RNA编辑技术治疗严重罕见病
肌肉萎缩症目前还没有治愈的方法，患有这种疾病的儿童在早年失去了重要的肌肉力量。根据来自美国西北大学医学院和芝加哥大学的一项最新研究，一种被称为“外显子跳跃（exon skipping）”的RNA编辑技术，在治疗一种罕见而严重形式的肌肉萎缩症的过程中，已经取得初步成效。相关研究结果发表在十月十二日的《Journal of Clinical Investigation》。 这个发现来源于一位父亲Scott Frewing的坚持，他的两个儿子被诊断出患有一种罕见的、严重的肌肉萎缩症，他与遗传学科学家、研究这种疾病的Elizabeth McNally博士进行了合作。本疾病的罕见形式是肢带型肌营养不良2C（Limb Girdle Muscular Dystrophy Type 2C）。延伸阅读：PNAS：肌肉萎缩症的最新发现。 McNally是西北大学费因伯格医学院遗传医学中心主任、芝加哥大学心血管研究所前主任，她在那里开始这项研......阅读全文
神经肌肉接头疾病的治疗
⑴皮质类固醇 Ⅰ适应证 ①用抗胆碱酯酶药不足以控制的轻度以上的病人，或疾病进展迅速的病人。 ②中至重度的成年病人，通常大于40岁，不论其是否做过胸腺切除。 ③因手术疗效出现较晚，胸腺切除术后的过渡期可以使用。 ④未做胸腺切除或胸腺切除无效的病人。 ⑤恶性胸腺瘤手术切除后的
肌肉疾病的中医治疗
在临床中经常见到很多中老年人出现血流速度变慢、血管动脉硬化、供血不足等现象，多数人认为是心脏功能减弱所致，其实这与肌肉收缩功能降低大有关系。心脏主要把动脉血送往全身，而身体远端的静脉血要流回心脏，主要靠肌肉收缩挤压来完成，是名副其实的血流动力泵。由于中老年人肌肉开始萎缩减少，增强骨骼肌动力，
肌肉疾病的简介
肌肉疾病(muscular disorders)通常是指骨骼肌疾病。骨骼肌是执行机体运动的主要器官，也是机体能量代谢的重要器官，人体共600多块肌肉，其重量约占成人体重的40％。骨骼肌是由数以千计的纵向排列的肌纤维聚集而成，肌纤维( 肌细胞)为多核细胞，外被浆膜(肌膜，即肌细胞膜)，其外层为基膜
肌肉疾病的分类
肌病的分类很不统一。1965年世界神经肌肉病研究协作组在维也纳开会准备制定神经肌肉病的国际统一分类。沃尔顿等 4人从神经原性肌病和肌原性肌病两个方面考虑，提出神经肌肉病应包括脊髓前角细胞、 神经根、 周围神经、 神经肌肉接头和肌肉本身的疾病,其分类方案在1967年蒙特利尔国际会议上通过,由世界神
肌肉衰老与损伤相关疾病治疗有了新策略
记者4月3日从首都医科大学附属北京积水潭医院获悉，近日，北京市创伤骨科研究所积水潭肌少症研究中心在国际知名期刊《Small》和《Materials Today Bio》上发表两篇重要成果，深入探讨了金纳米颗粒（Gold nanoparticles，Au NPs）在调节巨噬细胞极化和促进骨骼肌再生方面
粪便肌肉纤维的相关疾病
胰腺炎，胃切除后吸收不良综合征，胰腺癌，胰腺外伤，胰腺脑病综合征，胰腺囊腺癌，胰腺瘘，胰腺多肽瘤，急性出血坏死型胰腺炎，环状胰腺
神经肌肉接头疾病的简介
神经肌肉接头疾病是指一组神经-肌肉接头处传递功能障碍疾病，支配骨骼肌运动的电冲动由中枢到打运动神经末梢，必须通过神经-肌肉接头或突触间的化学传递才能引起骨骼肌有效收缩而完成自主运动。运动神经元及其支配的肌纤维合称运动单位，神经-肌肉接头的传递是复杂的电化学过程，包括电冲动从神经轴突传到突触前膜，
神经肌肉接头疾病的检查
根据临床特征诊断不难。肌疲劳试验，如反复睁闭眼、握拳或两上肢平举，可使肌无力更加明显，有助诊断。为确诊可作以下检查： 1.药物试验： ① 新斯的明试验。 ② 氯化腾喜龙试验。 2．电生理检查： 常用感应电持续刺激，受损肌反应及迅速消失。 3．其他：血清中抗AChRab测定约8
肌肉活检的相关疾病有哪些
儿童急性良性肌炎，旋毛虫病，进行性脊肌萎缩症，内分泌性肌病，包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病，进行性肌营养不良症，脊髓性肌萎缩，会阴下降综合征，皮肌炎与多发性肌炎
神经肌肉接头疾病的特征表现
