首例MALBAC技术阻断家族遗传性耳聋的健康双胞胎诞生
2015年12月10日，北京，暖暖的太阳缓缓升起，一扫多日的雾霾，今天的蓝色白云格外耀眼。解放军总医院今天诞生了一对特殊的双胞胎，这是国内首例应用单细胞扩增技术（MALBAC）同时进行PGD/PGS阻断了遗传性耳聋的健康双胞胎。 震惊 听力正常的夫妻生下耳聋患儿 时间回到二年前，一对来自山东汽修厂的普通夫妻来到解放军总医院就诊，耳鼻咽喉头颈外科聋病分子诊断中心戴朴教授和他们进行了细致的交流。原来这是一对听力完全正常的夫妻，从来没有想过他们的孩子会耳聋，五年前他们欢欣鼓舞地迎来新生命，却被告知自己的孩子患有先天性耳聋，当时感觉天都要塌了。但为了孩子的听力康复，他们想尽一切办法，长年奔波于北京和山东，戴朴教授也为孩子植入了人工耳蜗，术后需要反复调机、进行语言康复训练，不管是时间还是经济上都付出巨大的代价。与此同时，生育一个健康孩子的渴望不断在他们心底萌发。 元凶 夫妻均是常染色体隐性基因携带者 孩子有1/4几率是耳聋 ......阅读全文
首例MALBAC技术阻断家族遗传性耳聋的健康双胞胎诞生
2015年12月10日，北京，暖暖的太阳缓缓升起，一扫多日的雾霾，今天的蓝色白云格外耀眼。解放军总医院今天诞生了一对特殊的双胞胎，这是国内首例应用单细胞扩增技术（MALBAC）同时进行PGD/PGS阻断了遗传性耳聋的健康双胞胎。 震惊 听力正常的夫妻生下耳聋患儿 时间回到二年前，一对来自山东
怎样避免家族聚集性乙肝的遗传性？
一、如果夫妻双方女方是乙肝患者，并处于病毒复制的活跃期，在怀孕的第7、8、9月份中早期，要分别注射一只高效价乙肝免疫球蛋白，以阻止孕妇宫内传播乙肝病毒给胎儿；待宝宝出生后，马上先注射一只高效价乙肝免疫球蛋白，过一周后，再按第0、1、6个月免疫程序（出生后打第1针乙肝疫苗，1月后打第2针乙肝疫苗，
疑似家族遗传性恶性高热抢救成功病例分析
患者，男，48岁，166cm，68kg，ASAⅡ级。因“腹胀腹痛1个月，伴肤黄尿黄便白9d”入院，诊断为梗阻性黄疸，胰腺钩突占位，高血压病，阑尾切除术后。患者20年前行阑尾切除术，10年前行睾丸肿物切除术。 既往高血压病史8年，最高BP150/90mmHg，规律服用替米沙坦40mg/d，BP控制在1
“精准”技术诞生的人类婴儿：谢晓亮和北大的故事
第一位MALBAC宝宝周岁照（左：谢晓亮；右：陆思嘉） 1、女明星与被拒的申请 2013年，有关个体化医疗最大的新闻之一是女星安吉丽娜·朱莉宣布自己已“预防性”地切除了双侧乳腺，原因是她携带一种“错误”的基因——BRCA1，这种基因会极大增加携带着罹患乳腺癌和卵巢癌的可能性——她大概会有87%的
MALBAC®技术在三代试管婴儿中单基因遗传病检测上的应用
案例分享2016年12月21日16时58分，随着一声清脆的啼哭声，承载着整个家庭梦想的“珍贵儿”诞生了。几天后的新生儿听力筛查结果显示：该婴儿听力完全正常。望着这个健康可爱的小宝贝，一家人喜极而泣。至此，这个家庭的显性遗传性耳聋被彻底阻断了。 此新生儿的奶奶及父亲均是耳聋患者，为了下一代能够彻底摆脱
基因的MALBAC®技术在三代试管婴儿中单基因遗传病检测上
案例分享 2016年12月21日16时58分，随着一声清脆的啼哭声，承载着整个家庭梦想的“珍贵儿”诞生了。几天后的新生儿听力筛查结果显示：该婴儿听力完全正常。望着这个健康可爱的小宝贝，一家人喜极而泣。至此，这个家庭的显性遗传性耳聋被彻底阻断了。 此新生儿的奶奶及父亲均是耳聋患者，
遗传性牙龈纤维瘤病一家族三代病例分析1
遗传性牙龈纤维瘤病（hereditary gingival fibromatosis，HGF）是一种罕见的家族遗传性疾病，主要以常染色体显性遗传为主，但也有常染色体隐性遗传。临床表现为牙龈组织缓慢、渐进性增生，可同时伴有乳牙滞留、恒牙迟萌、牙齿错位、错畸形等。中南大学湘雅医院口腔医学中心收治1例遗传
