TheLancetOncol：科学家揭开癌症风险的复杂遗传奥秘
癌症是一种机体多基因疾病，然而目前研究者们并不清楚我们机体的遗传组成如何影响患癌风险。近日，刊登在国际杂志The Lancet Oncology上的一项研究报告中，来自澳大利亚的研究人员通过研究深入理解了肉瘤的遗传学风险，研究人员对1000多名肉瘤患者进行了一项里程碑式的研究，揭开了引发癌症的多个新型的遗传风险因素，研究者指出，对于任何一种癌症类型而言，携带两种或较多的遗传突变往往会增加个体的患癌风险。 肉瘤是一种影响年轻人的结缔组织癌症，同时在澳大利亚其也是引发儿童和年轻人因疾病死亡的三大原因之一，而且肉瘤患者往往患第二种癌症的风险较高。这项和癌症风险相关连的研究是由澳大利亚的研究人员领导的国际肉瘤家族研究（ISKS）所进行的，研究者利用一种由72个基因组成的“基因检测盘”对每一个参与者机体中的突变进行检测，随后他们在一系列新型基因中鉴别出了可增加个体患肉瘤风险的特殊突变，包括基因ERCC2， ATR， BRCA2和AT......阅读全文
JAMA：最新研究发现22种癌症属于遗传疾病
哈佛大学科学家与丹麦和芬兰研究员合作进行的研究发现，至少有22种癌症属于遗传疾病，会在家族之间世代相传。 根据这项大型研究的结果，大约三分之一的癌症是遗传的。家族遗传风险最高的包括前列腺癌、乳癌、肺癌和肠癌。科学家发现，如有同胞手足得这些癌症，其他兄弟姊妹得同样癌症的风险会提高33%。这是有史
绿茶和红酒中成分有望治疗遗传代谢疾病
一个国际研究团队日前发现，绿茶和红酒中的某些成分可以阻止有毒代谢物的形成，未来有望用于治疗苯丙酮尿症等遗传代谢疾病。 苯丙酮尿症是一种遗传性代谢缺陷病，患者体内特定氨基酸等无法正常代谢造成毒性淀粉样蛋白异常沉积，影响大脑及神经系统发育，导致智力严重低下。 以色列特拉维夫大学领导的一个国际研究
关于遗传性SP－C疾病的基本介绍
遗传性SP－C缺乏所致疾病是一种常染色体隐性遗传病，这种突变取消正常供体的剪接位点，跳过exon4（特指Δexon4突变），造成前体蛋白C端缺失37个氨基酸。目前已经发现有40多种不同的SFTPC基因突变，主要为错义突变，还有移码突变和剪接位点突变，以及小的插入和缺失，也可引起足月新生儿RDS，
基于PCR的遗传疾病风险检测新方法
当你问一个即将做父母的人在想什么，他们会告诉你，最重要的事情不是为宝宝准备好房间、安装汽车安全座椅、或者安排日托，而是孩子能够健康地出生。然而，许多父母并不知道他们携带致命基因突变，直至有缺陷的孩子出生。然后他们想知道，如果再生一个孩子是否会发生同样的事情。 在生育年龄之前导致严重出生缺陷和死
基于PCR的遗传疾病风险检测新方法
当你问一个即将做父母的人在想什么，他们会告诉你，最重要的事情不是为宝宝准备好房间、安装汽车安全座椅、或者安排日托，而是孩子能够健康地出生。然而，许多父母并不知道他们携带致命基因突变，直至有缺陷的孩子出生。然后他们想知道，如果再生一个孩子是否会发生同样的事情。在生育年龄之前导致严重出生缺陷和死亡的基因
RNA干扰治疗遗传性疾病的方法介绍
美国西北大学的Carthew R W和日本基因研究所的Ishizuka A等人发现RNAi同脆性X染色体综合征（与FMR-1基因异常有关的导致智力低下的染色体病）之间的关系密切，揭示了与RNAi相关机制的缺陷可能导致人类疾病的病理机制。遗传性疾病的RNAi治疗成为当今研究RNAi的又一大热点。
RNA编辑：肿瘤和遗传疾病治疗的新选择
2018年，美国FDA和欧洲EMA批准了来自RNA药物制造两大巨头Ionis Pharmaceuticals公司的反义寡核苷酸疗法药物Tegesedi（Inotersen）和Alnylam Pharmaceuticals公司的siRNA疗法药物Onpattro（Patisiran），用于治疗遗传
