Cell:坏基因为何并不总是闯大祸

两个携带着相同致病突变的人患病的严重程度却不相同,这是一个困扰了科学家们数十年的谜题。现在多伦多大学Donnelly 中心的Andy Fraser教授和他的研究小组揭示出了导致每位患者之间相异的一个关键部分。 Fraser说:“我们揭示出了遗传背景――存在于所有人基因组中一组独特的DNA碱基――是如何影响遗传疾病的严重程度的。这一研究发现提高了我们预测每位受累患者遗传性疾病严重程度的能力,提供了有关人类疾病的一个重要见解。” 他们的研究发表在7月16日的《细胞》(Cell)杂志上。 一些遗传疾病的发病和严重程度可以呈现很大的差异。例如,携带着CFTR基因突变的人会罹患一种叫做囊性纤维化(CF)的肺病,在这一疾病中粘液积聚会造成呼吸困难,导致危及生命的感染。然而一些患者会在新生儿时就被确诊,而另一些直到成年都不会显示出任何的疾病迹象。 预测出疾病的严重程度至关重要,因为不确定性往往几乎和诊断一样令人恐惧。 Frase......阅读全文

如何绘制与疾病严重程度相关的病毒蛋白

一组艾滋病研究人员,细胞生物学家和生物物理学家共同支持COVID-19科学,他们确定了冠状病毒蛋白的原子结构,认为该蛋白有助于病原体逃避和抑制人类免疫细胞的反应。结构图-现在发表在PNAS杂志上,但自8月以来一直为科学界开放使用-为专门针对SARS-CoV-2量身定制的新型抗病毒治疗奠定了基础,并使

Sci-Rep:遗传与污染会加重哮喘的严重程度

  根据美国NIH的研究人员和合作者的说法,具有特定遗传特征的哮喘患者在接触交通污染后表现出更强烈的症状。该研究在线发表在《Scientific Reports》杂志上。  该研究小组由美国国立卫生研究院国家环境健康科学研究所(NIEHS)和休斯顿莱斯大学的科学家组成,他们发现缺乏这种遗传特征的哮喘

贫血的严重程度如何确定?

根据Hb浓度,成人贫血程度划为4级。轻度:Hb参考值下限至91g/L,症状轻微;中度:Hb90~60g/L,体力劳动时心慌气短;重度:Hb60~31g/L,休息时感心慌气短;极重度:Hb≤30g/L,常合并贫血性心脏病。小儿贫血程度的划分为6个月以上小儿同成人标准。新生儿和6个月以内小儿不照此标准。

贫血的四种严重程度

贫血的四种严重程度:  确定贫血的严重程度:根据Hb浓度,成人贫血程度划为4级。  轻度:Hb参考值下限至91g/L,症状轻微医学|教育网|搜集整理;  中度:Hb90~60g/L,体力劳动时心慌气短; 外语学习网  重度:Hb60~31g/L,休息时感心慌气短;  极重度:Hb≤30g/L,常合并

血液检查预测食物过敏的严重程度

一种新的血液检测方法能预测哪些人对食物(诸如花生和贝类)有严重过敏反应。医生通常使用皮肤点刺试验(SPT)或血液检查检测过敏原特定免疫球蛋白G(IgE);但这些检查不能预测过敏反应的严重程度。口服食物激发仍然时诊断食物过敏症的金标准,即使这种检查方法本身能引发严重的反应。Mount Sinai Ho

几滴血检测食物过敏的严重程度

过敏是一件很痛苦的事情,不仅与美食无缘,有时还有生命危险。美国西奈山伊坎医学院的研究人员开发出一种新型的血液检测,有望预测哪些人会对食物产生严重的过敏反应。这项研究近日发表在《Annals of Allergy, Asthma & Immunology》杂志上。在检测食物过敏时,医生通常抽取血液,测

Cell:Pumilio1基因表达水平竟影响神经疾病的严重程度

  当蛋白Ataxin1在神经元中堆积时,它会导致一种被称作脊髓小脑共济失调1型(spinocerebellar ataxia type 1, SCA1)的神经系统疾病,这种疾病的特征是渐进性的平衡问题。Ataxin1因发生突变而堆积着,这种突变产生这种蛋白的一种非常长的异常版本,并且这种异常的蛋白

Nature子刊:生物钟基因影响自身免疫性疾病严重程度

  人体的免疫系统像一支纪律严明的军队,24小时昼夜不停地保护着我们的健康。《Nature Communications》杂志上最新发表的一项研究将为我们揭开生物钟是如何影响人体免疫反应的。  越来越多的证据说明了生物钟和时间表对免疫功能的影响。比如说,轮班工作人员、频繁的航空旅客和更大的昼夜节律紊

以毒攻毒?会致疾病更加严重

  在一项新的研究中,来自英国埃克塞特大学的研究人员发现将“更加友好的”细菌菌株引入致病性的细菌群体中能够导致疾病严重程度增加。相关研究结果于2016年12月28日发表在eLife期刊上,论文标题为“Harbouring public good mutants within a pathogen p

