你不能失去的3230个基因
一项新的研究表明，我们体内两万个基因中有15%起着关键作用，即使发生很小的突变也可以在我们出生前将我们杀死。这项发现能够帮助研究者们更好地找到引起疾病的基因。 “任何能够帮助我们更好的理解疾病的遗传基础的信息都是无价的。” 来自雷克雅未克的一位从事解码的遗传学家Kári Stephánsson这么说。 这项新的研究最近发布在一个样本库中，目前还没有发布到同行评审的杂志上。研究者比较了六万人的编码蛋白质的外显子，这个人数比之前的实验多出一个数量级。该实验由来自哈佛大学马萨诸塞州学院的遗传学家Daniel MacArthur主导，研究者分别从世界各地采集外显子集合。在这些基因中，研究者发现1000个发生变异的基因位点，变异的位置因人而异。 MacArthur团队计算了每一个基因随机发生突变的概率，与实际发生突变的概率相比较，其中3230个基因突变概率远少于预期值，甚至不发生致病性突变。 这些数据表明，这些基因中的其中一个......阅读全文
分子遗传学词汇外显子互换
中文名称：外显子互换英文名称：exon exchange定 义：通过交换外显子进行基因重排的方式。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
Proton和HiSeq外显子组平台比较
Proton和HiSeq外显子组平台比较：单核苷酸变异检测均表现良好美国国家癌症研究所的研究人员在近日发表的有关Proton和HiSeq 平台的对比研究显示，在进行外显子组测序时，Life Technologies的Ion Proton和Illumina的HiSeq 2000在单核苷酸变异检
关于外显子的基本信息介绍
断裂基因中的编码序列。外显子（expressed region）是真核生物基因的一部分。它在剪接（Splicing）后会被保存下来,并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列,又称表达序列。 既存在于最初的转录产物中,也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序
关于外显子捕获的操作步骤介绍
(1)基因组DNA经“霰弹法”切成小片段后，克隆在位于“外显子捕获序列”下游的克隆位点上。 (2)将这些重组载体汇总后感染反转录病毒的专宿包装细胞系(ecotropicretroviral packaging cell line)——ψ2细胞系。ψ2细胞提供蛋白质产物使载体(自身不能合成病毒蛋
分子遗传学词汇外显子捕获
中文名称：外显子捕获外文名称：exon trapping定义：外显子捕获(exon trapping) 是构建一种载体，从其插入片段中识别和回收外显子序列，从而克隆目的基因。捕获外显子的载体pETV—SD是一种反转录病毒穿梭载体，即可在不同种生物中如大肠杆菌和酵母，细菌和哺乳动物细胞等进行复制的载体
分子遗传学词汇外显子混编
当两个转座子被同一转座酶识别而整合到染色体的临近位置时，则它们之间的DNA将变得易于被转座酶作用而转座。如果它们之间的DNA中含有外显子，则该外显子将被切离，并可能插入另一基因之中。这种效应称为外显子混编。中文名称：外显子混编定 义：混编而成基因片段可能就是外显子
外显子的基因捕捉的相关介绍
外显子捕捉（exontrapping）是构建一种载体,从其插入片段中识别和回收外显子序列,从而克隆目的基因。捕捉外显子的载体pETV—SD是一种反转录病毒穿梭载体（shuttlevector）,即可在不同种生物中如大肠杆菌和酵母,细菌和哺乳动物细胞等进行复制的载体（见图5—14）。因为凡是有内含
关于外显子基因识别的基本介绍
许多基因中遗传上的“无义”片段——即内含子,会妨碍基因指导蛋白质的合成。现在,一篇发表于3月11日期的《自然遗传学》杂志上的文章提出了基因识别这些内含子的新机制。 细胞产生一种蛋白质时,首先需要将编码蛋白质的基因转化成RNA分子,接下来,通过细胞的剪接机制除去有潜在破坏作用的内含子,再把基因序
外显子测序揭示复发突变的预后
