概述良性家族性血尿的症状体征
多数患者无症状,只在因其他目的进行检查时,发现镜下血尿,无或轻度蛋白尿及肾功能正常.偶见蛋白尿或肉眼血尿为初发症状.罕见有类似于IgA肾病的反复腰痛. 薄基底膜肾病往往能通过病史及临床表现与其他引起血尿的疾病(如IgA肾病,遗传性肾炎)相鉴别.IgA肾病患者常常并无血尿的家族史.而遗传性肾炎患者往往在男性有肾外表现(如耳聋,眼部病变),肾功能衰竭及血尿的家族史. 由于早期组织学相近,薄基底膜肾病可能难以与遗传性肾炎相鉴别.在X连锁遗传的肾炎患者中,不存在父子之间的遗传,薄基底膜肾病患者没有典型的肾外表现或明显的肾功能衰竭家族史.肾组织与抗肾小球基底膜抗体一同温育,在遗传性肾炎组织常不能被染色,而薄基底膜肾病则被染色.......阅读全文
概述良性家族性血尿的症状体征
多数患者无症状,只在因其他目的进行检查时,发现镜下血尿,无或轻度蛋白尿及肾功能正常.偶见蛋白尿或肉眼血尿为初发症状.罕见有类似于IgA肾病的反复腰痛. 薄基底膜肾病往往能通过病史及临床表现与其他引起血尿的疾病(如IgA肾病,遗传性肾炎)相鉴别.IgA肾病患者常常并无血尿的家族史.而遗传性肾炎患
分析良性家族性血尿的病因
家族性复发性血尿综合征一般以常染色体显性遗传为主，部分为常染色体隐性遗传。 良性家族性血尿的病因及发病机制尚未阐明多数学者认为该病为常染色体显性遗传遗传基因定位于第2号染色体COL4A3/COL4A4区域，该区域为编码Ⅳ型胶原α3和α4链的基因。由于Ⅳ型胶原合成障碍，导致肾小球基底膜成熟不完全
关于良性家族性血尿的简介
家族性复发性血尿综合症（familial recurrent hematuria syndrome）又称家族性再发性血尿良性家族性血尿、家族性血尿综合症，以反复血尿、肾功能正常和阳性家族史为临床特点，病理特点为肾小球基底膜变薄。本病常为家族性，可能是常染色体显性遗传病变.其唯一的组织病理学发现是
概述家族性ALZHEIMER病的症状体征
AD通常起病隐匿，为特点性、进行性病程，无缓解，由发病至死亡平行病程约8－10年，但也有些患者病程可持续15年或以上。AD的临床症状分为两方面，即认知功能减退症状和非认知性精神症状。认知功能障碍可参考痴呆部分。常伴有高级皮层功能受损，如失语、失认或失用和非认知性精神症状。认知功能障碍可参与痴呆部
关于良性家族性血尿的预防治疗介绍
本病长期预后好.少数出现进行性肾衰竭的患者往往在肾活检中发现局灶节段性肾小球硬化,可能是同时发生的.对反复肉眼血尿或腰痛的患者,用ACEI类药物可能有益,也许是降低了肾小球内压力.
概述良性胸壁肿瘤的症状体征表现
(1)脂肪瘤：为常见的胸壁良性肿瘤，由成熟脂肪细胞组成，有完整包膜，瘤内有纤维束间隔，与皮肤、筋膜相粘连。好发于皮下，亦可见于肌肉间。常发生在背部、颈部肩胛部。通常无症状，多为单发，分硬性和软性两种，后者可生长成巨大瘤体。一般瘤体为椭圆形或分叶状，多向外生长形成外出性肿块；也可向胸腔内生长，或同
概述小儿营养不良性消瘦的症状体征
体重不增以致减轻是营养不良的最初症状。病程持久时身长(高)也会低于正常。皮下脂肪层不充实或完全消失。其消减的顺序依次为腹部，其次为胸、背、腰部、然后上肢，下肢，臀部，最后额、颈、颏及面颊部。因此，在营养不良的早期，若仅看面部而不作全身检查，不易发现其消瘦。皮下脂肪大量消失时，皮肤变得干燥、苍白、
关于家族性ALZHEIMER病的症状体征介绍
AD通常起病隐匿，为特点性、进行性病程，无缓解，由发病至死亡平行病程约8－10年，但也有些患者病程可持续15年或以上。AD的临床症状分为两方面，即认知功能减退症状和非认知性精神症状。认知功能障碍可参考痴呆部分。常伴有高级皮层功能受损，如失语、失认或失用和非认知性精神症状。认知功能障碍可参与痴呆部
家族性甲状腺非髓样癌的症状体征
FNMTC约占甲状腺癌的5%，除了其家族史，并无特殊的临床特征可将FNMTC与散发性者区别。大部分文献报道FNMTC在发病年龄、性别和转移方式上与散发性者相似。主要临床表现为： 1.女性患者较男性多，女∶男约为2∶1，平均年龄约为38岁。 2.甲状腺结节呈逐渐肿大的颈部无痛性肿块，常被患者或
