CancerResearch：转录组分析发现可诊断多种癌症的泛标记物
在癌症的发生过程中，许多基因都会发生突变并出现功能紊乱，而越来越多的研究也发现这些发生突变的基因或可作为癌症的诊断标记或靶向治疗得到进一步开发，帮助癌症的临床诊断和治疗。 近日，来自日本、丹麦和澳大利亚的科学家在国际学术期刊Cancer Research上发表了一项最新研究进展，他们利用转录组分析的方法对多种癌症类型中反复出现的一些基因突变进行了揭示，而这些新发现的基因突变或可作为潜在生物标记在癌症的临床诊断和靶向治疗过程中发挥重要作用。 为了全面揭示能够用于癌症临床诊断和治疗的靶向基因，研究人员首先对225种不同癌细胞系及与其相对应的339个原代细胞样本进行了基因表达分析，发现了一些在多种癌症类型中反复出现失调的转录本。之后研究人员又对TCGA和FANTOM5数据集中4055个肿瘤组织和563个健康组织的RNA-seq数据进行对比，最终发现了具有临床治疗诊断价值的一组核心转录本。 除此之外，该研究还发现了一些在癌症中......阅读全文
墨西哥美国等国出现发生突变的甲型流感病毒
墨西哥、美国和加拿大发现突变病毒，可能更具侵入性 据墨西哥流行病学与疾病控制中心负责人表示，墨西哥检测到发生突变的甲型H1N1流感病毒。类似情况在美国和加拿大也被发现，这让学者非常担心，因为有可能新病毒具有更强侵入性。 病毒出现新变种 俄新社5月15日报道，当天墨西哥流行
父母年龄越大－子女自发性遗传突变发生率越高
英国《自然》杂志近日在线发表的一篇遗传学论文，报告了迄今为止最大规模的人类自发性基因突变研究。该研究同时显示，父母年龄越大，尤其是父亲年龄越大，子女的自发性遗传突变（DNM）发生率越高。这项对人类基因组序列多样性突变过程的分析，对未来医学研究至关重要。 基因突变可以是自发的，也可以是诱发的，这
PLOS－ONE：基因突变促使正常体重病人肝病的发生
基因突变被发现在正常体重范围内促进非酒精性脂肪肝病(NAFLD)的发生，这种形式的肝脏疾病与肥胖密切相关。与非携带着相比，携带PNPLA3突变体基因的病人被发现处于非酒精性脂肪肝高风险期，即便携带者不胖。这种在突变基因、非酒精性脂肪肝与体重之间的交互作用被熊本大学的研究人员阐明。 两种类型的研
研究揭示人类基因组如何发生变化
探寻看得见的进化 最新研究揭示人类基因组如何在几百年或几十年间发生变化 在大型基因组数据库的帮助下，研究人员能探测正在进化中的特征，比如英国人的金发。 很多人认为，进化需要几千年或者上百万年，但生物学家知道，它能很快发生。如今，由于基因革命，研究人员实际上可以追踪标志着进化正在进
研究揭示人类基因组如何发生变化
很多人认为，进化需要几千年或者上百万年，但生物学家知道，它能很快发生。如今，由于基因革命，研究人员实际上可以追踪标志着进化正在进行的种群水平上的基因漂移，并且他们正在人类当中这么做着。近日，在基因组生物学会议上得以展示的两项研究证实了人类基因组如何在几个世纪或几十年间发生变化，并且描绘了自罗马时
精确基因组学指出了与加速衰老相关的突变
明尼苏达州罗切斯特 --Mayo Clinic的研究人员正在使用精确基因组学来寻找尚未发现的可遗传的加速衰老的基因突变。 在最近发表于Mayo Clinic Proceedings,的一项研究中，研究人员进行了一项评估17例短端粒综合征患者的研究 --这是一种导致未成熟DNA以及细胞恶化的
科学家绘制细胞游离DNA单分子全基因组突变图谱
体细胞突变是肿瘤发生的标志，可用于癌症的无创诊断。美国约翰·霍普金斯大学医学院绘制细胞游离DNA单分子全基因组突变图谱，用于癌症无创检测。该研究成果于近日发表在《Nature Genetics》杂志上，题为：Single-molecule genome-wide mutation profile
中国团队发现：吸烟可引起癌旁正常肺组织基因组突变
吸烟及空气污染是目前全球面临的两个主要公共健康问题，均可引起人体基因组突变而导致疾病发生。全球每年有182万新发肺癌病例，死于肺癌者达159万人。85%的肺癌是由吸烟所引起，空气污染则每年引起22万新发肺癌病例。为揭示肺癌发生的机理，研究人员往往利用癌旁正常肺组织作为对照，剖析肺癌基因组发生的异
天津工生所等构建出新型基因组随机突变系统