世卫称流感疫情严重程度目前为中等

  新华网日内瓦6月12日电 继在11日宣布将全球流感大流行的警戒级别提升至最高级6级后,世界卫生组织通过各种途径反复强调,尽管流感大流行已经到来,但从疫情的严重程度看,目前尚处于“中等”。   世卫组织在其官方网站上说,目前流感大流行的6级评定体系主要是根据病毒的地域传播范围而评估的,不涉及疫情

世卫组织:埃博拉病毒严重程度或“低估”

  据外媒报道,当地时间8月14日,世界卫生组织透露称,有证据表明,西非埃博拉病毒造成的死亡和染病人数,可能让世界“大大低估了疫情的严重程度”。联合国卫生机构之前表示,疫情的危机还要持续数月时间。  到目前为止,西非的埃博拉疫情已经造成了超过1060人死亡,1975人染病。  利比里亚官员14日面临

血检有望用于测评抑郁症严重程度

  日本研究人员最新发现,抑郁症症状的轻重与血液中的某些代谢物相关。这一发现有望用于开发测评抑郁症严重程度的方法及研发相关药物。  目前,判断抑郁症症状的轻重主要依据患者自述和医生问诊,存在一定的人为不确定因素,因此需要开发更加客观的抑郁症症状衡量标准。  来自日本九州大学、大阪大学等机构的研究人员

我科学家发现H7N9患者疾病严重程度标志物

  H7N9禽流感病毒引起人类严重的疾病,包括急性甚至致命的呼吸衰竭。有没有一种标志物,可以用来判断H7N9患者疾病严重程度及病情后续结果?日前,我国科学家发现了该标志物,相关研究成果发表在5月6日出版的《自然·通讯》杂志上。  浙江大学医学院附属第一医院传染病诊治国家重点实验室感染性疾病诊治协同创

三种分子可预测新冠肺炎严重程度

  国际战“疫”行动  英国科学家在最新一期《自然·医学》杂志上撰文称,他们分析了63位新冠肺炎患者的血液样本,在患者血液中浓度异常的几种分子中,发现了可预测患者未来病情严重程度的3种分子:IP-10、白介素10和白介素,最新研究有助于对患者进行更好的管理。  据物理学家组织网20日报道,来自弗朗西

新加坡烟霾污染达16年来最严重程度

  据台湾“中广网”6月18日消息,新加坡受到邻国印尼森林大火的影响,烟霾蔽天,当局已经发布健康警讯。目前该国的烟霾污染已经达到16年来最严重的程度。   根据新加坡官方报告,新加坡6月17日晚的空气污染指标超过了标准值100,达到155。这是自1997年以来空气污染最严重的一次,预计此次霾害还将

轮班工作会增加日后中风的严重程度

现在,发表在《睡眠和昼夜节律神经生物学》上的一项新研究表明,轮班工作的负面影响可能会持续很长时间,即使在恢复到正常时间表之后。德克萨斯农工大学医学院神经科学和实验治疗学系教授大卫·欧内斯特说:“轮班工作,尤其是轮岗工作,会扰乱我们的生物钟,这对我们的健康和福祉以及与人类疾病的联系有着重要的影响。”“

关于社区内感染肺炎病情严重程度的评价

  许多因素增加CAP的严重性和死亡危险。具备下列情形之一尤其是两种情形并存时,若条件允许建议住院治疗。  1.年龄>65岁。  2.存在基础疾病及相关因素:  ①慢性阻塞性肺疾病;  ②糖尿病;  ③慢性心、肾功能不全;  ④吸入或易致吸入因素;  ⑤近1年内因CAP住院史;  ⑥精神状态改变; 

外周嗜酸粒细胞计数可预测哮喘严重程度

血液嗜酸性粒细胞是白细胞的一种,是免疫反应的一部分,在炎症反应中发挥作用。血液嗜酸性粒细胞测量被推荐为NIH哮喘报告补充的生物标志物。    背景     哮喘是一项重要的临床和经济负担。除疾病其他临床表现外,哮喘急性发作患者痰和血液嗜酸粒细胞水平增加。此研究的主要目的是评估血液嗜酸粒细胞水平和哮喘

这个遗传变异与严重儿童肥胖相关

科学家报道了与严重儿童肥胖有关的一种新的遗传机制。这是一个与饥饿控制有关的基因异常表达导致的基因重排,而大多数肥胖的常规基因检测无法检测到。相关研究近日发表于《自然—代谢》。 黑素皮质素受体4(MC4R)激活基因位于称为下丘脑的脑区,激发饱足或不饿的感受。干扰MC4R激活或发挥功能的变异,与饥饿

