全民测序时代基因测序到底有什么用？
近两年精准医学的概念逐渐深入人心，这是一种将个人基因、环境与生活习惯差异考虑在内的疾病预防与处置的新兴方法。2015年1月20日，美国总统奥巴马在国情咨文中提出“精准医学计划”，希望精准医学可以引领一个医学新时代。随后习近平总书记批示科技部和国家卫生计生委，要求国家成立中国精准医疗战略专家组，科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，并决定在2030年前政府将在精准医疗领域投入600亿元。 随着基因测序技术的发展和费用的降低，现在普通人也可以在可承受的经济范围内进行个体测序分析，测序技术成为精准医学发展和个体化治疗中一个非常重要的工具，我们即将迎来一个全民测序的时代。而这样一种强大的工具在科学家们的手中又可以发挥出更大价值，挖掘出更有深度的信息。基因测序技术在精准医学中得到了哪些应用呢？生物谷小编从以下几个方面结合已发表文章进行了总结。 基因测序助力癌症研究寻找治疗靶点 在2016年4月8日那期Science期刊上，美国......阅读全文
测序技术如何助推精准医学？
主要应用领域基因测序的一个重要应用是测出生缺陷，包括单基因病、遗传病、无创产前、基因检测，这是目前应用的最多、最成熟的产业。整个肿瘤基因组结构非常复杂，一个肿瘤基因组数据量大约有几十个G，要完整地测一个肿瘤单细胞，则需要更多工具，数据量也更大。移植配型白血病、骨髓配型，包括基因身份证和整个的器官移植
风口上的精准医学，相信但不能迷信“基因测序”
2016年6月29日，第三届中国IVD产业投资与并购CEO论坛在美丽富饶的钱塘江畔、充满活力的下沙新城召开。本届大会由包括来自产业界、投资界和其他专业领域的超过300人的嘉宾参与，是三届以来规模最大的一次。 来自华大基因的执行总裁尹烨作为此次论坛的主席，他在开幕式中介绍道：基因测序、干细胞、生
曹雪涛院士：精准医学不应以基因测序为导向
从年初奥巴马提出将精准医学纳入美国国策以来，精准医学就成为一项热门概念。在中国工程院院士、清华长庚医院管理咨询委员会的委员曹雪涛看来，精准医学的最终目的是更好地为病人服务，它只是精准定义病因的“利器”，并不是万能，也不应以基因测序作为导向。 曹雪涛表示，目前的医疗理念发展越来越呈现个性化、精确
我国精准医疗如何让基因测序“言听计从”
基因测序技术是临床分子诊断中的重要手段，其起源早于PCR技术。1968年华裔科学家吴瑞（Ray Wu）博士独创地提出了引物延伸的测序策略，在这一策略基础上基因测序方法得到发展，Sanger和Gilbert因开发不同的测序方法于1980年获得诺贝尔奖。目前的基因测序技术可以分为三类：毛细管电泳测序
华大基因助力丹麦国家精准医学发展
2017年7月26日，来自华大基因、哥本哈根大学、奥胡斯大学和丹麦科技大学等机构的研究人员，在各方紧密合作下，共同完成了丹麦人泛基因组项目，其最新研究成果发表在国际著名杂志Nature主刊上。 丹麦人泛基因组项目起始于2012年初，旨在建立基于丹麦人的基因组序列与变异图谱，为丹麦国家基因组二期
将基因测序与医学研究相结合
由于科技的进步，基因组测序的价格从2001年的1亿美元降至如今的几千美元。因为价格较低，现在很多人仅仅因为受到好奇心的驱使就开始尝试基因测序技术。 但是基因测序尚未普及。国家人类基因组研究所的Leslie G. Biesecker表示，能够体验这一先进科技的人数不超过五位数。部分原因是很多人对
美绘制百万人基因精准医学研究蓝图
为了避免一项雄心勃勃的儿童研究项目近日遇到的挫折，由人类遗传学家、医学研究人员和其他专家组成的小组9月17日向美国国立卫生研究院（NIH）递交了一份蓝图，计划招募100万名美国人进行遗传和健康长期研究。这项持续10年或更长时间的研究将在明年开始招募首批志愿者，该计划或将成为全球最大规模的同类研
对“精准医学”要精准理解
“精准医学”这一概念，自2015年年初被美国总统奥巴马重提以来，一直被广泛推崇，成了医学未来发展趋势的代名词。不过，也是自那时起，大家做什么都想要与它挂钩，商家更是喜欢炒作这个概念。最近《自然》与《新英格兰医学杂志》分别发表的有关精准医学评论文章引发了不小的争论，让人不得不认真地思考“到底应如
Nature－Methods：针对LncRNAs的新型精准基因测序技术
