Science新闻：有3230个基因，你不能缺少
在人体内大约有3200个基因，其中任一个有一点点错乱，你都有可能会完蛋。这是一项新研究的结果，其发现在我们的2万个基因中大约15%的对我们的生存至关重要，即便是微小突变也可以在我们出生前杀死我们。这些研究结果应该可以帮助研究人员更好地追踪人类疾病的致病基因。 鉴于任何有关基因功能的见解对于了解疾病的遗传基础都非常的有用，这些数据是“无价的，”deCODE公司遗传学家Kári Stephánsson说。 在这项尚未发表的新研究中，研究人员比较了来自6万人的外显子组——比以往此类研究的人数高10倍。在麻省理工学院-哈佛大学Broad研究所遗传学家Daniel MacArthur的领导下，研究人员通过联系世界各地曾收集自己的外显子组的研究团队实现了这一壮举。在所有的基因中，研究人员发现了1000万种因人而异的基因变异。 MacArthur研究小组计算了如果偶然发生这些改变，每个基因应该有的变异数量。随后他们比较了每个基因实际......阅读全文
肺癌罕见基因变异的创新性临床研究获重要进展
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/505873.shtm近日，暨南大学附属第一医院/基础医学与公共卫生学院研究员李扬秋团队与广东省人民医院教授吴一龙团队合作，在肺癌罕见基因变异的创新性临床研究方面取得重要进展。相关成果发表于《自然–医学》。
Nature：身高谁做主，这83个罕见基因变异影响显著？
我们都知道，身高是受遗传因素高度影响的一种性状。过去的研究已经发现，近700个常见的遗传变异影响着我们的身高。但是每一个基因突变的影响都很细小，通常仅为1毫米或者更少。即便携带其中一些常见变异，身高最多也只会高或者矮1英寸。 现在，国际人类性状遗传研究协会（GIANT）招募了711,428名成
新技术一次性查出胚胎内基因变异
科技日报讯（记者刘霞）瑞典卡罗林斯卡学院和荷兰马斯特里赫特大学科学家携手，成功开发出一种新检测技术，能在单次检测中精准筛查出胚胎内所有已知的基因变异。与现有检测方法相比，该技术更准确快捷，为那些有遗传疾病的父母诞下健康宝宝带来可能。相关论文发表于最近的《自然·通讯》杂志。细胞内基因组示意图。图片来源
睡觉少仍精力充沛－“不眠精英”源自基因变异
美国研究人员发现，一些人每晚睡四五个小时，第二天依然精力充沛，能够同时应对多项任务。而且，源于基因变异，这些人积极、乐观、开朗、苗条，属于“不眠精英”。 研究人员正研究变异基因作用机制，希望有助药物研发，增加人们清醒时间。 研究人员先前发现，睡眠少可能与基因相关。
遗传发育所完成基因组结构变异检测基准测试
结构变异广泛存在于植物基因组中，在基因表达调控、表型建成和适应性进化等方面发挥着关键作用。由于结构变异跨度大、结构复杂等特性，结构变异的精准检测颇具挑战性。近年来，三代测序的发展提升了测序的长度和准确性，为结构变异的全基因组精准检测提供了契机。然而，主流的结构变异分析算法和软件多为人类基因组设计和开
黄瓜变异组研究奠定全基因组设计育种基础
中国农业科学院蔬菜花卉研究所领导的国际黄瓜变异组研究团队，对115个黄瓜品系进行深度重测序，构建了包含360多万个位点的全基因组遗传变异图谱，为全面了解黄瓜进化及多样性提供了新思路，并为全基因组设计育种打下了基础。相关成果10月20日在线发表于《自然·遗传学》杂志。 据国际黄瓜基因组计划首
研究显示心脏骤停与某种特殊的基因变异有关
一项最新研究发现，某种特殊的基因变异可能与心脏骤停有关，这一发现将有助于预防和治疗心脏骤停。 来自美国、加拿大、芬兰和荷兰等国的研究人员参加了这项研究。为探讨遗传变异与心脏骤停之间的关系，研究人员将4402名心脏骤停患者的基因与3万名正常人的基因进行比对。研究发现，BAZ2B基因与心脏骤停
Cell：许多精神疾病源自相同的基因变异
在一项新的研究中，来自美国麻省总医院（MGH）和精神病基因组学联盟（Psychiatric Genomics Consortium）的研究人员发现许多不同的精神疾病具有相同的遗传结构。在给定的年份中，精神疾病影响超过25％的人群。在这项同类研究中规模最大的研究中，他们鉴定出100多种会影响一种以
科学家解析一种基因变异的致癌风险
