赵可吉博士Nature发布重要测序技术
DNase I超敏感位点（DHS）是对DNaseⅠ高度敏感的活性染色质区域。哺乳动物细胞的DHS定位，能够提供转录调控元件和染色质状态的重要信息，一直是科学家们的研究热点。DNase测序（DNase-seq）是进行全基因组DHS分析的常用方法，不过DNase-seq需要数百万细胞，大大限制了该技术的应用范围。 美国NIH的研究团队为此开发了在单细胞中检测全基因组DHS的超灵敏策略，并将其命名为单细胞DNase测序（scDNase-seq）。这一成果发表在十一月二十五日的Nature杂志上，文章的通讯作者是NIH旗下心脏、肺和血液研究所的赵可吉博士。赵可吉博士1980年毕业于昌潍师范学院，1985年获得东北师范大学硕士学位，1996年获得日内瓦大学博士学位。在斯坦福大学接受博士后训练后在NIH任研究员，2007年至今任高级研究员。曾在Cell、Nature、PNAS等权威杂志发表多篇研究性文章。 研究显示，细胞之间的DHS......阅读全文
中国科学家PNAS发布辣椒全基因组测序
辣椒(Capsicum annuum)是一种重要的经济作物，它在满足人们口腹之欲的同时，还是世界上广为使用的药物。辣椒富含维生素和营养，可以用来生产许多药物、天然染色剂和化妆品。 为了更好的理解辣椒属的进化、驯化和特化，四川农业大学玉米研究所、遵义农科院辣椒研究所、华南农业大学园艺学院
全基因组测序是癌症诊断的强有力工具
一位没有明显癌症家族史的妇女却罹患了早发性乳腺癌和卵巢癌，以及与治疗有关的急性髓细胞样白血病。研究人员对这名妇女进行了全基因组测序，所用的是从该患者的皮肤和骨髓中获取的DNA。在许多被怀疑患癌症可能性增加了的病人中，常规性的候选基因测试（如BRCA1 和 BRCA2突变检测）无法显示出有用的
NISB发表：神经元稀疏标记方法实现全脑范围单细胞重构
脑连接图谱研究是神经生物学主要的研究课题之一。以往研究主要注重于描绘大脑中的不同脑区之间以及不同位置神经元类群之间的连接。虽然这些脑连接图谱揭示了神经系统的基本结构，但由于缺乏单细胞精度，脑区水平或神经元类群水平的连接图谱并不能准确反映神经系统的精细结构。目前，有两个因素限制了单神经元连接谱的研
版纳园等自主开发出叶绿体全基因组分析比较基因组程序包
高通量测序(High-throughput sequencing)，又称“下一代”测序(Next-generation sequencing)，是近年来在测序技术发展史中具有革命性改变的新突破，能一次并行对几十万到几百万条DNA分子同时测序，因此能对物种的转录组和基因组进行比以往较细致全貌的
花生基因组宣称花生二倍体野生种全基因组测序完成
国际花生基因组计划4月2日在美国弗吉尼亚州亚历山大市宣布，包括中方合作单位在内的多国科研人员已经成功完成花生基因组测序，将为选育更高产、适应性更广的花生品种提供帮助。 国际花生基因组计划宣称，花生全基因组测序取得的重大进展，分别代表花生属A基因组和B基因组的两个二倍体野生种的全基因组测序已
PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大
目前，全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛，随着测序技术的不断迭代更新，越来越成熟，昂贵的价格会逐渐降低，那么在排除价格因素之后，全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢？来自美国的科学家对这一问题进行了相关研究，其研究
美国首次公布全外显子测序参保标准－但对全基因组测序拒保
日前，美国保险公司Cigna公布了一项关于基因测序的新参保政策，该政策强调全外显子测序（WES）和全基因组测序（WGS）的参保条件等问题。该政策由美国保险公司Cigna与InformedDNA公司的遗传学专家共同制定，是美国国家健康体系首次发布全外显子测序的参保标准。 全外显子测序参保标准
PerkinElmer以0.28美元/股现金收购单细胞基因组学公司RHS
分析测试百科网讯 近日，据外媒报道，PerkinElmer同意支付约1980万美元现金(每股0.28美元)收购澳大利亚细胞基因组学公司RHS Ltd，这项决议得到了RHS公司全体董事会的支持。 RHS董事长David Brookes说：“PKI提案受到了董事会的欢迎，作为奖励股东忠诚度并在重要
