薛文博士Nature子刊：高效、安全地利用CRISPR治疗疾病
CRISPR基因组编辑技术使得科学家们能够剪掉一段特异的DNA序列，用新序列来替代它，其有潜力治愈缺陷基因引起的一些疾病。为了实现这种潜能，科学家们必须找到一种方法安全地将CRISPR机器和校正的DNA拷贝传送到病变细胞中去。 现在麻省理工学院（MIT）的研究人员开发出了一种方法，能够比以往更有效地传送CRISPR基因组修复元件，他们相信这种方法也能够更安全地供人类使用。在小鼠研究中，他们发现能够在6%的肝细胞中修正引起酪氨酸血症（tyrosinemia）的突变基因——这样的效率足以治愈罹患这种罕见肝病的小鼠。突破性的成果发布在2月1日的《自然生物技术》（Nature Biotechnology）杂志上。 麻省大学医学院分子医学助理教授薛文（Wen Xue），及MIT化学工程系副教授、Koch综合癌症研究所及医学工程学与科学研究所(IMES)成员Daniel Anderson是这篇论文的共同资深作者。薛文博士早年毕业于南......阅读全文
怎样缓解酪氨酸血症
多数为急性发病，本病预后不良，常在数月内死亡。慢性型患儿最终都发展成肝硬化，存活2年以上的患儿约有1/3左右并发肝肿瘤。 限制苯丙氨酸、酪氨酸饮食，纠正低血糖、低血钾、碱中毒及出血倾向。尚要控制肾病。惟一有效治疗是早期肝移植。
简述酪氨酸血症的治疗
主要针对酪氨酸血症Ⅰ型，通过饮食、药物或肝移植治疗控制疾病，降低血酪氨酸及其代谢产物水平，减轻酪氨酸及其代谢产物对机体的损伤。 1、饮食疗法 低酪氨酸及苯丙氨酸的饮食。 2、尼替西农 4-羟基苯丙酮酸双加氧酶的抑制剂，是治疗酪氨酸血症Ⅰ型的主要药物，起效快，多数患者血琥珀酰丙酮显著降低。
酪氨酸血症的检查介绍
本病是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。FAH的编码基因位于15q23～q25，含有14个外显子，长约30～50Kb。酶缺乏时体内马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它们的旁路代谢途径生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸发生累积。后两者与蛋白质的SH基结合可能是造成肝、肾功能
酪氨酸血症的病因分析
酪氨酸血症（tyrosinemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于酪氨酸降解障碍导致脑、肝、肾、骨骼等多脏器损害，预后不良，致死及致残率很高。不同类型的患者临床表现不同，低酪氨酸饮食、药物治疗是主要的干预方法，必要时需通过肝移植治疗。 根据缺陷酶的不同，酪氨酸血症分为三型： 1.酪
酪氨酸血症的鉴别诊断
1、其他引起血酪氨酸水平升高的疾病及其他导致肝损害的疾病，如半乳糖血症、遗传性果糖不耐症、线粒体病、先天性糖基化障碍、感染性疾病等。 2、其他导致肾损害的疾病，如Lowe综合征、胱氨酸病、Fanconi综合征等。 3、其他导致佝偻病的疾病，如低磷酸酯酶症、维生素D缺乏性佝偻病、维生素D依赖性
CRISPR的前世今生：酸奶中的CRISPR
两年前，一个缩写为CRISPR（clustered regularly interspaced short palindromic repeats，规律间隔成簇短回文重复序列）的基因编辑工具横空出世，席卷了许多实验室。而在这一系统被开发的数亿年前，细菌和古细菌就利用其非常精确的对几乎每个基因组中
CRISPR的前世今生：酸奶中的CRISPR
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CRISPR专家发表CRISPR/Cas9综述
CRISPR技术的确在科学界掀起了基因组编辑的狂潮。在Pubmed中快速检索“CRISPR”，目前已有1400多项结果。也相继有专家为该技术撰写了综述论文，例如：Science综述：CRISPR-Cas9系统的历史和未来；北大魏文胜最新发表CRISPR综述。 最近，来自美国加州大学伯克利分校和
NatureMethods发布CRISPR新技术：CRISPRX
斯坦福大学遗传学系，药理学系的几位学者合作，开发出了一种为原位蛋白质工程重利用体细胞超突变的新技术―― CRISPR-X ，这将能帮助科学家们创建复杂的原始遗传突变文库，分析完善蛋白质工程。这一研究成果在线公布在10月31日的Nature Methods杂志上，文章的通讯作者是斯坦福大学Micha
