试管婴儿孕前基因筛选首次扩至癌症
9月24日，我国生殖工程创始人之一、中南大学教授、中信湘雅生殖与遗传专科医院院长卢光琇在长沙宣布，她所在的研究团队运用最新的胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术，对一个家族性致癌基因在后代中的传递进行了排除，通过该技术诞生的国内首例“无癌宝宝”目前已满半岁，随访显示宝宝身体指标一切正常。据悉，这是我国首次将试管婴儿的孕前基因筛选范围扩大至恶性肿瘤领域并取得成功，不仅意味着PGD技术的应用范围被拓宽，打开了癌症相关基因筛检的大门，也标志着我国在遗传性肿瘤基因检测及孕前诊断领域达到世界先进水平。 这一被“阻断”的致癌基因是位于人类染色体13q14位置的RB1。它本是一个抑癌基因，但时常因发生突变而“失活”，失活后极可能导致视网膜母细胞瘤——儿童中最常见的原发性“眼癌”和第三位最常见的儿童期癌症。统计表明，约35%-40%的视网膜母细胞瘤患者的生殖系存在RB1基因突变，这将导致其后代存在极高的患癌风险。 据介绍，这名“无癌宝宝”......阅读全文
遗传病与肿瘤的基因诊断
从DNA水平上寻找确诊遗传病的指标或探讨遗传病和肿瘤的病因等方面，已取得很大成绩，对产前诊断，早期确诊和突变基因携带者的检出等都有重要意义。所用的方法大体有以下几种。 一、分离基因进行结构分析 利用DNA离体转化，制备探针，制备基因文库进行筛检，最后鉴定载体中插入DNA片段的特性等一系
遗传病与肿瘤的基因诊断
从DNA水平上寻找确诊遗传病的指标或探讨遗传病和肿瘤的病因等方面，已取得很大成绩，这对产前诊断，早期确诊和突变基因携带者的检出等都有重要意义。所用的方法大体有以下几种。 一、分离基因进行结构分析 利用DNA离体转化，制备探针，制备基因文库进行筛检，最后鉴定载体中插入DNA片段的特性等一系列技术，
遗传病的基因诊断
根据出生缺陷监测和残疾儿调查结果显示，我国是出生缺陷高发国家，每年有近100万出生缺陷儿发生，30％在出生前后死亡，40％造成终生残疾，只有30％可以治愈或纠正。在这些出生缺陷儿中，80%是由于遗传因素造成的。如果能对这些患儿进行症状前诊断或产前诊断，给予及时而适当的治疗和预防，其经济和社会效益是不
基因缺失型遗传的诊断（1）α地贫的基因诊断
α地贫主要是由于基因缺失引起的，缺失的基因可以由1－4个。正常基因组用BamHⅠ切割，可以得到一个14kb的片段，而缺失一个α基因时切点向5’端移位，得到一条10kb的片段。因此，当用α基因探针与基因组DNA进行Southern杂交时（图13－8），在α地贫2可见一条14kb和一条10kb的带，在正
遗传病的基因诊断选择
一、直接诊断和间接诊断 基因诊断可分为两类：一类是直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因无突变、缺失等异常及其性质，这称为直接基因诊断，它适用已知基因异常的疾病；另一类是基因间接诊断。当致病基因虽然已知但其异常尚属未知时，或致
基因缺失型遗传的诊断方法
（1）α地贫的基因诊断：α地贫主要是由于基因缺失引起的，缺失的基因可以由1－4个。正常基因组用BamHⅠ切割，可以得到一个14kb的片段，而缺失一个α基因时切点向5’端移位，得到一条10kb的片段。因此，当用α基因探针与基因组DNA进行Southern杂交时（图13－8），在α地贫2可见一条14kb
肿瘤与遗传
在人们生活的环境中存着不少物理的、化学的和生物的致癌因子，它们在一定条件下可以诱发肿瘤。例如，各种电离辐射和紫外线照射可以引起白血病和皮肤癌；多环芳烃化合物如3，4－苯并芘可以引起肺癌，黄曲霉素可以诱发肝癌；亚硝受可以引起各种消化道肿瘤；在生物因子中，已经证明某些病毒可以引起动物肿瘤，并与一些
基因检测：尽早诊断儿童遗传性疾病
“我国开展儿童遗传病的研究正是最好的时候，由于基因测序技术蓬勃发展，为新生儿遗传病的检测提供了简便有效的手段”。日前，来自复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病转化医学研究中心、上海市出生缺陷防治重点实验室的王慧君副研究员在接受科技日报采访时告诉记者。 为儿童遗传病提供有效手段 1990年，住在
基因异常不明的遗传病的诊断方法