与传统的定向进化相比，体内连续进化的研究仍处在较初级的阶段。目前仅在大肠杆菌或酿酒酵母等模式微生物底盘中构建出了体内连续进化系统，而这些系统本身存在局限，体内连续进化技术还需进一步的发展和完善，以满足更广泛的需求。 中国科学院天津工业生物技术研究所研究员张学礼带领的微生物代谢工程团队、研究员毕
天津工生所等构建出新型基因组随机突变系统
与传统的定向进化相比，体内连续进化的研究仍处在较初级的阶段。目前仅在大肠杆菌或酿酒酵母等模式微生物底盘中构建出了体内连续进化系统，而这些系统本身存在局限，体内连续进化技术还需进一步的发展和完善，以满足更广泛的需求。 中国科学院天津工业生物技术研究所研究员张学礼带领的微生物代谢工程团队、研究员毕
北大、加大等联手探索斑马鱼全基因组突变新技术
来自北京大学生命科学学院、美国国立人类基因组研究所和加州大学生物系的研究人员，最近在利用逆转录病毒插入法引发斑马鱼全基因组范围内基因突变的研究中取得重大进展。文章刊登于7月18日在线版《PNAS》。 研究人员采用其研制的一组技术，用假性逆转录病毒（pseudotyped retroviruses）
Nature子刊公布癌症基因组研究重要成果：新的遗传突变
在一项多达10万人（包括17,000名最常见类型的卵巢癌患者）的遗传分析研究中，研究人员确定了12种新的增加卵巢癌患病风险的遗传变异，并找到了它们与以前发表的18种变异之间的关联。 这项研究成果公布在3月27日的Nature Genetics杂志上，由OncoArray Consortium联
Nat－Genetic：单基因突变导致过敏性皮炎的发生
最近，研究者们鉴定出了一类导致神经性皮炎发生的关键基因突变：CARD11。来自美国NIH过敏与传染病研究所的研究者们通过对四个没有血缘关系的患病家庭进行分析，发现了这一导致疾病产生的基因、相关结果发表在《Nature Genetics》杂志上。此外，研究者们还发现通过补充谷氨酰胺能够缓解该疾病的
Nature三篇文章揭示剪接体组分突变促进癌症发生
RNA剪接是pre-mRNA去除内含子保留外显子，生成成熟mRNA的过程，对基因的表达具有重要作用。转录本水平的RNA异常剪接在多种癌症类型中被检测到，目前发现与隶属于U2 snRNP的剪接因子SF3B1突变有关。据报道，在髓系白血病、淋巴系白血病和实体瘤中，SF3B1在特定残基位点处反复发生错
多形性胶质母细胞瘤发生突变中发现新型的“决策性开关”
表皮生长因子受体（EGFR）在人类癌症中会经常发生突变，其是一种非常重要的治疗性靶点；EGFR抑制剂往往能成功治疗肺癌，其中细胞内酪氨酸激酶结构域的突变会激活受体的表达；但该抑制剂却不能有效治疗多形性胶质母细胞瘤（GBM），因为GBM中的突变仅 发生在细胞外区域。近日，一篇发表在国际杂志Natu
美国最新研究：新冠病毒或已发生突变－更容易受感染
综合报道，美国佛罗里达州科研人员日前称，他们认为新冠病毒或已发生突变，从而导致人体细胞更容易受感染。不过报道指出，目前，该研究结果尚未得到该领域其他专家的审查。 报道称，佛罗里达州斯克利普斯研究所的科研人员指出，病毒突变对刺突蛋白(spike protein)产生影响。据称，这种蛋白是病毒外部
基因组图谱揭示多种免疫细胞参与多发性硬化的发生
根据最近Science上发表的最新研究结果，研究者们找到了多发性硬化的新型致病机制。在一项对115,803名个体的研究中，作者确定了人类基因组中233个位点，这些位点与MS的发病有关。该研究是迄今为止在MS领域中最大规模的，它基于47,429名MS患者和68,374名健康个体的DNA样本。研究结
Cell：挑战常规！真核生物基因组周期性竟由突变导致
自从21世纪初人类、小鼠和果蝇等生物的基因组序列为人所知以来，一些科学家们就已注意到由腺嘌呤（A）和胸腺嘧啶（T）组成的碱基对在基因组中的比例具有明显的周期性。事实上，在基因组中，每隔10个碱基对观察到A/T碱基对存在的几率就会增加。这种周期性与DNA缠绕核小体的方式有关。科学家们给出的解释是自
人类癌症基因组非编码区域中鉴别出关键的致癌突变
近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自加拿大安大略省癌症研究所的科学家们通过研究在人类癌症基因组中的大量非编码区域（也被称之为人类癌症DNA的“暗物质”）中发现了一种新型的致癌突变；这种突变或能作为一种新型潜在的治疗靶点，帮助科学家们开发治疗多种类型癌症的新型疗法，包括脑癌、肝
Nature子刊：肝癌基因组测序揭示与饮酒相关的突变特征