世界首例MALBAC全基因组扩增测序试管婴儿诞生
2014年9月19日，由北京大学第三医院乔杰教授团队、北京大学生物动态光学成像中心(BIOPIC)的谢晓亮教授团队以及汤富酬教授团队合作完成了世界首例经MALBAC(multiple annealing and looping-based amplification cycles，是目前最先进的
喜讯－|－做试管婴儿，也有保险啦！
自1989年，第三代试管婴儿诞生至今，该技术已经有了长足的发展，在临床与实践中为千千万万受先天遗传性疾病困扰而不敢生育的病人带来福音。而PGS/PGD/NICS®作为第三代试管婴儿技术的主力军，也备受医生和患者的青睐。 近日，亿康基因联合泰康在线隆重推出了为试管婴儿承保的服务，为受检者提供精
世界首例MALBAC胚胎全基因组扩增测序试管婴儿诞生
世界首例MALBAC胚胎全基因组扩增测序试管婴儿诞生 2014年9月19日，世界首例经MALBAC基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿在北京大学第三医院诞生，这标志着我国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平。 婴儿的父母，男方为单基因显性遗传病患者，经历了多次手术治疗
基因家族的构成
基因组进化中，一个基因通过基因重复产生了两个或更多的拷贝，这些基因即构成一个基因家族。
基因家族的构成
基因组进化中，一个基因通过基因重复产生了两个或更多的拷贝，这些基因即构成一个基因家族。
亚家族的定义
中文名称亚家族英文名称subfamily定 义基因或蛋白质家族中具有序列相似性较高的一组基因或蛋白质。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），总论（二级学科）
超家族的定义
中文名称超家族英文名称superfamily定 义从共同祖先进化而来、但相似性较少的一组基因或蛋白质。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），总论（二级学科）
基因家族的概念
基因家族（gene family），是来源于同一个祖先，由一个基因通过基因重复而产生两个或更多的拷贝而构成的一组基因，它们在结构和功能上具有明显的相似性，编码相似的蛋白质产物， 同一家族基因可以紧密排列在一起，形成一个基因簇，但多数时候，它们是分散在同一染色体的不同位置，或者存在于不同的染色体上的，
基因家族的构成
基因组进化中，一个基因通过基因重复产生了两个或更多的拷贝，这些基因即构成一个基因家族。
基因家族的概念
基因家族（gene family），是来源于同一个祖先，由一个基因通过基因重复而产生两个或更多的拷贝而构成的一组基因，它们在结构和功能上具有明显的相似性，编码相似的蛋白质产物， 同一家族基因可以紧密排列在一起，形成一个基因簇，但多数时候，它们是分散在同一染色体的不同位置，或者存在于不同的染色体上的，
原癌基因家族
1.ras家族ras基因家族是最常见的癌基因家族，对正常细胞的增殖和分化起重要调节作用，是目前所知最保守的一个癌基因家族。2.myc家族myc基因是目前研究最多的一类核蛋白类癌基因，包括C-myc、N-myc、L-myc、R-myc4种。myc基因在恶性肿瘤中的显著特征之一就是经基因扩增和基因突变的
基因家族的概念
基因家族（gene family），是来源于同一个祖先，由一个基因通过基因重复而产生两个或更多的拷贝而构成的一组基因，它们在结构和功能上具有明显的相似性，编码相似的蛋白质产物， 同一家族基因可以紧密排列在一起，形成一个基因簇，但多数时候，它们是分散在同一染色体的不同位置，或者存在于不同的染色体上的，
关于IL8受体家族IL8R家族的内容
