专家经验谈：如何减轻你的测序负担
拷贝数变异（CNV）是指基因拷贝数出现的异常，主要表现为基因组大片段的缺失和重复。CNV是基因组结构变异的重要组成部分，与自闭症、认知功能缺陷、癌症等多种疾病有关。芯片是目前临床上检测CNV的主要工具，但芯片检测在有些方面也是力不从心。举例来说，芯片只能帮助我们判断是否存在序列重复（或缺失），要获得更加全面的信息只能求助于二代测序（NGS）。NGS可以达到更高的分辨率，还能同时检出倒置、易位等其他结构异常，甚至为人们提供SNP和indel的信息。 不过，为了检测CNV而测序整个基因组显然有些大材小用。不少研究者选择先富集自己感兴趣的序列再进行测序，比如只占基因组1%-3%的蛋白编码序列，或者与特定疾病有关的已知基因。这样的策略可以节省大量的人力、物力和成本，受到了广泛的欢迎。 CNV检测的老大哥 如果需要检测1Kb-3.5 Mb的染色体重复或缺失，研究者们一般选择使用芯片。芯片是一种经济实用的检测方法，非常准确而且覆盖......阅读全文
全外显子测序和全基因检测的区别
全外显子测序和全基因检测的区别：全外显子组测序，是指利用序列捕获技术将只占基因组1%的外显子进行高通量测序，从而检测出约85%的致病突变，测序深度更高，数据更有效，变异检测更准确。全基因组测序，是利用高通量测序平台对一种生物的基因组中的全部基因进行测序，可以同时检测到外显子、内含子和调控序列，价格较
外显子的基因反应
剪接方式并不是唯一的(参看替代剪接),所以外显子只能在成体mRNA中被看出。即使是使用生物信息学方法,要精确预测外显子的位置也是非常困难的,外显子的识别及其拼接都是难题。 真核生物的基因,其线性表达被内含子阻断,这就是所谓的断裂基因(英语splitgene),该现象的发现者RichardJ.Robe
PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大
目前，全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛，随着测序技术的不断迭代更新，越来越成熟，昂贵的价格会逐渐降低，那么在排除价格因素之后，全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢？来自美国的科学家对这一问题进行了相关研究，其研究
外显子的基因反应的介绍
剪接方式并不是唯一的（参看替代剪接）,所以外显子只能在成体mRNA中被看出。即使是使用生物信息学方法,要精确预测外显子的位置也是非常困难的,外显子的识别及其拼接都是难题。 真核生物的基因,其线性表达被内含子阻断,这就是所谓的断裂基因（英语splitgene）,该现象的发现者RichardJ.Ro
外显子的基因捕捉的相关介绍
外显子捕捉（exontrapping）是构建一种载体,从其插入片段中识别和回收外显子序列,从而克隆目的基因。捕捉外显子的载体pETV—SD是一种反转录病毒穿梭载体（shuttlevector）,即可在不同种生物中如大肠杆菌和酵母,细菌和哺乳动物细胞等进行复制的载体（见图5—14）。因为凡是有内含
关于外显子基因识别的基本介绍
许多基因中遗传上的“无义”片段——即内含子,会妨碍基因指导蛋白质的合成。现在,一篇发表于3月11日期的《自然遗传学》杂志上的文章提出了基因识别这些内含子的新机制。 细胞产生一种蛋白质时,首先需要将编码蛋白质的基因转化成RNA分子,接下来,通过细胞的剪接机制除去有潜在破坏作用的内含子,再把基因序
外显子测序发现新的渐冻人基因
最近，由美国马萨诸塞大学医学院（UMMS）John Landers博士带领的一个国际科学家小组，利用一种创新的外显子组测序策略发现，TUBA4A——编码Tubulin Alpha 4A蛋白质的基因，与家族性肌萎缩性侧索硬化症（ALS，一种致命的神经系统疾病，也被称为葛雷克氏症）有关。相关研究结果
Nature－Gen：外显子测序发现肺癌新突变基因
