分析比产生更快？中国“智”造全基因组组装算法
10年前，Illumina基因组测序技术进入市场时，前所未有的庞大数据量淘汰了较早开发的测序分析工具。 历史总是重演。如今，第三代测序技术已经达到低成本群体测序规模的临界点。 12月10日，《自然—方法学》在线发表了第一个能够跟上基因组测序产生速度的组装算法。 论文作者、中国农业科学院农业基因组研究所博士阮珏与美国哈佛大学医学院博士李恒，将这个新的第三代测序数据组装算法称为Wtdbg。第三代测序的尴尬 20年前，破译人类遗传密码还是极具挑战的大科学工程，当时的人类基因组测序计划与曼哈顿原子弹计划、阿波罗计划并称为三大科学计划。 如今，完成一个人的全基因组测序已经是普通实验室甚至家庭都可以负担起费用的“平常事”。用第三代测序技术完成个体全基因组测序仅需一天，费用也已经低于5万元。 2011年，PacBio公司正式宣布第三代单分子测序开始商业化。 相比于第二代测序每个序列的几百碱基对测序读长，第三代测序的平均读长达......阅读全文
CollabRx公司:－推出分析工具角逐癌症基因测序市场
位于旧金山的生物技术公司 CollabRx宣布将要竞逐癌症基因测序市场，公司目前推出了一套Genetic Variant Annotation (GVA)的服务软件，能帮助研究人员分离定位并鉴定癌症基因。利用生物信息学确定癌症基因已经成为癌症研究人员研究的重要途径之一，因此也使得这个领域成为
异交植物基因高效定位新算法工具开发成功
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/519329.shtm近日，中国农业科学院蔬菜花卉研究所蔬菜分子设计育种创新团队联合马铃薯遗传育种与栽培创新团队，通过解析异交（异花授粉）植物杂交1代分离群体的遗传特点，开发了一套新算法工具OcBSA，该工
全基因组测序各步骤工具
全基因组测序（WGS）是下一代测序技术，用于快速，低成本地确定生物体的完整基因组序列。基因组的深度测序对于临床研究的意义重大，解读WGS数据并了解基因组突变在健康和疾病中的重要性是精准医疗的基石。WGS分析流程能分为三大块，数据处理、检测变异和综合分析，具体如下图所示：由于WGS现在已经非常成熟了，
Nature－Methods发布基因组测序新工具
十月十七日Nature Methods杂志发表的一项研究显示，新测序技术与新算法的结合可以为人们揭示复杂基因组的详细信息。加州大学戴维斯分校和Pacific Biosciences公司的研究人员的FALCON-Unzip算法能够将长读取测序数据装配成高度准确、连续和正确定相的二倍体基因组。 随
测序仪巨头推出AI算法，预测致病基因突变
ChatGPT等大模型点燃人工智能新一轮热潮之际，另一种累积数百万年的天书般“语言”也在试图用该技术获得最新解码。近日，全球基因测序仪龙头因美纳（Illumina）宣布推出全新的人工智能算法PrimateAI-3D，以求更准确地预测患者致病基因突变。据美国国家卫生研究院发布的数据，每年生成的基因组数
Nature－Methods发布宏基因组测序新工具
微生物几乎是无所不在的，它们对生态环境和人体健康起到了不容忽视的作用。然而人们对微生物的了解还相当匮乏，因为许多微生物是无法在实验室中培养的。宏基因组学是了解这些微生物的重要途径，但宏基因组测序并不是一件容易的事儿，就像是把许多拼图拆散混在一起，然后在毫无参考的情况下拼接。 最近Nature
三代基因测序组装算法和软件研发获突破
DNA基因测序技术从上世纪70年代起，历经三代技术后，目前已发展成为一项相对成熟的生物产业。测序技术的应用也扩展到了生物、医学、制药、健康、农林、园艺、花卉、环保、法医等许多领域，并成为一项与我们衣食住行密切相关的高技术产业。据最新统计，2012年全球基因测序市场的产值已超过百亿，按最近几年增长
《自然—方法学》发表媲美基因组测序速度的组装算法。
10年前，Illumina基因组测序技术进入市场时，前所未有的庞大数据量淘汰了较早开发的测序分析工具。 历史总是重演。如今，第三代测序技术已经达到低成本群体测序规模的临界点。 12月10日，《自然—方法学》在线发表了第一个能够跟上基因组测序产生速度的组装算法。 论文作者、中国农业科学院农业