基因异常不明的遗传病的诊断 成年型多囊肾病（adult polycystic kidney disease,APKD）是一种常染色体显性遗传病，发病率高，约1000人中有1名致病基因的携带者，起病较晚，多在30岁以后，主要为肾和肝中出现多发性囊肿，临床表现为腰疼、蛋白尿、血尿、高血压、肾盂肾炎、肾结
《自然－遗传学》：多种基因能够延缓衰老并抑制肿瘤
将来更深入的研究或能帮助人们保持年轻并远离癌症 美国科学家近日研究发现，秀丽隐杆线虫（C. elegans）体内含有多种能够同时减缓老化和抑制肿瘤细胞生长的基因。由于C. elegans的多种基因与人类的相似，所以此次发现意味着，也许有一天科学家将开发出能够延长寿命并避免癌症的药物。相关论文10月
基因测序仪在肿瘤诊断上的应用
肿瘤的发生是遗传基因和环境因素共同作用的结果，其中遗传基因是内因，与人体是否具有肿瘤易感基因有关。肿瘤易感基因的检测可以检测出人体内是否存在肿瘤易感基因或家族聚集性的致癌因素，根据个人情况给出人性化的指导方案。
多基因遗传与数量遗传
多基因遗传（polygenic inheritance)是指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定，而非单一基因的作用，因而呈现数量变化的特征，故又称为数量性状遗传。多基因遗传时，每对基因的性状效应是微小的，故称微效基因（minor gene)，但不同微效基因又称为累加基因
最新遗传性反复发热基因诊断指南
图为拟定的遗传性反复发热基因诊断报告模版。该图以隐匿性疾病为例，显示了最低限度的报告项目。理想报告应加亮标出主要结果且不超过1页。HGVS:人类基因组变异学会 遗传性反复发热（HRF）是以发热反复发作和浆膜炎为特征的一组单基因自身炎症性疾病，这种疾病由参与重要自然免疫的调节基因发生致病性突
线粒体与核内基因交流－借助表观遗传途径促进肿瘤进展
线粒体作为细胞的能量工厂经常在癌症，衰老，神经退行性疾病和心脏疾病中发生异常。线粒体发生的变化是否与癌症扩散存在真正联系一直存在争议。 在一项发表在国际学术期刊Cell Discovery上的最新研究中，来自宾夕法尼亚大学的研究人员发现线粒体借助一个新机制影响细胞核内与肿瘤进展相关的基因表达。
协同致死PTEN缺失前列腺肿瘤的表观遗传基因
2019年1月14日，国际学术期刊Journal of Clinical Investigation 在线发表了中国科学院上海营养与健康研究院秦骏研究组与中科院上海生物化学与细胞生物学研究所高栋研究组、上海交通大学仁济医院泌尿外科薛蔚组的合作研究论文“Chromatin remodeling A
协同致死PTEN缺失前列腺肿瘤的表观遗传基因
2019年1月14日，国际学术期刊Journal of Clinical Investigation 在线发表了中国科学院上海营养与健康研究院秦骏研究组与中科院上海生物化学与细胞生物学研究所高栋研究组、上海交通大学仁济医院泌尿外科薛蔚组的合作研究论文“Chromatin remodeling A
多重PCR在遗传病诊断方面的应用基因重排
免疫球蛋白( immunoglobulin,Ig)和T细胞受体( T cell receptor,TCR)位点包含很多不同的V、D、J基因片段,参与早期白细胞分化的重排过程。VDJ片段重排由重组酶复合体介导,其中RAG1和RAG2蛋白通过识别、切割DNA重组信号序列( recombinatio
靶向治疗肺癌，从表观遗传学水平抑制肿瘤基因表达
非小细胞肺癌是世界范围内导致癌症致死的主要杀手，应用拓扑异构酶II抑制剂依托泊苷只对一小部分患有非小细胞肺癌的病人具有良好疗效，因此，改变药物作用靶点愈来愈成为药物治疗该疾病的重中之重。之前有研究表明，EZH2能与PRC2共同作用对H3K27进行三甲基化，从而起到基因沉默的作用，因此甲基转移酶
Nat－Genet：女性常见乳腺肿瘤的遗传基因med12突变
乳腺纤维腺瘤（Fibroadenomas），发生于乳腺小叶内纤维组织和腺上皮的混合性瘤，是乳房良性肿瘤中最常见的一种。乳腺纤维腺瘤可发生于青春期后的任何年龄的女性，但以18～25岁的青年女性多见。图片来源于网络 最近，新加坡国立癌症中心、杜克新加坡国立医学研究所和新加坡总医院的科学家组成的一个
