健康：让精准医学来治疗肿瘤吧
此文作者为Mark A. Rubin,原刊登于nature comment。 新泽西州一位76岁售货员在尿路发现晚期肿瘤，因为多年常规治疗手段（手术，化疗和放疗）无效，她的医生决定尝试一种非常规的治疗。数个星期前，他们向我的团队寄送了她的肿瘤样本。基因测序结果显示，她的HER2基因（又称为ERBB2基因）存在比平时更多的拷贝。于是，她的医生将药物Herceptin（trastuzumab）加入治疗方案（Herceptin更常用于乳腺癌，但它主要靶向HER2基因引起的突变）。服用该药物之后，她被治愈了。 精准医学治疗肿瘤的前景是显而易见的。例如，英国国家卫生与临床优化研究所（National Institute for Health and Care Excellence, NICE）2013年已经批准了一项称为Oncotype DX的检测用以辅助临床决策；靶向BRAF（V600E）突变（黑色素瘤中约有60%）的药物和靶向......阅读全文
基因表达谱数据聚类分析相关内容
DNA微阵列基因表达数据分析 对于基因表达谱数据的分析是生物信息学 的研究热点和难点。转化为数学问题，分析任务是从数据矩阵 M 中找出显著性结构，结构类型包括全局模型 (model) 和局部模式 (pattern) 。对基因表达谱数据的分析是数据挖掘问题，所采用的方法包括通过可视化进行探索性数据分析
北大重庆大数据研究院将共建“基因智能大数据实验室”
18日在重庆召开的2023世界中联中医药大数据产业高峰论坛上，北京大学重庆大数据研究院与上海睿昂基因科技股份有限公司签署共建“基因智能大数据联合实验室”(以下简称实验室)战略合作协议，双方将发挥各自优势，挖掘基因数据价值，赋能医疗健康。据介绍，实验室将整合北京大学北京国际数学研究中心和北京大学生物统
北京基因组所发布表观基因组数据库MethBank－3.0
中国科学院北京基因组研究所生命与健康大数据中心发布表观基因组数据库MethBank 3.0，并将其成果以MethBank 3.0: a database of DNA methylomes across a variety of species为题，在线发表在Nucleic Acids Rese
北京基因组所发布表观基因组数据库MethBank－3.0
中国科学院北京基因组研究所生命与健康大数据中心发布表观基因组数据库MethBank 3.0，并将其成果以MethBank 3.0: a database of DNA methylomes across a variety of species为题，在线发表在Nucleic Acids Rese
基因检测解码“生命说明书”－全球竞跑基因数据库
随着华大基因上市临近，基因检测概念再度被关注。 华大基因CEO尹烨曾在公开场合介绍，给基因学家一滴血，能查到生育、肿瘤、感染，从三检合一到N检合一，液体活检可以做更多的事情。 相比于传统的影像学检测手段只能检测出已经发生且长成一定大小的异物，基因检测技术的优势在于，在更早的发病初始期，从分子
解码“基因宝藏”：最全海洋微生物基因数据库出炉
9月4日晚，华大生命科学研究院（简称“华大”）联合山东大学、英国东安格利亚大学、中国海洋大学、厦门大学、丹麦哥本哈根大学等机构，在《自然》上发表研究成果。他们通过对目前已公开的海洋微生物宏基因组数据进行分析和深度挖掘，构建了迄今为止最完整的海洋微生物基因数据库，并从中发现了大量具有应用潜力的基因资源
基因疗法降低血友病患者出血风险达96％
近日，专注于开发基因疗法的美国生物技术公司Spark Therapeutics公布了其针对乙型血友病的新型基因疗法SPK-9001的1/2期临床试验的最新数据，接受了该基因疗法的10名患者体内继续保持着稳定且持久的凝血因子IX活性。 乙型血友病是由于患者体内缺乏凝血因子IX而造成的凝血功能障碍
美研究质疑癌症患者肿瘤基因检测的准确性
随着基因组测序成本快速下降，许多医生开始根据对肿瘤的基因检测结果来治疗癌症患者。但美国研究人员１５日警告说，这种检测会具有误导性，约一半癌症患者的治疗可能不会有效果。 这项发表在美国《科学转化医学》杂志上的研究报告解释说，癌症患者肿瘤中的许多基因突变实际上与癌症并无关联，它们是所谓的生殖系突变