华人学者Nature－Methods发表超强测序分析工具
拷贝数变异在癌症中起到了重要的作用，但要把它们一一找出来并不是一件容易的事。St. Jude儿童研究医院的科学家们在五月四日的Nature Methods杂志上介绍了一种强大的测序分析工具，CONSERTING。该软件能在二代全基因组测序时非常准确的鉴定拷贝数变异，而且已经免费对全世界的研究者们
基因测序市场行业分析
基因测序市场究竟有多火，我已找不到任何一个词语去形容，据统计，仅中国，从事基因领域的相关企业就有超过600家了。前几天从一则消息上了解到就连从事软件开发的苹果、微软、IBM等国际巨头，居然也开始将业务触及到基因领域。那么，在经济迅猛发展的当代中国，基因测序行业到底谁主沉浮？以下深度好文将能告诉你
全基因组测序是癌症诊断的强有力工具
一位没有明显癌症家族史的妇女却罹患了早发性乳腺癌和卵巢癌，以及与治疗有关的急性髓细胞样白血病。研究人员对这名妇女进行了全基因组测序，所用的是从该患者的皮肤和骨髓中获取的DNA。在许多被怀疑患癌症可能性增加了的病人中，常规性的候选基因测试（如BRCA1 和 BRCA2突变检测）无法显示出有用的
全基因组测序可作为一线诊断工具
近日，一项涉及54个国家1000个家庭的研究表明，全基因组测序对未确诊疾病的诊断率比经典遗传诊断方法还高。科学家们呼吁将全基因组测序作为未确诊疾病的一线诊断工具，以给患者带来更好的医疗护理。相关结果以《Clinical exome sequencing: results from 2819 sa
全基因测序法分析STEC
产志贺毒素大肠杆菌（STEC）是引起人类疾病的重要食源性致病菌之一，该分离菌能引起溶血性尿毒综合症（HUS），导致人体肾衰竭。2011年7月，由STEC引发的疫情曾在德国北部造成了至少22人死亡。事件爆发后，科研人员借助于快速全基因组测序方法分析疫情，并开发出一种实时荧光定量PCR检测试剂，精
新算法比较分析可搜索癌症基因突变
桑福德伯翰医学研究所(Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute,SBP)承担了前所未有的对一个新兴算法类别的比较分析，该算法通过聚焦内部基因结构，在癌症数据库中挖掘遗传信息（即亚基因像素算法），这与专注于基因视其为单个单元的经典方法形成
新型DNA测序算法让“重复片段”不再神秘
美国华盛顿大学的一个研究小组称，他们使用了一种被称为“mrFAST”的新型DNA测序算法，可对基因的重复片段进行精确统计并对其作用作出初步判断。相关研究发表在8月30日出版的《自然·遗传学》杂志上。 据了解，截至2003年底，绝大部分的人类基因组已获得测定。但基因组中仍有许多的区域未获得测
研究开发单细胞测序分析TEs表达的工具包
中国科学院广州生物医药与健康研究院（以下简称广州健康院）陈捷凯课题组和南方科技大学Andrew Hutchins课题组合作开发出单细胞测序分析转座元件表达的工具包scTE。相关研究3月5日发表于《自然—通讯》。据悉，生物岛实验室副研究员何江平为该论文第一作者，陈捷凯、Andrew Hutchin
关于新型基因检测技术—基因测序的问题分析
基因测序是把双刃剑： 基因测序虽然是一种很好的治疗手段，但是中国科学院北京基因组研究所教授甄二真表示，从应用的角度来说，科学家只确定了部分的基因位点与疾病的确切关系，也就是说真正可以用于临床诊断和指导治疗的基因检测并不多。要想真正用基因来诊病，还需要时间。 基因测序就像一把双刃剑，如果运用得
基因分析仪是不是就是基因测序仪
基因测序只是基因检测的方法之一，其又叫基因谱测序，是国际上公认的一种基因检测标准。[5]基因测序广为人知的还有针对唐氏综合征筛查的无创产前基因检测。只需要孕妇5毫升血，通过化验血液中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）的浓度，就可以算出胎儿出现唐氏综合征的危险性。[5]最近公众
基因测序
基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因，提前预防和治疗。基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，可以说基因测序技术，是下一个改变世界的技术