现在有一种新的基因测序技术-“捕获测序'（CaptureSeq），能使我们以更高的分辨率去探索人类基因组。它优于现有的基因测序技术，能精确捕捉测量许多具体的活性基因样品（即使基因的表达时间仅按分钟水平计算）。这个技术对癌症研究具有革命性的影响。在实际应用中，可用于包括许血液肿瘤的诊断。这篇文章由
助力精准医学，FDA将制定指南方案监管下一代基因组测序
随着下一代测序的逐渐普及和奥巴马“精准医学”计划的提出，测序似乎离成熟的产业化和普通民众的生活越来越近。而这一技术的普及，离不开合理有序的监管。日前，FDA宣布将要制定相关指南，加强对下一代测序的监督力度。这一指南旨在为下一代测序技术提供流水线式的监管标准。目前下一代测序最有前景的应用模式是对个
中国：一个超级DNA测序大国－将转战精准医学研究领域
6年前，中国成为DNA测序的全球领导者，而这多数归功于华大基因（BGI）公司的贡献，位于深圳的华大基因公司已经购买了128台全球最快的测序机器，而公司解析DNA的能力已经超过全球50%，BGI组成了一支非常年轻的生物信息学家团队，并且同全球的研究者进行合作，如今已经发布了从古人类到大熊猫等各个物
一个超级DNA测序大国－如今将转战精准医学研究领域
6年前，中国成为DNA测序的全球领导者，而这多数归功于华大基因（BGI）公司的贡献，位于深圳的华大基因公司已经购买了128台全球最快的测序机器，而公司解析DNA的能力已经超过全球50%，BGI组成了一支非常年轻的生物信息学家团队，并且同全球的研究者进行合作，如今已经发布了从古人类到大熊猫等各个物
临床质谱检测:或超过基因测序领头精准医疗
精准医疗指一个人基因组信息为基础，结合蛋白质组、代谢组等相关内环境信息，为病人量身设计出最佳治疗方案，以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的专门定制医疗模式。精准医疗代表着未来医学诊断的发展方向，基因检测作为精准医疗不可或缺的一环，已经开始渗透进我们的生活并逐步扩大化，第三代测序技术的问世使基因测序
精准医疗计划正拟定－基因测序万亿蓝海开启
据记者获悉，拥有全球最大的基因测序及数据分析技术平台的国家基因库正在深圳抓紧建设，平台每年产出的基因数据将占据全球过半市场份额。这一平台今后将对接生物、医药、新型农业等众多新兴产业，为百姓健康、生物制药、高效养殖等提供原始基因数据，并将催生总价值上万亿的市场，预计仅基因检测服务业在五年内就可以达
于军：从基因组生物学到精准医学
今年是“人类基因组计划”宣布完成10周年。选择2003年结束这个计划是为了纪念美国沃森和英国克里克两位生物学家发现DNA双螺旋结构50周年，而沃森博士正是这个宏大计划早期的实际推动者之一。 科学界往往以重要人物和他们的重要科学发现及技术发明为里程碑。基因组学应属于分子生物学范畴，其学科的真
于军：从基因组生物学到精准医学
今年是“人类基因组计划”宣布完成10周年。选择2003年结束这个计划是为了纪念美国沃森和英国克里克两位生物学家发现DNA双螺旋结构50周年，而沃森博士正是这个宏大计划早期的实际推动者之一。 科学界往往以重要人物和他们的重要科学发现及技术发明为里程碑。基因组学应属于分子生物学范畴，其学科的真
什么是精准医学？一文看懂精准医学的“前世今生”
精准医学的“前世今生”图片来源于网络 目前世界技术更新换代速度非常快，各行各业都不断出现新的模式、新的亮点。例如在医学界，精准医学( Precision Medicine)的模式就吸引了众多人的眼球，这种模式改变了以往治疗方案普适化的特点，强调了针对不同患者提出不同治疗方案的特性。例如，十年前，哈
IMS与基因测序企业FMI首度联手：推进肿瘤精准医疗
6月23日，基因测序服务提供商Foundation Medicine宣布与全球医疗健康领域领先的信息、服务和技术提供者艾美仕（IMS Health）展开合作，结合各自在肿瘤基因组与医疗信息领域积累的庞大数据，共同推进肿瘤精准医疗的研究与发展。 Foundation Medicine位于美国大波
液体检验成基因测序新亮点－精准医疗再度引爆
日前，第八届全国临床肿瘤学大会闭幕。今年的年会上，基因测序受到热议，其中，每场基因测序方面的主题论坛中，都出现了一个新词汇“液体检验”，引发行业关注。 据业内人士介绍，肿瘤的采样大多要通过手术或者穿刺活检来进行。而现在只需通过抽两管血，就能追踪检测病毒基因，捕获到肿瘤脱落进入血液的肿瘤细胞或D
