基因检测技术成本大幅降低
7年前，当人类基因组被科学家破译的时候，人们听到的最振奋人心的好处就是，今后可以很方便地检测自己体内是否含有致病基因。然而7年过去了，人们却并没有看到这方面的任何突破性进展。这其中最大的障碍就是基因破译成本太高，科学家联合破译第一个人类基因组的所有花费高达30亿美元。 7年后的今天，随着生物技术公司在基因检测领域的技术突破，破译整个人类基因组的成本已由30亿美元降到10万美元，甚至很快就会降到1000美元。 基因检测技术已经可以惠及所有人。 基因检测市场将超过医药 科姆·沃尔夫女士就是基因检测技术的积极参与者。由于她的妈妈在37岁时患过乳腺癌，她一直担心自己会遗传这一疾病，32岁以后，她每隔3个月就要接受一次乳腺全面检查。 2003年，她的妈妈通过基因检测证实，自己体内含有乳腺癌致病基因，该基因可大大提高乳腺癌患病的风险。因此，沃尔夫在生下......阅读全文
“死神”长什么样？大规模基因组分析鉴定决定寿命新SNPs
为什么有些人更长寿？虽然环境、社会经济地位和饮食习惯对长寿的贡献最大，但人类仍有20-30%的寿命变化归结于基因组。DNA序列中一些特定位置的变化，如单核苷酸多态性（SNP）可能是长寿与否的关键组成部分。 课题组组长、社会和预防医学研究所助理教授Zoltan Kutalik指出，此前最全面的基
SNPs(single－nucleotide－polymorphism)的概念
SNPs(single nucleotide polymorphism ， SNP ，发音为 “snips”), 主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的 DNA 序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的 90% 以上。 SNP 在人类基因组中广泛存在，平均
张亚平院士等Y染色体数据分析研究取得进展
记者从中科院昆明动物所了解到，在张亚平院士带领下，该所彭旻晟、贺军栋、樊隆等人开发出针对DNA芯片数据中Y染色体单核苷酸多态性位点的分析策略。相关研究11月27日在线发表于《欧洲人类遗传学》。 随着全基因组关联分析广泛应用于人类遗传学工作之中，相关的DNA芯片(微阵列)也不断得到发展。许多
Proton和HiSeq测序平台比较：SNPs检测均表现良好
美国国家癌症研究所的研究人员在近日发表的有关Proton和HiSeq 平台的对比研究显示，在进行外显子组测序时，Life Technologies的Ion Proton和Illumina的HiSeq 2000在单核苷酸变异(SNPs)检测方面均表现良好，但在准确检测插入缺失时存在某些问题
基因芯片技术助力鲑鱼的选择性育种计划
大西洋鲑鱼(Salmo salar)是一种具有较高经济、环境和科学价值的鱼类。在世界范围内，大西洋鲑鱼的产量每年约为140万吨。大西洋鲑鱼也被认为是研究鲑科其它鱼类成员的一个模式种，同样它也是正在进行的基因组测序和组装项目的目标。其基因组序列，对于理解鲑鱼复杂性状的遗传调节非常重要，可用于改
遗传学大牛用CRISPR/Cas识别SNPs
随着基因组编辑系统的发展，没有什么比CRISPR/Cas更简单的了。然而，在实践中，将该系统限定于预期的位点可能是具有挑战性的，尤其是两个或两个以上的位点只有一个单碱基差异的情况。哈佛大学Wyss生物启发工程研究所的Benjamin Pruitt指出：“Cas9是杂乱的。在许多情况下，它将高效地
基于SNPs－研究的单倍型图谱计划
寻找标记SNPs 的国际遗传变异图谱计划，即国际单倍型图谱计划(Haplotype Map Project)已于2002年10月正式启动，2003 年中国承担了“国际单倍型图谱计划”10% 的任务，这表明我国基因科学研究能力的提高和在国际生命科学领域学术地位的提升。该计划的启动将为人类致病基
生物芯片在功能基因组学研究中的应用进展
生物芯片技术是伴随人类基因组研究发展起来的，它是指通过微电子、微加工技术，在固体基质（如硅芯片、玻片、瓷片等）表面构建的微型生物化学系统，以实现对细胞、蛋白质、核酸及其它生物组分进行快速、敏感、高效地处理。一般来说，应用芯片进行实验主要包括3个步骤：样品制备、生物化学反应、检测和数据分析处
台湾学者发现预测双相障碍锂疗效的SNPs
双相障碍(Bipolar disorder)属于心境障碍的一种类型，指既有躁狂发作又有抑郁发作的一类疾病。研究发现，躁狂发作往往有轻微和短暂的抑郁发作，所以多数学者认为躁狂发作就是双相发作，只有抑郁发作的才是单相障碍。DSM-IV(即《精神疾病的诊断和统计手册》)中将双相障碍分为两个亚型，双
