自闭症病不在大脑而是皮肤神经
这个研究的线索是从许多自闭症患者存在外周感觉紊乱，现在感觉异常也已经作为自闭症的典型表现，将外周感觉神经上几个自闭症相关基因关闭，结果发现动物触觉敏感和自闭症相关行为，研究说明自闭症可以只因为外周神经病变产生，这应该属于一种范式转换性质的研究。 经典看法认为，自闭症是大脑功能异常，但越来越多的研究证明皮肤感觉异常是自闭症的重要特征。自闭症典型表现是重复某种行为、社交技巧和社会交往缺陷，一般认为这种疾病的根源是大脑功能异常。自闭症皮肤感觉异常近年来收到广泛关注。研究发现，许多自闭症患者也合并皮肤触觉障碍，他们经常对轻轻的接触和特定纹理非常敏感。哈佛大学医学院神经科学家Lauren Orefice说，自闭症患者往往对社交接触如拥抱和握手，甚至对突然吹来的一阵风都会感到紧张不安。最新版本《精神疾病诊断与统计手册》，将感觉异常作为自闭症的核心表现。华盛顿大学认知神经科学家Kevin Pelphrey说，感觉功能异常确实是自闭症的......阅读全文
自闭症病不在大脑而是皮肤神经
这个研究的线索是从许多自闭症患者存在外周感觉紊乱，现在感觉异常也已经作为自闭症的典型表现，将外周感觉神经上几个自闭症相关基因关闭，结果发现动物触觉敏感和自闭症相关行为，研究说明自闭症可以只因为外周神经病变产生，这应该属于一种范式转换性质的研究。 经典看法认为，自闭症是大脑功能异常，但越来越多
自闭症与外周神经缺陷有关
长期以来，自闭症被认为是一种大脑疾病。但美国《细胞》杂志9日发表的一项研究提出不同看法，认为一些自闭症症状与四肢、皮肤等人体外周神经系统的缺陷有关。 自闭症也称孤独症，是一类多发于青少年的精神疾病，患者症状包括社交障碍、重复性刻板动作、焦虑、抑郁等，约95％的患者会出现感官知觉异常，最常见的例
皮肤上有“牛奶咖啡斑”？专家：警惕神经纤维瘤病
在罕见病领域，I型神经纤维瘤病(NF1)因其较高的新生儿发病率和严重的疾病危害，日益受到医学界和社会的关注。中山大学附属第一医院儿科副主任医师张军近日表示，NF1患者按时复诊、随诊和保持健康的生活方式至关重要。同时应多学科协作，协作网加速为NF1患者提供全生命周期的规范化管理。 这一由NF1基
自闭症与神经干细胞功能障碍
许多自闭症谱系障碍相关基因突变都跟突触蛋白有关，或者对神经元之间连接很重要。发育障碍相关基因缺陷经常位于大脑发育相关基因之中。（图片来源：123RF） 最近《Stem Cell Reports》杂志发表了一篇文章，来自赫尔辛基大学的研究人员利用从脆性X染色体综合征（FraX）患者皮肤成纤维细胞
神经皮肤黑变病并颅内黑色素瘤病例分析
1. 病例资料 男，16岁。因发现全身多发褐色至黑色斑块1年、间断性恶心呕吐伴癫痫发作">癫痫发作半年于2017年6月8日首次入住我院。脑电图示多发癫痫样放电波。颅脑MRI检查显示，脑实质表面软脑膜弥漫性增厚、强化（图1A）。MRV示静脉窦血液回流欠佳（图1B、1C）。给予降颅内压、抗癫痫、营养神经
神经皮肤综合症的病因
神经皮肤综合征 是一组遗传性先天发育异常的疾病。结节性硬化、神经纤维瘤病是常染色体显性遗传 ；着色性干皮病(xeroderma pigmentosum，XP)是一种罕见的由DNA修复基因缺陷所致的常染色体隐性遗传性病；色素失调症是一种少见的x染色体连锁显性遗传病；脑-面血管瘤病多数学者认为与胚胎
神经皮肤综合征的简介
人类胚胎发育早期，神经系统和皮肤系统都源于一种叫外胚层的组织。神经皮肤综合征是一组疾病，在胚胎发育过程中，神经系统、皮肤和眼组织器官同时发育异常，也可引起中胚层和内胚层衍生的组织器官如心、肺、肾、骨和胃肠的损害。临床特点是多系统、多器官的形态和功能的异常。目前报道有40多种，常见的有：神经纤维瘤
神经皮肤综合症的分类