研究人员对肿瘤做了外显子测序，并且将其与超过450名骨髓瘤患者获得的正常样品进行了匹配，这450名患者都是通过国家癌症研究所的骨髓瘤XI实验招募的，这是一个使用依靠临床结果、分子细胞遗传学和数据等等进行的精密或者不精密骨髓瘤治疗项目的临床3期实验。 在所有骨髓瘤样本中出现的基因突变频率，他们发
Nature发布外显子组测序新成果
一项新遗传学研究揭示了与严重儿童癫痫相关的两个新基因，并为确定治疗靶点提供了一种新策略。这项研究采用了一种称之为外显子组测序(exome sequencing)的先进遗传学技术，来搜寻不遗传的新突变。研究结果表明，它或许是发现及证实许多致病基因突变的一种高效的方法。相关论文发表在8月11日的
Science大型低成本，外显子测序成果
来自华盛顿大学医学院，霍德华休斯医学院等处的研究人员利用一种新型技术，完成了多达2446个样品外显子测序分析，找到了自闭症谱系障碍(ASD，Autism Spectrum Disorder)的多个频发突变，不仅为治疗ASD疾病提供了新思路，而且也提出了一种低成本，多基因测序新方法。相关成
Nature外显子测序发现癌症等相关突变
来自西雅图儿童医院，芝加哥大学等处的研究人员发表了题为“De novo germline and postzygotic mutations in AKT3, PIK3R2 and PIK3CA cause a spectrum of related megalencephaly syn
精准医疗，全外显子组测序立功啦
精准医疗计划(Precision Medicine Initiative)是美国奥巴马总统在2015年国情咨文演讲中宣布的一项新的国家项目，并称将为建立大量志愿者服用药物的生理和基因资料、建立个人基因组与癌症相关突变靶标、数据标准开发与保密等工作投资共计2.15亿美元。 精准医疗无疑是医疗技术
概述外显子捕捉的操作步骤及原理
(1)基因组DNA经“霰弹法”切成小片段后,克隆在位于“外显子捕捉序列”下游的克隆位点上。 (2)将这些重组载体汇总后感染反转录病毒的专宿包装细胞系(ecotropicretroviral packaging cell line)——ψ2细胞系。ψ2细胞提供蛋白质产物使载体(自身不能合成病毒蛋
外显子测序成诊断遗传病新希望
当一个婴儿迟迟不会爬或说话，或者出现其他症状表明其可能有遗传性疾病时，家长寻找答案的过程通常是漫长且令人沮丧的。医生可能会安排一系列的测试，但仍不能得出一个特定的诊断结果。 现在，价格便宜的DNA测序能有助于揭示这些神秘疾病的原因。该方法是对病人编码蛋白质的DNA中的1%(外显子组)进行测
EGFR基因21外显子突变是什么意思
可以这么简单的说就是基因突变的话，人所患癌症的几率就非常非常大啦。但是癌症也不是耽搁基因突变就能造成的，而是多个基因突变的结果。EGFR是原癌基因c-erbB1的表达产物，是表皮生长因子受体（HER）家族成员之一。该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（
Nature－Gen：外显子测序发现肺癌新突变基因
最近，来自美国几所主要大学和俄罗斯ITMO大学的研究人员，在肺癌细胞中发现了一些新的驱动突变（driver mutations），可能用于基因靶向治疗和免疫治疗。相关研究结果发表在最新一期的《Nature Genetics》杂志。 在超过1000名肺癌或鳞状细胞癌患者中，研究者对他们的肿瘤外显
Nature医学：解读肿瘤外显子组新平台
在迈向个体化医疗的进程中，癌症基因分型正变得越来越复杂。利用分析芯片来捕捉成百上千潜在重要基因发生的变异，可以帮助医生确定一种特定肿瘤的运作机制以及最佳的疗程。全外显子组测序（Whole-exome sequencing，分析基因组的所有编码区域）一直是临床肿瘤学领域的一个“白日梦”，发表在5月
全外显子组测序接近成为“新家族史”
贝勒医学院分子和人类遗传学儿科学系、人类基因组测序中心和德克萨斯大学健康科学中心的研究人员曾经报道称，在3386名接受全外显子组检测的患者当中，有大约四分之一的患者被诊断为一种已知的遗传疾病。 最近在《Journal of the American Medical Association》（J
外显子测序发现早期胚胎致死基因突变