最近，来自美国几所主要大学和俄罗斯ITMO大学的研究人员，在肺癌细胞中发现了一些新的驱动突变（driver mutations），可能用于基因靶向治疗和免疫治疗。相关研究结果发表在最新一期的《Nature Genetics》杂志。 在超过1000名肺癌或鳞状细胞癌患者中，研究者对他们的肿瘤外显
外显子组测序发现新的单基因疾病
根据《美国人类遗传学杂志》本周发表的一篇文章，CHAMP1基因上新获得的突变可能导致一种疾病，具体特征为语言障碍、智力缺陷和一些罕见的面部特征。 德国和荷兰的研究小组对五名儿童开展了外显子组测序。这五个人没有亲属关系，但都有着严重的语言障碍、智力缺陷，以及罕见但类似的面部特征。将这些儿童的蛋白
外显子测序发现早期胚胎致死基因突变
King Faisal Specialist医院和Fowzan Alkuraya研究中心的团队对辣子两个怀孕有苦难的家庭女性进行了同和性作图和外显子测序，这些女性即使进行体外受精，怀孕也十分困难。研究人员本周在《Genome Biology》上报道了他们的结果，他们发现，TLE6中的突变似乎在早
EGFR基因21外显子突变是什么意思
可以这么简单的说就是基因突变的话，人所患癌症的几率就非常非常大啦。但是癌症也不是耽搁基因突变就能造成的，而是多个基因突变的结果。EGFR是原癌基因c-erbB1的表达产物，是表皮生长因子受体（HER）家族成员之一。该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（
安捷伦科技推出外显子基因芯片,扩展基因表达分析市场
2010 年 11 月 3 日，北京——安捷伦科技公司（纽约证交所：A）今日宣布推出基于 SurePrint G3 外显子基因芯片的外显子分析解决方案。该解决方案大大扩展了安捷伦基因表达试剂、芯片和生物信息学软件产品的市场。这套全新的系统将于 11 月中旬面世，研究
猴外显子基因测序及分析平台开发成功
猴外显子测序及分析平台由全球最大的基因组学研究机构之一深圳华大基因开发成功。通过该平台，研究人员可以更加高效地了解各个猴基因组的细微差异，进行医药和疾病等方面的研究。 记者10月15日从华大基因获悉，猴外显子捕获芯片和新一代高通量测序技术为该平台的两大核心技术。这两大技术的结合，使研
Nature最新成果：外显子测序找到罕见基因突变
来自Broad研究所、麻省总医院等知名生物医学研究机构的研究人员发现了一种称为APOA5的基因发生罕见突变，会增加个体早期心脏病发作的风险。这些突变能令APOA5 基因失去作用，同时增加血液中的甘油三酯含量。 这一新发现与近期其它遗传方面的成果，尤其是APOC3 保护性基因突变（降低甘油三酯水
Nature：外显子测序发现促心肌梗死风险基因
近日，来自美国的科学家在著名国际期刊Nature发表了他们的最新研究成果，他们通过对心肌梗死病人进行外显子测序发现两个蛋白编码基因的罕见突变可能会导致心肌梗死患病高风险。这项研究对临床预测心肌梗死发病，针对性开发治疗药物具有重要意义。 研究人员指出，心肌梗死（MI）是全世界范围内致死率非常高的
毛细管电泳法检测肺癌p53基因第七外显子的突变
作者：刘勇1,2 王荣*1,2 高 岚2 贾正平1 辛晓婷1,2 谢 华1 马 骏1 作者单位：1(兰州军区兰州总医院临床药理基地，兰州 730050) 2(兰州大学生命科学学院，兰州 730000) 【摘要】 p53基因点突变在肺癌的发生过程中起重要作用，检测基因点突变的方法学研究将有助于临
外显子基因为什么保守？《Nature－Genetics》出新答案了！
基因的基本结构分外显子和内含子，比较不同物种的基因发现外显子序列通常是保守的，而内含子序列则很少保守。外显子的种间差异不大，换句话说，人和老鼠、线虫的外显子基因都很相似。 这种相似性的科学解释是，外显子是生物体生存的关键区域，这部分区域的许多变异都会导致死亡表型，所以未存于世。内含子由于没有
NimbleGen大麦外显子组捕获快速定位多节矮秆突变基因
