MALBAC®技术在三代试管婴儿中单基因遗传病检测上的应用
案例分享2016年12月21日16时58分，随着一声清脆的啼哭声，承载着整个家庭梦想的“珍贵儿”诞生了。几天后的新生儿听力筛查结果显示：该婴儿听力完全正常。望着这个健康可爱的小宝贝，一家人喜极而泣。至此，这个家庭的显性遗传性耳聋被彻底阻断了。 此新生儿的奶奶及父亲均是耳聋患者，为了下一代能够彻底摆脱耳聋的困扰，他们四处奔波求医，希望查明致病原因，生育健康的宝宝。2015年6月，他们慕名来到解放军总医院求诊，通过新一代测序技术终于确定了给该家族带来耳聋困扰的是一个名为EYA4的耳聋基因发生了剪切突变（即单基因遗传病）。由于EYA4基因为常染色体显性遗传，这对夫妇如果自然生育，下一代会有50%的概率为耳聋患者。 为帮助这个家族彻底阻断困扰他们多年的耳聋“幽灵”，解放军总医院决定采用亿康基因的MALBAC®技术来帮助他们阻断耳聋基因的垂直传递生育健康婴儿。在充分知情同意后，他们很快进入三代试管婴儿周期。体外受精共获得14枚胚胎，这些胚......阅读全文
MALBAC®技术在三代试管婴儿中单基因遗传病检测上的应用
案例分享2016年12月21日16时58分，随着一声清脆的啼哭声，承载着整个家庭梦想的“珍贵儿”诞生了。几天后的新生儿听力筛查结果显示：该婴儿听力完全正常。望着这个健康可爱的小宝贝，一家人喜极而泣。至此，这个家庭的显性遗传性耳聋被彻底阻断了。 此新生儿的奶奶及父亲均是耳聋患者，为了下一代能够彻底摆脱
基因的MALBAC®技术在三代试管婴儿中单基因遗传病检测上
案例分享 2016年12月21日16时58分，随着一声清脆的啼哭声，承载着整个家庭梦想的“珍贵儿”诞生了。几天后的新生儿听力筛查结果显示：该婴儿听力完全正常。望着这个健康可爱的小宝贝，一家人喜极而泣。至此，这个家庭的显性遗传性耳聋被彻底阻断了。 此新生儿的奶奶及父亲均是耳聋患者，
世界首例MALBAC胚胎全基因组扩增测序试管婴儿诞生
世界首例MALBAC胚胎全基因组扩增测序试管婴儿诞生 2014年9月19日，世界首例经MALBAC基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿在北京大学第三医院诞生，这标志着我国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平。 婴儿的父母，男方为单基因显性遗传病患者，经历了多次手术治疗
成功避免单基因遗传病试管婴儿诞生
日前，世界首例经MALBAC基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿，在北京大学第三医院诞生。这标志着我国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平。 婴儿父亲所患的单基因遗传病是指由基因组DNA上一个或一对等位基因突变所导致。大部分单基因病具有致死性、致残性或致畸性，除部分可以通过
世界首例MALBAC全基因组扩增测序试管婴儿诞生
2014年9月19日，由北京大学第三医院乔杰教授团队、北京大学生物动态光学成像中心(BIOPIC)的谢晓亮教授团队以及汤富酬教授团队合作完成了世界首例经MALBAC(multiple annealing and looping-based amplification cycles，是目前最先进的
单分子遇上基因组学：会擦出什么火花
当单分子遇上基因组学，它们会擦出什么样的火花?著名华人学者谢晓亮(Sunney Xie)博士围绕这个话题，在《美国医学会杂志》(JAMA)上发表了文章。谢博士现任哈佛大学化学及化学生物学系教授，也任北京大学生物动态成像中心主任。 谢博士写道，单分子成像和操作的进步导致了单分子生物学的出现。由于
谢晓亮JAMA畅谈单分子生物学
当单分子遇上基因组学，它们会擦出什么样的火花？著名华人学者谢晓亮（Sunney Xie）博士围绕这个话题，在《美国医学会杂志》（JAMA）上发表了文章。谢博士现任哈佛大学化学及化学生物学系教授，也任北京大学生物动态成像中心主任。 谢博士写道，单分子成像和操作的进步导致了单分子生物学的出现。由于
谢晓亮：当单分子遇上基因组学
当单分子遇上基因组学，它们会擦出什么样的火花？著名华人学者谢晓亮（Sunney Xie）博士围绕这个话题，在《美国医学会杂志》（JAMA）上发表了文章。谢博士现任哈佛大学化学及化学生物学系教授，也任北京大学生物动态成像中心主任。 谢博士写道，单分子成像和操作的进步导致了单分子生物学的出现。由于