CRISPR女王：她的生命被CRISPR照亮
一位多年来埋头于实验室枯燥生活的微生物学家，突然有一天由于基因编辑技术站在了聚光灯下 现年48岁的Emmanuelle Charpentier在过去二十年学术生涯中辗转去过了5个国家九所不同的研究院，“我总是不得不从零开始，亲自构建新的实验室，”她说。45岁之前Charpentier还无法雇
详述酪氨酸血症的检查方式
1、一般化验 多数患者贫血、肝功能异常、低血糖，血清转氨酶及胆红素水平升高，多伴有低蛋白血症，甲胎蛋白水平显著升高。 由于凝血因子合成减少，凝血功能异常明显。 一些患者肾小管功能受损，出现蛋白尿、氨基酸尿和高磷尿，血磷降低，导致肾性佝偻病。 2、血氨基酸分析 酪氨酸增高，Ⅰ型患者琥珀酰
酪氨酸血症的发病原因
本病是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。FAH的编码基因位于15q23～q25，含有14个外显子，长约30～50Kb。酶缺乏时体内马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它们的旁路代谢途径生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸发生累积。后两者与蛋白质的SH基结合可能是造成肝、肾功能
酪氨酸血症的原因与检查
原因 本病是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。FAH的编码基因位于15q23～q25，含有14个外显子，长约30～50Kb。酶缺乏时体内马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它们的旁路代谢途径生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸发生累积。后两者与蛋白质的SH基结合可能是造成肝
酪氨酸血症的鉴别诊断介绍
本病的临床症状甚易与果糖不耐症、果糖-l，6-二磷酸酶缺乏、半乳糖血症、糖原累积病和婴儿病毒性肝炎等症状混淆。尿液中琥珀酰丙酮定量和肝活检组织、红细胞或淋巴细胞中延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性测定可作为确诊依据。 不少国家和地区已开展本病的新生儿期筛查，以往应用Guthrie方法测定血中酪氨酸，由
CRISPR实验指南：如何检测CRISPR脱靶突变（一）
张锋实验室的一位研究生：Winston Yan的项目就是利用CRISPR-Cas9基因组编辑系统的一个突变来敲除调控小鼠胆固醇的基因。“最终的目的是为治疗应用铺平道路，”Yan说，他最近完成了他的研究生工作，同时也第一次遇到CRISPR脱靶效应的问题。 CRISPR能帮助研究人员快速有效地对基
Nature－Methods发布CRISPR新技术：CRISPRX
斯坦福大学遗传学系，药理学系的几位学者合作，开发出了一种为原位蛋白质工程重利用体细胞超突变的新技术—— CRISPR-X ，这将能帮助科学家们创建复杂的原始遗传突变文库，分析完善蛋白质工程。 这一研究成果在线公布在10月31日的Nature Methods杂志上，文章的通讯作者是斯坦福大学Mi
CRISPR/Cas9抗体—CRISPR/Cas9研究
能够方便而精确的对DNA和核苷酸序列进行编辑，是科研工作者们长期以来的梦想。CRISPR/Cas9系统的诞生和成熟标志这这一梦想逐渐变为现实。CRISPR/Cas9系统，作为第三代基因编辑技术，它的本质其实是细菌中一种对付诸如病毒等外来DNA的防御系统。此系统的工作原理是 成簇的、规律间隔的短回
Cell：重磅！揭示抗CRISPR蛋白阻断CRISPR系统机制
想象一下细菌和病毒一直处于军备竞赛之中。对很多细菌而言，一种抵抗病毒感染的防御线是一种复杂的RNA引导的“免疫系统”，即CRISPR-Cas。这个免疫系统的核心是一种识别病毒DNA和触发它破坏的监视复合物。然而，病毒能够反击，利用抗CRISPR蛋白让这种监视复合物不能够发挥功能。但是，在此之前，
反CRISPR噬菌体合作克服CRISPRCas免疫
英国埃克塞特大学的研究人员发现，一种被称为噬菌体的病毒在面对迎面而来的攻击时，首先削弱细菌的防御力，然后再杀死细菌。 这一发现是一个关键性突破，它将有助于改善噬菌体疗法，治疗危机生命的细菌感染。 细菌有防御系统，例如众所周知的CRISPR-Cas，以保护自身免受病毒侵袭。像军备竞赛一样，噬菌