国际首例基因编辑猪肝体外灌注救治肝衰竭患者成功
近日，中国科学院院士、空军军医大学西京医院肝胆外科主任医师窦科峰团队领衔，联合唐都医院成功为一名肝衰竭患者实施六基因编辑猪肝脏体外灌注治疗。经过66小时持续治疗，患者状况良好，主要肝功能指标显著改善。此项技术初步证实了猪肝体外灌注在肝衰竭患者治疗中的安全性和有效性，为未来临床终末期肝病治疗及肝移植术
第二例艾滋患者“被治愈”：基因疗法是未来方向？
柏林病人和伦敦病人证明，通过基因剪刀改造HIV感染者体内的T细胞的治疗方式，是一个可以探索的治愈艾滋病的有效方法。 据报道，伦敦大学学院研究团队在西雅图公布全球第二例艾滋病潜在治愈案例。一位英国艾滋病患者在接受干细胞移植治疗3年后，病情得到了控制，或将成为继“柏林病人”之后全球第二例被“治愈
有望利用ABE治疗单基因突变肝病患者
可编程CRISPR-Cas核酸酶通过在目标位置使双链DNA断裂来实现基因组编辑，但在有丝分裂后的细胞中十分低效。而碱基编辑器是最近开发的基因组工程工具，能在转换率低的组织中进行精确有效的编辑。 对于碱基编辑的临床应用，其主要的局限性在于产生潜在的非靶突变。非靶突变可以是单导向RNA (sgRN
美借助基因修改HIV成功治疗白血病患者
图片来源：PLOS Biology / Francoise Chanut 据物理学家组织网12月11日报道，美国费城儿童医院的医生宣称，他们从病魔手中成功夺回了一个罹患白血病的7岁女孩的生命，赢得这场胜利多亏了一个可能会让所有人感到意外的“帮手”——经过基因修改的HIV（
MC4R——肥胖基因，肥胖患者的噩梦之一
近年来，我国成人肥胖率呈迅速增长的态势，肥胖流行趋势日益严峻，而肥胖流行的严重后果也逐步成为我国日益加重的社会负担。肥胖不仅仅与饮食及运动相关，基因在肥胖进程中也发挥了重要作用，肥胖基因谱的问世更襄助于相关基因更为深入的研究。 近日，剑桥大学的研究人员发现核心肥胖基因之一——MC4R 竟然存
全球难治性高血压患病率：对320万患者数据的荟萃分析
高血压是全球死亡和残疾的主要危险因素，大约10亿成年人患有高血压。然而，相当一部分高血压患者未能实现长期血压控制，其中一部分是难治性高血压。BMJ Heart发表的一项荟萃分析评估了全球范围内表观难治性高血压、假性难治性高血压以及真性难治性高血压的患病率。 研究方法 研究者在PubMed、E
国际癌症基因组联盟公布逾1万个癌症基因组数据
国际癌症基因组联盟(International Cancer Genome Consortium，简称"ICGC")近日向科研界公布了超过1万个癌症基因组的数据。这些数据能更好地帮助全世界的癌症研究者从基因方面了解癌症，加快对癌症的研究并帮助更多癌症靶向治疗的发展。 安大略癌症研究所所
基因数据表明STAP细胞并不存在
Teruhiko Wakayama 两篇发表于《自然》杂志的关于一种可将成熟细胞转化为干细胞的新方法的争议性论文被指控存在数据篡改和捏造问题。现在，论文共同作者提供的基因数据显示，这种方法所获得的细胞并非研究小组声称的那样。该说法也得到了另一个来源的支持——用这种方法制造的STAP细胞（由刺激触
定量－PCR－基因表达的实验数据应如何处理？
总的来说，有三个层次的校正是必须要做的。 参比信号校正。试剂中必须包含固定浓度的 ROX，这样由于反应总体积的差异、所在孔的位置不同、试管壁的厚度差异、管盖透光性能的差异等所引起的荧光信号波动都能够被扣除，使数据真正反映 PCR 进程。ROX 校正能够极大地改进定量的精确度，提高重复管之间的
大型衰老相关基因表达谱数据库建成
英国《自然·通讯》杂志30日发表的一项研究称，包括人类在内的4个物种的大型衰老相关基因表达谱数据库建成。德国科学家团队分析数据后发现，衰老相关基因的表达变化与退行性慢性病相关基因的表达变化轨迹一致，但与癌症的相反。 对衰老及衰老相关疾病的研究，一直是人类医学的难题。但随着“衰老基因”的确定，衰
科学家提出基因测序数据分类新标准
有助于开发出更有效的疫苗;更迅速应对潜在公共卫生突发事件 最近，美国洛斯阿拉莫斯国家实验室(LANL)的一个遗传学小组和一国际财团联合提出了一套旨在阐明可公开获取的基因测序数据信息的质量标准。新标准最终可使遗传研究人员开发出更有效的疫苗，或有助于公共健康部门或安全人员更迅速地应对潜在的公共卫生