肝癌是对人类健康危害最大的癌症之一。大家都知道，饮酒是肝癌的主要危险因素。近日，法国的一个研究小组收集了大量肿瘤基因组信息，概括了与饮酒及其他环境暴露有关的突变特征。这项成果发表在《Nature Communications》上。 研究人员深入挖掘了250多个现有的肝癌基因组序列，并新测序了
遗传发育所在植物基因组编辑突变体筛选方法研究取进展
如何快速高效进行突变体检测和鉴定是植物基因组编辑技术迅速发展面临的重要问题之一。目前植物基因组编辑突变检测方法主要包括PCR/RE、T7EI错配切割、临界退火温度PCR (ACT-PCR)、Sanger测序和二代测序(NGS)等。以上所有的检测方法都基于PCR反应，且都有各自的不足之处。PCR/
Science：癌症基因组中的突变“热点”不一定会推动癌症
Science一篇文章描述了DNA单链如何以所谓的"发夹"结构折叠起来，对许多癌症中表达的基因编辑酶的突变高度敏感。但是，这些突变"热点"中的许多发生在与癌症完全无关的基因中，包括基因组的许多非编码区域。图片来源：Science MGH癌症中心的Dr.Michael Lawrence说："一个
追问生物学本源问题：最常见的DNA突变是如何发生的？
变形怪（Shape-shifters）并不仅仅是虚构的，其实它们是真实存在的，就在我们体内的DNA里。 杜克大学，俄亥俄州立大学的一组研究人员揭示了人类DNA中鸟嘌呤和胸腺嘧啶中两个通常不匹配的碱基是如何改变形状，在螺旋DNA“阶梯”上形成一个不显眼的环，从而能够避开我们体内针对基因突变的天然
特定基因的突变如何对血液癌症的发生产生重要影响？
在血液中循环的细胞具有多种功能，在成年人机体中，其来自于骨髓中的祖细胞，祖细胞中DNA序列的突变会引发血细胞发育的改变，有时候会导致癌症发生；由于技术限制，科学家们在阐明祖细胞突变对血细胞发育的影响上面对一定的挑战，近日，研究者Nam等人在Nature杂志上发表文章指出，他们开发了一种新方法能够
深圳大学最新文章：端粒酶基因突变与癌症发生
端粒是染色体末端一段特殊的重复核苷酸结构, 可防止染色体降解或融合. 端粒功能异常可导致衰老和癌症等多种疾病. 端粒酶逆转录酶(TERT)是端粒酶的催化亚基, 可有效保持端粒结构完整性. 近期来自深圳大学第一附属医院/深圳市第二人民医院，河北师范大学的研究人员发表综述，指出在黑色素瘤、神经胶质瘤
PNAS：诱导多能干细胞并不会增加遗传突变发生的概率
10多年前，日本科学家山中伸弥和其学生通过研究开发出了一种突破性的技术，能够将任何一种成体细胞转化成为多能干细胞，随后再使得这种新生的多能干细胞分化成为机体中不同类型的细胞，这种新技术为多项医学进展打开了大门，比如产生软骨组织来修复膝盖损伤，或者修饰视网膜细胞来改善年龄相关的黄斑变性和其它眼疾患
Nat.－Comm.：CRISPR基因编辑会导致可遗传的基因组结构突变
CRISPR-Cas9是对微生物、动植物，以及人类基因组进行修饰的强有力工具。在医疗保健领域，CRISPR-Cas9基因编辑为治愈遗传病、癌症，乃至心脏病等重大疾病带来了前所未有的希望。但这一切的前提是DNA被正确的修饰，而没有产生意外的变化。 在进行CRISPR基因编辑时，脱靶性是一个重点关
Nature揭示膀胱肿瘤基因组突变中DNA修复及损伤的关键角色
在过去几十年里，全世界的科学家们都在对癌细胞的基因组进行全方位解析，试图揭开驱动肿瘤生长的基因密码；随着对成千上万个在肿瘤细胞DNA中积累的基因突变进行精确分析，研究人员如今发现的致癌基因的数量越来越多了；近日科学家们就将研究目光转移到了其它关键问题上，即什么样的生物学过程会引发DNA发生突变？
个人基因组学令人担忧：如果一个突变不致病呢？
美国遗传学家Heidi Rehm进行的一个夏季科学项目，很快变成了一场家庭医疗危机。今年七月，她做了一个测试，对她14岁女儿的进行DNA测序，希望对“为什么女儿的一颗成年齿没有出现”找到一个遗传解释。但是，这名母亲和女儿发现，她们都携带了一种与扩张型心肌病相关的基因突变，这是一种心脏肌肉异常，可
骨髓微环境发生突变可导致造血干细胞异常形成白血病
骨髓微环境中支持血液发育的某些DNA突变可以驱动周围造血干细胞形成白血病，来自艾默里大学温希普癌症研究所和亚特兰大儿童健康中心的研究人员在国际学术期刊Nature上公布了他们的最新研究进展。 许多致癌突变都作用于细胞自身，让细胞自身生长更快。相比之下，努南综合征小鼠模型上可以观察到间接的邻近细