PCR技术遗传病诊断上的应用
自从1985年PCR技术首次应用于遗传病基因诊断以来，已有近百种遗传病可用PCR 技术进行诊断和产前诊断，利用 PCR技术诊断遗传病的途径有五个，①基因突变位点 的直接检出②筛查与遗传病③有关的点突变④遗传多态性标记连锁分析间接诊断⑤ 利用cmRNA逆转录为cDNA进行分析或直接分析cmRN
漫谈单细胞测序及其临床应用
一、概述随着现代生物学的发展，细胞群体的研究已不再能满足科研需求。单细胞测序解决了用组织样本测序或样本少时无法解决的细胞异质性难题，为科学家研究解析单个细胞的行为、机制、与机体的关系等提供了新方向。单细胞测序正在成为科研热点。二、单细胞测序倍受青睐的原因人们最初以为一个细胞类群是均质的（即各细胞都是
“精准”技术诞生的人类婴儿：谢晓亮和北大的故事
第一位MALBAC宝宝周岁照（左：谢晓亮；右：陆思嘉） 1、女明星与被拒的申请 2013年，有关个体化医疗最大的新闻之一是女星安吉丽娜·朱莉宣布自己已“预防性”地切除了双侧乳腺，原因是她携带一种“错误”的基因——BRCA1，这种基因会极大增加携带着罹患乳腺癌和卵巢癌的可能性——她大概会有87%的
关于单基因遗传病的简介
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有8000多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。
喜讯－|－做试管婴儿，也有保险啦！
自1989年，第三代试管婴儿诞生至今，该技术已经有了长足的发展，在临床与实践中为千千万万受先天遗传性疾病困扰而不敢生育的病人带来福音。而PGS/PGD/NICS®作为第三代试管婴儿技术的主力军，也备受医生和患者的青睐。 近日，亿康基因联合泰康在线隆重推出了为试管婴儿承保的服务，为受检者提供精
关于单基因遗传病的基本介绍
主要是由于基因突变引起DNA分子内碱基排列顺序发生改变，或组合发生改变，从而使遗传信息出现误差，不能合成具有正常功能的酶或蛋白质，引起疾病。根据遗传方式的不同，单基因遗传病又可分为： ①常染色体显性遗传病 ②常染色体隐性遗传病 ③X连锁隐性遗传病 ④X连锁显性遗传病。这一类疾病主要有：血
概述单基因遗传病的疾病特征
据有关医学研究证明，80年代统计，人类单基因病有3300多种，其遗传方式及再发风险符合Mandel规律。 常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达17OO多种，如家族性多发性结肠息肉。多指、并指等。其遗传系谱特点是；遗传与
单基因检测和二代测序
在肺癌患者中，有一批携带驱动基因突变的患者，在治疗上可以针对突变的基因采用靶向治疗。在预后上，这部分患者也往往具有较长的生存期。目前，指南推荐了9个靶向治疗的相关基因，他们分别是：EGFR、ALK、ROS1、Her2、KRAS、MET、RET、BRAF和最近一年刚进入指南的NTRK基因。为了识别这一
马来西亚试管婴儿基因检测筛查疾病
马来西亚试管婴儿具有IVF与遗传学实验室--UAE能够进行胚胎基因检测的遗传学实验室。马来西亚试管婴儿的使命是通过试管婴儿帮助父母完成健康婴儿出生的梦想，马来西亚试管婴儿的遗传学实验室配备了最新的技术，能够进行最新的基因检测。 马来西亚是全球四大医疗保健国之首，其医疗领域受全球追捧，其中，试管
基因检测临床应用领域市场分析
基因检测技术可用于医疗健康、农业育种、司法鉴定等多个行业，其中，最受关注的是医疗健康行业的临床应用。在《医健产业数据观系列 | 基因检测临床应用领域市场分析（上）》一文中，我们详细介绍了基因检测在医疗领域的临床应用，并对基因检测的全球与中国市场规模进行了估测分析。接下来，本文将对基因检测在临床应
贝康医疗携手齐碳科技
4月20日，成都齐碳科技有限公司（以下简称“齐碳科技”）与苏州贝康医疗股份有限公司（以下简称“贝康医疗”）战略合作项目启动会在成都成功举办。与会双方签署了战略合作协议，将基于纳米孔基因测序仪在辅助生殖PGT检测领域临床试剂盒的技术开发、注册申报、推动国产化和产业化等方面开展战略合作。齐碳科技联合创始
西部首例单基因病试管婴儿在渝诞生