癌症研究人员联手汇集肿瘤基因组数据
研究人员希望，数据分享将为利用诸如这些脑部腺癌细胞等肿瘤的基因组信息带来更好的方法。 这是为大型癌症研究中心的很多病人提供的最新希望：“让我们测序你的肿瘤，或许我们能将其同击败这种恶性疾病的药物匹配。”不过，现实是基因组分析仍然仅为癌症病人提供了一小部分帮助。“我们多半时候不知道如何处理这些
基因序列排序与整理、数据库比对与意义
由于定序系统的定序方法都是将体细胞内的基因序列打断成很多段落后，再利用DNA扩增的方式原理，在扩增的同时借由侦测萤光的方式（将不同碱基原料接上萤光讯号，只要这有接讯号的碱基被合成了，即会发出不同强度的萤光讯号）即能得到大量的片段式基因序列。经数字化后的基因序列需经整理将每段落的头尾相接成一个完整的基
新一代肿瘤基因测序，数据质量是基石
肿瘤细胞的一个明确特点是其复杂的异质性，存在个体不同细胞间，不同个体间，另根据现有的研究基础，已经发现肿瘤基因层面变异频率普遍较低，各种因素告诉我们，在复杂的背景中确定肿瘤突变，首先测序碱基的准确率必须过关。原始数据的碱基识别准确性越高，使用的信息分析方法越合理标准，对测序深度的要求就会越低。在
基因测序：数据处理与标准问题仍待解
图片来源：百度图片 目前我国在数据行业标准方面概念还很模糊，这就导致科研机构、医疗机构、企业在利用基因数据的时候，没有统一的规则，也造成基因测序行业良莠不齐。这种情况，亟须得到改变。 基因测序，一直被视为生命科学和生物技术发展的重大革命。在经历过前些年的积累之后，今年的基因测序行
众包个体基因数据库缓慢发展
Yaniv Erlich 计算遗传学家Yaniv Erlich因其建立了世界最大“家谱”而引人注目。而目前，他的DNA.land又引发新一轮个体基因数据库“众包热潮”。 早在2013 年，Erlich 团队就发表了一篇论文，介绍了如何利用公共资源，通过交叉比对的方法确定遗传学研究参与者的个人身
基因组新数据或改写人类进化史
新的人类进化模型表明，人类起源于非洲大陆的多个祖先种群。5月17日发表在《自然》杂志上的一项新研究对主流理论提出了挑战，认为智人是从非洲多个不同的种群进化而来的，在经历了长期的基因混合后，最早可检测到的分裂发生在12万至13.5万年前。 在检测非洲当前种群的遗传物质，并将其与那里早期智人种群的现有
欧洲食品安全局开放转基因数据
图片来源：blog.friendseat.com 欧洲食品安全局(EFSA)近日公布了孟山都公司为获转基因玉米NK603的批准证书而提交的文件和资料。这些资料在EFSA发布的一份公告中出现，这样做说明EFSA打算着手满足公众所倡仪的透明度，旨在通过数据使得广大科学社
科学家构建首个油菜基因转录数据库
近日，中国农业科学院油料作物研究所油料作物基因组学与抗病性改良创新团队破译了油菜基因组的全转录信息密码，构建了油菜十万余个基因的转录全景图，使得油菜基因功能研究第一次有了标准的可参考的基因转录数据库，将有力支撑油菜功能基因的相关研究。该项研究成果在线发表在《植物学报（The Plant Jour
科学家搭建草莓基因组数据库
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2021/3/454861.shtm 草莓为蔷薇科草莓属，因芳香多汁、营养丰富受到喜爱，在全国各地均可种植。栽培草莓为异源多倍体，基因组复杂，杂合度高。 2019年，《自然—遗传学》发表了利用三代测序数据组装的高
基因测序：数据处理与标准问题仍待解
【导读】目前我国在数据行业标准方面概念还很模糊，这就导致科研机构、医疗机构、企业在利用基因数据的时候，没有统一的规则，也造成基因测序行业良莠不齐。这种情况，亟须得到改变。 目前我国在数据行业标准方面概念还很模糊，这就导致科研机构、医疗机构、企业在利用基因数据的时候，没有统一的规则，也造成基因测
加拿大个人基因组计划公布首批数据
加拿大个人基因组计划（PGP-Canada）于2012年启动，欲建立一个在线的加拿大人基因组数据库，供全世界的研究人员使用。近日，该计划公布了首批测序数据。根据《加拿大环球邮报》（the Globe and Mail）的报道，研究人员发现了许多意想不到的结果。 这个计划测序了首批56名参与者的