概述链球性咽炎的症状体征
*发热 *吞咽困难 *咽痛 *声音嘶哑 *咽部异物感 本病起病急，全身及咽部症状较重，体温多在38～40℃，血液检验：白细胞增多，以中性粒细胞增多为著。根据病史及临床表现诊断此病较容易。但应注意并发症的诊断及与急性传染病的前驱症状相鉴别，对小儿尤其重要。 感染发生后，粘膜急性充血肿胀，粘液腺
概述肺良性淋巴细胞血管炎的症状体征
在所有肺良性淋巴细胞血管炎中，均或多或少出现一些皮肤病变、全身及肌肉关节症状，实验室检查出现一些炎症反应指标异常。出现这些异常应该注意排除血管炎。肺良性淋巴细胞血管炎的全身症状包括：发热、厌食、体重下降、乏力等。肌肉关节症状包括：风湿性多肌痛样症状、关节痛或关节炎、肌痛及外周神经病变。 肺良性
无症状血尿的概述
正常人尿中无红细胞或偶见红细胞。若尿液外观颜色正常，仅在镜检时发现红细胞计数增多，称为镜下血尿（microscopic hematuria）。一般认为，镜下血尿不伴有泌尿系统局部和全身症状时称为无症状血尿（asymptomatic microscopic hematuria）。 由于红细胞在低
概述单纯部分性发作的症状体征
(1)部分运动性发作： ①局灶性运动性发作：以局部抽动开始，涉及一侧面部如口角或肢体远端如拇指或足趾等，病灶多位于中央沟前，如发作后遗留暂时性局部肢体无力或轻偏瘫(O.5～36h消除)，称为Todd瘫痪。 ②杰克逊(Jackson)发作：局灶性运动性发作沿脑皮质运动区逐渐扩展，临床表现(最常
概述闭合性脑损伤的症状体征
为头部接触较钝物体或间接暴力所致，不伴有头皮或颅骨损伤，或虽有头皮、颅骨损伤，但脑膜完整，无脑脊液漏。 一、脑震荡 表现为一过性的脑功能障碍，主要症状是受伤当时立即出现短暂的意识障碍，可为神志不清或完全昏迷，常为数秒或数分钟，一般不超过半小时。清醒后大多不能回忆受伤当时乃至伤前一段时间内的情
乳腺良性肿瘤疾病的症状体征
1、无痛性肿块：常为首发症状，其特点为肿块呈浸润性成长，即使肿块很小，专家介绍说，若累及乳腺悬韧带时也可引起皮肤粘连，较大肿块可能有皮肤水肿、橘皮样变、乳头回缩或凹陷、淋巴结肿大等症状；后期出现皮肤卫星结节，甚至溃疡。本病早期应与乳腺良性病变如炎性肿块、乳腺增生病及良性肿瘤等相鉴别. 2、乳头
家族性高胆固醇血症的症状、体征和诊断
病人可能无症状,也可能有前面提到的任何临床症状,黄色瘤通常出现在跟腱,髌骨,指(趾)腱的伸侧,家族中可能有早发性冠心病病史(年龄＜55岁). 杂合子病人的血浆TC值比正常者高2~3倍,血浆通常是半透明的.因为不论LDL水平有多高,它都不能折射光,甘油三酯正常或轻微升高.罕见的杂合子病人TC值可
概述良性脑瘤的早期症状
(1)头痛：性质多较剧烈，常在清晨发作，有时在睡眠中被痛醒，但起床轻度活动后头痛就会逐渐缓解或消失。 (2)呕吐：由于颅内压力的增高，致使延髓呼吸中枢受到刺激，从而出现呕吐，呕吐多在头痛之后出现，呈喷射状。 (3)视力障碍：颅内压增高时会使眼球静脉血回流不畅，导致淤血水肿，损伤眼底视网膜上的
运动性血尿的症状
1正在训练的运动员或健康人在运动后即刻出现血尿，其明显程度与运动负荷和运动强度的大小有密切关系 2男运动员多见，尤以跑跳和球类项目运动员多见 3出现血尿后若停止运动，则血尿迅速消失，在绝大多数情况下再运动后24h至3天内血尿中的红细胞即完全消失 4除血尿外，其他的检查均正常 5对健康未见
体质性肝功能不良性黄疸的症状及体征
症状 本病以男性多见，男女之比为（1.5～10.0）:1。黄疸可发生于任何年龄，但多在青少年或青春期出现。患者多无明显症状，常由于健康体检或其他疾病就诊时被发现。黄疸一般多轻微，呈长期间歇性出现，且常因疲劳、饮酒、应激、并发感染等加重。部分病例可有乏力、消化不良、肝区不适。 体征 轻度黄疸
概述鼻源性颅内的症状体征