常见神经皮肤综合征有以下种类： 神经纤维瘤病 根据临床表现分两型：神经纤维瘤病I型（Neurofibromatosis type 1，NF1）：临床上有显著的皮肤奶油咖啡斑和多发性神经纤维瘤。 神经纤维瘤病Ⅱ型（Neurofibromatosis type 2，NF2）：本病100%有中枢
神经皮肤综合症的治疗
神经皮肤综合征 是一种遗传性、先天性疾病，所以不可能用药物彻底治愈，多采取对症治疗。如神纤维经瘤生长迅速且伴有疼痛，或出现占位症状（如脊柱侧弯、头疼等）时，应尽早施行手术解决；脑脊液循环受阻可手术治疗；面部皮脂腺瘤可行整容术；出现症状性癫痫发作，可以用抗癫痫药物控制发作；病人出现放射性或灼烧样疼
神经皮肤综合症的分类
神经纤维瘤病 根据临床表现分两型：神经纤维瘤病I型（Neurofibromatosis type 1，NF1）：临床上有显著的皮肤奶油咖啡斑和多发性神经纤维瘤。 神经纤维瘤病Ⅱ型（Neurofibromatosis type 2，NF2）：本病100%有中枢性神经纤维瘤病，如双侧听神经瘤、多
神经皮肤综合症的病因
神经皮肤综合征 是一组遗传性先天发育异常的疾病。结节性硬化、神经纤维瘤病是常染色体显性遗传 ；着色性干皮病(xeroderma pigmentosum，XP)是一种罕见的由DNA修复基因缺陷所致的常染色体隐性遗传性病；色素失调症是一种少见的x染色体连锁显性遗传病；脑-面血管瘤病多数学者认为与胚胎
如何诊断皮肤卟啉病？
1、组织病理 表现为真皮上层和乳头层血管壁及血管壁周围嗜酸性均质物质呈套状沉积，PAS染色阳性。陈旧性皮损可伴有胶原束增粗。水疱可形成于表皮下或基底膜带。直接免疫荧光检查可见基底膜带IgG沉积。 2、实验室检查 迟发型皮肤卟啉病表现为尿卟啉增多，尿样本于Wood灯下可见珊瑚色荧光，血清铁可
单神经病与神经丛神经病的基本介绍
周围神经是嗅、视神经以外的脑神经和脊神经，包括10对脑神经和31对脊神经。周围神经疾病是指原发于周围神经系统结构或功能损害的疾病。脊髓周围神经病可有多种不同的分类形式和命名方法。根据受累神经分布情况进行的分型，即神经分布类型，分为 ①单神经病； ②多发性单神经病； ③神经丛神经病； ④（
关于单神经病与神经丛神经病的病因分析
1.臂丛神经病 （1）外伤 车祸和机械绞伤时上肢受暴力牵拉、撞击是外伤性臂丛神经病最常见的原因。 （2）胸廓出口综合征 （3）物理损伤 如电击伤和放射性损伤。 （4）急性臂丛神经炎 也称神经痛性肌萎缩。常在流感后或使用青霉素等药物后呈急性或亚急性起病，可能与自身免疫有关。 （5）遗传因
关于单神经病与神经丛神经病的检查介绍
1.血液检查 包括血糖、肝功、肾功、血沉、乙肝和丙肝的血清学常规检查；血清甲状腺素和生长激素水平检测；血清维生素B1、B6、B12和维生素E浓度检测；风湿系列、ANCA（抗中性粒细胞胞浆抗体）、免疫球蛋白电泳、冷球蛋白、M蛋白、抗GM-1抗体、抗GD1a抗体、抗MAG抗体、肿瘤相关抗体（抗Hu
治疗单神经病与神经丛神经病的相关介绍
1.急性臂丛神经炎 患者可口服泼尼松，并辅以理疗。疼痛严重者可用卡马西平、曲马朵及抗抑郁药阿米替林或去甲替林。臂丛神经肿瘤原则上均应手术切除，最好同时行神经移植。围生期的臂丛神经损伤可自愈，但若3个月内肱二头肌肌力不开始恢复，应考虑手术松解，并行神经移植和功能重建。 2.肋间神经痛 应首先
神经皮肤综合症的病理生理
人类在胚胎发育早期，胚胎背侧正中线的外胚层细胞逐渐增厚，形成神经板，胚胎第2周时，神经板的两侧向背侧隆起，形成神经嵴，而中间凹陷形成神经管，神经管以后发育成脑、脊髓等神经组织，胚胎表面的外胚层衍化成皮肤等组织。神经皮肤综合征由于基因突变导致早期胚胎发育异常，出生后主要表现源于外胚层的神经系统和皮
神经皮肤综合症的病理生理
人类在胚胎发育早期，胚胎背侧正中线的外胚层细胞逐渐增厚，形成神经板，胚胎第2周时，神经板的两侧向背侧隆起，形成神经嵴，而中间凹陷形成神经管，神经管以后发育成脑、脊髓等神经组织，胚胎表面的外胚层衍化成皮肤等组织。神经皮肤综合征由于基因突变导致早期胚胎发育异常，出生后主要表现源于外胚层的神经系统和皮