在农业生产中，性状相关的基因定位对于科学育种十分重要，传统的遗传重组定位具有指导意义和实用价值，但传统方法周期长、耗费大。随着二代测序的发展，DNA测序速度大大加快、成本大大降低，使得通过测序法进行的基因定位（mapping-by-sequencing）成为越来越多动植物研究的主要手段。对合适的样本
外显子应用机理
应用聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerasechainreaction-singlestrandconformationpolymorphsim,PCR-SSCP)及DNA直接测序技术检测68例SAD患者和65名正常老年人的早老素-1基因第5外显子。
什么是外显子？
断裂基因中的编码序列。外显子(expressed region)是真核生物基因的一部分。它在剪接(Splicing)后会被保存下来,并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列,又称表达序列。
NEJM发布基因组和外显子组测序的临床指南
谁也没想到基因组测序技术这么快就进入了临床实践。现在，已经不少医生在测序的帮助下解决了之前难以确诊的疾病，尤其是罕见的儿童疾病。两位著名学者在六月十九日的《新英格兰医学》杂志上发表文章，为医生们提供了测序临床应用的入门指南，帮助他们更有效的利用这一新技术。 “这篇文章为医生们提供了可以遵循的
外显子混编的功能
即新的基因是由原来的基因打断后的断片混编而成的,或者是由编码蛋白质结构域的基因片段混编而成。这种基因片段可能就是外显子,因此称为外显子混编。
外显子跳读的概念
中文名称外显子跳读英文名称exon skipping定 义跳过一个或多个外显子剪接为成熟的mRNA,是mRNA剪接多样性中的一种主要方式。应用学科遗传学(一级学科),分子遗传学(二级学科)
什么叫跨外显子
这是针对逆转录pcr而言，所谓的跨外显子就是一个引物（比如上游引物）、出现在两个外显子交界，那么做RT-PCR时，dna 由于2个外显子被内含子隔开，引物就不会起作用了
外显子重复的定义
中文名称外显子重复英文名称exon duplication定 义(1)一个基因内部产生一个或者多个外显子的复制拷贝。(2)两分子同种前体RNA进行反式剪接时,成熟RNA分子上出现重复的外显子序列。应用学科生物化学与分子生物学(一级学科),基因表达与调控(二级学科)
外显子插入的定义
中文名称外显子插入英文名称exon insertion定 义一个或者多个外显子从一个基因参入到另一个基因中去的现象。其结果是使剪接更有多样性,造成可读框移动,出现翻译终止密码子而使蛋白质合成中止或产生新的蛋白质。是进化中出现新事物的一个源泉。应用学科生物化学与分子生物学(一级学科),基因表达与调控
外显子捕获与扩增
实验材料 大肠杆菌菌株 HB101 质粒 pSPL3 COS-7 细胞 载体 pBluescriptⅡ 大肠杆菌 DH5α
－基因外显子组测序，可以诊断近三成的临床疾病
贝勒医学院分子和人类遗传学儿科学系、人类基因组测序中心和德克萨斯大学健康科学中心的研究人员最新一项报道称，在家族性帕金森病患者发现几个关键的突变基因，包括TNK2和TNR有稀有突变。在12个家系中，这两个基因有9个突变位点。这项研究为深入研究帕金森病的致病基因提供依据。 实际上，贝勒
－外显子测序可达25％疾病诊断率，撼动传统检测地位
来自贝勒医学院分子遗传和人类遗传学儿科、贝勒医学院人类基因组测序中心以及德克萨斯大学健康科学中心的一项最新研究表明，在对3386名患者进行外显子测序后，有四份之一的患者找到了遗传疾病相关的基因。 一年前，由贝勒医学院全基因组实验室主任Yaping Yang教授和医学遗传实验室主任Christi
全外显子测序应用于胃腺癌腹膜转移的驱动基因研究
研究背景 胃癌是全世界发病率第五、肿瘤死亡率高居第三的常见恶性肿瘤[1]。其中，大约有40%胃癌发生于中国，多数人被诊断为胃癌时已是进展期，更容易转移或者复发[2]。无论是早期胃癌还是晚期胃癌，腹膜转移都是最常见的转移或者复发方式[3-5]。由于目前没有有效的治疗手段，胃癌一旦发生腹膜转移