健康：让精准医学来治疗肿瘤吧
此文作者为Mark A. Rubin,原刊登于nature comment。 新泽西州一位76岁售货员在尿路发现晚期肿瘤，因为多年常规治疗手段（手术，化疗和放疗）无效，她的医生决定尝试一种非常规的治疗。数个星期前，他们向我的团队寄送了她的肿瘤样本。基因测序结果显示，她的HER2基因（又称为ERBB2基因）存在比平时更多的拷贝。于是，她的医生将药物Herceptin（trastuzumab）加入治疗方案（Herceptin更常用于乳腺癌，但它主要靶向HER2基因引起的突变）。服用该药物之后，她被治愈了。 精准医学治疗肿瘤的前景是显而易见的。例如，英国国家卫生与临床优化研究所（National Institute for Health and Care Excellence, NICE）2013年已经批准了一项称为Oncotype DX的检测用以辅助临床决策；靶向BRAF（V600E）突变（黑色素瘤中约有60%）的药物和靶向......阅读全文
美推出基因检测技术－预测患者对药物的反应
一家新泽西初创基因公司(Genome Liberty)希望能推出一种能够检测病人对非标准药剂反应的基因检测方法，预计这种检测方法价格为99美金。在某些情况下，这种检测能够得知病人应使用或避免使用某种药剂。罗格斯大学的基因科学家Jeffrey Rosenfeld表示：“通过这种检测得出的结
Cancer：1527例患者“揭秘”基因测序如何帮助癌症治疗？
精准医学、基因测序，如今它们已经不是什么新鲜的词汇，但在各大学术会议与产业大会中，它们依旧是蔚然成风，受到科研以及企业家们的追捧。去年奥巴马提出了精准医学概念，现如今，关于精准医疗的期刊论文以及学术报告已有无数篇问世，而且这个势头仍在增长。今天，我们来讲述Cancer杂志上的一篇研究，他们揭示了
基因编辑疗法可改善遗传性失明患者视力
患者正在接受手术。图片来源：美国麻省眼耳医院 美国麻省眼耳医院和俄勒冈健康与科学大学联合开展的一项研究表明，在接受CRISPR基因编辑实验性治疗后，大约79%的遗传性视网膜变性临床试验参与者症状得到改善。研究论文发表在最新一期《新英格兰医学杂志》上。 EDIT-101是一种使用CRISPR技术的
脑内基因治疗，首批受试患者预后良好
在大约3个月大的时候，Rylae-Ann Poulin开始出现类似于癫痫发作的症状——例如眼睛向后翻、肌肉紧张、以及进食后液体可能进入肺部等等。经过详细检查后，Poulin 被确诊患有AADC缺乏症。 这种极为罕见的疾病折磨着全世界大约135名儿童，该疾病是由于DDC基因突变引起，从而导致人体
基因编辑疗法可改善遗传性失明患者视力
患者正在接受手术。图片来源：美国麻省眼耳医院美国麻省眼耳医院和俄勒冈健康与科学大学联合开展的一项研究表明，在接受CRISPR基因编辑实验性治疗后，大约79%的遗传性视网膜变性临床试验参与者症状得到改善。研究论文发表在最新一期《新英格兰医学杂志》上。EDIT-101是一种使用CRISPR技术的实验性基
华大基因回应14万中国人基因大数据是否外泄
就深交所问询函，华大基因回复表示：“14 万中国人基因大数据”项目无外方合作机构。项目分析工作均在境内由中国科研团队完成。14 万中国人基因大数据来自同意将样本和数据供科学研究的受检者。研究披露的是群体分析结果，不包含任何可识别个人身份信息，不存在泄露个人隐私的风险。 昨天北京青年报记者获悉，
GenomeAsia－100K最新数据公布！探索亚洲人基因数据的秘密
目前已经测序的人类基因组序列中约有6%的样本来自亚洲个体。而世界上约一半的人口是亚洲人。GenomeAsia 100K项目成立于2016年，由Macrogen、盆唐首尔大学医院精准医疗中心、新加坡南洋理工大学、印度基因组分析企业MedGenome和美国罗氏集团子公司Genentech等组成，旨在
利用真实世界研究数据开展妊娠合并心脏病患者精准预测
ACOG 2019年的数据显示，妊娠期心脏疾病发病率为1%～4%，病死率约为5%，是导致孕产妇死亡的重要死因［1］。随着中国“二孩”政策全面放开，高龄、妊娠合并心脏病患者发生率有所上升，如何改善产科质量、进一步降低妊娠合并心脏病患者的病死率，是值得研究的临床新课题。降低妊娠合并心脏病患者病死率，
300多种肿瘤－晚期癌症患者测序突变数据库发表的启示
