首例MALBAC技术阻断家族遗传性耳聋的健康双胞胎诞生
2015年12月10日，北京，暖暖的太阳缓缓升起，一扫多日的雾霾，今天的蓝色白云格外耀眼。解放军总医院今天诞生了一对特殊的双胞胎，这是国内首例应用单细胞扩增技术（MALBAC）同时进行PGD/PGS阻断了遗传性耳聋的健康双胞胎。 震惊 听力正常的夫妻生下耳聋患儿 时间回到二年前，一对来自山东汽修厂的普通夫妻来到解放军总医院就诊，耳鼻咽喉头颈外科聋病分子诊断中心戴朴教授和他们进行了细致的交流。原来这是一对听力完全正常的夫妻，从来没有想过他们的孩子会耳聋，五年前他们欢欣鼓舞地迎来新生命，却被告知自己的孩子患有先天性耳聋，当时感觉天都要塌了。但为了孩子的听力康复，他们想尽一切办法，长年奔波于北京和山东，戴朴教授也为孩子植入了人工耳蜗，术后需要反复调机、进行语言康复训练，不管是时间还是经济上都付出巨大的代价。与此同时，生育一个健康孩子的渴望不断在他们心底萌发。 元凶 夫妻均是常染色体隐性基因携带者 孩子有1/4几率是耳聋 ......阅读全文
临床酶学遗传性变异和非遗传性变异
在临床实验室酶学检查中，常常会遇到一些异常的检查结果，这些结果与临床症状不符或与其他检查指标相矛盾，这常常是由于酶的变异所引起，它可干扰临床医生的正确判断，引起诊断失误，耽误病情的治疗。对从事检验工作的人员来说，了解临床酶的变异理论，将有助于提高实验诊断工作的准确性，为临床医生提供更有效的数据
临床酶学遗传性变异和非遗传性变异
第三军医大学西南医院检验科 刘泽军 在临床实验室酶学检查中，常常会遇到一些异常的检查结果，这些结果与临床症状不符或与其他检查指标相矛盾，这常常是由于酶的变异所引起，它可干扰临床医生的正确判断，引起诊断失误，耽误病情的治疗。对从事检验工作的人员来说，了解临床酶的变异理论，将有助于提高实验
临床酶学遗传性变异和非遗传性变异
在临床实验室酶学检查中，常常会遇到一些异常的检查结果，这些结果与临床症状不符或与其他检查指标相矛盾，这常常是由于酶的变异所引起，它可干扰临床医生的正确判断，引起诊断失误，耽误病情的治疗。对从事检验工作的人员来说，了解临床酶的变异理论，将有助于提高实验诊断工作的准确性，为临床医生提供更有效的数据和
亿康基因CEO陆思嘉单细胞测序技术开创精准医疗新篇章
单细胞测序是生命科学研究的极致所在 亿康基因总经理兼联合创始人 MALBAC®发明人，共发表SCI首轮论文数十篇 测序中国对话了生殖健康领域著名企业亿康基因总经理兼联合创始人陆思嘉博士。陆思嘉博士是MALBAC®单细胞全基因组扩增技术的发明人，这一技术目前在辅助生殖、产前
亿康基因CEO陆思嘉：单细胞测序技术开创精准医疗新篇章
单细胞测序是生命科学研究的极致所在 亿康基因总经理兼联合创始人 MALBAC®发明人，共发表SCI首轮论文数十篇 测序中国对话了生殖健康领域著名企业亿康基因总经理兼联合创始人陆思嘉博士。陆思嘉博士是MALBAC®单细胞全基因组扩增技术的发明人，这一技术目前在辅助生殖、产前
刺猬家族再添新成员
刺猬家族再添新成员！9日，记者从中国科学院古脊椎动物与古人类研究所获悉，通过研究内蒙古中部地区下中新统地层出土的化石，该所研究人员发现一个具有特殊食性的猬亚科新成员——温都苏苏尼特猬。它生活在距今约2000万年前的新近纪，能够以带壳生物为食。相关研究成果在线发表于《历史生物学》杂志。 “温
癌症基因检测“揭示家族性”
科学家们已经发现了为什么一些家族会患许多不同类型的癌症，这要得益于基因检测。在对1,100例罹患罕见癌症（也称为肉瘤）患者的检测中发现，半数以上患者具有增加癌症风险的先天性基因突变。这项发表在柳叶刀《》肿瘤学》杂志上的研究称，遗传性突变可能成为癌症治疗新靶点。可以为那些易患癌症家庭提供筛查和建
开创碳材料家族新成员
金刚石、石墨烯、碳纳米管、富勒烯……碳材料具有庞大的家族成员，一直深深吸引着化学家和材料学家。然而，此前几乎所有风靡全球的碳材料，都是由国外学者开创和引领。“这是我们中国人自己做的碳材料——石墨炔。”近日，在位于中国科学院化学研究所（以下简称化学所）的实验室里，中国科学院院士、中国科学院化学研究所研