北京大学Cell发布突破性单细胞基因组检测技术
全球有多达15%的夫妇受到不孕不育的影响，体外受精(IVF)是治疗这种常见疾病的一种方法。在发表于12月19日的《Cell》杂志上的一项新研究中，北京大学的研究人员报道了一项安全、准确且廉价的方法，可为IVF程序选择出基因正常的胚胎，因此提高了一对夫妇生育健康孩子的机会。 通过对单个的卵细
新型基因组学工具ECCITEseq扩展多模态单细胞分析
单细胞RNA测序是基因组研究的重要领域之一。其能够帮助研究人员深入探索单细胞的特性，有效区分不同的细胞类型，并在单细胞水平下研究多种人类疾病的发病机制。随着对复杂人体组织甚至整个生物体的研究进展，研究人员越来越认识到需要大规模并行技术及数据集才能更加深入地揭示微妙的细胞状态。 近日，一种新型单
北京基因组所实现对大样本全基因组数据的群体遗传学分析
计算基因组学旨在发展理论和方法学，对基因组数据进行数据挖掘、提取信息。其中对遗传多态性，如基因频谱、单倍型结构等进行建模，利用群体基因组水平的遗传变异数据来推断群体的历史和变迁是群体遗传学的核心内容。传统的群体遗传学分析方法通常基于小样本数据，所推断的多为相对古老的历史事件，例如，被广泛应用的L
一个细胞－可以进行基因组测序吗
单细胞全基因组测序技术是在单细胞水平对全基因组进行扩增与测序的一项新技术。其原理是将分离的单个细胞的微量全基因组DNA进行扩增，获得高覆盖率的完整的基因组后进行高通量测序用于揭示细胞群体差异和细胞进化关系。从方法学角度来看，获得高覆盖率高保真性的全基因组扩增产物是准确全面的测序结果的保障。相较于以往
复杂肿瘤全基因组异常的检测难题得以解决
中国科学技术大学信息科学与技术学院副教授李骜研究组以原创性论文（Original paper）的形式，在Bioinformatics上在线发表了最新研究成果。论文的第一作者是博士生余振华。 基因组异常是多种恶性肿瘤的标志性特征，在肿瘤发病机理、临床诊断和治疗等研究中具有极为重要的作用。传
专家破解大白鲨全基因组－发现抗癌进化机制
香港《星岛日报》报道，日前，一个国际科研团队破解了大白鲨的全基因组，发现其依靠在进化过程中产生的基因序列变化，获得了一种抗癌能力，寿命可长达七十岁。 资料图：大白鲨。 美国诺瓦东南大学和康奈尔大学的研究人员18日在美国《国家科学院学报》发表论文说，大白鲨体型庞大，身长五至六米，体重
我国完成首部高原濒危物种全基因组序列图谱
12月25日，由青海大学和深圳华大基因研究院共同发起并承担的藏羚羊基因组序列图谱在青海大学医学院宣告绘制完成，这是世界上第一部绘制完成的高原濒危物种全基因组序列图谱，也是中国科学家对全球基因组科学的又一重大贡献。 藏羚羊是我国青藏高原特有的物种，其生存环境高寒、缺氧，自然条件极为严酷。在喜
分析比产生更快？中国“智”造全基因组组装算法
10年前，Illumina基因组测序技术进入市场时，前所未有的庞大数据量淘汰了较早开发的测序分析工具。 历史总是重演。如今，第三代测序技术已经达到低成本群体测序规模的临界点。 12月10日，《自然—方法学》在线发表了第一个能够跟上基因组测序产生速度的组装算法。 论文作者、中国农业科学院农业
Nature公布实体瘤的最大规模全基因组研究
在一项新的研究中，来自荷兰和澳大利亚的多个研究机构的研究人员对转移性实体瘤开展了有史以来最大规模的全基因组研究。相关研究结果近期发表在Nature期刊上，论文标题为“Pan-cancer whole-genome analyses of metastatic solid tumours”。他们在
基于深度学习的全基因组选择新方法诞生
近日，中国农业科学院作物科学研究所、三亚南繁研究院大数据智能设计育种创新团队联合多家单位提出利用植物海量多组学数据进行全基因组预测的深度学习方法, 可以实现育种大数据的高效整合与利用，将助力深度学习在全基因组选择中的应用，为智能设计育种及平台构建提供有效工具。相关研究成果发表在《分子植物》（Mole
中国科学家破译大黄鱼全基因组测序
由浙江海洋学院院长吴常文领衔，上海交通大学、复旦大学等机构科学家参加的研究团队最近联合破译了大黄鱼全基因组测序，构建了大黄鱼基因组图谱，并成功解析其先天免疫系统基因组特征。日前，该研究成果发表在《自然》杂志上。这是继半滑舌鳎之后，我国公布的第二个海水鱼类的基因组图谱，也是世界上第一个石首科鱼类基