神经皮肤综合症的鉴别诊断
神经纤维瘤病 1987年美国国立卫生研究院制定了I型神经纤维瘤的诊断标准：：（1） 6个或以上的牛奶咖啡斑，青春期前最大直径5mm以上，青春期后15mm以上；（2） 2个或以上任意类型神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；（3） 腋窝或腹股沟褐色雀斑；（4） 视神经胶质瘤；（5） 2个或以上Lisc
皮肤丝虫病的介绍
丝虫病[1](filariasis)是由丝虫成虫寄生于人体淋巴系统而引起的寄生虫病，它可引起象皮肿、热带嗜酸性粒细胞增多症。引起人类感染的丝虫有多种，但和皮肤科有关的主要有斑氏及马来丝虫病。
皮肤丝虫病的诊断
流行地区旅居史。家庭及典型炎症发作，乳糜尿和象皮肿尤有重大价值。在疾病中期夜间采血找到微丝蚴。必要时活检。
皮肤弓形体病的简介
弓形体病是由弓形体(弓浆虫)引起的一种人畜共患的自然疫源性疾病，凡有生物的地方几乎都有弓形体的存在。弓形体是一种寄生于细胞内的球虫。感染途径有先天性和后天获得性感染，人体对弓形体具有先天性免疫力，临床表现为急性感染症状，严重者可致死。
皮肤弓形体病的病因
(一)发病原因 弓形体病是由弓形体(弓浆虫)引起的一种人畜共患的自然疫源性疾病。 (二)发病机制 人体对弓形体具有先天性免疫力，感染后在组织中形成包囊，呈隐性感染而不发病，一旦机体免疫功能下降时，则表现为急性感染症状。感染者只有一小部分出现临床症状，大部分呈亚临床型。严重者可致死。本病急性
皮肤弓形体病的症状
感染者只有一小部分出现临床症状，大部分呈亚临床型。先天性弓形体病皮疹以瘀点和紫斑为主；后天性弓形体病除少数严重者外，一般病情较轻，症状复杂多样。皮肤表现为头皮、手掌及足底以外部位的斑丘疹、皮下结节；亦可呈环状风团、丘疹甚至水疱，皮疹可相互融合；四肢及躯干部可呈斑疹伤寒样、猩红热样皮疹。皮损多在发
皮肤弓形体病的检查
凝集试验、补体结合试验、直接荧光素标记抗体试验、酶标检测、放射免疫法、弓形体素皮试。脑脊液或周围血液取材接种于实验鼠，Giemsa染色在涂片中找到弓形体。 病理变化：在病变或尸检组织中可找到弓形体的滋养体或包囊。
皮肤病湿疹的表现
1、急性湿疹急性发作，初起时局限于某一部位，很快发展成对称性，严重时可扩展全身。损害多形性，由红斑、丘疹和水疱组成，常融合成片，境界不清楚。由于搔抓，可见糜烂、渗液、化脓、结痂等改变，但渗出明显。自觉搔痒，尤以夜间为明显，病程一般为l－2周，易于复发，倾向慢性。 2、亚急性湿疹在急性发作后，红
怎样治疗皮肤卟啉病？
主要为对症治疗和预防复发。不同卟啉病的治疗不同。 （一）红细胞生成性血卟啉病 1、皮肤损害 避免阳光照射和创伤；外用3%二羟丙酮和0.13%散沫花素霜剂。 2、溶血性贫血 严重和长期溶血有脾切除指证，可能有良效且可降低对光敏感性。可服用消胆胺，餐前服用同时加用抗氧化剂维生素E，对防止肝
皮肤垢着病病例分析
患者男，20 岁。左侧额部黄褐色油腻性结痂 6 个 月。6 个月前左侧额部发际线内出现少许黄色油腻性 斑块，伴轻微瘙痒，自行抓破后遗留红色糜烂面，因洗 头时疼痛，未正常清洗患处，后皮损范围逐渐增大增 多，颜色加深并融合形成黄褐色污垢样厚痂。患病以来 未行任何治疗，厚痂形成后出现精神紧张，于 2017
皮肤弓形体病的诊断
本病的皮肤表现为非特异性。因此，仅根据临床症状难以做出确切的诊断。通常经凝集试验、补体结合试验、直接荧光素标记抗体试验、酶标检测、放射免疫法、弓形体素皮试等，并由淋巴结、脑脊液或周围血液取材接种于实验鼠，再用Giemsa染色在涂片中找到弓形体方能确诊。
关于皮肤病麻风病的介绍
麻风病是由麻风杆菌引起的一种慢性传染病。主要侵犯皮肤、粘膜和周围神经，也可侵犯深部组织和器官。本病在世界范围内流行甚广，据估计全世界现有麻风病人约一千万人左右主要分布于亚洲、非洲及拉丁美洲。