家族性腺瘤**肉病治疗
由于家族性腺瘤**肉病不及时治疗，终必癌变。手术切除是唯一有效的治疗措施。息肉病出现症状的平均年龄为20岁，发现癌变的平均年龄为35~40岁。20岁左右出现癌变者为数极少，因此理想的手术时间在20岁以前，最好是14？15岁。一旦确诊，即行手术。手术方法治疗家族性腺瘤**肉病的手术方法大致可分为三大类
多基因家族的分类
一类是基因家族成簇地分布在某一条染色体上，它们可同时发挥作用，合成某些蛋白质，如组蛋白基因家族就成簇地集中在第7号染色体长臂3区2带到3区6带区域内；另一类是一个基因家族的不同成员成簇地分布不同染色体上，这些不同成员编码一组功能上紧密相关的蛋白质，如珠蛋白基因家族。在多基因家族中，某些成员并不产生有
受体超家族的功能特点
中文名称受体超家族英文名称receptor superfamily定 义具有相似的结构或者具有相似的信号转导模式的某一类型受体的集合体。按照其中各个成员结构相似程度又可以将其分成不同的亚家族。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），信号转导（二级学科）
蛋白质家族的定义
中文名称蛋白质家族英文名称protein family定 义具有序列相似性基因表达的产物。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），总论（二级学科）
什么是整合素家族？
整合素家族是一组细胞表面的黏附分子，由α、β两条链（或亚单位）经非共价键连接组成的异二聚体。整合素家族是介导干细胞与细胞外基质黏附的最主要的分子。整合素与其配体的相互作用为干细胞的非分化增殖提供了适当的微环境。当β1整合素丧失功能时，上皮干细胞逃脱了微环境的制约，分化成角质细胞。此外细胞外基质通过调
家族性ALZHEIMER病的简介
Alzheimer病是以进行性痴呆为主要临床表现的大脑变性疾病。过去认为多发生在60岁以前，故称其为早老性痴呆，而将60岁以后发病者称为老年性痴呆。但两者临床表现及病理改变均相同，实属同一疾病。
家族性ALZHEIMER病的概述
家族性ALZHEIMER病是一种进行性发展的致死性神经退行性疾病，临床表现为认知和记忆功能不断恶化，日常生活能力进行性减退，并有各种神经精神症状和行为障碍。患病率研究显示，美国在2000年的家族性ALZHEIMER病例数为450万例1。年龄每增加5岁，家族性ALZHEIMER病病人的百分数将上升
关于基因家族的特点介绍
是具有显著相似性的一组基因，编码相似的蛋白质产物。同一家族中的成员有时紧密的排列在一起，成为一个基因簇；更多的时候，它们却分散在同一染色体的不同部位，甚至位于不同染色体上，具有各自不同的表达调控模式。 一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因，可能由某一共同祖先基因经重复和突变产生。 由外显
多基因家族的概念
真核基因组的特点之一就是存在多基因家族（multi gene family）。多基因家族是指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
Hippo信号通路家族成员介绍
虽然Hippo信号通路在各个物种中保守性很高，但是相同功能的调控因子或效应因子在不同物种间还是存在着差异，下表中我们对比了果蝇与哺乳动物中Hippo信号通路相同功能的关键因子。分子名称对照表果蝇中的名称人体内的同源物蛋白功能Dachsous(Ds)DCHS1,DCHS2非典型cadherin,可能是
关于基因家族的基本介绍
基因家族（gene family），是来源于同一个祖先，由一个基因通过基因重复而产生两个或更多的拷贝而构成的一组基因，它们在结构和功能上具有明显的相似性，编码相似的蛋白质产物， 同一家族基因可以紧密排列在一起，形成一个基因簇，但多数时候，它们是分散在同一染色体的不同位置，或者存在于不同的染色体上
核因子κB家族基因介绍
