Transgenomic获ICECOLDPCR独家使用权
分析测试百科网讯 ICP（ICE COLD-PCR™）有可能成为精准医疗中癌症筛查和诊断的重要工具。 一个全球性的生物技术公司——Transgenomic公司，其优势在于利用先进的诊断测试盒和床研究服务来发展精准医疗，2015年12月23日宣布获得了一个由美国国立卫生研究院（NIH）资助的为期两年的小企业技术转移（STTR）资金。该150万美元的款项将用来建立一个与Dana-Farber癌症研究所合作的项目，旨在增强转基因ICE COLD-PCR™（ICP）（完全COLD-PCR —improved and complete enrichment COLD-PCR）技术的能力。ICE COLD-PCR是由Dana-Farber开发创造的，其给予Transgenomic全球独家使用权利。 据了解，ICP与传统PCR相比，对突变基因的富集能力更强，灵敏度超过后者500倍，并且能够同数字PCR、传统测序等技术相结合......阅读全文
正常的DNA修复过程竟是癌症基因突变的主要来源
在现代社会，饮食习惯、工业污染和寿命延长等复杂因素导致全世界范围内的癌症率呈现出逐年上升的态势——癌症已成为现代人平均寿命增长的拦路虎！每一例癌症的背后都将是一个动荡不已、甚至是支离破碎的家庭。对此，许多研究机构每年都花费大量的人力物力投入到癌症发生发展机制及其治疗药物的研究中。然而，即便如此，目前
Cell子刊：潜藏的线粒体DNA突变，可能会破坏iPSC治疗价值
4月14日，《Cell Stem Cell》发表的一项研究指出，随着年龄的增长，人类线粒体DNA中会积累突变。这一发现，对于使用诱导多能干细胞（iPSC）的潜在疗法有重要意义，iPSC是从患者的皮肤细胞生成，并可用于修复受损组织或器官。如果“诱导多能性”细胞来源于一位上了年纪的病人的细胞，那么可
定点突变技术——从单点突变到多点突变
体外定点突变技术是研究蛋白质结构和功能之间的复杂关系的有力工具，也是我们在实验室中改造/优化基因常用的手段。蛋白质的结构决定其功能，二者之间的关系是蛋白质组研究的重点之一。对某个已知基因的特定碱基进行定点改变、缺失或者插入，可以改变对应的氨基酸序列和蛋白质结构，对突变基因的表达产物进行研究有助于我
定点突变技术：从单点突变到多点突变
体外定点突变技术是研究蛋白质结构和功能之间的复杂关系的有力工具，也是我们在实验室中改造/优化基因常用的手段。蛋白质的结构决定其功能，二者之间的关系是蛋白质组 研究的重点之一。对某个已知基因的特定碱基进行定点改变、缺失或者插入，可以改变对应的氨基酸序列和蛋白质结构，对突变基因的表达产物进行研究
定点突变技术――从单点突变到多点突变
体外定点突变技术是研究蛋白质结构和功能之间的复杂关系的有力工具，也是我们在实验室中改造/优化基因常用的手段。蛋白质的结构决定其功能，二者之间的关系是蛋白质组 研究的重点之一。对某个已知基因的特定碱基进行定点改变、缺失或者插入，可以改变对应的氨基酸序列和蛋白质结构，对突变基因的表达产物进行研究有助于我
Nature－Cancer：线粒体DNA突变增强免疫检查点疗法的癌症治疗效果
几十年来，我们已经知道超过50%的癌症存在体细胞的线粒体DNA（mtDNA）突变。而生殖细胞中的线粒体DNA突变是人类遗传性代谢疾病最常见的原因，其影响已经得到证实。然而，线粒体DNA突变在癌症中的生物学和临床相关性仍存在争议。 2024年1月29日，格拉斯哥大学和纪念斯隆凯特琳癌症中心的研究
基于DNA步移机与电致化学发光方法检测Kras突变基因
个体化医学因能提供更有效和准确的药物、减少药物的副作用、降低治疗成本，在癌症诊断和治疗中具有重要的应用前景。检测与药物作用有关的基因有助于为个体癌症患者提供用药的科学依据。研究表明，具有野生型鼠类肉瘤病毒癌基因（Kras）的结肠直肠癌（CRC）患者可受益于抗表皮生长因子受体（EGFR）的治疗
高光坪教授：CRISPR无疤基因编辑纠正遗传病中的DNA突变
来自麻省大学医学院的一组研究人员提出了一种基因组编辑新策略，可以用于纠正小鼠模型中引起人类遗传疾病??的DNA突变。 这一研究成果公布在8月13日Nature Biotechnology杂志上，领导这一研究的是麻省大学医学院的高光坪教授。高教授是当今全球基因治疗领域的领导者之一，他早年毕业于四
