两个特定基因变异会加剧家族性高胆固醇血症
日本国立循环器官疾病研究中心一项最新研究发现，如果存在两个特定的基因变异，家族性高胆固醇血症患者更容易发展成重症。这一发现将有助早期诊断并开发出相关治疗方法。 家族性高胆固醇血症是一种罕见的遗传性疾病，患者本身低密度脂蛋白胆固醇（俗称“坏”胆固醇）数值异常高，年轻时患心血管疾病的风险更大。 研究人员分析了约270名家族性高胆固醇血症患者的基因，发现如果低密度脂蛋白受体基因以及与低密度脂蛋白分解有关的一种基因都出现变异的话，患者血液中低密度脂蛋白胆固醇的数值特别高。 上述两种基因同时变异的患者中，约70％会进一步患心肌梗塞和心绞痛等心血管疾病，严重的话会引起死亡。但如果仅低密度脂蛋白受体基因存在变异，那么只有30％的人会患心血管疾病。 研究人员说，这说明通过基因检测将能够早期诊断家族性高胆固醇血症，并针对重症风险选择合适治疗方案。......阅读全文
家族性低钾血症型周期性麻痹的简介
家族性低钾血症型周期性麻痹是一种少见的常染色体显性遗传病，由于编码二氢吡啶受体的基因发生突变引起。该受体是一个电压门控钙离子通道，主要临床表现为突发肌肉瘫痪，血清K+常低于2.5mmol/L，影响内分泌、代谢、神经、肌肉及骨骼系统，出现心电图异常。
心脏病家族揪出“被诅咒”基因
家族50多个成员中10人确诊患心脏病，已有4人猝死，4人植入心脏永久起搏器，其他成员有不同程度的心脏不适症状。而这一切，源于体内“被诅咒”的基因。日前，复旦大学附属中山医院舒先红教授团队，在中国科学院院士葛均波指导下，发现了目前已知最大的核纤层蛋白（LMNA）基因突变致病家系，全球首次在汉族人群
原癌基因家族的产物与功能
1.细胞外生长因子作用于细胞膜上的受体或直接被传递至细胞内，通过蛋白激酶活化转录因子，引发一系列基因的转录激活。2.跨膜生长因子受体接受细胞外的生长信号并将其传入细胞内。3.细胞内信号传导分子将接收到的信号由胞内传至核内，促进细胞生长。4.核内转录因子某些癌基因表达蛋白定位于细胞核内，与靶基因的顺式
关于超基因家族的基本介绍
超基因家族指一个 共同的祖先基因通过各种各样的变异，产生了结构大致相同但功能却不尽相似的一大批 基因组成的更大的基因家族。超基因家族中 的各个成员可以聚集成簇，也可以分散在不 同染色体上，或者两种情况兼而有之。家族 中各个成员通常具有相关的甚至相同的功能。
植物CPP基因家族的分子进化研究
实验概要类CPP基因家族(CPP-like gene family)属于一类成员数目较少的基因家族，该基因家族成员编码的蛋白质序列含有一到两个富含半耽氨酸的结构域，即CXC结构域。该基因家族在植物和动物中广泛存在，但是没有在酵母中发现。为了解CPP-like基因家族在植物中的进化规律，本研究
TLP基因家族的系统发生分析
实验概要本实验分别从拟南芥、水稻和杨树基因组中鉴定出了11, 14和11个TLP基因。通过系统进化树分析了这三个植物物种中TLP基因的进化关系。通过分析TLP基因的染色体位置分析了在三个物种中的基因重复扩张的模式。利用针对进化距离的相关分析对F-box和TUB结构域的协同进化规律进行了分析。
致病基因变异或可实现精准编辑
《自然》杂志发表的一篇新论文报告了一种方法，可以通过机器学习实现对致病基因变异精准且可预测的编辑。这项成果建立了一种实现精准、无模板基因组编辑的方法，为遗传疾病的研究和潜在疗法提供了新的可能性。 虽然CRISPR-Cas9彻底改变了用于研究的基因组编辑技术，但保证这项技术的准确性十分重要。CR
AI发现冠心病罕见变异基因
科技日报讯 （记者张佳欣）美国西奈山伊坎医学院研究人员使用一种先进的人工智能（AI）工具，在17个基因中识别出罕见的编码变异，揭示了冠状动脉疾病（CAD，也称冠心病）的分子基础。近日发表在《自然·遗传学》上的相关研究，揭示了影响心脏病的遗传因素，或为心血管疾病的定向治疗和个性化治疗开辟新途径。研究人
4000种基因变异影响吸烟饮酒