NF-κB家族成员与逆转录病毒癌蛋白v-Rel有结构上的同源性，因此将他们归类为NF-κB/Rel蛋白。在哺乳动物中该家族有5种蛋白，分别为:RelA(p65)，RelB，c-Rel，NF-κB1(p50)和NF-κB2(p52)。它们的N端有着高度保守Rel同源区(Rel homology reg
Nature揭示新型癌症蛋白家族
来自英国癌症研究院的科学家们在发表于12月1日《自然》(Nature)杂志上的一篇新研究论文中，描述了一个似乎在癌症中发挥重要作用的新型蛋白质家族——谷氨酸膜内蛋白酶(glutamate intramembrane proteases)，并着手解析了这一新家族的结构，该家族的基础成员在将健康
超基因家族的概念
超基因家族指一个 共同的祖先基因通过各种各样的变异，产生了结构大致相同但功能却不尽相似的一大批 基因组成的更大的基因家族。超基因家族中 的各个成员可以聚集成簇，也可以分散在不 同染色体上，或者两种情况兼而有之。家族 中各个成员通常具有相关的甚至相同的功 能。
多基因家族的分类
一类是基因家族成簇地分布在某一条染色体上，它们可同时发挥作用，合成某些蛋白质，如组蛋白基因家族就成簇地集中在第7号染色体长臂3区2带到3区6带区域内；另一类是一个基因家族的不同成员成簇地分布不同染色体上，这些不同成员编码一组功能上紧密相关的蛋白质，如珠蛋白基因家族。在多基因家族中，某些成员并不产生有
什么是应激蛋白70－家族？
应激蛋白70 家族又称为热休克蛋白70 家族（Hsp70 family ），是一类分子量约70Ku 的高度保守的 ATP 酶，广泛地存在于原核和真核细胞中，包括大肠杆菌胞浆中的 DnaK/ DnaJ ，高等生物内质网中的 Bip 、 Hsc1 、 Hsc 2 、Hsc 4 或Hsc70 ，胞浆中
细菌的遗传性状
1、带电现象：细菌的蛋白质和其他生物细胞的蛋白质相似，具有两性游离的性质，当正电荷与负电荷相等时，为等电点。革兰阳性菌等电点低，革兰阴性菌等电点稍高。细菌的带电现象与细菌的染色反应、凝集反应、抑菌和杀菌作用有密切关系。2、表面积：细菌体积虽小，但单位体积的表面积远比其他生物细胞大。细菌的表面积大，有
细菌的遗传性状
1、带电现象：细菌的蛋白质和其他生物细胞的蛋白质相似，具有两性游离的性质，当正电荷与负电荷相等时，为等电点。革兰阳性菌等电点低，革兰阴性菌等电点稍高。细菌的带电现象与细菌的染色反应、凝集反应、抑菌和杀菌作用有密切关系。2、表面积：细菌体积虽小，但单位体积的表面积远比其他生物细胞大。细菌的表面积大，有
遗传性疾病概述
一、遗传因素在疾病发生中的作用 二、遗传性疾病的概念 （一)遗传因素在疾病发生中的作用 人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或代谢异常的性状就是疾病；临床学家则认为疾病是有特定症状和体征的病态过程；生物学家将疾病看成是内环境稳态的失衡。从环境与机体统
管理”我”的基因
在得知怀上的第二个孩子也患有先天性耳聋后，杜绍辉和妻子无奈决定流产。 夫妇二人的第一个孩子就患有先天性耳聋，为了给孩子治病，住在山东的两个人要经常跑到北京来。杜绍辉夫妇两人的听力并没有什么问题，但他们都是耳聋基因的携带者，这意味着，他们的孩子，有25%的概率患有先天性耳聋。 他们渴望要一个
单细胞基因组扩增法的定量评估
近日， Nature出版集团旗下刊物Scientific Reports刊发南方科技大学副教授贺建奎课题组最新研究成果《单细胞基因组扩增法的定量评估及其在检测单个海马神经元基因拷贝数变异的应用》，从多个角度评估了三种最常用的单细胞基因组扩增方法。经过细致比较发现，MALBAC和GenomePle
北京大学谢晓亮：通往精准医学之路
大高个儿，走路大步流星，谢晓亮像一阵风进了办公室。提起“基因”“染色体”这些名词，他还来不及放下公文包，立刻打开了话匣子。 “只需要一个细胞，就可以对细胞携带的基因组进行测序” 谢晓亮的办公室里，最引人注目的是墙上一幅温馨的照片。这是一张研究人员与新生婴儿的合影，除了谢晓亮，照片里还有北京大