单核苷酸多态性的数量分布和筛查介绍
一、数量分布 据估计，人类基因组中每1000个核苷酸就有一个SNP，人类30亿碱基中共有300万以上的SNPs。SNP 遍布于整个人类基因组中，可位于基因编码区、基因的非编码区以及基因间区（基因和基因之间）。 二、适于筛查 组成DNA的碱基虽然有4种，但SNP一般只有两种碱基组成，所以它是
3个新肺癌生物标志物
在本期出版的《Carcinogenesis》中，研究小组报道了三个新的容易使人患病的单核苷酸多态性（SNPs），其中2个SNPs可提高非小细胞肺癌（non-small-cell lung cancer，NSCLC），另一个对应肺鳞癌风险。三个新SNPs为肺癌风险筛查和干预提供了潜在候选生物标志物
新一代Fluidigm－微流体芯片PCR技术在农业中的应用
通过对单核苷酸多态性（SNP）的筛查，对育种分类，鉴定，改良，及进行动植物管理， 为现代农业带来巨大改变。但采用有关方法前， 需要对物种进行大规模的筛选研究。市场上Affymetrix公司提供的芯片可扫描500,000到900,000个SNPs位点而Illumina公司 的BeadChips
SNP（single－nucleotide－polymorphism，单核苷酸多态性）概念
单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP），主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500～1000个碱基对中就有1个，估计
动物细胞基因组DNA－SNP的生物芯片检测1
实验原理：1、SNP的概念及意义单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP），主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的90%以上。SNP在群体中的发生频率不小于1%。SNP在
SNP检测方法、前景和问题
SNP 是指基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA 序列多态性，在群体中的发生频率不小于1 %。包括单个碱基的转换、颠换、插入和缺失等。所谓转换是指同型碱基之间的转换，如嘌呤与嘌呤( G2A) 、嘧啶与嘧啶( T2C) 间的替换；所谓颠换是指发生在嘌呤与嘧啶(A2T、A2C、C2G、G
Cell：特殊遗传突变阐明对抗糖尿病药物的反应
发表于国际著名杂志Cell上的一项研究报告中，来自宾夕法尼亚大学的研究人员通过研究揭示了，为何抗糖尿病药物会因不同个体机体DNA序列的较小的自然差异而表现出可变的效应。文章中研究者重点对重要的脂肪细胞分子PPAR-γ进行了研究，该分子是治疗2型糖尿病的噻唑烷二酮(TZD)类药物的作用靶点；PPA
基因检测技术成本大幅降低
基因检测技术的突破 寻找与疾病有关基因的研究最先开始于上世纪80年代，当时科学家发明了基因剪接技术（gene-splicing），当时的研究速度很慢，工作量也很繁琐，并且需要从大量患病家族中收集DNA。比如1983年科学家发现了亨廷顿疾病基因的近似位置，但直到1993年，经过漫长的1
基因组所参与的人类全基因组关联分析合作研究获重要进展
与血小板数量相关的GWAS SNP与222 kb 以外的JAK2基因相关联 日前，中科院北京基因组研究所重大疾病基因组与个体化医疗实验室“百人计划”方向东研究员项目组助理研究员渠鸿竹博士等参与开展的国际合作研究“人类疾病全基因组关联分析研究”获得重大进展。相关研究成果Systema
863计划“特色果树功能基因组学研究与应用”通过中期检查
我国是世界桃起源中心，保存有世界上份数最多的桃种质，桃在我国的栽培面积和产量远高于其他国家，在果品生产中具有重要地位。为进一步发掘优异桃种质资源，建立桃分子育种平台，十二五期间，国家863计划启动了“特色果树功能基因组学研究与应用”课题。6月5日863计划领域办组织相关专家对课题进行了中期检查
高密度光纤芯片技术及其在功能基因组学中的应用
DNA微阵列技术的发展[1]带来了基因表达研究方法上的一场革命。传统的Northern blots或RT-PCR方法只能逐一地研究单个基因的表达，而DNA微阵列技术可以同时例行检测成千上万个基因表达水平的变化，在微芯片上置入寡核苷酸探针或相应于mRNA序列的cDNA，与细胞cDNA或cRNA进行杂交