CRISPR先驱Nature解析新一代CRISPR系统
在4月20日《自然》（Nature）杂志上的一篇新研究论文中，科学家们描绘了一种新型细菌CRISPR-Cpf1系统的分子细节，这为实现其他的基因编辑应用，如平行靶向多个基因打开了可能的途径。 领导这一研究的任职于德国马克思普朗克感染生物学研究所和瑞典于默奥大学的Emmanuelle Charp
基因编辑CRISPR找到自闭症猕猴模型
自闭症是一种严重的神经发育性疾病，目前中国自闭症患者已超1000万，且患病率呈现上升趋势。自闭症的发生机制目前仍不清楚。针对自闭症的新药研发和高度模拟人类自闭症症状的实验动物模型成为自闭症研究领域的瓶颈。 DOI: 10.1038/s41586-019-1278-0 近日，中国科学院深圳先进
关于酪氨酸血症(tyrosinemia)的基本介绍
本病是由于患者缺少对羟苯丙酮酸氧化酶(hydroxylphenyl puruvic acid oxidase)而导致酪氨酸代谢异常可引起Fanconi综合征。其特征是血中酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、丙氨酸显著增加，其他氨基酸很少增加。在尿中排出酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸和对羟苯丙酮酸，对羟苯乙酸的酚
酪氨酸血症的检查与鉴别诊断
检查 本病的临床症状甚易与果糖不耐症、果糖-l，6-二磷酸酶缺乏、半乳糖血症、糖原累积病和婴儿病毒性肝炎等症状混淆。尿液中琥珀酰丙酮定量和肝活检组织、红细胞或淋巴细胞中延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性测定。 检查可有高氨基酸血症，如酪氨酸、脯氨酸、苏氨酸及苯丙氨酸等，肝功能异常，低血糖、低血清蛋白
安捷伦推出CRISPR－激活和干扰－(CRISPR－a/i)－的混合文库
安捷伦通过基于 CRISPR 的产品扩展了 SureGuide 产品系列，从而加速疾病研究 基于 CRISPR 的全新转录激活和干扰 (a/i) 文库 2017年10月20日，北京——安捷伦科技公司（纽约证交所： A）今日宣布首次将 SureGuide 混合 CRISPR 文库扩展到功能基因
吴志坚发布CRISPR重要成果：CRISPR敲除治疗疾病
美国国立卫生研究院眼科研究所的一组研究人员报道了最新成果：他们通过一种病毒载体直接向眼睛输送了基于CRISPR-as9的治疗元件，成功在视网膜变性小鼠中阻止了视网膜色素变性。这一研究成果公布在3月14日的Nature Communications杂志上，文章的通讯作者是美国国立卫生研究院眼科研究
CRISPR大战落下帷幕
美国ZL局审查与上诉委员会近日就CRISPRZL纠纷作出裁决，麻省理工学院和哈佛大学共同创建的布罗德研究所可继续保有此前获批的“基因剪刀”技术ZL。这意味着这场价值数十亿美元的ZL案纠纷以张锋一方获胜暂告一段落。CRISPR技术先驱（从左到右）：George Church、Jennifer Do
基因编辑crispr原理
ZFNZFN，即锌指核糖核酸酶，由一个 DNA 识别域和一个非特异性核酸内切酶构成。DNA 识别域是由一系列 Cys2-His2锌指蛋白（zinc-fingers）串联组成（一般 3~4 个），每个锌指蛋白识别并结合一个特异的三联体碱基。锌指蛋白源自转录调控因子家族（transcription fa
“希望之光”——CRISPR技术
2020年4月17日早晨，“STAT”网站发布了一篇新闻报道，该报道指出科学家正在测试将CRISPR技术应用于新冠肺炎的快速检测。作为近几年大热的一个全新的基因编辑技术，CRISPR与中国也颇有渊源。拥有“CRISPR之父”之称的著名科学家张锋是出生于中国河北石家庄的华裔科学家，更是当今最受关注的华
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当ChatGPT遇上CRISPR
在探索CRISPR基因编辑系统的过程中，研究人员从温泉、泥炭沼泽、粪便甚至酸奶中搜寻各种微生物。现在，由于生成式人工智能的进步，他们可能只需按一下按钮就能设计出这些系统。 据《自然》报道，日前，研究人员公布了他们使用一种名为蛋白质语言模型的生成式人工智能工具，设计CRISPR基因编辑蛋白质的细