健康：让精准医学来治疗肿瘤吧
此文作者为Mark A. Rubin,原刊登于nature comment。 新泽西州一位76岁售货员在尿路发现晚期肿瘤，因为多年常规治疗手段（手术，化疗和放疗）无效，她的医生决定尝试一种非常规的治疗。数个星期前，他们向我的团队寄送了她的肿瘤样本。基因测序结果显示，她的HER2基因（又称为ERBB2基因）存在比平时更多的拷贝。于是，她的医生将药物Herceptin（trastuzumab）加入治疗方案（Herceptin更常用于乳腺癌，但它主要靶向HER2基因引起的突变）。服用该药物之后，她被治愈了。 精准医学治疗肿瘤的前景是显而易见的。例如，英国国家卫生与临床优化研究所（National Institute for Health and Care Excellence, NICE）2013年已经批准了一项称为Oncotype DX的检测用以辅助临床决策；靶向BRAF（V600E）突变（黑色素瘤中约有60%）的药物和靶向......阅读全文
Science：癌症基因数据提出技术质疑
据美国国立癌症研究所的一位病理学家David Levens称，在PubMed数据目录上有超过25,000篇关于Myc基因的论文，这种基因与转移性癌症有关，但是现在由于一项最新研究成果，因此都需要重新再评估，这项研究指出了Myc的致癌作用比大多数人认为的都要更广泛，而目前的实验方法具有缺陷，也
冰岛基因公司数据挖掘计划泡汤
图片来源：基因解码公司 因采集冰岛人DNA用于发现基因和疾病之间关系而著名的基因解码公司遇到了一个棘手问题。近日，《科学》杂志报道称，冰岛负责监督数据保密性的国家机构驳回了基因解码公司的请求——该公司希望可以使用计算机方法分析该国的宗系记录，以估算28万名并未同意参与该公司的研究，
基因数据分析的主流软件
基因组测序在过去的几年中，许多生物的基因组完成了测序工作，如何对如此庞大的原始序列信息进行分析和应用，正是现在最为棘手的问题。大量的基因预测软件和在线工具应运而生。如何广泛而深入地了解并能有的放矢地利用这些工具，已经成为21世纪分子生物学家的必修课。随着大规模EST和cDNA序列信息的获取，那些基于
基因数据分析的主流软件
在过去的几年中，许多生物的基因组完成了测序工作，如何对如此庞大的原始序列信息进行分析和应用，正是现在最为棘手的问题。大量的基因预测软件和在线工具应运而生。如何广泛而深入地了解并能有的放矢地利用这些工具，已经成为21世纪分子生物学家的必修课。随着大规模EST和cDNA序列信息的获取，那些基于表达序列同
一基因变异影响食管癌患者生存时间
同样是食管癌，不同患者生存期大相径庭。中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室研究人员与中山大学肿瘤防治中心、南京医科大学等机构合作，通过全基因组关联研究，确定基因SLC39A6与食管癌患者生存期长短相关，存在这一基因变异的食管癌患者，在临床治疗中可能需要进一步的强化治疗。该基因也可能成
250名贫困癌症患者－将获免费基因检测
在浙江，一年有超过35万人被确认患癌，发病率高于全国平均水平，且呈现年轻化趋势。很多家庭因病致贫，巨额诊疗费让人陷入绝望。近日，浙江省癌症基金会宣布：即日起，首期将提供250个免费用药指导基因检测的名额，可检测的癌症种类包括乳腺癌、肺癌、胃癌、结直肠癌、食管癌、甲状腺癌等6种。 浙江省癌症基金
首位转基因猪心移植患者心衰原因公布
发表在最新一期《柳叶刀》杂志的新研究揭示了首个转基因猪心移植患者的致死原因。该手术是世界上首次成功将转基因猪心移植到人类患者体内，标志着医学科学的一个重要里程碑。 57岁的大卫·贝内特在美国马里兰大学医学中心接受了治疗，这是他最后的“一线生机”。手术后近7周内，他心脏功能正常，没有明显急性排斥
首位转基因猪心移植患者心衰原因公布
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/7/504024.shtm
首位转基因猪心移植患者心衰原因公布