从基因测序到精准治疗－黑科技多久能见到光明
1月8日，包括医疗健康行业在内的众多专家智囊汇集2016凯盛年度峰会，在“健 康中国”分会场，来自官学研的各路专家就“良好的政策环境下企业应该如何发展”、“目前又有哪些技术取得了可喜的突破”以及“移动互联时代，医疗健康产业 的机会如何挖掘”等问题进行了探讨。 其中，深圳华大医学有限公司副总裁赵
如何使基因测序更好地服务于我国精准医疗
基因测序和精准医疗是近年来讨论很热的两个概念。这两个词之所以能联系到一起，主要还是因为越来越多与疾病有关的基因得到确认，而更加个性化诊疗的需求，正在对传统的医学模式提出挑战，同时技术进步导致基因测序成本大幅降低，使得人们看到了它应用于临床诊疗的前景。在美国NIH （国家卫生研究院）2015年颁
精准有道，医学无涯－|－精准医学新发展系列在线研讨会
精准医学涵盖疾病“研究”、“诊断”和“个性化治疗”等诸多方面，需借助多维度的先进技术与成果进行不断创新和发展，同时结合临床病理学特征和大数据，加快科研成果临床转化，并在实践中不断推进个体化用药与治疗。精准医学作为健康中国2030的计划中重要规划方向之一，日益受到重视并吸引越来越多的科研临床机构和
让精准医学更精准——组学大数据与医学的完美结合
奥巴马的精准医学计划意在大规模测定癌症病人的全基因组，挖掘癌症驱动基因，实现个性化精准用药，解决癌症对人类的威胁。然而，科学家呼吁：生命活动的实际承担者、大部分的疾病标志物、绝大多数的药物治疗靶标都是蛋白质，因此，精准医学离不开蛋白质组。以蛋白质组、代谢组为重点的多组学为基因组提供了更接近表型的
精确医学：不仅是简单的基因组测序
国内在介绍和讨论精确医学时，大多只强调基因组序列分析的重要性，给人造成一种“基因组测序”是精确医学必由之路的幻象。但事实上，“十八般武艺齐上阵”的策略才是精确医学真正倡导的。2015年初，美国国立卫生研究院 （NIH）主任弗朗西斯·柯林斯 （Frans Collins）和美国曾任国立癌症研究所所
301医院王成彬：精准医学、精准检验与检验精准
精准医学是指利用患者的遗传组成和生活环境信息，对患者进行量身定制的医学治疗，以期获得理想化的治疗效果，减少不必要的治疗和避免副作用。精准医学是基于人类基因测序、生物医学分析等技术的发展和大数据分析工具的出现提出来的。这些技术的进步能够对庞大的遗传信息进行更快速的解读，更准确地了解患者的疾病状态，
首届雁栖湖医学高峰论坛聚焦精准医学
精准医学是一种基于病人“定制”的医疗模式，针对每一个病人个体特征而定制和实施医疗决策。记者在6月16日中国科学院大学、北京市怀柔区政府主办的首届雁栖湖医学高峰论坛上了解到，生物医学的发展进步、大数据分析的进步，使得精准医学变成了可能。 据悉，近年来，我国癌症发病率和死亡率一直都处
卫计委牵头拟定中国版精准医疗计划－基因测序迎机遇
记者从中科院获悉，“中国人群精准医学研究计划”正式启动，该项目由中科院北京基因组研究所牵头、多个院所参加，将在4年内完成4000志愿者的DNA样本和多种表现型数据的采集，并对于其中2000人进行深入的精准医学研究，包括全基因组序列分析，建立基因组健康档案，针对一些重要慢性病的遗传信号开展疾病风险
精准医疗时代已至－基因测序数据分析成为关键
随着医学技术提升、就医环境改善，困扰人们的复杂疾病是否能够得到更加有效的治疗？相关统计显示，针对城市居民死亡率较高的癌症（恶性肿瘤）、心脏病、冠心病等复杂疾病，传统医疗方案的治疗效果并不佳。据WINSymposium公布的数据显示，传统医疗在肿瘤治疗上用药无效率高达75%。人们仍然谈“癌”色变。
央视全面聚焦精准医疗－基因测序概念股再迎机遇
7月29日，央视《朝闻天下》以“聚焦精准医疗”为主题，全面回应了这一在2015上半年引爆科学界和医药圈的概念。报道称，国家卫计委和科技部等相关部门正在研究制定精准医疗的战略规划。 那么，究竟什么是精准医疗，它会给患者带来什么好处，今后看病就医又会发生什么样的变化呢？据国家精准医学战略专家组负
精准医学掀起“蝴蝶效应”
南美洲亚马孙河流域热带雨林中的一只蝴蝶，偶尔扇动几下翅膀，可能在两周后引起美国得克萨斯州的一场龙卷风。 一项精准医学技术从实验室走向临床，会产生什么样的“蝴蝶效应”呢？ 作为国家战略科技力量，中科院在国内成立了首个精准医学学科二级学科。这个落地在中科院北京基因组研究所（以下简称基因组所）的学