赵可吉博士Nature发布重要测序技术
DNase I超敏感位点（DHS）是对DNaseⅠ高度敏感的活性染色质区域。哺乳动物细胞的DHS定位，能够提供转录调控元件和染色质状态的重要信息，一直是科学家们的研究热点。DNase测序（DNase-seq）是进行全基因组DHS分析的常用方法，不过DNase-seq需要数百万细胞，大大限制了该技术的应用范围。 美国NIH的研究团队为此开发了在单细胞中检测全基因组DHS的超灵敏策略，并将其命名为单细胞DNase测序（scDNase-seq）。这一成果发表在十一月二十五日的Nature杂志上，文章的通讯作者是NIH旗下心脏、肺和血液研究所的赵可吉博士。赵可吉博士1980年毕业于昌潍师范学院，1985年获得东北师范大学硕士学位，1996年获得日内瓦大学博士学位。在斯坦福大学接受博士后训练后在NIH任研究员，2007年至今任高级研究员。曾在Cell、Nature、PNAS等权威杂志发表多篇研究性文章。 研究显示，细胞之间的DHS......阅读全文
进行全基因组甲基化检测需要多少钱
建库是5000块钱一个库，测序就是1500每G，看您要测多少G的数据量，信息分析大概要5000块钱左右吧。。。
健康个体全基因组测序，竟发现罕见病遗传风险
全基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。 然而，对健康人群使用基因组测序是有争议的，因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。 在哈佛医学院研究员6月26日发表的一篇新文章中，报告了
美国科学家开发全基因组测序水稻变体
水稻不仅是全球一半人口的主食，也为研究能源作物提供了模型。为优化生物燃料作物，科学家正寻找决定水稻产量、抗病性和灌溉效率等性状的基因。 最近在《植物细胞》杂志刊登的一篇论文中，美国加州大学戴维斯分校的研究团队与来自能源部联合基因组研究所的合作者，宣布开发出粳稻Kitaake的第一个全基因组测
EBioMedicine：全基因组测序高效识别癌症相关基因突变
UT西南医学中心癌症研究人员已经证明，全基因组测序可用于识别癌症的遗传性风险，其可以潜在地改善癌症的预防，诊断和治疗。 这是首次研究使用了全基因组测序以评估一系列258癌症患者的基因组，诊断其癌症倾向性突变情况。这项研究发表在杂志EBioMedicine上。全基因组测序是新的基因工具，能够确定
分析比产生更快？中国“智”造全基因组组装算法
10年前，Illumina基因组测序技术进入市场时，前所未有的庞大数据量淘汰了较早开发的测序分析工具。 历史总是重演。如今，第三代测序技术已经达到低成本群体测序规模的临界点。 12月10日，《自然—方法学》在线发表了第一个能够跟上基因组测序产生速度的组装算法。 论文作者、中国农业科学院农业
首例接受全基因组筛查的试管婴儿诞生
据英国《独立报》7月8日(北京时间)报道，英国科学家将名为新一代测序(NGS)技术的全基因组筛查技术应用于筛查由体外受精(IVF)获得的胚胎是否存在染色体异常。现在，已有一名接受该技术的男婴呱呱坠地，健康且正常。科学家们表示，这一技术的成本比常规筛查技术低很多，有望让更多人受益。科学家们将在本周
全基因组测序揭示喀斯特植物适应性进化机制
中国南方喀斯特起源古老、分布广泛，被认为是生态与进化研究的“天然实验室”。中国科学院华南植物园研究员康明团队等完成了首个喀斯特植物怀集报春苣苔的全基因组测序。相关研究近日在线发表于《新植物学家》。 喀斯特植物是我国植物多样性和特有性的重要组成部分，但迄今为止对喀斯特植物的多样性起源和适应性进
口袋基因：让个人全基因组检测去神秘化
随着科技的进步，社会的发展，基因检测这个专属名词对许多人来说都不算陌生。而近日一个全新的基因检测品牌“口袋基因”的出现，则让全基因组检测进入寻常百姓家变成了可能。 “口袋基因”的走红不仅仅是因为它采用了一个低于千元的价格来提供市场上动辄上万元的全基因组级别的检测产品及服务。更是因为它采用基于N
我国复杂疾病全基因组关联研究取得重大进展
全基因组关联研究(GWAS)作为揭示复杂遗传性疾病易感基因的一种行之有效的方法而备受关注，中国科学工作者利用GWAS已经成功获得了海量的遗传学数据，为揭开人类疾病的发病机制奠定了坚实的基础。 近年来，在中国人群中开展的GWAS迅速增长，中国俨然已经成为医学遗传学研究领域中的“中央王国”。首
