世界首例MALBAC胚胎全基因组扩增测序试管婴儿诞生
世界首例MALBAC胚胎全基因组扩增测序试管婴儿诞生 2014年9月19日，世界首例经MALBAC基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿在北京大学第三医院诞生，这标志着我国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平。 婴儿的父母，男方为单基因显性遗传病患者，经历了多次手术治疗，非常痛苦。该疾病主要是因为基因序列上发生了单个碱基的缺失，后代中无论男孩女孩都有二分之一概率患同样的疾病。为了能够拥有一个健康的宝宝，夫妻二人2013年5月来到北医三院生殖医学中心就诊，期望通过胚胎基因诊断，帮助他们挑选正常胚胎，不要让自己的孩子也患上同样的疾病。 通过辅助生殖技术，首先获得了18枚质量好的胚胎。研究人员随后利用显微操作技术从中获得极少量细胞，采用本研究组研发的单细胞基因组MALBAC扩增技术，将这些极少量胚胎细胞中的DNA均匀扩增上百万倍以满足基因分析的需求。研究人员结合PCR技术与高通量测序技术，经过低深度测序......阅读全文
首次揭示人类胚胎的遗传启动
最近，由瑞典卡罗林斯卡学院领导的一个国际科学家小组，首次定位了在人类受精卵最初几天里处于活性状态的所有基因。这项研究结果发表在最近的Nature子刊《Nature Communications》，对于人类早期胚胎发育，提供了一个深入的了解，科学家们也希望，这一研究结果将有助于寻找新的治疗方法，来
如何读懂胚胎植入前遗传学诊断？
随着多种生物学工具的飞速发展，胚胎植入前遗传学诊断（Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD）可以说迎来了一个新时代，同时由于现代社会接近11%的不孕不育比率，PGD的需求也越来越多，如何读懂这一辅助生育技术，了解试管婴儿操作过程中最为关键的一步，不再只
多基因遗传与数量遗传
多基因遗传（polygenic inheritance)是指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定，而非单一基因的作用，因而呈现数量变化的特征，故又称为数量性状遗传。多基因遗传时，每对基因的性状效应是微小的，故称微效基因（minor gene)，但不同微效基因又称为累加基因
把鸡变回恐龙：胚胎改造遗传密码开启50％
科学家上周宣布他们对鸡的胚胎进行了改造，使这些鸡的嘴变得像鸟的祖先，恐龙的嘴一样，这项研究在科学圈掀起了有关“鸡一样的恐龙”的热议。但是要想把一只鸡变回一只恐龙，需要进行很多改造，把鸡的嘴变成恐龙的嘴只是其中之一。既然需要克服很多障碍，那么科学家现在距离把一只鸡改造成恐龙还有多远呢？ 既然鸟
“8细胞胚胎检测”可超前预防遗传病
孕妇产前诊断有望大幅提前，胎儿的发育仅在只有8个细胞的时候，就能知道其出生后会否患上可怕的遗传病，这并非空想。6月29日，从复旦大学召开的“基因组医学”国际研讨会上获悉，我国广东已经成功对一例地中海贫血进行了这样的诊断；而上海的瑞金医院也试图在为只有6－8个细胞的胚胎进行检测，并诊断出其是否患有最常
Nature：中国学者揭示早期胚胎遗传程序
日前，来自同济大学医学院、加州大学洛杉矶分校和南京医科大学大学的研究人员，采用单细胞 RNA 测序技术揭示了人类和小鼠早期胚胎的遗传程序，研究成果发表在7月28日的《自然》(Nature)杂志上。 同济大学医学院的薛志刚(Zhigang Xue)博士、南京医科大学的刘嘉茵(Jia-yi
早期胚胎发育中的单胚胎细胞基因表达（二）
“We picked 42 genes to validate on the BioMark system,” Dr. Yao said. “We picked them to represent different functional categories.”“We used the F
早期胚胎发育中的单胚胎细胞基因表达（一）
Single-embryo Gene Expression for Early Embryo DevelopmentMylene Yao, M.D. Assistant ProfessorDept. of Obstetrics and Gynecology Stanford UniversityMy