基因测序
第1代测序技术——荧光标记的Sanger法 在第一台全自动测序仪出现之前，使用最为广泛的测序方法就是 Sanger 在 20 世纪 70 年代中期发明的末端终止法测序技术。 Sanger 也因此获得 1980年的诺贝尔化学奖。 他的发明第一次为科研人员开启了深入研究生命遗传密码的大门。G1.1
integrate基因工具应用
哥伦比亚大学的研究团队在霍乱弧菌中发现了一个独特的“跳跃基因”（转座子）后，开发了一种名为INTEGRATE的工具，可以在基因组中精准位置插入大片段基因而不引入DNA断裂。对于侧重于敲除和降解目标DNA、且屡受到脱靶困扰的CRISPR技术，这种新的、精准插入大片段的基因编辑工具有望提供重要的补充
华大基因成功开发移植瘤生物信息分析新算法――PDXomics™
2012年7月17日，华大基因宣布其成功开发出一套适用于异种移植瘤模型生物信息学分析的新算法——PDXomics™，该算法能够将移植瘤与宿主基因组序列进行区分，有效地排除后续分析中异源物种数据的污染，保证分析结果的准确性和可靠性，从而可使移植瘤模型更为有效的应用于肿瘤新药开发和疾病机理研究。
－iPad大小的DNA测序工具即将问世？
一家由Facebook亿万富豪尤里.米尔纳(Yuri Milner)支持的小型企业正在寻求进入DNA测序的热门领域，其所研发的产品是一款和笔记本电脑相同尺寸和重量——可能也会是相同价格——的设备。 “我们所谈论的DNA测序工具是一款类似于iPad的设备，使用起来非常简便，成本也相当低廉
Nature－Methods：超快速的基因组分析工具
近年来，测序市场呈现出百花齐放的美好局面。这使得测序的成本不断下降，但同时也带来了数据分析的难题。经济而又高效地处理全基因组测序的数据，相信是每个人的愿望。如今，一个开源的基因组分析平台也许能满足你的愿望。 这个平台被称为SpeedSeq，由华盛顿大学医学院等机构的研究人员开发。它利用低成本的
华人学者开发基因组分析新工具
最近，来自美国西奈山伊坎医学院的科学家，开发和公布了两种新的数据分析软件，可以帮助研究人员以更高的效率和精确度，识别疾病的遗传触发因子。这些新的分析工具分别发表在11月30日的《PLoS Computational Biology》和11月25日的《Scientific Reports》。 M
研究发现全新全基因组组装方法
十年前，Illumina基因组测序技术进入市场时，前所未有的庞大数据量淘汰了较早开发的测序分析工具。 历史总是重演。如今，第三代测序技术已经达到低成本群体测序规模的临界点。 英国时间12月9日，《自然—方法学》在线发表了第一个能够跟上基因组测序产生速度的组装算法。 这篇论文只有两位作者，
分析比产生更快？中国“智”造全基因组组装算法
10年前，Illumina基因组测序技术进入市场时，前所未有的庞大数据量淘汰了较早开发的测序分析工具。 历史总是重演。如今，第三代测序技术已经达到低成本群体测序规模的临界点。 12月10日，《自然—方法学》在线发表了第一个能够跟上基因组测序产生速度的组装算法。 论文作者、中国农业科学院农业
新算法提升基因融合检测效率
近日，华大基因公开一种基因融合检测算法SOAPfuse。模拟数据和真实验证数据的综合测评表明，该算法具有准确率高、敏感性强、精度高、资源消耗少等优点。该算法主要采用局部穷举算法和一系列精细的过滤策略，从而对基因融合进行快速、精确的检测。相关研究成果在《基因组生物学》（Genome
如何利用基准单细胞测序数据集来评估新的分析方法或算法？
利用基准单细胞测序数据集来评估新的分析方法或算法，可以按照以下步骤进行：数据获取和预处理从公开的数据资源获取选定的基准数据集。对数据进行必要的预处理，如质量控制、数据标准化、去除批次效应等，以确保数据的质量和可比性。定义评估指标根据具体的分析任务确定合适的评估指标。例如，对于细胞聚类任务，可以使用调
新算法TRFill解决生物基因组重复序列组装难题
近日，中国农业科学院农业基因组研究所农业基因组学技术研发与应用创新团队开发出了一种新算法——TRFill，解决了现有工具无法完全填补基因组间隙的难题，显著提升了基因组质量。相关研究成果发表在《基因组生物学》（Genome Biology）上。 动植物基因组的许多区域存在大量高度重复的DNA片段