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/12/490874.shtm《自然》12月7日发布的一项针对近340万人的研究发现，近4000种基因变异与吸烟或饮酒习惯有关。人们是否吸烟或饮酒会受到各种因素的影响，包括社会状况和公共卫生政策。美国宾夕法尼亚州
“夜猫子”是基因变异导致
如果你是个“夜猫子”，晚上睡不着早上起不来，不妨从基因中找找原因。 新一期美国《细胞》杂志发表的一项研究发现，一种名为CRY1的基因特定位点出现变异后，人体生物钟就会发生改变。通常情况下，CRY1基因变异的人要比一般人晚睡2到2.5个小时。 “夜猫子”在医学上通常被诊断为“睡眠相位后移症”。
帕金森氏症与基因变异有关
美国科学家最新研究发现，帕金森氏症的病因与控制多巴胺传导的“ＬＲＲＫ２”基因发生变异有关。 美国西奈山医学院的研究人员在新一期美国《神经科学杂志》上发表了上述研究成果。这一成果将有助于研究帕金森氏症的病理，寻找新的预防和治疗方法。 研究人员在研究经过基因改造的实验鼠时发
简述基因变异的基本内容
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看，基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一
椎间盘脱出可能与基因变异有关
日本理化学研究所9日发表一份公报称，其研究小组发现一种基因，如果该基因出现变异，椎间盘就容易老化，导致椎间盘脱出和重度腰痛。 研究小组比较了366名日本的椎间盘脱出患者和3331名健康人的DNA排列，调查患者体内比较多的基因。此外，还分析了约2.5万名中国人和芬兰人等的DNA，最终发现一种
特殊基因变异可导致高血糖
一个国际科学家小组发现，一种名为G6PC2的基因发生变异会导致人的血糖水平升高。这一发现将有助于开发治疗高血糖的新方法。 来自英国、法国和加拿大的科学家在美国《科学》（Science）杂志上报告说，他们选取约650名中年人进行了9年的跟踪研究，这些人平时身体健康，没有糖尿病病史。研究结果发现，G6P
基因变异小鼠引发“僵尸”ZL战
像一只不断向前踢的“僵尸”一样，围绕阿尔茨海默氏症研究的变异小鼠的法律战争又一次发生了，此次法律事件距离上一轮相关法律诉讼刚过去4年。在最新的案件中，美国坦帕市南佛罗里达大学（USF）起诉美国国立卫生研究院（NIH）授权销售该领域使用的一种特殊小鼠。首次审前听证会已定于3月21日在联邦法院开审。
AI发现冠心病罕见变异基因
美国西奈山伊坎医学院研究人员使用一种先进的人工智能（AI）工具，在17个基因中识别出罕见的编码变异，揭示了冠状动脉疾病（CAD，也称冠心病）的分子基础。近日发表在《自然·遗传学》上的相关研究，揭示了影响心脏病的遗传因素，或为心血管疾病的定向治疗和个性化治疗开辟新途径。 研究人员使用一种计算机生
基因变异让秘鲁人矮小
秘鲁人是全世界最矮小的人群之一，而一个基因突变或许解释了原因。图片来源：HADYNYAH 上百个基因影响一个人的身高，但大多数带来的差异都是觉察不到的，可能只有几毫米。如今，一个研究秘鲁人（全世界最矮的人群之一）遗传特征的团队发现了一个平均可将人的身高缩短2厘米多的基因变异。“他们能看到这种变化，
全基因组测序确定脑瘤的基因变异
日前，圣犹达儿童研究医院（St. Jude Children's Research Hospital）的研究人员在新研究中鉴别出了一种儿童脑瘤亚型一半以上患者的致病性突变。此外他们还证实这些肿瘤对已经在研发中的一些药物敏感。这项研究论文刊登在了近期出版的《自然-遗传学》（Nature Genet
家族性高胆固醇血症患者福音！研究员发现关键致病基因
“血管脂质严重沉积”“动脉粥样硬化”……常人印象中的“老年病”可能会出现在一整个家庭的年轻人中，因为他们罹患了家族性高胆固醇血症。 中国福利会国际和平妇幼保健院(下简称“国妇婴”)5日披露，中科院院士黄荷凤团队与中国科学院生物化学与细胞生物学研究所周斌团队合作研究率先发现，利用体外基因编辑技术