高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断和筛查技术规范2
三、实施高通量测序PGD/PGS前的临床咨询和知情同意书的签署本项技术的实施应坚持知情选择、自愿的原则，接受本项技术的患者应签署知情同意书。１．应用高通量测序技术进行基因疾病PGD是确认诊断，而PGS是排除性诊断。医师应该事先告知患者及其家属PGD/PGS的性质、目的、意义和方法及其局限性，以及确认
高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断和筛查技术规范1
根据国家卫生和计划生育委员会发布的《关于辅助生殖机构开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断临床应用试点工作的通知》要求，特制定《高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断技术规范（试行）》（以下简称“本规范”）。本规范针对“高通量基因测序技术在人类胚胎植入前遗传学诊断(pre-im-plantation
人大：规制人体基因及胚胎研究
“有关人体基因、人体胚胎研究的规制问题的确非常重要，三审稿中将此内容纳入是很有针对性的。”在近日分组审议民法典人格权编草案三审稿时，全国人大常委会副委员长陈竺在发言中表示，三审稿在第789条之一加上“不得损害公共利益”是合适的，回应了学术界和公众的普遍关注。 本次会议的一项重要议程，是审
FT社评：胚胎基因编辑值得肯定
首例为了防止遗传疾病传播而对人类胚胎进行“基因编辑”的成功实验在上周宣布，这是生物技术领域的一块里程碑。人类获得了设计自身进化的力量——通过将会传给子孙后代的基因改变。 多数科学家正确地欢迎由一个美国团队在与韩国和中国同事合作下取得的这项成就，视其为一个实验杰作。研究人员利用基因编辑技术CRI
基因测序技术首次实现胚胎筛选
来自牛津大学的科学家们利用新的基因测序技术对胚胎进行分析，从而选择试管受精的胚胎。之前，新的基因测序技术从来没用被用于胚胎的筛选。 这项分析技术称为“下一代测序技术”，一种强大的方用来解读所有的基因。通过测试每个样品产生大量的DNA数据，同时揭示遗传性疾病，染色体的异常及线粒体的突变。下一
胚胎中细胞基因打靶方法
胚胎中细胞基因打靶方法置换型设计物的制备1．选择靶基因的一个部分作为设计物的组成，还包括有靶基因的另一个部分作为Southern杂交探针，以鉴定细胞中是否已发生同源重组之用。2．在质粒载体中构建一个克隆；neo基因能阻断靶基因的表达，在neo的两侧保持保留同源区；在同源区外的置换型设计物中包含一个胸
黄国宁：表观遗传学“照亮”胚胎筛选“暗箱”
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/519073.shtm当辅助生殖技术照亮大量不孕不育患者“迷途之路”时，真实的研究数据依然提醒人们生殖医学的道路漫长。据2021年《柳叶刀》相关研究统计，当前全球辅助生殖（试管婴儿）的活产率不足30%。如何
多重PCR在遗传病诊断方面的应用着床前胚胎遗传学诊断
着床前胚胎遗传学诊断( preimplantation genetic diagnosis,PGD) PGD产生于10多年前,主要目的是识别基因突变或染色体错误引起的遗传性疾病。临床上最早是用来检测夫妻X隐形连锁疾病,随后应用于不同的患者来达到优生优育的目的,主要包括:单基因病携带者,无论显性
基因“剪刀”可加速特定基因遗传
CRISPR可增加雌性实验鼠将特定基因传给后代的几率。图片来源：ISTOCK 近日，研究人员首次使用被称为基因“剪刀”的基因组技术CRISPR加快哺乳动物特定基因的遗传。这种极具争议的基因驱动策略几年前在实验室饲养的昆虫中得到证明。因为它能在整个物种中迅速传播一种基因
科学家揭示克隆胚胎发育异常表观遗传机制
同济大学教授高绍荣和张勇课题组通过对不同发育命运体细胞克隆胚胎进行全基因组DNA甲基化分析，揭示了异常的DNA再甲基化是导致克隆胚胎着床后发育异常的关键因素。该研究近日发表于《细胞—干细胞》。 虽然体细胞克隆在多种动物上已获得成功，但克隆胚胎中DNA甲基化的重编程过程及其对克隆效率的影响在很大
胚胎诊断助试管婴儿“逃脱”枫糖尿病遗传