搏动性无力和肌肉易疲劳，虽然无力始终存在，但活动后科明显加重，临床体征和特殊电生理检查科证实。重症肌无力是该组疾病的代表，其发病机制可能与体内产生AChR自身抗体使AChR受损或减少，有机磷中毒时胆碱脂酶活力受到强力抑制，使乙酰胆碱合成和释放减少，肉毒杆菌中毒和高镁血症科阻碍钙离子进入神经末梢，
治疗肌肉萎缩不妨“以牙还牙”
与狗“共事”的研究人员修补了一个引发杜兴氏肌肉营养不良症（DMD）的基因故障，利用的手段则是进一步破坏该DNA。这种利用了基因组编辑器CRISPR的不寻常方法，使突变基因得以重新产生关键肌肉蛋白。这个首次在大型动物身上实现的壮举点燃了这样一种希望，即此类基因手术或许有一天能预防或者治疗这种致残
关于神经、肌肉和骨骼的疾病介绍
(1)颈脊神经根炎：它可表现为恒久疼痛，有时导致感觉障碍。疼痛可能与颈部活动有关，如同肩关节活动引起滑囊炎的疼痛发作一样。手指沿背面加压，有皮肤过敏区，可疑及胸脊神经根炎。有时，颈肋压迫臂肩神经丛可产生酷似心绞痛样疼痛。体检时通过活动也可发现肩关节炎症和(或)肩部韧带钙化、颈椎病、酷似心绞痛的肌
《Nature－Communications》神经肌肉疾病基因疗法
杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一种罕见的渐进性遗传疾病，据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。，它是儿童最常见的神经肌肉疾病，与编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的DMD基因异常有关。患者在学龄前就会因骨骼肌不断退化出
Science：治疗肌肉萎缩不妨“以牙还牙”
与狗“共事”的研究人员修补了一个引发杜兴氏肌肉营养不良症（DMD）的基因故障，利用的手段则是进一步破坏该DNA。这种利用了基因组编辑器CRISPR的不寻常方法，使突变基因得以重新产生关键肌肉蛋白。这个首次在大型动物身上实现的壮举点燃了这样一种希望，即此类基因手术或许有一天能预防或者治疗这种致残甚
治疗肌肉萎缩的相关介绍
1.规范康复运动治疗 肌肉萎缩引发的肢体运动障碍患者经过正规的运动治疗可以明显减少或减轻瘫痪后遗症。 有人误把运动治疗看得特别简单，甚至把其等同于“锻炼”，急于求成，常常事倍功半，且导致关节肌肉损伤、骨折、肩部和髋部疼痛、痉挛加重、异常痉挛模式和异常步态，以及足下垂、内翻等问题，即“误用综合
治疗肌肉震颤的方法介绍
对强化的生理性震颤的治疗取决于其原因.甲状腺毒症与酒精戒断伴发的生理性震颤的强化,在基本病因得到治疗后会缓解.对慢性焦虑状态伴发的震颤,可谨慎使用口服的苯二氮类药物,每日3~4次(例如地西泮2~10mg,劳拉西泮1~2.5mg,或奥沙西泮10~30mg).但要避免对这类药物产生依赖性.心得安20
神经肌肉接头疾病的特征表现及检查
特征表现 搏动性无力和肌肉易疲劳，虽然无力始终存在，但活动后科明显加重，临床体征和特殊电生理检查科证实。重症肌无力是该组疾病的代表，其发病机制可能与体内产生AChR自身抗体使AChR受损或减少，有机磷中毒时胆碱脂酶活力受到强力抑制，使乙酰胆碱合成和释放减少，肉毒杆菌中毒和高镁血症科阻碍钙离子进
研究发现与罕见肌肉疾病有关的基因
研究者在对肌肉形成的调节的分子研究中，发现了一个在人类罕见肌肉疾病中可能起到重要作用的基因——Srpk3。该基因突变的小鼠出现与人类中央核性疾病非常相似的情况，目前研究者正在寻找出现该新基因突变的病人来进一步证实。研究结果发表于9月第1期的《Gene》。 中央核性疾病有许多
“年轻血液”中促肌肉再生的介质确定－助力治疗肌肉受损
随着年龄的增长，人体的肌肉逐渐萎缩、变弱，受伤后的愈合能力也越来越差。在一项新研究中，美国匹兹堡大学研究人员确定了使小鼠肌肉年轻化的一种重要介质，这是理解肌肉再生能力为何会减弱的重要进展，有望促进人体的肌肉再生疗法。 6日发表在《自然·衰老》上的相关论文表明，细胞外囊泡（EV）的循环穿梭将名为
粪便肌肉纤维的检查过程及相关疾病