2月20日，西部地区首例单基因病试管女婴在重庆市妇幼保健院诞生。这代表着重庆的“试管婴儿”不仅可以解决不育的问题，还可以通过选择胚胎，阻止遗传病基因继续传递。 据了解，这名试管婴儿的父母均为30来岁，男方是马凡氏综合症患者，为避免子代携带马凡氏综合症基因，其父母在市妇幼保健院遗传与生殖研究所通
如何读懂胚胎植入前遗传学诊断？
随着多种生物学工具的飞速发展，胚胎植入前遗传学诊断（Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD）可以说迎来了一个新时代，同时由于现代社会接近11%的不孕不育比率，PGD的需求也越来越多，如何读懂这一辅助生育技术，了解试管婴儿操作过程中最为关键的一步，不再只
单分子测序在肿瘤基因检测中的6大应用
肿瘤是当今导致人类主要死亡的主要疾病之。由于其发病隐匿、治疗方法局限、多数预后不良,且分子生物学特征复杂多变,因而肿瘤的预防、早期筛查与诊断、临床治疗、预后评估一直是临床医生致力于解决的关键问题。随着现代医学技术的发展,肿瘤已经进人了个体化治疗阶段。肿瘤的基因组转录组和表观遗传特征在探究肿瘤的发
分析单基因遗传病的形成因素
人类受精卵继承来自双亲的23对染色体，这些染色体传递由脱氧核糖核酸（DNA）组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因，已知是由2-2.5万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上,一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上,非等位基因
关于美国试管婴儿中基因检测的五个问题
我们知道美国试管婴儿过程中有一个好处就是在胚胎移植之前可以对胚胎的基因染色体进行检测。我们整理了关于基因检测的常见的5个问题。为什么需要基因检测？使用基因检测来确保怀上基因正常的健康的孩子。有些夫妻可能是遗传性疾病的携带者，他们不想遗传给孩子，如囊性纤维化。还有一些其他情况，女性伴侣年龄较大或卵子品
基因检测临床应用领域逐步拓宽
尽管未来几年面向科研应用仍是最大细分市场，但是医疗应用为最快增长点。长远来看，药企和CRO也有很大的受益空间。以新一代测序技术为代表的基因检测具有高通量、高灵敏度、不需要了解遗传背景的优点，主要临床应用有五个领域：生育健康、肿瘤个体化诊断和治疗、遗传病、传染病、移植分型（HLA）。
PCR技术在突变基因检测中的应用
基因突变(gene mutation)是遗传病和肿瘤发生的根本原因，检测与遗传病及恶 性肿瘤发生有关的突变基因(mutant gene)是分子生物学，医学遗传学及肿瘤学研究 的热点，它对阐明遗传病和肿瘤发生的分子生物学基础及其诊断和早期诊断具有重要 ＼意义，分子生物学技术的发展，尤其是PCR技术的出
首个国标教你如何解读单基因遗传病检测报告？
单基因遗传病通常是指受一对/一个等位基因控制的遗传病，常见的有红绿色盲、血友病、白化病等，该类疾病已经对人类健康构成了较大的威胁。目前，高通量测序技术的高速发展也使得基因检测在该类疾病的辅助诊断中广泛应用。然而，在实际临床工作中，由于不同的临床工作者对报告中变异的理解不尽相同，对检测报告的解读结
北大谢晓亮教授：单分子技术透视生命之谜
2012和2013年，由北京大学多个研究团队合作完成的世界首个高精度人类男性和女性个人遗传图谱相关论文相继发表于《科学》和《细胞》杂志。这一工作采用的单细胞DNA扩增技术MALBAC，与以前的技术相比,该技术将单细胞全基因组测序的精确度大幅度提高，以至于能够发现个别细胞之间的遗传差
谢晓亮院士：单分子技术透视生命之谜
2012和2013年，由北京大学多个研究团队合作完成的世界首个高精度人类男性和女性个人遗传图谱相关论文相继发表于《科学》和《细胞》杂志。这一工作采用的单细胞DNA扩增技术MALBAC，与以前的技术相比,该技术将单细胞全基因组测序的精确度大幅度提高，以至于能够发现个别细胞之间的遗传差异。 MAL
首例MALBAC技术阻断家族遗传性耳聋的健康双胞胎诞生
2015年12月10日，北京，暖暖的太阳缓缓升起，一扫多日的雾霾，今天的蓝色白云格外耀眼。解放军总医院今天诞生了一对特殊的双胞胎，这是国内首例应用单细胞扩增技术（MALBAC）同时进行PGD/PGS阻断了遗传性耳聋的健康双胞胎。 震惊 听力正常的夫妻生下耳聋患儿 时间回到二年前，一对来自山东