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据加拿大《环球邮报》报道，在利用机器学习检测DNA（脱氧核糖核酸）中的致病突变十多年后，加拿大多伦多大学生物医学工程教授布伦丹·弗雷近日成立了“深基因组学”公司，准备将其团队开发的新技术推向市场。 弗雷将深基因组学技术比喻成基因突变领域的谷歌搜索：研究人员可对一个DNA序列进行查询，系统将鉴别出突变，并告知这些突变将会导致什么疾病及致病原因。该系统采用的正是人工智能研究的一个分支——深度学习技术。 目前，基因检测市场正在以每年翻番的速度蓬勃发展。麦肯锡公司预测，2018年基因检测市场的价值将达到80亿美元。虽然深基因组学公司并不是首家提供突变分析服务的企业，但弗雷表示，其竞争对手提供的服务内容不够丰富，他们一次只分析一个核苷酸，寻找一个特定核苷酸和一种疾病之间的关联性，但关联性并不意味着突变一定会引发疾病。弗雷团队并不训练其系统来预测疾病，而是通过测量细胞内的内容物（如特定蛋白浓度等指标），将细胞系统作为一个整体得出最终......阅读全文
由于导致语前聋的环境因素的存在，有时无法判断患者是否为遗传性聋，同时耳蜗结构复杂，耳聋听力表现难以区分，常规的电生理检测或生化检测均不能从病因学上给出满意的解释。这一切，都决定了遗传性耳聋基因检测是目前最为有效的病因学
在一项新的研究中，来自美国哈佛医学院和波士顿儿童医院的研究人员利用一种新的基因编辑方法挽救了患有遗传性听力丧失的小鼠的听力，而且在成功地做到这一点的同时没有产生任何明显的脱靶效应。这些被称为贝多芬小鼠（Beethoven mice）的动物因为具有相同的导致人类进行性听力丧失（progressiv
编者按：癌症是世界上最具毁灭性的疾病之一。三分之一的女性和二分之一的男性有可能会在一生中会遇到癌症。我们该怎么打败它？ 作为一个成功的科技企业家，肖恩·派克（Sean Parker）曾与扎克伯格一起创立在线社交网络公司Facebook，并担任创始总裁。由于自身过敏和免疫疾病，派克很早就对免
河南日报退休高级编辑，大河健康报退休总编，河南农大兼职教授，中国新闻奖获得者。 各位女士、各位先生： 大家好。大家都是经常来图书馆借书、看书的读者，如今喜欢看书的人真是难能可贵。看年龄，大家多数是60后、50后，少数是70后、40后。大家可能都不是生物专业的大学生，但是大家在中学阶段都学过化
铜绿假单胞菌（Pseudomonas aeruginosa，PA）又称绿脓杆菌，是引起急性或慢性感染的最常见的条件致病菌之一，由其引起的院内感染往往治疗难度极大，几乎具有目前已知的细菌主要耐药机制，已成为引起院内获得性肺炎多重耐药革兰阴性菌的代表。PA 感染是治疗的难题，归其原因，在于其广泛而多重的
9月11日，国际学术期刊plant Biotechnology Journal 在线发表了中国科学院上海生命科学研究院植物逆境生物学研究中心朱健康研究组题为Development of germ-line-specific CRISPR-Cas9 systems to improve the p
组蛋白（Histone）在真核生物染色体中扮演着重要的角色，是染色体结构单元核小体的重要组成部分。由核心组蛋白H3，H4，H2A，H2B形成的八聚体是DNA缠绕的主要承载体【1】。除了用以装配染色体外，组蛋白的另外一个重要功能是参与基因组信息的表达调控。组蛋白氨基酸残基上的翻译后修饰如乙酰化、甲
CRISPR技术自2012年首次作为一种基因组编辑工具登台以来，关于这种技术的论文数量就大幅增加，最好的证明之一就是2015年两位科学家由于在CRISPR基因组编辑技术方面的重要贡献而获得“科学突破奖”，其中一位获奖者：Jennifer Doudna 最近在范德堡大学进行客座演讲，主会场和分会场
