析和挖掘。不同实验设计方案产生的海量芯片数据，其分析方法和思路都大同小异，这里分享一个多组实验设
大数据：助力判定癌症驱动基因！
目前已知超过100个新的癌症驱动基因，帮助解释了怎样的肿瘤驱动会造成：相同的癌症基因导致不同的病患！ 在一项由Sanford Burnham Prebys医学发现研究所(SBP)引导下的协作研究中,研究人员结合两个公开的“组学”数据库创建一个新的目录“癌症驱动者”。当癌症驱动基因的改变造成癌症
新型基因检测有助判断肺癌患者死亡风险
新一期英国医学刊物《柳叶刀》刊登报告说，美国研究人员开发出了一套基因检测方法，能够大致判断肺癌患者的死亡风险高低，在甄别出死亡风险较高的患者后，可以采取额外的化疗等手段来帮助治疗。美国加利福尼亚大学等机构的研究人员报告说，他们对300多名非小细胞肺癌患者的病情和基因信息进行了分析，发现患者体内14个
突变耳聋患者迎来基因治疗新时代
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/11/511460.shtm10月27日，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院（上海市五官科医院）耳鼻喉科研究院副院长、遗传性耳聋诊治中心主任舒易来受邀在第30届欧洲基因和细胞治疗学会（ESGCT）年会发言，向全球同道分
美发现骨髓增生异常患者的变异基因
骨髓增生异常综合征患者骨髓中的干细胞发生了基因突变，造血细胞数量及质量出现不可逆的下降，影响造血功能，导致严重贫血，并在某种情况下发展成白血病。但究竟哪种基因突变是引发此疾病的关键因素还未知。 美国西奈山伊坎医学院的研究人员从骨髓增生异常综合征患者身上采集了成熟的血细胞，并将它们重新编程为诱导
什么样的患者需要做基因检测？
因为做基因检测它的价钱比较高，成本比较高，所以受经济的约束，不是所有的患者都做基因检测。那么什么样的胃肠间质瘤的患者需要做基因检测，我们医学认为，就是诊断困难的，比如需要鉴别诊断了，普通的常规的方法得不到诊断了，这个时候需要做基因检测，做一个认定或者补充，再一个是需要靶向治疗的。那么大家知道靶向治疗
瑞德西韦最新临床数据:－几乎所有患者康复出院
一份芝加哥医院临床试验中，使用吉利德公司美股代号 GILD 的抗病毒药物瑞德西韦，治疗重症新冠患者，其发烧和呼吸道症状迅速恢复，几乎所有患者在不到一周的时间内出院。 华尔街瞬间疯狂起来，GILD盘后暴涨13%，美股三大指数期货盘后暴涨3% 在实验室测试中，瑞德西韦是最早被发现有可能影响新型冠
Opdivo治疗晚期肾细胞癌患者三年数据发布
近日，百时美施贵宝（Bristol-Myers Squibb Company，BMY）宣布其临床3期试验CheckMate-025研究的最新3年生存数据。在既往接受过治疗的晚期肾细胞癌患者中，Opdivo（n=4063，3mg/kg）治疗组相比依维莫斯（n=397，10mg/d）治疗组中患者的
如何保障临床数据库中患者信息的安全性？
要保障临床数据库中患者信息的安全性，可以采取以下措施： 1. 访问控制： - 实施严格的用户认证和授权机制，只有经过授权的人员能够访问数据库。 - 采用多因素身份验证，增加访问的安全性。 2. 数据加密： - 对数据库中的敏感信息进行加密存储，包括患者的个人身份信息
谷歌将提供基因数据在线服务
近日，谷歌公司宣布将开始提供由生物医学研究机构 Broad 研究所开发的DNA 分析软件的云服务版本。 Broad 研究所是由来自哈佛大学、麻省理工学院和哈佛大学附属医院的科学家组成的。该机构的基因组分析工具包GATK，可用于分析基因组测序数据，并已被研究人员和企业下载20000 次。谷歌表示