发表在最新一期《柳叶刀》杂志的新研究揭示了首个转基因猪心移植患者的致死原因。该手术是世界上首次成功将转基因猪心移植到人类患者体内，标志着医学科学的一个重要里程碑。 57岁的大卫·贝内特在美国马里兰大学医学中心接受了治疗，这是他最后的“一线生机”。手术后近7周内，他心脏功能正常，没有明显急性排斥
基因疗法让遗传性耳聋患者听到声音
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/1/516842.shtm
中国前列腺癌患者基因检测专家共识
1、前言随着第二代测序（NGS）技术在包括前列腺癌等肿瘤临床诊疗中得到愈发广泛的应用，对NGS在前列腺癌临床应用过程中的检测内容、检测技术、生物信息学分析、数据处理及解读等环节的质量 管理提出了更高的要求。推荐有意愿进行基因检测的受检者进行初步的肿瘤遗传咨询，在充分理解检测价值及必要性的情况后再
泛生子为EGFR突变患者提供免费基因检测
随着医学的进步，肺癌的治疗从传统病理分型指导的放化疗模式，逐渐转变为分子分型指导的靶向治疗模式。为了贯彻落实“健康中国2030”计划精神，辅助临床医生对肺癌诊疗方案的制定，实现诊疗规范化，最新版《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则（2020版）》提出，抗肿瘤药物的使用不仅要依据病理诊断的结果，更要遵
患者对临床基因测序有效性的评估
前言：基因测序的有效性是有目共睹的，尽管会影响诊断和治疗。从医学专家的角度来看，临床基因测序不仅可以得出关于基因的结果，还可以指导患者治疗。临床医生根据基因测序中发生的变化可得出患者的健康状态。而关于“它真正有效吗？”这一问题，意味着其能否正确指导治疗，或者提供正确的诊断信息？然而，比如健康经济专家
大前庭水管患者的PDS基因型分析
近年来国外的多项研究表明大前庭水管综合征和Pendred综合征（前庭水管扩大或伴内耳畸形、神经性聋和甲状腺肿）与PDS（SLC26A4）基因突变有密切的关系。PDS基因含21个外显子，开放阅读框架2343 bp，编码780个氨基酸的蛋白质Pendrin。Pendrin主要由疏
超十万肿瘤患者数据证明：TMB预测免疫治疗疗效靠谱
随着免疫检查点抑制剂在我国的获批上市，免疫治疗大大改变了传统的肿瘤治疗策略。但是目前差不多只有20%-40%的肿瘤患者可以从免疫治疗中获益。要想筛选出最佳获益人群，就要做到知己知彼，通过标志物了解肿瘤和自身免疫系统的状态。近日，一项评估了45项临床研究、103078例肿瘤患者数据的研究为TMB与
国家基因组科学数据中心公布数据资源整合挖掘体系
近日，国家基因组科学数据中心在国际学术期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research）在线发表题为Database Resources of the National Genomics Data Center in 2020 的文章，以整体形式介绍基因组数据资源整合与挖掘体系建设
－华大基因收购美国上市公司CG－奠定基因大数据基础
对深圳华大基因，腾讯马化腾有一段评价：用大数据的算法，与以前的医学理论不一样。看一个人的疾病，只是看他得病的特征与哪种病吻合，推导出具体对哪个部 位对症下药。到时，药可能是治基因的某一段。基因哪一段出问题，就拿相应的药去治。这个思路很开放，用了大数据，是一个很好的案例。 带领华大基因建
日本研究气象数据如何影响水稻基因
将气温、降水量等气象数据输入电脑程序，就能推算出水稻稻叶中发挥机能的约1.72万个基因的表达状况，这是日本一个研究小组的最新研究成果。它将有助于人们更有针对性地改良水稻品种。 这是日本农业生物资源研究所等机构进行的一项研究，研究人员选择了日本两种较为常见的水稻品种“日本晴”和“农林8
双创：科技是基因－大数据是骨骼
2016年5月30日，全国科技创新大会明确了我国科技事业的发展目标，并把创新驱动放在了国家发展全局的核心位置。 作为新兴前沿科技，大数据是这个时代开放与创新的标志。数字经济时代所带来的颠覆与革新，正在让这个世界悄然发生着巨变。数字经济完全打破了区域时空的限制，让资源配置更有效率，促进了产
首款体内基因编辑疗法公布首批数据