1. Retrovirology：整合到人基因组中的古老逆转录病毒有助抵抗HIV-1感染 doi:10.1186/s12977-017-0351-8 在我们的进化过程中，病毒持续地感染人体。一些早期的病毒已整合到我们的基因组中，如今它们被称作为人内源性逆转录病毒（human endogeno
基因组编辑技术CRISPR/Cas9被《科学》杂志列为2013年年度十大科技进展之一，受到人们的高度重视。CRISPR是规律间隔性成簇短回文重复序列的简称，Cas是CRISPR相关蛋白的简称。CRISPR/Cas最初是在细菌体内发现的，是细菌用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。
基因组编辑技术CRISPR/Cas9被《科学》杂志列为2013年年度十大科技进展之一，受到人们的高度重视。CRISPR是规律间隔性成簇短回文重复序列的简称，Cas是CRISPR相关蛋白的简称。CRISPR/Cas最初是在细菌体内发现的，是细菌用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。图片
2500年前，当古希腊医师希波克拉底给恶性肿瘤命名为καρκνο（意为螃蟹或小龙虾，英文译为cancer，中文译为癌）的时候，仅仅是对病人体表可见的恶性肿瘤做了形态上的描述：恶性肿瘤通常从中心的肿块向周边伸出一些分支，状如螃蟹。然而，希波克拉底不可能知道的是，更多的情况下，癌症可以发生在人体的不
众所周知，基因突变是导致肿瘤的重要因素，而对肿瘤患者样本进行基因检测已成为临床常用是检验内容。基因检测，顾名思义就是通过测序等手段对基因位点进行检测。最初的基因检测只是检测基因载体——染色体的数目异常，之后测序技术使得人们可以更清晰地认识基因序列。2005年第一台高通量测序仪Genome Seq
1 转座子及转座子标签法克隆基因基因标签法克隆植物组织中的基因是较为常用的一种方法，T-DNA和转座子均可作为基因标签。转座子最早由美国的细胞遗传学家Mc- clintock在玉米中发现，它是指基因组中一段特定DNA片段，能在转位酶的作用下从基因组的一个位点转移到另一个位点。转座子不仅能在本基因
通过CRISPR/Cas9基因组编辑系统的组成型过量表达而产生的拟南芥突变体，通常在T1代是嵌合体。七月二十一日，来自中国农业大学的研究人员在国际生物学权威期刊《Genome Biology》发表的一项研究中，利用卵细胞特异性的启动子，来驱动Cas9的表达，并以很高的效率获得了多个靶基因的非嵌合
（二)移码突变 移码突变（frame-shift mutation)是指DNA链上插入或丢失1个、2个甚至多个碱基（但不是三联体密码子及其倍数)，在读码时，由于原来的密码子移位，导致在插入或丢失碱基部位以后的编码都发生了相应改变。移码突变造成的肽链延长或缩短，取决于移码终止密码子
定量PCR是在定性PCR技术基础上发展起来的核酸定量技术。实时荧光定量PCR技术于1996年由美国Applied biosystems公司推出，它是一种在PCR反应体系中加入荧光基团，利用对荧光信号积累的实时检测来监测整个PCR进程，最后通过标准曲线对未知模板进行定量分析的方法。该
引子：每个人都有一套记录在46条染色体中的生命密码，每个新的生命或新的细胞产生时，这套生命密码就被复制一次。复制过程中不可避免会出现各种错误，因此强大的错误修复机制就非常重要。有一种叫做范可尼贫血的遗传病便是因为先天性错误修复功能的缺陷所致。 1927年，瑞士的一名叫Gui
7．等位基因特异性扩增 在设计引物时，根据已知突变位点的特征，在引物3’端或中间设计一错配碱基，使之仅能与突变型或野生型基因互补，而只扩增相对应的突变型或野生型基因。主要用于点突变导致的遗传病的检测。其优点是只需一步PCR，而无需电泳和标记，摆脱了分子生物学方法中必经电泳的现象。在相互竞争的突变