1、硬脑膜外脓肿 常继发于急性额窦炎和额骨骨髓炎。除原发病灶症状外，头痛加重，卧位尤剧；并有呕吐、脉缓等颅内压增高表现。由额骨骨髓炎引起者，前额部出现波特隆起。脑脊液检查一般无异常或仅有反应性蛋白增多。 2、硬脑膜下脓肿 为硬脑膜下腔弥漫性或包裹性积脓。一般有头痛、发热和颅内压增高等症状，以及
概述妊娠性心肌梗死的症状体征
妊娠心肌梗死的临床表现对于诊断来说具有十分重要的参考及诊断价值。妊娠心肌梗死有以下主要的临床表现。 1.妊娠期胸痛妊娠期出现的胸痛，多数以心前区疼痛或心绞痛为临床表现，在临床上往往容易把这种疼痛与食管和(或)消化道(胃酸刺激、幽门痉挛、溃疡病)病变所致的“烧心”相混淆。因此，临床上对妊娠期出现
概述小儿神经源性膀胱的症状体征
小儿神经源性膀胱的病因主要为先天性的，故大多可于生后早期发现，而如外伤等获得性者也可通过病史得出结论。 神经源性膀胱有多量残余尿，合并泌尿系症状及并发症和无残余尿，尿失禁两类，以前者为多。由于膀胱的运动神经及感觉神经都有障碍，故当膀胱充盈时可无尿意，又因内外括约肌协同失调及膀胱壁有不规则和微弱
概述毛囊性粘蛋白病的症状体征
1、急性良性型毛囊性粘蛋白病，为临床最常见者。最早表现为成群丘疹或斑块，约2～5 cm大小，皮肤色或红色，上附鳞屑，好发于毛囊处。皮疹开始可即为多发性，也可在几周后陆续出现。常好发于头皮、眉毛等处，脱发即为其主要症状。脱发通常经过几个月可自然恢复，但也可迟达一年或更长者。 2、慢性良性型毛囊性
概述原发性疱疹性口炎的症状体征
一般复发感染的部位在口唇处，故又称为复发性唇疱疹。复发的口唇损害常为多个成簇的疱，并在原先发作过的位置或附近发作。诱使复发的刺激因素包括阳光、局部机械损伤、感冒等；情绪因素也能促使复发。患者开始可感到轻微的疲乏与不适，很快在将要发生复发损害部位出现刺痛、疚痛、痒、张力增加等症状。约在10多小时以
概述疱疹性角膜炎的症状体征
1、全身表现 带状疱疹的前驱症状包括全身不适发热寒战及沿神经皮肤分布区疼痛皮肤发生线状排列的小水疱；伴发神经痛从麻刺感到极度持续疼痛皮疹延续数月神经痛可延续数年带状疱疹与HSV不同可以侵犯真皮水疱治愈后残留永久性瘢痕。 2、角膜表现 眼带状疱疹中大约有60%可引起角膜病变VZV对三叉神经第1支
简述良性颅内高压症的症状体征
临床最常见的症状是头痛（94%）；其次有一过性视力模糊（68%）；搏动性颅内噪音（58%）；复视（38%，多为水平性）或失明（30%）。 头痛可以是额颞部（多见）或枕部钝痛或紧箍样痛；可以是弥散性或单侧性。常见体征是不同程度的眼底视盘水肿，也可有单侧或双侧展神经瘫。外周视野，尤其是鼻侧或鼻下侧
概述家族性出血性肾炎的早期症状
1.肾脏表现Alport综合征最主要的临床表现是血尿，受影响的男性患者表现为持续性镜下血尿。在20岁以内，许多患者在上呼吸道感染后常突然出现发作性肉眼血尿。受影响的女性实际上往往是杂合子，可能会表现出间断性血尿，10%～15%杂合子女性从未发生血尿。受影响的男孩在1岁之内就可发生血尿，并很可能一
家族性甲状腺非髓样癌的发病机制及症状体征
发病机制 FNMTC多为甲状腺乳头状癌，约占90%，其余主要为嗜酸细胞肿瘤。有少数文献报道，患病家族成员之一所患为甲状腺未分化癌，而其他成员则患分化性甲状腺癌，可能提示着肿瘤的进展。病理特点上，FNMTC的病理表现与散发性者相似。但较多累及甲状腺双侧，呈多灶性改变和细胞嗜酸性变。Uchino等
概述镰状细胞性肾病症状体征
(1)纯合子型镰状细胞病 有不同程度的溶血性贫血，轻度黄疸。血管闭塞危象为其突出表现，常在躯干及四肢处剧烈疼痛，包括内脏、骨、关节及肌肉痛等，尤其以掌骨、附骨和指(趾)骨梗死为多见，感染、脱水、缺氧及酸中毒为其诱因。内脏及脑血管梗死则出现相应的症状和体征。(2)杂合子型镰状细胞病：平常无症状，
概述流行性角膜炎的症状体征
（1）急性期：眼睑水肿，结膜充血水肿，48h内出现滤泡和结膜下出血。伪膜（有时真膜）形成后能导致扁平瘢痕、睑球粘连。 （2）角膜病变：发病数天后，角膜可出现弥散的斑点状上皮损害，并于发病7－10d后融合成较大的、粗糙的上皮浸润。2周后发展为局部的上皮下侵润，主要散布于中央角膜，角膜敏感性正常。