关于性联遗传—肉芽肿的疾病介绍
慢性肉芽肿是一种免疫系统罕见遗传疾病，因吞噬细胞有缺陷。因此，病人容易遭受严重和反覆微生物感染。反覆细菌和真菌感染导致脓胞，淋巴腺炎，和肉芽肿。此疾病遗传方式以性联遗传占60-70%，其馀以自体隐性遗传方式。儿童时期慢性或反覆性感染会导致生长迟缓。一般来说，慢性肉芽肿带原者通常没有症状。
人类新遗传疾病“卵子死亡”被发现并命名
人类新的孟德尔遗传病、糖基化疾病及离子通道疾病——“卵子死亡”被中国科学家发现并命名。 上海交通大学医学院附属第九人民医院匡延平团队与复旦大学桑庆、王磊团队合作研究揭示了PANX1突变致病机制，同时提供了首个深入研究PANX1病理学功能的鼠模型。 3月28日，这一重要研究成果发表于《科学》（
关于性联遗传—裘馨氏的疾病介绍
裘馨氏肌肉萎缩症是一种常见的X染色体性联遗传隐性疾病。早在十九世纪中叶就有几位欧洲学者注意到这种疾病有家族遗传的倾向；病患大多为男童，遗传自外表健康的母亲；母系的男性亲属中常有类似的患者。后代的学者为了纪念贡献心力研究此病的一位法国医师，而将此症命名为裘馨氏肌肉萎缩症；中国大陆称呼此症为杜氏肌肉
关于性联遗传—色盲症的疾病分析
一、色盲症的原理： 人的眼睛可以分辨颜色，主要是靠着视网膜上感光细胞内的特殊色素，每一个感光细胞含有一种色素，共有红，蓝，绿三种特殊色素，根据光源波长的不同而幻化出五彩缤纷的颜色，原理就好比相机底片上的感光粒子一样。 二、色盲症的疾病概述： 所谓色盲，就是无法正确判断颜色的种类或是对某些特
EHJ重磅：中国首个冠心病多基因风险评分模型诞生
心血管疾病受环境和遗传因素影响。近十年，基因组学研究已成功发现数百个冠心病以及相关表型的易感基因[1]。 在欧洲人群中，已有多个冠心病多基因风险评分（PRS）模型被开发出来[2-5]。既往研究表明PRS能提升传统临床风险评估的准确性[6]。然而，PRS模型在欧洲以外的人群中少有研究，其在亚洲人
鼻炎是否与遗传有关
鼻炎是一种常见的疾病，其发病原因比较复杂，遗传因素是其中之一。研究表明，鼻炎患者的家族中，有鼻炎患者的比例明显高于普通人群。因此，可以认为鼻炎与遗传有一定的关系。 具体来说，鼻炎的遗传方式可能是多基因遗传或复杂遗传。多基因遗传是指多个基因共同作用导致疾病的发生，而复杂遗传则是指疾病的发生受到多
五种主要精神疾病遗传关联度被揭示－共有遗传性基因变异
据物理学家组织网近日报道，精神病基因组学联盟交叉病症组(PGC)的研究人员，通过迄今最大的精神疾病遗传研究项目，确定了5种主要精神疾病的遗传关联程度：共有基因变异占这些疾病风险的17%至28%。研究成果发表在最新一期的《自然·遗传学》上。 精神病症的发病机制大部分是未知的，因此诊断界线难以
多基因评估能更好地帮助预测癌症风险
得知自己携带乳腺癌基因BRCA1突变的女性往往面临艰难的抉择。医生或基因顾问会这样告诉她们：携带这种基因突变的女性一生中罹患乳腺癌的风险平均为72%，罹患卵巢癌的风险平均为44%。 考虑到这一点，一半的女性通常决定进行预防性的乳房切除手术，许多人同时还切除了卵巢。 但最近的研究显示，将其他基
Cell－Rep：遗传组成或可使癌症患儿对辐射致病更加敏感
来自美国加州大学旧金山分校（UC San Francisco）的科学家近日通过研究发现，和儿童癌症发病相关的基因易损性或可使正在进行放射疗法的儿童相比成年人而言对继发癌症的发生更加敏感；相关研究发表于国际杂志Cell Reports上。 由放射疗法引发的恶性肿瘤是引发癌症儿童患者死亡的主要原因
分子生物学检验技术的理论基础是什么？
分子生物学检验技术的理论基础是什么？:一、病原生物基因与医学检验网人类感染性疾病 严重影响人类健康的病原微生物如结核杆菌、肝炎病毒、人免疫缺陷病毒、SARS相关冠状病毒、人禽流感病毒和原虫等，目前受到广泛关注。 二、病原生物基因与人类感染性疾病对于这些病原生物基因和基因组的研究已经成为消灭病原生物、