人类中的很多突变都与基因突变相关。例如，白化病是因为酪氨酸酶基因上的点突变导致酪氨酸酶功能异常，从而导致了黑色素合成障碍。还有一些病症涉及到多种基因突变导致的功能障碍。如果能够使用某种精确的基因编辑方法，修补这些基因突变，从理论上讲，就可以一定程度缓解病情。而人类T细胞的基因突变导致其功能异常，
组蛋白翻译后修饰方式出现异常，以及组蛋白修饰位置出现异常都会导致肿瘤发生。 高通量DNA测序技术的快速扩张让我们能够以前所未有的速度和精细度对人体疾病展开遗传学分析，尤其是对罕见的小儿疾病进行全基因组测序(whole-genome sequencing)更是有助于我们对儿童发育，以及多
最近，来自牛津大学和萨里大学的研究人员通过研究发现，单一基因的突变或许就能对人类机体的面部特征产生较大的影响，近年来科学家们进行了大量研究都发现单一基因在人类多种疾病的发生上扮演着关键角色，本文中，小编对相关研究进行了整理，分享给大家！ 【1】Science：单一基因或可驱动前列腺分化 do
1 转座子及转座子标签法克隆基因基因标签法克隆植物组织中的基因是较为常用的一种方法，T-DNA和转座子均可作为基因标签。转座子最早由美国的细胞遗传学家Mc-clintock在玉米中发现，它是指基因组中一段特定DNA片段，能在转位酶的作用下从基因组的一个位点转移到另一个位点。转座子不仅能在本基因组中转
本文中小编整理了多篇文章，来解读测序技术在阐明癌症发生机制、癌症诊断及疗法开发等方面的巨大潜力，与各位一起学习！ 【1】JAMIA：新工具深入挖掘外显子测序结果 帮助找到最佳癌症治疗药物 doi：10.1093/jamia/ocw022 科罗拉多大学的研究人员最近在国际学术期刊JAMIA上
每当有新的CIRSPR-Cas9相关文章发表时，Addgene公司的工作人员就会迫不及待地研读。Addgene是家非盈利公司，研究者们把自己使用的分子工具存放在这里，以供其他科学家们尽快使用这一技术。Addgene公司执行董事Joanne Kamens 指出，一篇大热的论文一发表，几分钟内他们就
每当有新的CIRSPR-Cas9相关文章发表时，Addgene公司的工作人员就会迫不及待地研读。Addgene是家非盈利公司，研究者们把自己使用的分子工具存放在这里，以供其他科学家们尽快使用这一技术。Addgene公司执行董事Joanne Kamens 指出，一篇大热的论文一发表，几分钟内他们就
由深圳华大基因研究院、深圳市第二人民医院(简称市二院)等单位组成的科研团队，通过对99个膀胱癌患者样本进行全基因组及全外显子测序研究，发现了与姐妹染色单体结合及分离(sister chromatid cohesion and segregation, SCCS)相关的基因突变，为膀胱癌诊
DNA序列分析（DNA sequencing） 应用各种突变检测技术检测到的基因突变，最后都需用序列分析才能确定突变类型及突变位置，其效率可以达到100％。现在的测序方法已与经典的方法有了很大的不同，其基本原理虽仍是双脱氧终止法，但自动化程度大为提高，操作更简便，测序时间也大大缩短。随着PCR技术与
PCR-SSCP法 PCR-SSCP法是在非这性聚丙烯酰胺凝胶上，短的单链DNA和RNA分子依其大街基序列不同而形成不同构象，一个碱基的改变将影响其构象而导致其在凝胶上的移动速度改变。其基本原理为单链DNA在中性条件下会形成二级结构，这种二级结构依赖于其碱基组成，即使一个碱基的不同，也会形成不同的二
目前，弗吉尼亚大学医学院的研究人员设计出一种方法，检测风靡科学界的CRISPR/Cas9基因编辑系统中意想不到的副作用。相关研究结果发表在最近的《Nature Biotechnology》。 称为CRISPR的基因打靶系统，可让我们编辑基因组中特定靶位点的遗传信息。这种新方法揭示的系统，有可能