5月8日，Nature Medicine杂志发表一篇重量级文章，纪念斯隆-凯特琳癌症研究中心(MSKCC) 的科学家采用MSK-IMPACT方法，开展了一个大规模、前瞻性的临床测序研究。他们对上万名晚期癌症患者，接近300多种肿瘤进行了基因测序，同时收集了这些肿瘤病人的临床注释、病理等方面的信息
杨森公开最新临床数据－INVOKANA®可改善糖尿病患者肾功能
强生旗下杨森公司（Janssen Pharmaceutical Companies of Johnson & Johnson）今天宣布了具有里程碑意义的CANVAS项目的额外分析，显示INVOKANA？（canagliflozin）可改善具有高风险心血管疾病的2型糖尿病患者的肾脏预后。这些数据在德州
基因测癌：在大数据中酝酿“中国突破”
研制鼻咽癌疫苗，引进国际先进的基因检测平台……我国科学家表示，如果加大对临床试验的数据采集和共享，有望通过基因测序技术让更多癌症患者受益。 中医提倡“治未病”，西医也在研究通过基因提前治病。一批国际知名的生命科学学者和临床医学专家，近日共同交流基因测序的最新研究成果，并探讨如何在临床转化上取
为何大家愿意公开自己基因组数据？
2007年，在诺贝尔奖得主James Watson共同发现DNA结构的54年之后，他成为了第一个完成个人基因组测序的人，当时这花费了近100万美元。但随着近年来测序成本的下降，到了测序先驱Craig Venter这里，已经可以在一个小时内，花不到100美元的钱就能得到个人基因组序列了。 这一市
又一灭绝物种全基因组数据解析
日前，吉林大学考古学院蔡大伟教授团队与西北农林科技大学动物科技学院姜雨教授团队在马属动物古DNA研究领域取得重要进展。该研究在国际上首次成功获取已灭绝马属动物奥氏马的高质量全基因组数据，重建了马属动物的演化历史。 马科动物自古以来就与人们的关系密切,对人类社会文明的发展产生了重大影响。中国家马起源
中国开放最新家蚕基因组研究数据
“我们通过网络，以开放的姿态与世界共享家蚕基因组最新研究成果”，中国家蚕基因组计划项目主持人、中国工程院院士向仲怀26日介绍，包含有最新研究数据的中国家蚕遗传数据库目前已收到来自国内外科研人员的访问25万余次。 向仲怀介绍，中国家蚕遗传数据库由西南大学家蚕基因研究团队和深圳华大基因研究院合
AbbVie公布泛基因型丙肝疗法数据
图片来源于网络 近日，在美国肝病研究学会（AASLD）组织的The LiverMeeting？2018上， AbbVie公司宣布了关于其泛基因型慢性丙型肝炎病毒（HCV）疗法Mavyret（glecaprevir/pibrentasvir）的新数据。来自3b期临床试验EXPEDITION-8的结果
基因大数据走向临床应用，哪些问题要克服？
为了推动基因组研究在临床中的应用，多个国家层面的大规模研究项目已经开启。2014年英国发起了10万人基因组计划，美国和中国也宣布了百万人基因组数据相关计划。许多区域性的大数据计划也在进行中。例如，宾夕法尼亚州的盖辛格健康系统（GeisingerHealth System）和纽约的再生元制药公司合
各种模式生物必需基因在线数据库
Essential Genes are the genes that are indispensable to sustain cellular life. The functions encoded by essential genes are considered as a foundation
全球最大癌症基因数据库发布
美国国家癌症研究所(NCI)科学家发布了有史以来规模最大的癌症相关基因变异数据库，为研究者们提供了迄今为止最全面的方式，搞清楚如何将治疗药物靶向疾病。 周一NCI在一份声明中称，基于基因组学研究的新数据库，将对全球开放获取，预计将有助于研究人员加快新药的开发，同时能够更
plos－biology：我们对基因表达数据存在普遍误解
数据可重复性一直以来都是实验生物学的一个主要问题，随着基因组技术的发展以及相关数据复杂性的不断提高，这一问题的严重性又得到了很大程度地提升。 11月12日，特拉维夫大学的Shir Mandelbaum，Zohar Manber，Orna Elroy-Stein和Ran Elkon在《PLOS