检查过程 用竹签挑开粪便，先进行肉眼检查，观察是否有纤维存在，如果没有，则取新鲜的标本，盛器在洁净，使用显微镜观察，如果发现肌肉纤维，再检查是否可以看到细胞核等细胞器，有则确诊胰腺外分泌功能减退。 在一张盖片范围内(18mm×18mm)不应超过10个，为淡黄色条状，片状，带纤维的横纹，加如加
【牙周炎】疾病治疗
治疗目标 牙周病治疗的目标是：（1）去除病因，消除炎症；（2）恢复软组织及骨的生理外形；（3）恢复功能，保持长久疗效；（4）促进牙周组织的再生；（5）满足美学需要。 治疗方式 牙周炎的治疗应分一定阶段进行。 1.第一阶段应进行牙周基础治疗。 这适用于患牙
关于肌肉活检的检查过程和相关疾病介绍
1、检查过程 取出身体某些部位的肌肉(黄豆粒大小)进行显微镜或电镜下检查。 2、相关疾病 儿童急性良性肌炎，旋毛虫病，进行性脊肌萎缩症，内分泌性肌病，包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病，进行性肌营养不良症，脊髓性肌萎缩，会阴下降综合征，皮肌炎与多发性肌炎
治疗肌肉神经源性损害的相关介绍
该症的好发年龄为35以上的男性，家族遗传型发病年龄愈早病情进展愈迅速，如治疗无效可在1-3年病情恶化死亡。随着医学科学的不断进步，以及更多的献身于肌病研究的中西医学者的不懈努力，部分患者可得到有效的治疗，病情好转、康复，即使是危重患者也可改善症状，提高自下而上质量，延长寿命，以待该症的彻底完全攻
治疗胃平滑肌肉瘤的基本介绍
胃平滑肌肉瘤治疗以手术切除为主。 胃平滑肌肉瘤瘤体有时生长很快，但很少侵犯邻近器官，因此尽量争取手术切除，常可取得较满意的效果。胃平滑肌肉瘤应根据病变的范围作手术切除。较小的肉瘤可以距离瘤缘3厘米以上做局部广泛的切除。较大的肉瘤应做胃大部或全胃切除以及胃周淋巴结的切除术。若肝内有孤立性转移瘤，
治疗膀胱横纹肌肉瘤的相关介绍
根据肿瘤的位置，大小以及浸润范围可以行肿瘤局部切除，膀胱部分切除或膀胱全切除，术后辅以放射治疗。由于局部手术治疗效果不好，强调早期行包括前列腺在内的根治性膀胱全切除手术。 化疗可作为术前、术后的辅助治疗，而对于不能手术或姑息性手术者，化疗则成为主要治疗手段，常用的药物有长春新碱、放线菌素D、多
原发性心脏横纹肌肉瘤的治疗
恶性的心脏肿瘤以心脏肉瘤最多见。心脏肉瘤中以横纹肌肉瘤最为常见。如有心包内渗液，则可能在抽出液中找到肿瘤细胞。横纹肌肉瘤可引起心内血流阻塞，影响瓣膜功能，导致心律失常，因此需尽快施行手术。横纹肌肉瘤浸润心壁，存在广泛的粘连，切除时应着重保护房室瓣和传导系统，尤其是位于心室的肿瘤应注意不损伤乳头肌
治疗眼眶横纹肌肉瘤的相关介绍
综合治疗是目前治疗横纹肌肉瘤的主要方法。手术在治疗横纹肌肉瘤中具有重要作用，不仅可以达到病理诊断的目的，同时也可以切除病变组织。如病变局限者可单纯切除肿瘤及部分瘤周组织；瘤体巨大、眶周广泛侵犯者明确病理组织学诊断后可行眶内容物剜除。术后根据病情，可以给予化学治疗、放射治疗等综合处理。
关节疾病的治疗
要想根治各类骨关节疾病，就得从病根入手，双管齐下，祛除病源：通过补充关节核心物质，修复受损关节软骨、滑膜并促进软骨、滑膜的再生能力，催生关节滑液，从而恢复关节器官的“软骨保护层”，在根本上避免关节活动时的硬性摩擦；最为重要的是得通过补充关节核心物质，增强关节的免疫能力与代谢平衡能力，使关节得到必
因发热和肌肉疼痛就诊后疾病快速进展诊治分析
病例资料患者男性，59岁。主因发热和肌肉疼痛（主要为下肢和腰部）5天加重并出现呕吐和腹部不适于急诊就诊。患者既往患有高血压，饮酒量适中。患者在城区居住近期无旅行或动物接触史，自述曾到过其居住地附近的农村地区。入院时生命体征和体格检查均正常。血液检查显示为贫血（血红蛋白 11.9 g/dl），炎性标志
Lancet－Neurol：2018神经病学总结之神经肌肉疾病
神经肌肉疾病是累及周围神经、神经肌肉连接处和肌肉组织的一组疾病，主要表现为肌收缩力减退或消失以及肌肉萎缩等。2018年神经肌肉疾病在治疗方面取得巨大进展，特别是那些遗传类的疾病。 RNA干扰疗法 遗传性转胸腺肽淀粉样变性是一种进行性、多系统性、常染色体显性疾病，在症状出现后3~15年内会导致