King Faisal Specialist医院和Fowzan Alkuraya研究中心的团队对辣子两个怀孕有苦难的家庭女性进行了同和性作图和外显子测序，这些女性即使进行体外受精，怀孕也十分困难。研究人员本周在《Genome Biology》上报道了他们的结果，他们发现，TLE6中的突变似乎在早
外显子测序发现新的渐冻人基因
最近，由美国马萨诸塞大学医学院（UMMS）John Landers博士带领的一个国际科学家小组，利用一种创新的外显子组测序策略发现，TUBA4A——编码Tubulin Alpha 4A蛋白质的基因，与家族性肌萎缩性侧索硬化症（ALS，一种致命的神经系统疾病，也被称为葛雷克氏症）有关。相关研究结果
不必凑样品－让外显子组测序立即开展
随着新一代测序的渐渐普及，人们对外显子组测序表现出了浓厚的兴趣，因为成本更低，而数据也更容易阐释。Life Technologies公司也顺应潮流，推出新的Ion AmpliSeq™外显子组试剂盒(Ion AmpliSeq™ Exome Kit)。此试剂盒带来了出色的外显子组覆盖度和均一
HBV相关的肝细胞癌外显子组研究
肝癌（Hepatocellular Carcinoma, HCC）是一种严重威胁人们健康的恶性肿瘤，每年约有70万患者死于肝癌。在中国，肝癌每年发病人数超过25万人，其发病主要与乙肝病毒感染、酒精肝、食物受黄曲霉毒素污染等原因有关。肝癌的高致死率主要是由于其具有很强的侵润和转移能力，特别是常常侵
HBV相关的肝细胞癌外显子组研究
肝癌（Hepatocellular Carcinoma, HCC）是一种严重威胁人们健康的恶性肿瘤，每年约有70万患者死于肝癌。在中国，肝癌每年发病人数超过25万人，其发病主要与乙肝病毒感染、酒精肝、食物受黄曲霉毒素污染等原因有关。肝癌的高致死率主要是由于其具有很强的侵润和转移能力，特别是常常侵
外显子组测序发现新的单基因疾病
根据《美国人类遗传学杂志》本周发表的一篇文章，CHAMP1基因上新获得的突变可能导致一种疾病，具体特征为语言障碍、智力缺陷和一些罕见的面部特征。 德国和荷兰的研究小组对五名儿童开展了外显子组测序。这五个人没有亲属关系，但都有着严重的语言障碍、智力缺陷，以及罕见但类似的面部特征。将这些儿童的蛋白
全外显子测序和全基因检测的区别
全外显子测序和全基因检测的区别：全外显子组测序，是指利用序列捕获技术将只占基因组1%的外显子进行高通量测序，从而检测出约85%的致病突变，测序深度更高，数据更有效，变异检测更准确。全基因组测序，是利用高通量测序平台对一种生物的基因组中的全部基因进行测序，可以同时检测到外显子、内含子和调控序列，价格较
外显子组或能用于治疗肝炎病毒感染
8月出版的《自然—免疫学》报道了一种免疫机制，利用该机制，小鼠身体可以绕开病毒为躲避免疫系统的攻击以及产生慢性感染而实施的策略。 Zhenghong Yuan等人研究了外显子组(一种从细胞获得的小泡)在控制小鼠体内肝炎病毒方面所起到的作用。外显子组一旦从细胞中释放出来，便会在细胞间通讯
对于不明原因的肝病，外显子组测序显神威
据统计，大约两成肝病患者患有“不明原因的肝病”，就是将甲、乙、丙、丁、戊型肝炎病毒全查一遍，也找不到致病的原因。这让医生和患者都很郁闷。不过，研究表明，外显子组测序能够发现部分患者中的突变。 研究人员近日对19名不明原因的肝病患者进行了深度表型分析和外显子组测序分析。他们成功地对其中5名患
Nature：外显子测序发现促心肌梗死风险基因
近日，来自美国的科学家在著名国际期刊Nature发表了他们的最新研究成果，他们通过对心肌梗死病人进行外显子测序发现两个蛋白编码基因的罕见突变可能会导致心肌梗死患病高风险。这项研究对临床预测心肌梗死发病，针对性开发治疗药物具有重要意义。 研究人员指出，心肌梗死（MI）是全世界范围内致死率非常高的
人类外显子组迄今最全遗传变异记录公布
近期发布的几组研究报告显示，科学家们正以前所未有的力度考察人类的遗传变异。其中在一项关于人类基因组外显子组（蛋白质编码区）的深度分析中，研究人员提供了迄今为止有关该区域最全面的遗传变异记录；而在另一项研究中，科学家们改进了对基因变体的解读。 基因组分析 外显子组领先 简单来说，外显子组就是遗