本报讯 《自然》近日在线发表的一篇论文对数千种BRCA1的基因变异按功能进行了更精确的分类。这些功能评分对乳腺癌和卵巢癌罹患风险的基因检测解读或具有临床意义。 BRCA1是一种人体肿瘤抑制基因，BRCA1失去功能的突变与易患早发型乳腺癌和卵巢癌有关。虽然已发现的BRCA1基因变异有数千种，但许
转移肿瘤驱动致癌基因的变异同质性
《科学》杂志发表了一篇哈佛和斯坦福大学科学家有关未经治疗转移肿瘤中驱动基因变异情况的分析（DOI： 10.1126/science. aat7171）。作者从20位实体瘤患者（包括乳腺癌、结肠癌、前列腺癌、胰腺癌等）提取了115个样品、包括76个未经治疗的转移肿瘤样品。结果发现肿瘤患者的转移肿瘤
科学家首次确认特定基因变异会对智力造成影响
科学家们很早就发现人的智力差异与特定基因有关，但具体是哪些基因对智力造成影响却一直不清楚。一个由英法德等国研究人员组成的研究小组在最新一期《分子精神病学》杂志上发表论文称，他们首次确认了一个特定基因，该基因变异会影响到大脑皮质的厚度，进而对智力造成影响。研究人员称，这一发现有助于科学家更好地理解
英研究称爱吃“垃圾食品”可能是基因变异作怪
英国科学家经实验发现，某些人对“垃圾食品”不由自主的爱好可能由于其某一基因发生变异。 尽管如此，研究人员认为，只要建立起健康的生活方式，哪怕发生这种基因变异，也不一定就会成为胖子。 基因变异作怪 其实早在去年，科学家们便发现了一种被命名为FTO的基因与人体肥胖问题有关，但一直无法解释其机理。
研究发现超2.75亿个人类基因新变异
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/517788.shtm
国际研究小组研究发现20多种基因变异模式会致癌
细胞的正常基因出现突变并不断积累会导致癌症。一个国际研究小组通过调查与30种癌症有关的基因突变，发现了会导致癌变的22种基因变异模式。 在这22种变异模式中，有一部分据推断是由于吸烟、衰老、紫外线等因素促发的，但多数都没有确定原因。不过，研究人员认为这一成果仍有助于开发预防癌症的方案。
科学家解析一种基因变异的致癌风险
《自然》近日在线发表的一篇论文对数千种BRCA1的基因变异按功能进行了更精确的分类。这些功能评分对乳腺癌和卵巢癌罹患风险的基因检测解读或具有临床意义。 BRCA1是一种人体肿瘤抑制基因，BRCA1失去功能的突变与易患早发型乳腺癌和卵巢癌有关。虽然已发现的BRCA1基因变异有数千种，但许多都被
新的减肥策略！肥胖的MC4R基因变异
黑素细胞皮质激素受体4（melanocortin 4 receptor, MC4R）是一种G蛋白偶联受体，它的破坏会导致肥胖。 在一项新的研究中，来自英国剑桥大学的研究人员对在来自英国生物库（UK Biobank）中的50万人中鉴定出的61种MC4R变体进行了功能性描述，并且研究了它们与身体质
抗原变异基因家族相互排斥性表达的分子机制
2月6日，国际学术期刊《美国国家科学院院刊》（PNAS）在线发表了中国科学院上海巴斯德研究所江陆斌课题组题为DNA helicase RecQ1 regulates mutually exclusive expression of virulence genes in Plasmodium fa
百岁老人血液有数百基因突变－藏变异基因并非疾病
以往人们认为，基因突变通常与疾病如癌症有关，却很少有人知道健康人体也会发生基因突变。最近，来自荷兰和美国的研究人员在一名115岁老年妇女的血液细胞中，检测到有400多个变异，这表明这些位点发生的突变在她整个寿命中大部分是无害的。相关论文在线发表于最近出版的《基因组研究》杂志上。 据物理学家组织
北京基因组所构建完成质体基因组结构变异数据库
多相催化是实现高效定向化学转化的关键技术，其中的一个重要基础科学问题是如何通过精确设计和调控催化活性位结构及所在环境，从而强化其定向催化功能并创造新型高效催化剂。近日，中国科学技术大学熊宇杰教授课题组和江俊教授课题组继在电催化体系中提出表面极化概念后,再次通过与黄伟新教授课题组合作，证实界面极化
美国研究团队发现两个变异基因与癌症复发相关