饲养野生动物-遗传后果严重

  科学家近日在《南非科学杂志》上警告说,南非政府决定将包括犀牛、狮子和猎豹等在内的30多种野生物种,列入可通过繁殖和基因研究加以改良的动物名单,这一做法可能会对这些动物的基因多样性造成极大破坏。  南非一个私人狩猎保护区中的白犀牛及其幼崽。图片来源:ANN AND STEVE TOON/MINDE

关于中毒严重的疾病症状介绍

  中毒严重是指机体过量或大量接触化学毒物(如铅、铁、锌、汞、砷等),引起组织结构和功能损害、代谢障碍而发生的疾病或死亡者。中毒可引发恶心、呕吐、口炎、腹痛、腹泻,可有出血性胃肠炎(或有便秘),皮肤、粘膜出血,心动过速及其他心律失常,血压升高,肝、肾损害,脱发,多发性神经炎症状。如出现头痛、嗜睡、精

报告称北京污染严重-已接近不适合人类居住程度

  上海社会科学院及社会科学文献出版社共同举办的《国际城市蓝皮书:国际城市发展报告(2014)》在京举行。   蓝皮书指出,在40个国际城市排名中,北京的经济升级能力较好,位列第17位,金融市场指数、经济指标超过国际城市平均值,但凸显创新内涵的智力资本和创新指数却不及平均数。令人瞩目的是,北京的社

疾控中心称新型冠状病毒症状严重程度似SARS

  世界卫生组织近期报告,发现两例与新型冠状病毒感染有关的病例,并发出全球警示。对此,中国疾控中心围绕相关问题向公众进行解答。中国疾控中心指出,虽然此次新型冠状病毒不是SARS,但冠状病毒可引起一系列症状。目前的两例实验室确诊病例均表现为严重呼吸道感染症状,严重程度类似 SARS(非典)。  

ABO新生儿溶血病严重程度的影响因素及治疗

    新生儿溶血病是指母子血型不合引起的同族免疫性溶血。国内以ABO系统不合引起溶血者较常见,其次为Rh血型不合引起的溶血。确诊为母子血型不合,即应积极抓紧治疗。新生儿溶血病如能早诊断、早治疗,多数是可以治愈的。据不完全统计,母亲为O型而胎儿为A型的情况最容易产生新生儿溶血病。    对于溶血

灰质的变化可能预测成年人自闭症严重程度

  一项研究报告说,大脑皮层是覆盖着大脑的一层灰色物质,它们能影响有意识的思维、记忆、语言和其他功能,在大脑皮层内部神经连线的差别可能预测有自闭症谱系障碍(ASD)的成年人的社会与重复症状的严重程度。成像研究已经提示,在患自闭症和没有患自闭症的人的白质内部信号以不同的方式通信,但是仍然不清楚皮层的灰

严重精神疾病可能导致心血管疾病的发生

  通过对320多万严重精神疾病患者的国际研究显示,相比于普通人群,患心血管疾病的风险大大增加。  由伦敦国王学院领导,研究表明,患有严重精神疾病(SMI),包括精神分裂症,双相情感障碍和重度抑郁症患者,患心血管疾病风险比健康对照组高53%,与患心血管疾病的风险要高78%。他们死于这种疾病的风险也比

“自私超基因”严重破坏遗传多样性

美国罗切斯特大学的生物学家首次使用群体基因组学来阐明一种被称为分离变相因子(SD)的“自私遗传元素”的进化和后果。发表在《eLife》杂志上的论文表明,SD已导致染色体组织和遗传多样性发生了巨大变化。 人类基因组中充斥着“自私”的遗传元素,这些元素似乎对宿主没有好处,而只是寻求自我繁殖。 研

基于疾病的严重程度或阶段分层确定生物标志物特异性截断值的原理

基于疾病的严重程度或阶段分层确定生物标志物特异性截断值的原理主要基于以下几点:疾病进展的生物学差异:不同严重程度或阶段的疾病通常具有不同的病理生理过程和分子变化。这些差异可能导致生物标志物的表达水平或模式有所不同。区分能力的优化:通过分层,可以更细致地观察生物标志物在不同疾病状态下的分布情况。这样能

基于疾病的严重程度或阶段分层确定生物标志物特异性截断值的原理

基于疾病的严重程度或阶段分层确定生物标志物特异性截断值的原理主要在于以下几个方面:疾病进展的差异表达:在疾病的不同严重程度或阶段,生物体内的生理和病理过程会有所不同。这通常会导致生物标志物的表达水平呈现出有规律的变化。提高诊断准确性:通过分层,可以针对特定的疾病阶段或严重程度设定更具针对性的截断值,

Nat-Commun:造成严重痤疮的新遗传风险变异体

  本期Nature Communications报告了与汉族人的严重痤疮相关的两个新发现的遗传变异体。除了提供对严重痤疮的遗传基础的认识外,这项研究还突显了该疾病中可能涉及的、有可能作为未来治疗目标的生物通道。   严重痤疮是一种常见皮肤病,以会导致永久疤痕的广泛存在的炎症病灶为特征。研究表