基于DNA步移机与电致化学发光方法检测Kras突变基因
个体化医学因能提供更有效和准确的药物、减少药物的副作用、降低治疗成本，在癌症诊断和治疗中具有重要的应用前景。检测与药物作用有关的基因有助于为个体癌症患者提供用药的科学依据。研究表明，具有野生型鼠类肉瘤病毒癌基因（Kras）的结肠直肠癌（CRC）患者可受益于抗表皮生长因子受体（EGFR）的治疗，然
高光坪教授：CRISPR无疤基因编辑纠正遗传病中的DNA突变
来自麻省大学医学院的一组研究人员提出了一种基因组编辑新策略，可以用于纠正小鼠模型中引起人类遗传疾病??的DNA突变。 这一研究成果公布在8月13日Nature Biotechnology杂志上，领导这一研究的是麻省大学医学院的高光坪教授。高教授是当今全球基因治疗领域的领导者之一，他早年毕业于四
Nat－Biotechnol：老化会增加诱导多能干细胞的DNA突变频率
在很大程度上，老化过程对极具治疗潜力的干细胞并不友好，日前，一项刊登在国际杂志Nature Biotechnology上的一篇研究报告中，斯克里普斯转化科学研究所等机构的研究人员通过研究老化对诱导多能干细胞(iPSCs)的影响，结果发现，随着干细胞供体年龄增加，其干细胞中遗传突变的水平也会增加。
点突变的突变类型介绍
转换：嘌呤和嘌呤之间的替换，或嘧啶和嘧啶之间的替换。颠换：嘌呤和嘧啶之间的替换，即嘌呤到嘧啶或嘧啶到嘌呤的变化。
点突变的突变原因介绍
自发突变。在自然界中发生的，由于自然界中诱变剂的作用结果或偶然的DNA复制错误并被保留下来。此类引起突变的频率很低。诱导突变。由于物理、化学原因，导致DNA发生了改变。例如射线（紫外线，伦琴射线等）。
点突变的突变原因介绍
自发突变。在自然界中发生的，由于自然界中诱变剂的作用结果或偶然的DNA复制错误并被保留下来。此类引起突变的频率很低。诱导突变。由于物理、化学原因，导致DNA发生了改变。例如射线（紫外线，伦琴射线等）。
以双链－DNA－为模板的体外诱变：用－DpnⅠ选择突变体实验
本方案和方案 4 是以变性质粒 DNA 为模板，使用两条寡核苷酸和高保真聚合酶引导 DNA 合成。本方案中，经多轮热循环全长双链质粒 DNA 将以线性形式扩增，产生一种 DNA 双链上带交错缺口的突变质粒（Hemsleyetal.1989)。本实验来源于分子克隆实验指南（第三版）下册，作者：〔美〕J
合肥研究院发现全氟辛烷磺酸能诱导DNA损伤和基因突变
全氟辛烷磺酸（PFOS）是目前应用最广的全氟化合物之一，同时也是引起环境污染最典型的持久性有机污染物。中国科学院合肥物质科学研究院技术生物与农业工程研究所环境毒理与生态研究室许安课题组利用gpt delta转基因鼠突变检测系统，发现PFOS能诱导DNA损伤以及基因突变。上述研究成果已被国际环境科
Nature揭示膀胱肿瘤基因组突变中DNA修复及损伤的关键角色
在过去几十年里，全世界的科学家们都在对癌细胞的基因组进行全方位解析，试图揭开驱动肿瘤生长的基因密码；随着对成千上万个在肿瘤细胞DNA中积累的基因突变进行精确分析，研究人员如今发现的致癌基因的数量越来越多了；近日科学家们就将研究目光转移到了其它关键问题上，即什么样的生物学过程会引发DNA发生突变？
Nature：通过分析外显子发现与糖尿病相关的罕见DNA突变
近日，Nature上发表了一篇有关于2型糖尿病的大规模调查研究。该研究是目前为止最大规模的外显子测序。最终，研究人员确定了四个影响糖尿病风险的罕见变异基因。这些数据表明，未来可能还会发现数百个基因。 本次研究团队——牛津大学糖尿病医学教授、麻省总医院糖尿病科主任、哈佛医学院医学教授、及罗德研究
自闭症或因父亲基因突变－非编码区DNA结构变体潜藏祸端
《科学》杂志官网近日消息称，一项探索非编码DNA的新研究发现，调节基因活性区域的改变也可能导致自闭症，令人惊讶的是，这些变化倾向于从非自闭症的父亲那里继承而来。 过去十年中，研究人员已经发现了数百种可能影响大脑发育，从而增加自闭症风险的基因变异，但这些变异主要来自直接编码蛋白质的DNA中。此外
以双链－DNA－为模板的体外诱变：用－DpnⅠ选择突变体实验