基因重组与变异导致甲型流感病毒致病性渐强
积极防控H7N9 从2005年的H5N1到2009年的H1N1，再到今年4月初的H7N9，甲型流感病毒家族攻势凌厉、变化多端，让人类不得不被动应战。 是时候主动迎战防患未然了！“今天H7N9出现或又消失，明天可能又出现H10N8、H6N6等新变种。”4月18日，上海生物制品研究所所
研究显示夏尔巴人线粒体基因具有高海拔适应性变异
每年5月的珠峰登山季，夏尔巴人以高山协作和高山向导的身份为攀登者提供服务，主要承担物资搬运、营地建设、路线保修、架设安全绳、带领攀登，还兼顾高山救援、高山摄像拍照、气象服务。这些在纪录片《喜马拉雅天梯》《高山上的夏尔巴人》中都有详细呈现。为何夏尔巴人在珠峰面前像“神”一样？日前，西藏民族大学医学
关于家族性结肠息肉的病因分析
本病一般认为与遗传因素有关，常有家族史，但它不是先天性疾病，出生时肠内并无腺瘤，常随青春期发育逐渐出现。病变广泛者除有一般息肉的出血症状外应及时手术，不能手术者也应定期随访，预防并发症的发生。
如何诊断家族性混合型高脂血症？
1.第一代亲属中有多种类型高脂蛋白症的患者。 2.早发性冠心病的阳性家族史。 3.血浆ApoB水平增高。 4.第一代亲属中无黄色瘤检出。 5.家族成员中20岁以下者无高脂血症患者。 6.表现为Ⅱa、Ⅱb、Ⅳ或V型高脂血症。 7.LDL-胆固醇/ApoB比例降低。 8.HDL2-胆固
家族聚集性乙肝的注意事项
1、乙肝患者的饮食能量应该控制在每天2000-2500千卡，适量的能量的摄入可以节约体内蛋白质的消耗，对于增强体力和促进肝细胞的修复与再生意义重大，但是过高的能量会增加患脂肪肝的危险。 2、乙肝患者充足的蛋白质的摄入能够提高患者机体的抵抗力，含有高油脂蛋白的食物有蛋奶瘦肉水产品豆腐等 3、适
关于家族聚集性乙肝的危害介绍
一、通常情况下，家族聚集性乙肝先不发病，多数人在成年时发病，一旦发现，多数显示为慢性肝病、肝硬化、甚至更可怕。 二、家族聚集性乙肝指的是乙肝患者的父母或者兄弟姐妹有两个以上感染乙肝病毒(包括母婴垂直传播,水平传播)，因此家族聚集性乙肝是十分严重的。 三、家族聚集性乙肝无症状HBsAg携带者和
关于家族性结肠息肉的检查介绍
1.结肠镜，可见大量息肉布满结肠黏膜，活检可确诊。 2.钡灌肠可见结肠多处或广泛充盈缺损。 3.肛门指诊可触及息肉。
关于家族性ALZHEIMER病的疾病描述
是一组病因未明的原发性退行性脑变性疾病。多起病于老年期，潜隐起病，病程缓慢且不可逆，临床上以智能损害为主。病理改变主要为皮质弥漫性萎缩，沟回增宽，脑室扩大，神经元大量减少，并可见老年斑（SP），神经原纤维结（NFT）等病变，胆碱乙酰化酶及乙酰胆碱含量显著减少。起病在65岁以前者旧称老年前期痴呆，
关于家族性ALZHEIMER病的病因分析
是一组病因未明的原发性退行性脑变性疾病。多起病于老年期，潜隐起病，病程缓慢且不可逆，临床上以智能损害为主。病理改变主要为皮质弥漫性萎缩，沟回增宽，脑室扩大，神经元大量减少，并可见老年斑，神经原纤维结）等病变，胆碱乙酰化酶及乙酰胆碱含量显著减少。起病在65岁以前者旧称老年前期痴呆，或早老性痴呆，多
概述良性家族性血尿的症状体征
多数患者无症状,只在因其他目的进行检查时,发现镜下血尿,无或轻度蛋白尿及肾功能正常.偶见蛋白尿或肉眼血尿为初发症状.罕见有类似于IgA肾病的反复腰痛. 薄基底膜肾病往往能通过病史及临床表现与其他引起血尿的疾病(如IgA肾病,遗传性肾炎)相鉴别.IgA肾病患者常常并无血尿的家族史.而遗传性肾炎患
概述家族性ALZHEIMER病的治疗方案
治疗包括药物治疗与非药物治疗。认知功能障碍的药物治疗较多，但临床疗效均不确切。AD患者大脑的胆碱乙酰基转移酶和乙酰胆碱酯酶活性比常人降低。有证据显示这类神经生化改变与AD无患者的记忆损害有关系，所以AchE抑制剂可改善患者的记忆障碍。此类药物如多那培佐，副作用较少，并无明显肝功能异常。约1/3的