Nat－Commun：全基因组测序剖析肾癌形成的遗传结构
近日，来自麦基尔大学等处的研究人员通过研究揭示了肾癌发病的遗传结构，或为揭示马兜铃酸暴露和肾癌的发生率之间的关系提供一定的依据，相关研究刊登于国际杂志Nature Communications上。 文章中研究人员主要对一种名为透明细胞癌的肾癌进行研究，透明细胞癌占所有成人细胞癌的2.4%，每年
快速全基因组测序让NICU的新生儿受益
美国人类遗传学协会（ASHG）2017年年会于上周在奥兰多举行。美国瑞迪儿童基因组医学研究所的研究人员在会上表示，全基因组测序能够快速经济地诊断新生儿重症监护室（NICU）中的一些婴儿。 瑞迪儿童基因组医学研究所是由瑞迪儿童医院成立的，它的总裁兼CEO是著名科学家Stephen Kingsmo
新研究推动湿地松全基因组选择育种进程
湿地松是用材树种和松脂生产树种，也是优良的松材线虫病抗性树种。由于其具有巨大的社会经济价值，全球科学家对其开展了近百年的遗传育种工作，然而松类植物巨大保守的基因组和漫长的生命周期严重阻碍了育种效率。 近日，中国林业科学研究院亚热带林业研究所（国家林业和草原局国外松培育工程技术研究中心）（以下简
Nature公布最大规模肥胖全基因组研究成果
一些时尚杂志总是在说，如果你不能控制好你的体重，那么更加就无法控制住自己的人生，但是肥胖真的是可以完全由人为意志控制的吗，为什么还会有一些人怎么吃也不胖，或者脂肪堆积的地方也不相同呢？近期一组研究人员在迄今为止最大规模的肥胖全基因组研究中追溯了其中的遗传成因，相关成果以两篇论文的形式发表在Nat
基因组所发布全转录组关联研究知识库
近日，中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）国家基因组科学数据中心（NGDC）开发的全转录组关联研究知识库正式上线。该研究成果以“TWAS Atlas: a curated knowledgebase of transcriptome-wide association studies”为题在
我国科学家发布大黄鱼全基因组图谱
由浙江海洋学院、上海交通大学、复旦大学等高校研究机构联合破译的大黄鱼全基因组图谱，日前在世界权威期刊——《自然》周刊发表。这是继半滑舌鳎之后，我国公布的第二个海水鱼类的基因组图谱，也是世界上第一个石首科鱼类基因组图谱，标志着我国海洋生物学的研究真正进入基因组时代。 自1985年大黄鱼人工养殖
Nature－Genetics：全基因组测序领域的开拓性进展
当我们提到DNA的甲基化，通常是指胞嘧啶(C)碳环上5号碳原子的甲基化，5-甲基胞嘧啶(5mC)。实际上，在原核生物中存在着3种DNA甲基化型式，5mC、4mC（4-甲基胞嘧啶）和6mA（6-甲基腺嘌呤），6mA起主导作用，缺乏6mA可导致一些细菌的死亡。科学家们曾经以为具有重要生理功能的DNA
AJMG：全基因组测序方法破解儿童罕见疾病大难题
近日，来自美国翻译基因组学研究院(Translational Genomics Research institute)的研究人员通过研究鉴别出了能够引发儿童机体异常和发育迟缓的基因突变，相关研究刊登于国际杂志American Journal of Medical Genetics上。基于对6岁儿
Cell：全基因组测序揭示人类遗传多样性
遗传的历史就书写在现代非洲人的DNA中，但还需要一些调查工作来对其进行注释。在即将出现在8月3号《细胞》(Cell)杂志封面上的一篇报道中，宾夕法尼亚大学的遗传学家们和他们的同事对分属三个不同狩猎者(hunter-gatherer)群体的15个非洲人的完全测序基因组进行了分析，并破解了一些必定涉
我国完成首部高原濒危物种全基因组序列图谱
12月25日，由青海大学和深圳华大基因研究院共同发起并承担的藏羚羊基因组序列图谱在青海大学医学院宣告绘制完成，这是世界上第一部绘制完成的高原濒危物种全基因组序列图谱，也是中国科学家对全球基因组科学的又一重大贡献。 藏羚羊是我国青藏高原特有的物种，其生存环境高寒、缺氧，自然条件极为严酷。在喜
全基因组测序助力临床基因诊断发现更多阳性诊断