措手不及的重磅：基因检测或将进入可植入时代
我还记得去年在看可穿戴健康设备的时候，心中突发奇想，「现在都有监测心率、运动状态和血糖水平的可穿戴设备了，要是人体的基因突变状况可以连续实时监测的话，那该有多好哇。」以我有限的智商，我能想到的应用包括，癌症的早期筛查和治疗后监测。要是真可以这样的话，患者可以时刻掌握自己的健康状态。那真是妙不可言
措手不及的重磅：基因检测或将进入可植入时代
我还记得去年在看可穿戴健康设备的时候，心中突发奇想，（现在都有监测心率、运动状态和血糖水平的可穿戴设备了，要是人体的基因突变状况可以连续实时监测的话，那该有多好哇。）以我有限的智商，我能想到的应用包括，癌症的早期筛查和治疗后监测。要是真可以这样的话，患者可以时刻掌握自己的健康状态。那真是妙不可言
比较基因组杂交芯片介绍
比较基因组杂交芯片（Comparative Genomic Hybridization Array）、基于芯片的比较基因组杂交（Microarray-based comparative genomic hybridization）或者阵列比较基因组杂交技术（array comparative g
比较基因组杂交芯片介绍
比较基因组杂交芯片（Comparative Genomic Hybridization Array）、基于芯片的比较基因组杂交（Microarray-based comparative genomic hybridization）或者阵列比较基因组杂交技术（array comparative gen
单核苷酸多态性（single－nucleotide－polymorphisms，SNPs）简介
摘要对单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNPs）的研究分析近几年被广泛应用于生物及医学研究的诸多领域，筛查SNPs的方法很多，各具特色，并一直不断地发展.本文对筛查SNP的几种常用及最新方法做一简要介绍，其中包括PCR-RFLP，分子信标等.细胞外基质
新型基因编辑技术或能制造出完美的“双胞胎”多能干细胞
日前，一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自日本京都大学等处的研究人员通过研究开发了一种新型的基因编辑方法，其能够以较高的准确度修饰人类基因组中单个DNA碱基，这种新方法的特殊之处在于其能够指导细胞自身的修复机制，从而就能为研究疾病相关的突变提供一对基因
Nature子刊：新研究发现缩短寿命的16个遗传标记
我们能活多久？这个答案写在我们的基因组中。近日，研究人员已经确定了与寿命缩短相关的16个遗传标记，其中包括14个新遗传标记。这是迄今为止发现的最大的一组寿命标记。约有10％的人口携带部分标记，与平均人口相比，他们的寿命缩短了一年以上。该研究由SIB瑞士生物信息学研究所，洛桑大学医院（CHUV），
单核苷酸多态性（SNP）实验
SNP (Single Nucleotide Polymorphism)即单核苷酸多态性，可以用于检测由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态性(Polymorphism)。实验方法原理由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态性(Polymorphism)。据估计，在人类基因组中，大约每千个碱基中有一个
单核苷酸多态性（SNP）实验基本方案
SNP (Single Nucleotide Polymorphism)即单核苷酸多态性，可以用于检测由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态性(Polymorphism)。实验方法原理由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态性(Polymorphism)。据估计，在人类基因组中，大约每千个碱基中有一个
－解析基因检测产业的过去、现在和未来
《时间简史》的作者斯蒂芬•霍金、微软的创立者之一保罗•艾伦、DNA的发现者沃森、苹果的乔帮主，这些人和我们有什么区别？可能有很多差别，但其中一个很有趣的差别是：这些人都知道他们的全基因组序列。 这些人为什么要对自己的基因组测序？通过了解房子的结构，我们能预测它能抵抗几级的大风；通过了解一个国家