实验材料 带 hsdR17 基因型的感受态大肠杆菌菌株试剂、试剂盒 ATP含有四种 dNTF 的混合溶液诱变缓沖液NaOHNaACTE噬菌体 T4DNA 连接酶噬菌体 T4 多核苷酸激酶DpnI 限制性内切酶热稳定 DNA 聚合酶琼脂糖凝胶寡核苷酸引物质粒 DNA仪器、耗材 带障蔽的自动微量移液器用
基本方案2－PCR－产物限制性分析线粒体－DNA－点突变的筛查
实验材料粒细胞或骨骼肌基因组 DNA试剂、试剂盒10XPCR扩增缓冲液Taq DNA 聚合酶4dNTP 混合液正反寡核苷酸引物石蜡油琼脂糖胶10 X 限制性缓冲液BSA亚精胺限制性内切核酸酶6X 水溶性聚蔗糖凝胶加样缓冲液DNA 分子质量标记1 X TBE 缓冲液溴化二氨乙啡啶液仪器、耗材UV St
成功或许藏在你的DNA中:特定基因突变的人成为高收入者
研究发现，相比家庭背景，一个与教育有关的基因指标能更好地预测儿童的教育和经济成功。这意味着通过生物学机制继承自父母的优势可能有着更大的影响。 北京时间7月13日消息，据国外媒体报道，一项新研究称，成功可能就藏在你的DNA中。科学家发现，社会流动性有一部分就写在我们的基因中，决定了我们能否功成名
基因突变的诱变机制移码突变
诱发移码突变的诱变剂种类较少,主要是吖啶类染料(图6)。这些染料分子能够嵌入DNA分子中,从而使DNA复制发生差错而造成移码突变。
关于定点突变的单点突变的介绍
对于单点突变，Stratagene公司的QuikChange Site-directed Mutagenesis kit是不错的选择，通过巧妙设计，将质粒定点突变技术变得简单有效。准备突变的质粒必须是从常规E.coli中经纯化试剂盒(Miniprep)或者氯化铯纯化抽提的质粒。设计一对包含突变位
基因突变的诱变机制自发突变
所谓自发突变是指未经诱变剂处理而出现的突变。从诱变机制的研究结果来看,自发突变的原因不外乎以下几种。①背景辐射和环境诱变。短波辐射在宇宙中随时都有,实验说明辐射的诱变作用不存在阈效应,即任何微弱剂量的辐射都具有某种程度的诱变作用,因此自发突变中可能有一小部分是短波辐射所诱发的突变,有人估计果蝇的这部
DNA重组（DNA－recombination）技术：DNA序列测定1
㈣ DNA聚合酶 如前所述，选用合适的DNA聚合酶进行测序反应也是保证测序质量的重要因素之一。常用于双脱氧末端终止法测序的有几种不同的酶： 1．大肠杆菌DNA聚合酶Ⅰ大片段（Klenow片段） 此酶是最早用于建立Sanger测序的酶。但通常会有两个问题：①Klenow片段的持续合成能力较
DNA重组（DNA－recombination）技术：DNA序列测定3
2．利用末端转移酶和α-32P-ddNTP标记DNA的3ˊ-末端 在二价阳离子存在下，末端转移酶催化dNTP加入DNA分子的3ˊ-羟基末端，如果作为底物的核苷酸经过修饰（如ddNTP），则可以在DNA的3ˊ-OH上仅加入一个核苷酸。对于双链DNA片段，亦存在DNA的两侧均被标记问题，可通过上述同
DNA重组（DNA－recombination）技术：DNA序列测定2
目前应用的两种快速序列测定技术是Sanger等（1977）提出的酶法（双脱氧链终止法）和Maxam（1977）提出的化学降解法。虽然其原理大相径庭，但这两种方法都同样生成相互独立的若干组带放射性标记的寡核苷酸，每组核苷酸都有共同的起点，却随机终止于一种（或多种）特定的残基，形成一系列以某一特定核苷酸
DNA重组技术(DNA－Recombination)
一、DNA 的酶切与连接（1）酶切反应：同质粒DNA 的鉴定，只不过是质粒DNA 换为载体DNA 。若大量酶切，则成比例增加。（2）加2倍体积的预冷无水乙醇和1/10体积的3mol/l NaAc混匀，-20℃2h以上。（3）15000rpm离心15min，弃上清。（4）加入75%乙醇洗涤2次，离心弃
DNA重组（DNA－recombination）技术：DNA重组的载体3
在作为载体时，这些噬菌体有一个很大的优点，即克隆到M13mp载体的外源DNA片段（双链），在子代噬菌体便成为了单链形式。故应用M13mp进行克隆，可方便地分离到大量含有外源DNA某一单链的DNA分子。这种单链DNA可在下列工作中作模板：①主要用作双脱氧链终止法进行DNA序列测定的模板；②制备仅有一条