随着测序技术的快速发展和成本下降，二代测序在临床遗传病的诊断上已经变得越来越成熟，全外显子测序已成为遗传病诊断一线检测方案，然而仍然有一半以上的疑似病例得不到确诊，高深度全基因组测序（WGS）除了检测常规的点突变和微小插入缺失（Indel）外，可以同时检测结构变异（包括拷贝数变异、倒位、易位）、动态
美国成功完成地中海果蝇的全基因组测序
美国农业部农业研究局（ARS）近日宣布，其组织的一个由来自全球25个研究机构的64位科学家组成的研究团队成功完成了地中海果蝇的全基因组测序。地中海果蝇对全球260余种水果、蔬菜和坚果形成危害，每年因其形成的农产品出口制裁、市场准入限制和其它成本增加等因素，对全球农作物造成数十亿美元的直接损失。
万元全基因组测序在望－全新分析平台登场
今年早期，ABI公司应用SOLiD 3系统领先的寡核苷酸连接和检测技术对人类基因组进行了测序，费用低于6万美元。这台新仪器的技术改进使更高的样品和数据通量成为可能，从而有望进一步降低基因组测序的费用。例如，更廉价的基因组数据有望加速疾病关联和生物标志物的发现，从而改善诊断和疾病处理，支持与个人最佳治
快速全基因组测序提升儿童罕见病早诊水平
罕见病通常被定义为发病率0.65‰至1‰的疾病，罕见病种类繁多，现已知约有7000多种罕见病。尽管罕见病发病率低，但由于我国人口基数巨大，我国罕见病患者总数预计超过千万人。7月17日，中国罕见病联盟指导、北京病痛挑战基金会主办的“2021第三届罕见病合作交流会”在北京举行，与会专家学者围绕“健
健康个体全基因组测序，竟发现罕见病遗传风险！
全基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。 然而，对健康人群使用基因组测序是有争议的，因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。 在哈佛医学院研究员6月26日发表的一篇新文章中，报告了
Nature：从基因到功能，红细胞全基因组关联研究
一项新研究正揭示机体如何生成红血细胞，以及随时调控红细胞中血红蛋白(haemoglobin)量的机制。利用全基因组分析技术，研究人员将有可能与红细胞形成相关的遗传区域数量增加了一倍，随后的果蝇研究获得了关于这些区域功能的一些新认识。相关成果发表在《自然》(Nature)杂志上。 血红蛋白是
一个细胞－可以进行基因组测序吗
单细胞全基因组测序技术是在单细胞水平对全基因组进行扩增与测序的一项新技术。其原理是将分离的单个细胞的微量全基因组DNA进行扩增，获得高覆盖率的完整的基因组后进行高通量测序用于揭示细胞群体差异和细胞进化关系。从方法学角度来看，获得高覆盖率高保真性的全基因组扩增产物是准确全面的测序结果的保障。相较于以往
北京大学Cell发布突破性单细胞基因组检测技术
全球有多达15%的夫妇受到不孕不育的影响，体外受精(IVF)是治疗这种常见疾病的一种方法。在发表于12月19日的《Cell》杂志上的一项新研究中，北京大学的研究人员报道了一项安全、准确且廉价的方法，可为IVF程序选择出基因正常的胚胎，因此提高了一对夫妇生育健康孩子的机会。 通过对单个的卵细
PerkinElmer以0.28美元/股现金收购单细胞基因组学公司RHS
分析测试百科网讯 近日，据外媒报道，PerkinElmer同意支付约1980万美元现金(每股0.28美元)收购澳大利亚细胞基因组学公司RHS Ltd，这项决议得到了RHS公司全体董事会的支持。 RHS董事长David Brookes说：“PKI提案受到了董事会的欢迎，作为奖励股东忠诚度并在重要
新型基因组学工具ECCITEseq扩展多模态单细胞分析
单细胞RNA测序是基因组研究的重要领域之一。其能够帮助研究人员深入探索单细胞的特性，有效区分不同的细胞类型，并在单细胞水平下研究多种人类疾病的发病机制。随着对复杂人体组织甚至整个生物体的研究进展，研究人员越来越认识到需要大规模并行技术及数据集才能更加深入地揭示微妙的细胞状态。 近日，一种新型单
基于可寻址动态液滴阵列的单细胞测序技术发布
单细胞基因组测序是生命科学与生物技术的共性使能技术之一，但其推广应用面临诸多瓶颈。一方面，单个细胞的核酸含量低，为满足测序所需核酸量通常须大幅增加扩增循环数，这将极度放大基因组DNA扩增的偏好性，从而大幅度降低单细胞全基因组覆盖率；同时，单细胞的分离获取、裂解、扩增等过程通常十分繁琐，其操作困难