今天美国生物技术公司Sangamo公布了其Hunter氏症（也称MPS II）体内基因编辑疗法SB-913的早期数据。两位低剂量患者没有什么应答，但两位中剂量患者使用SB-913 16周后糖胺聚糖（GAGs）水平有显着下降（尿GAG下降51%，硫酸皮肤素下降32%，硫酸类肝素下降61%）。但在外
日研究气象数据如何影响水稻基因
将气温、降水量等气象数据输入电脑程序，就能推算出水稻稻叶中发挥机能的约1.72万个基因的表达状况，这是日本一个研究小组的最新研究成果。它将有助于人们更有针对性地改良水稻品种。 这是日本农业生物资源研究所等机构进行的一项研究，研究人员选择了日本两种较为常见的水稻品种“日本晴”和“农林8号”，
Nat－Genetics：大数据揭示疾病的基因关联
想象一下，雨水落在人行道上的场景。虽然雨滴落地似乎是随机发生的，但随着时间的推移，人行道仍然会有一片区域保持干燥。这个类比类似于犹他大学健康研究所的研究人员设计的一种新方法。他们探索了超过100,000名健康人，以确定我们不容易改变的基因区域。他们认为，这些“受限制”区域的DNA突变可能会导致严
－生物医学基因大数据：现状与展望
生物医学大数据广泛涉及人类健康相关的各个领域：临床医疗、公共卫生、医药研发、医疗市场与费用、个体行为与情绪、人类遗传学与组学、社会人口学、环境、健康网络与媒体数据。 大数据(big data)是指由于容量太大和过于复杂，无法在一定时间内用常规软件对其内容进行抓取、管理、存储、检索、共享、传输和
警惕基因检测背后的数据安全问题
日前，国内知名基因检测公司23魔方推出第四代基因检测产品。23魔方CEO周坤称，目前，23魔方已累积16万人的样本数据库，是中国消费级基因检测公司中最大的。“得益于真实可留存的规模用户数据，23魔方可以进一步开展科学研究，做准做精项目。” 点评：基金检测公司主张用科技预测未来，并提供精准的护肤
在Matlab中探索基因表达数据分析
DNA微阵列基因表达数据分析 本文利用Matlab及其生物信息学 工具箱提供的函数识别差异表达基因并利用基因本体论确定差异表达基因的生物学功能。 引言 包含寡核苷酸或cDNA 探针的微阵列可用来比较基因组尺度的基因表达谱，微阵列试验的重要目的在于确定不同条件下，如两种不同的肿瘤
基因组数据分析的“金标准”
五月十八日，美国安大略癌症研究所、俄勒冈健康与科学大学、赛智生物网络（Sage Bionetworks）、分布式DREAM 团体(Dialog for Reverse Engineering Assessment and Methods)和加州大学圣克鲁兹分校的癌症研究人员，在《Nature M
基因大数据深度挖掘，我们将面临挑战
在日前于北京召开的第四届全国功能基因组学高峰论坛上，众多与会专家就基因技术发展方向及面临的机遇与挑战进行了深入交流。作为一种新型基因检测技术，基因测序能从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性、个体的行为特征及行为合理性。基因测序技术能锁定个人病变基因，予以提前预防和治疗。
基因“好”“坏”，大数据说了算
为什么白菜有卷心不卷心之分，颜色也有黄绿蓝白多种，但同属十字花科的拟南芥，全世界的却都长一个样？4月18日，科技日报记者从江苏省农业科学院获悉，该院杜建厂研究团队发现，基因性质在很大程度上取决于选择方式，白菜的多样性可能是因为正选择作用基因较多。 根据自然选择方式的不同，基因一般可分为两种类型
GenomeAsia－100K最新数据公布！探索亚洲人基因数据的秘密
目前已经测序的人类基因组序列中约有6%的样本来自亚洲个体。而世界上约一半的人口是亚洲人。GenomeAsia 100K项目成立于2016年，由Macrogen、盆唐首尔大学医院精准医疗中心、新加坡南洋理工大学、印度基因组分析企业MedGenome和美国罗氏集团子公司Genentech等组成，旨在
华大基因回应14万中国人基因大数据是否外泄
就深交所问询函，华大基因回复表示：“14 万中国人基因大数据”项目无外方合作机构。项目分析工作均在境内由中国科研团队完成。14 万中国人基因大数据来自同意将样本和数据供科学研究的受检者。研究披露的是群体分析结果，不包含任何可识别个人身份信息，不存在泄露个人隐私的风险。 昨天北京青年报记者获悉，