记者今天从中国人民解放军总医院获悉，该医院日前成功接生了一对双胞胎男婴。他们是我国首例胚胎植入前遗传学诊断枫糖尿病基因健康双胎试管婴儿。这对新生儿的诞生，标志着我国对枫糖尿病这种单基因遗传疾病出生缺陷的产前诊断及干预迈上新台阶。 这对双胞胎的父母携带有常染色体隐性遗传枫糖尿病基因。其中，产妇今
科学家揭示克隆胚胎发育异常表观遗传机制
同济大学教授高绍荣和张勇课题组通过对不同发育命运体细胞克隆胚胎进行全基因组DNA甲基化分析，揭示了异常的DNA再甲基化是导致克隆胚胎着床后发育异常的关键因素。该研究近日发表于《细胞—干细胞》。 虽然体细胞克隆在多种动物上已获得成功，但克隆胚胎中DNA甲基化的重编程过程及其对克隆效率的影响在很大
国家基因库参与人类胚胎基因编辑研究
8月3日，由俄勒冈健康与科学大学、韩国基础科学研究院、美国Salk生物学研究所和深圳国家基因库合成与编辑平台合作完成的人类胚胎基因编辑最新重量级研究成果发表于《自然》杂志。在中国、美国、韩国的国际合作组的通力协作下，科学家第一次成功的利用CRISPR-Cas9系统在人类早期胚胎中对导致肥厚型心
基因与性状的遗传
生物体的各种性状是由基因控制的。性状的遗传实质上是亲代通过生殖过程把基因传递给了子代。在有性生殖过程中，精子和卵细胞就是基因在亲子间传递的“桥梁”。在生物的体细胞（除生殖细胞外的细胞）中，染色体是成对存在的。如人的体细胞中染色体为23对。基因也是成对存在的，分别位于成对的染色体上，如人的体细胞中23
遗传重组热点基因研究
遗传重组(它涉及DNA股的断开和重接以产生新的基因组合)是真核细胞生物中的一种基本的生物学过程。在哺乳动物减数分裂的时候，在这一专门化的细胞分裂过程中，来自母系和父系的染色体被一分为二并产生出精子细胞和卵子细胞，而重组过程则将同源染色体的不同部分连接在了一起，从而导致了后代中的基
瑞士科学家编辑人类胚胎基因
尽管对人类胚胎基因组进行编辑在过去一年中引发了激烈争议，但美国国家公共电台报道称，瑞士科学家Fredrik Lanner已经在全球首次对健康人的胚胎进行了编辑。Lanner希望通过利用CRISPR-Cas9技术找到新的不孕不育和流产疗法。 他将使胚胎中的基因失去活性，以了解它们在早期发育
人类胚胎基因编辑研究纳入管理规范
5月12日，国际干细胞研究学会（ISSCR）对干细胞领域的研究指南进行了更新并引起科学界广泛关注。值得注意的是，最新研究指南涵盖所有关于人类胚胎的研究，包括对人类胚胎基因进行修改。 近几年，人类胚胎干细胞和人类胚胎基因编辑等研究取得了长足进展，为科学家理解人类生物学和人类疾病提供了前所未有的
“修改人类胚胎基因”论文，发还是不发？
如果不是国外媒体的爆炒，中国科学家团队关于“修改人类胚胎基因”的论文或许真的就“静悄悄”地发表在国内刊物上，不动声色地被翻过去了。 缘起——对人类胚胎基因动手术 基因编辑技术CRISPR/Cas9，这已不是一项陌生的技术了。在最近两三年里，科学家们普遍都用它作为编辑基因的“手术刀”。该技
人类胚胎基因编辑在争议中前行
近日，美国科学家编辑人类胚胎基因成为世界各大媒体的头条科技新闻。此前，中国科学家已开展了类似研究，英国也在这方面表现出积极态度。这些进展表明，尽管存在巨大的伦理争议，但人类胚胎基因编辑研究仍在继续前行。 基因编辑是指在特定基因中插入、删除或更换DNA（脱氧核糖核酸）片段。近年来，在有着“基因
具有遗传风险的基因介绍MET基因
MET基因编码的蛋白为肝细胞生长因子受体HGFR，具有酪氨酸激酶活性，与多种癌基因产物和调节蛋白相关，参与细胞信息传导、细胞骨架重排的调控，是细胞增殖、分化和运动的重要因素。目前认为，c-met与多种癌的发生和转移密切相关，研究表明，许多肿瘤病人在其肿瘤的发生和转移过程中均有c-met过度表达和基因
具有遗传风险的基因介绍NBN基因
该基因突变与nijmegen破碎综合征（一种以小头畸形、生长迟缓、免疫缺陷和癌症易感性为特征的常染色体隐性染色体不稳定综合征）有关。编码蛋白是由5种蛋白质组成的MRE11/RAD50双链断裂修复复合物的成员。这种基因产物被认为与DNA双链断裂修复和DNA损伤诱导的检查点激活有关。
具有遗传风险的基因介绍ATM基因
ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶，通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