肿瘤基因专家致力挖掘单细胞大数据潜能
近年来，随着测序技术的迅猛发展，单细胞测序技术已逐渐走入人们视野。2013年，单细胞测序技术成为《自然》评选的“Method of the Year”。大多数的基于NGS的基因检测，都是在大量细胞宏观水平上，对整个细胞群进行遗传分析。单细胞测序技术则是在单个细胞的水平上，对其遗传物质进行检测，从
大数据与基因技术结合－拯救可怕的“帕金森”
医疗行业的变革正成为新的风口，今天作者想讲讲大数据与基因技术结合，正在产生什么新的想象力。其中尤以基因检测技术走到了前面，让我们谈谈“帕金森综合症”： 在未来，基因检测术将会成为医疗不可或缺的一部分。越来越多的人会进行基因测序来了解自己的生命体征和健康状况。国内最大的基因检测机构华大基因，也正
基因芯片数据处理流程与分析介绍
当人类基因体定序计划的重要里程碑完成之后，生命科学正式迈入了一个后基因体时代，基因芯片 (microarray) 的出现让研究人员得以宏观的视野来探讨分子机转。不过分析是相当复杂的学问，正因为基因芯片成千上万的信息使得分析数据量庞大，更需要应用到生物统计与生物信息相关软件的协助。要取得一完整的数据结
北京基因组所数据资源建设取得进展
近日，中国科学院北京基因组研究所生命与健康大数据中心团队研究论文在线发表于《核酸研究》期刊。该研究成果的发表是国内首次以数据中心为模式，整体发布我国生命组学数据资源建设情况，标志着生命与健康大数据中心建设取得实质性重要进展，也标志着我国建设综合性基因组数据资源获得国际同行认可。 生命与健康大数
全球首款基因编辑疗法公布长期数据
·Casgevy是一款自体细胞疗法，它利用CRISPR/Cas9基因编辑系统，在体外对来自患者的造血干细胞进行编辑，使血红细胞生产高水平的胎儿血红蛋白——一种健康的、携带氧气的血红蛋白。当地时间2024年6月14日，由美国生物技术公司福泰制药（Vertex Pharmaceuticals，VRTX.
－英公开埃博拉病毒基因测序数据
一个英国科研团队成功完成了对埃博拉病毒的基因测序，并已将数据在网上公开发布，免费提供给全球科研人员使用。这有助于各国研发更高效的治疗药物和疫苗。 剑桥大学３日发布公告称，２０１４年埃博拉疫情在西非暴发后，来自该校及英国多个科研机构的研究人员开始在塞拉利昂采集病毒样本，并利用美国一家公司开发的新
基因表达数据分析主成分分析－PCA
DNA微阵列基因表达数据分析 主成分分析 ( Princ ipal Component Analysis ， PCA ) 是一种掌握事物主要矛盾的统计分析方法，它可以从多元事物中解析出主要影响因素，揭示事物的本质，简化复杂的问题。计算主成分的目的是将高维数据投影到较低维空间。给定 n 个变量的 m
基因测序：数据深度挖掘和解读难题待解
作为一种新型基因检测技术，基因测序能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因，提前预防和治疗。正因如此，今年华大基因的上市，就引发了资本市场的热烈追捧。 在日前在京召开的第四届全国功能基因组学高峰论坛上，与会的众多专
基因测序：数据深度挖掘和解读难题待解
作为一种新型基因检测技术，基因测序能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因，提前预防和治疗。正因如此，今年华大基因的上市，就引发了资本市场的热烈追捧。 在日前在京召开的第四届全国功能基因组学高峰论坛上，与会的众多
DNA－microarray相关的基因表达数据处理攻略
基因表达谱 的发展有助于科研工作人员进一步的理论知识充实及应用到研发等领域中。基因芯片是最近几年发展起来的基因表达重要工具，本文主要对这种技术的数据分析和管理方法作具体介绍。一、引言DNA微阵列(DNA microarray),也叫基因芯片，是近几年发展起来的一种能快速、高效检测DNA片段序列、基因
基因表达谱数据聚类分析相关内容
DNA微阵列基因表达数据分析 对于基因表达谱数据的分析是生物信息学 的研究热点和难点。转化为数学问题，分析任务是从数据矩阵 M 中找出显著性结构，结构类型包括全局模型 (model) 和局部模式 (pattern) 。对基因表达谱数据的分析是数据挖掘问题，所采用的方法包括通过可视化进行探索性数据分析