EBioMedicine：全基因组测序高效识别癌症相关基因突变
UT西南医学中心癌症研究人员已经证明，全基因组测序可用于识别癌症的遗传性风险，其可以潜在地改善癌症的预防，诊断和治疗。 这是首次研究使用了全基因组测序以评估一系列258癌症患者的基因组，诊断其癌症倾向性突变情况。这项研究发表在杂志EBioMedicine上。全基因组测序是新的基因工具，能够确定
新研究推动湿地松全基因组选择育种进程
湿地松是用材树种和松脂生产树种，也是优良的松材线虫病抗性树种。由于其具有巨大的社会经济价值，全球科学家对其开展了近百年的遗传育种工作，然而松类植物巨大保守的基因组和漫长的生命周期严重阻碍了育种效率。 近日，中国林业科学研究院亚热带林业研究所（国家林业和草原局国外松培育工程技术研究中心）（以下简
快速全基因组测序让NICU的新生儿受益
美国人类遗传学协会（ASHG）2017年年会于上周在奥兰多举行。美国瑞迪儿童基因组医学研究所的研究人员在会上表示，全基因组测序能够快速经济地诊断新生儿重症监护室（NICU）中的一些婴儿。 瑞迪儿童基因组医学研究所是由瑞迪儿童医院成立的，它的总裁兼CEO是著名科学家Stephen Kingsmo
美国科学家开发全基因组测序水稻变体
水稻不仅是全球一半人口的主食，也为研究能源作物提供了模型。为优化生物燃料作物，科学家正寻找决定水稻产量、抗病性和灌溉效率等性状的基因。 最近在《植物细胞》杂志刊登的一篇论文中，美国加州大学戴维斯分校的研究团队与来自能源部联合基因组研究所的合作者，宣布开发出粳稻Kitaake的第一个全基因组测
首例接受全基因组筛查的试管婴儿诞生
据英国《独立报》7月8日(北京时间)报道，英国科学家将名为新一代测序(NGS)技术的全基因组筛查技术应用于筛查由体外受精(IVF)获得的胚胎是否存在染色体异常。现在，已有一名接受该技术的男婴呱呱坠地，健康且正常。科学家们表示，这一技术的成本比常规筛查技术低很多，有望让更多人受益。科学家们将在本周
我国复杂疾病全基因组关联研究取得重大进展
全基因组关联研究(GWAS)作为揭示复杂遗传性疾病易感基因的一种行之有效的方法而备受关注，中国科学工作者利用GWAS已经成功获得了海量的遗传学数据，为揭开人类疾病的发病机制奠定了坚实的基础。 近年来，在中国人群中开展的GWAS迅速增长，中国俨然已经成为医学遗传学研究领域中的“中央王国”。首
健康个体全基因组测序，竟发现罕见病遗传风险！
全基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。 然而，对健康人群使用基因组测序是有争议的，因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。 在哈佛医学院研究员6月26日发表的一篇新文章中，报告了
Nat－Commun：全基因组测序剖析肾癌形成的遗传结构
近日，来自麦基尔大学等处的研究人员通过研究揭示了肾癌发病的遗传结构，或为揭示马兜铃酸暴露和肾癌的发生率之间的关系提供一定的依据，相关研究刊登于国际杂志Nature Communications上。 文章中研究人员主要对一种名为透明细胞癌的肾癌进行研究，透明细胞癌占所有成人细胞癌的2.4%，每年
多国科学家破解硬粒小麦全基因组图谱
近日，来自意大利、加拿大、德国等多国科研机构的科学家共同在Nature Genetics上发表了题为“Durum wheat genome highlights past domestication signatures and future improvement targets”的文章，绘制
Nature公布最大规模肥胖全基因组研究成果
一些时尚杂志总是在说，如果你不能控制好你的体重，那么更加就无法控制住自己的人生，但是肥胖真的是可以完全由人为意志控制的吗，为什么还会有一些人怎么吃也不胖，或者脂肪堆积的地方也不相同呢？近期一组研究人员在迄今为止最大规模的肥胖全基因组研究中追溯了其中的遗传成因，相关成果以两篇论文的形式发表在Nat
Nature－Genetics：全基因组测序领域的开拓性进展
当我们提到DNA的甲基化，通常是指胞嘧啶(C)碳环上5号碳原子的甲基化，5-甲基胞嘧啶(5mC)。实际上，在原核生物中存在着3种DNA甲基化型式，5mC、4mC（4-甲基胞嘧啶）和6mA（6-甲基腺嘌呤），6mA起主导作用，缺乏6mA可导致一些细菌的死亡。科学家们曾经以为具有重要生理功能的DNA