中国制定单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南
由专家历时一年半、多次修改制定的《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》24日在《中华心血管病》杂志发表，标志着心血管疾病诊疗向精准化、个体化方向迈出坚实一步。 《指南》由中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组、中国医疗保健国际交流促进会精准心血管病分会组织专家制定。 单基因遗传性心血管疾
浅谈遗传诊断的反例
在精准医学的框架中，基因诊断是临床诊疗的环节之一。跟其它的诊断检测一样，它自有其标准，马虎仓促的诊断不但贻误病情，严重的状况就是草菅人命。今年9月15日，诸大美国媒体机构报道了LabCorp诊断公司与Wuth一家的5000万美金的诉讼官司。尽管这一诉讼似乎已经尘埃落定，但对于我们诊断咨询界，却似乎不
肿瘤发病的遗传机理分析（一）
一、体细胞突变 肿瘤可以看作是在个体遗传素质的基础上，尤其是在个体对肿瘤的遗传易感性基础上，致癌因子引起细胞遗传物质结构或功能异常的结果。这种异常大多数不是由生殖细胞遗传得来，而是在体细胞中新发生的基因突变所致。发生突变的癌前细胞在一些促癌因素的作用下发展为肿瘤。因此，有人认为，多数为肿瘤可
肿瘤发病的遗传机理分析（二）
2．癌基因的激活癌基因可以通过多种方式被激活而过度表达。 （1)突变激活：体细胞内的原癌基因可以因点突变而成为癌基因，产生异常的基因产物；也可由于点突变使基因摆脱正常的调控而过度表达。因此，突变激活又称为激活的质变模式（qualitative model)。例如在膀胱癌细胞株由于癌基
肿瘤相关基因
癌基因（英语：Oncogene，亦称为致癌基因）是细胞遗传物质的一部分, 它们参与细胞从正常生长状态到肿瘤的过程。它们通过诱导或突变被激活。 致癌基因原癌基因是参与细胞生长、细胞分裂和细胞分化的正常基因。但当其发生突变后，就会变成致癌基因。它们会在诸如放射性物质，化学物质和病毒的作用影响下过渡成引发
多重PCR在遗传病诊断方面的应用抗性基因检测
抗生素的广泛使用导致具有耐药性微生物的增多,比如耐甲氧西林金黄色葡萄球菌( methi-cillin resistant Staphylococcus aureus,MRSA)、万古霉素抗性肠球菌( vancomycin resistant enterococcl)和多重耐药结核分枝杆菌( mu
基因“剪刀”可加速特定基因遗传
CRISPR可增加雌性实验鼠将特定基因传给后代的几率。图片来源：ISTOCK 近日，研究人员首次使用被称为基因“剪刀”的基因组技术CRISPR加快哺乳动物特定基因的遗传。这种极具争议的基因驱动策略几年前在实验室饲养的昆虫中得到证明。因为它能在整个物种中迅速传播一种基因
如何诊断脑干肿瘤？
脑干肿瘤的多数患者起病缓慢，头痛不甚明显，逐渐出现脑神经麻痹，其中以展神经麻痹较为常见，以后相继出现面瘫、吞咽困难、发音障碍、锥体束损害、步态不稳和共济失调等。典型病例常表现为交叉性麻痹。CT扫描和MRI检查可帮助医师判断肿瘤的生长类型。
肝肿瘤的诊断
血清甲胎蛋白(AFP)测定 本法对自然诊断肝细胞癌有相对的专一性放射免疫建立法测定持续血清AFP≥ug/L并能排除妊娠活动性肝病生殖腺胎胚源性肿瘤等即可考虑肝癌的诊断基因但临床硕士上约%的肝癌医疗病人AFP为阴性如此外同时全国应用小扁豆凝集素亲和交叉免疫至今电泳自显影法检测AFP异质体可使肝癌
肝肿瘤的诊断
血清甲胎蛋白(AFP)测定 本法对自然诊断肝细胞癌有相对的专一性放射免疫建立法测定持续血清AFP≥ug/L并能排除妊娠活动性肝病生殖腺胎胚源性肿瘤等即可考虑肝癌的诊断基因但临床硕士上约%的肝癌医疗病人AFP为阴性如此外同时全国应用小扁豆凝集素亲和交叉免疫至今电泳自显影法检测AFP异质体可使肝癌
如何诊断心脏肿瘤？
心脏肿瘤诊断方法主要为经胸心脏超声、经食管心脏超声、计算机断层扫描（CT）、磁共振成像（MRI）。典型的黏液瘤及部分非黏液性良性肿瘤病例经超声心动图检查就可以确诊。多发肿瘤、巨大肿瘤、心室肿瘤或肿瘤与周围组织界限不明确者需行CT检查，必要时行MRI检查。