（1）IL-8RA：IL-8RAcDNA1991年基因克隆成功，是Holmes等从中性粒细胞cDNA表达文库中分离得到，人IL-8RA基因定位于染色体2q35，与IL-8RB基因密切连锁和高度同源，可能是从同一祖先基因经复制而来。从cDNA推算出IL-8RA由350氨基酸组成，有5个N连接的糖基
临床酶学遗传性变异和非遗传性变异
第三军医大学西南医院检验科 刘泽军 在临床实验室酶学检查中，常常会遇到一些异常的检查结果，这些结果与临床症状不符或与其他检查指标相矛盾，这常常是由于酶的变异所引起，它可干扰临床医生的正确判断，引起诊断失误，耽误病情的治疗。对从事检验工作的人员来说，了解临床酶的变异理论，将有助于提高实验
临床酶学遗传性变异和非遗传性变异
在临床实验室酶学检查中，常常会遇到一些异常的检查结果，这些结果与临床症状不符或与其他检查指标相矛盾，这常常是由于酶的变异所引起，它可干扰临床医生的正确判断，引起诊断失误，耽误病情的治疗。对从事检验工作的人员来说，了解临床酶的变异理论，将有助于提高实验诊断工作的准确性，为临床医生提供更有效的数据
临床酶学遗传性变异和非遗传性变异
在临床实验室酶学检查中，常常会遇到一些异常的检查结果，这些结果与临床症状不符或与其他检查指标相矛盾，这常常是由于酶的变异所引起，它可干扰临床医生的正确判断，引起诊断失误，耽误病情的治疗。对从事检验工作的人员来说，了解临床酶的变异理论，将有助于提高实验诊断工作的准确性，为临床医生提供更有效的数据和
α卫星DNA家族的概念
中文名称α卫星DNA家族英文名称α satellite DNA family定 义灵长类的一种重复序列。由171个核苷酸对作为一个单元串联而成。占非洲绿猴基因组的约25%，主要位于染色体着丝粒和端粒等处。应用学科遗传学（一级学科），基因组学（二级学科）
红杉家族的越洋情缘
水杉是我国特有的珍贵孑遗树种，被称作国宝“活化石”植物，她的发现被誉为“20世纪最重要的植物学发现”， 对植物学、古植物学、演化生物学和古地理学等研究具有重要意义。 左为南京林大保存的水杉模式标本，右为该校图书馆一角的水杉。南京林大供图 近日，《植物通讯》（Plant Communicati
红杉家族的越洋情缘
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/507555.shtm水杉是我国特有的珍贵孑遗树种，被称作国宝“活化石”植物，她的发现被誉为“20世纪最重要的植物学发现”， 对植物学、古植物学、演化生物学和古地理学等研究具有重要意义。 ?左为
基因家族的特点介绍
是具有显著相似性的一组基因，编码相似的蛋白质产物。同一家族中的成员有时紧密的排列在一起，成为一个基因簇；更多的时候，它们却分散在同一染色体的不同部位，甚至位于不同染色体上，具有各自不同的表达调控模式。一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因，可能由某一共同祖先基因经重复和突变产生。由外显子相关的一组
什么是选择素家族？
选择素家族是一组细胞黏附分子，通过其胞膜外区凝聚素样结构域而与配体结合，有L—选择素、p—选择素和E—选择素。
基因家族的特点介绍
是具有显著相似性的一组基因，编码相似的蛋白质产物。同一家族中的成员有时紧密的排列在一起，成为一个基因簇；更多的时候，它们却分散在同一染色体的不同部位，甚至位于不同染色体上，具有各自不同的表达调控模式。一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因，可能由某一共同祖先基因经重复和突变产生。由外显子相关的一组
DNA序列家族的概念
中文名称DNA序列家族英文名称DNA sequence family;sequence family定 义DNA分子变性后可复性形成稳定的碱基配对双链分子的一组序列。序列之间有很高的同源性。应用学科遗传学（一级学科），基因组学（二级学科）