一个美国研究团队在新一期《自然医学》上发表论文说，他们发现了两种变异基因，通过它们可预测因放射治疗儿童霍奇金淋巴瘤引发的复发性癌症。 美国芝加哥大学、南加州大学等机构的研究人员分析了１７８名儿童霍奇金淋巴瘤治愈患者的基因组，这些患者儿童时期患该病，并曾长期接受放疗和化疗。在治疗
250人中或有1人携心脏病变异基因
《科学》杂志官网日前报道了一项研究成果，将5万人基因组数据与电子健康记录结合后发现，每250个人中就有1人可能携带导致心脏病发作或中风的变异基因。 欧洲和美国的几个项目积累了大量人群的DNA（脱氧核糖核酸），将这些数据与临床信息相结合，可发现基因突变与疾病之间的联系。 为了找到罕见的疾病
最新研究称每个人的基因都有60个新变异
据每日科学网6月13日报道，在我们从父母那里获得的基因组中，每个人的基因都有60个新变异。这一惊人的数字，是由英国维尔科姆基金会桑格研究院、加拿大以及美国多家大学合作，通过直接检测人类全基因组变异，并和父母双方比较分析后得出的。 研究人员利用“千人基因组计划”的全基因组测序技术，直接检测了两个
科学家发现老年痴呆症相关基因变异
据《自然—遗传学》上的一项研究显示，科学家们找到了阿尔茨海默氏症(俗称老年痴呆症)的多个遗传变异。 Philippe Amouyel等人开展了一项大范围关联分析，对17008名老年痴呆症患者进行全基因组关联研究，并选取37154名健康个体作为对照组，之后再对另外 8572
一种基因变异让阿米什人多活10年
一个10年前出现在阿米什人群中的基因变异似乎足以让他们多活10年，并且使其不太可能患上糖尿病。相关成果日前发表于《科学进展》杂志。 此前研究发现，一个被称为SERPINE1的基因能产生促进衰老的蛋白PAI-1。不过，这个基因的错误变体出现在一个六代前的阿米什群体中，并且使携带该变异的人产生了
Cell：构建人类免疫细胞图谱，确定遗传变异对基因影响
比较任何两个人的DNA，你会发现他们的遗传密码中的数百万个位点存在着不同。如今，在一项新的研究中，来自美国拉霍亚免疫学研究所（LJI）的研究人员分享了大量数据，这些数据对于破译这种自然遗传变异如何影响免疫系统保护我们健康的能力至关重要。相关研究结果于2018年11月15日在线发表在Cell期刊上
美研究称多巴胺基因变异影响青少年学习成绩
凯文·比弗 美国一项最新研究称，多巴胺基因发生变异会影响青少年的学习成绩。 多巴胺是一种神经传递物质，主要负责大脑的情欲、感觉和兴奋等情绪的信息传递，也与上瘾有关。美国佛罗里达州立大学研究人员在新一期美国《智力》（Intelligence）杂志上报告说，如果青少年体内多巴胺基因中
国际小组发现“渐冻人症”与基因变异密切相关
危险基因位于9号染色体 肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种可怕的疾病，许多病人会因为无法忍受病痛的折磨而寻求安乐死。而最近一国际研究小组的研究发现，位于9号染色体的两个基因变异与ALS密切相关，该发现为诊治该疾病带来了希望，相关结果发表在最近一期的《柳叶刀—神经病学》网络版上。 ALS是一种运动神
科学家发现阿尔茨海默氏症相关基因变异
据《自然—遗传学》上的一项研究显示，科学家们找到了阿尔茨海默氏症（俗称老年痴呆症）的多个遗传变异。 Philippe Amouyel等人开展了一项大范围关联分析，对17008名老年痴呆症患者进行全基因组关联研究，并选取37154名健康个体作为对照组，之后再对另外8572名患者进行了第二阶
《自然》：研究证实基因变异可导致精神分裂症
近日，两项大型精神分裂症研究提出迄今最令人信服的证据表明，基因变异会导致精神分裂症。研究人员将精神分裂症高风险与三个缺失了部分DNA的染色体区域联系了起来。虽然只有很少的患者携带这些突变，但是类似的缺陷可能有助解释精神分裂症的其它案例。 图片说明：研究人员发现新证据表明DNA缺陷可导致
Cell：大规模研究揭示与青光眼有关的基因变异
青光眼是全球范围内导致不可逆失明的主要原因，影响了约4400万人。虽然有非洲血统的人最容易也最严重地受到这种遗传性疾病的影响，但对这一人群的遗传基础很少有人进行过研究。 2024年1月18日，宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究人员在 Cell 期刊发表了题为：A multi-cohort ge