全国首例基于“乳腺癌综合风险AI预测模型”的健康宝宝出生
6月25日上午8点36分，一声响亮的啼哭让浙江大学医学院附属妇产科医院（以下简称浙大妇院）湖滨院区产科手术室迎来了意义非凡的一刻。在中国科学院院士、浙江大学医学院院长黄荷凤团队的全程监护下，莺歌（化名）通过剖宫产顺利诞下一名2515克的女婴。据悉，这是国内首例应用乳腺癌单基因胚胎植入前遗传学检测（P
大数据分析预测常见致命疾病风险－基因检测时代来临！
图片来源： Lauren Solomon这些测试利用基因组中数百万个地方的信息来确定五种疾病的风险，可以在症状出现之前就预示更有可能发展成潜在的致命疾病。虽然这项研究数据源自英国，但它表明，仅根据基因变异，美国就有高达2500万人患冠状动脉疾病的风险可能比正常人高出3倍以上。此外，还有数百万人患其他
人类基因组计划的主要内容和意义
主要内容：HGP的主要任务是人类的DNA测序，此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等目的。意义：人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新
关于多基因假说的基本信息介绍
多基因假说是1908年尼尔逊·埃尔用红粒和白粒小麦进行杂交试验提出的假说，对数量性状的遗传进行了解释。 按照他的解释，数量性状是许多彼此独立的基因作用的结果，每个基因对性状表现的效果较微，称为微效基因。但其遗传方式仍然服从孟德尔的遗传规律。而且还假定： (1)各基因的效应相等。 (2)各个
Science：解析神经退行性疾病的遗传学基础
遗传性痉挛性截瘫HSP是一种神经退行性的运动神经元疾病，其典型症状是患者下肢出现进程性的僵硬和紧缩。加州大学科学家领导的研究团队经过多年努力，鉴定了大量新HSP致病基因，并揭示了这种疾病背后的关键生物学通路。文章于一月三十一日发表在Science杂志上。 这项研究在全球范围内，集合了五十多
Cell－Rep：DNA序列重复会引发遗传性疾病
近日，来自塔夫斯大学的研究人员通过研究揭示，DNA链中长的核苷酸重复会导致基因组的不稳定，最终会引发遗传性疾病的发生，比如Freidreich征和亨廷顿病等，相关研究刊登于国际杂志Cell Reports上。 研究者认为，当细胞分裂或细胞中DNA修复机制激活时就会在DNA复制过程中形成长的重复
科学家发现欧亚人群复杂疾病遗传基因差异
记者4月11日从中科院昆明动物研究所获悉，日前，该所科学家通过国际合作，在复杂精神疾病——双向情感障碍的遗传学分析上取得成果，鉴定了个欧洲人群中新的双向情感障碍易感基因。此外，该研究也揭示了在复杂病症的遗传方面，不同种族人群的进化差异是导致易感基因差异的重要原因之一。 复杂疾病，也被称为多
Cell－Rep：DNA序列重复会引发遗传性疾病
近日，来自塔夫斯大学的研究人员通过研究揭示，DNA链中长的核苷酸重复会导致基因组的不稳定，最终会引发遗传性疾病的发生，比如Freidreich征和亨廷顿病等，相关研究刊登于国际杂志Cell Reports上。 研究者认为，当细胞分裂或细胞中DNA修复机制激活时就会在DNA复制过程中形成长的重复
DNA研究或可揭示遗传突变引发人类疾病的机制
近日，刊登于国际杂志Nature Communications上的一篇研究论文中，来自爱丁堡大学的研究人员通过研究开发了一种新技术，其可以鉴别基因被控制的方式，从而来帮助科学家们寻找诱发人类疾病的遗传错误。 这种技术主要针对DNA的部分区域，即增强子区域，该区域可以调节基因的活性并且指导对机体
PNAS：癫痫和神经退行性疾病之间的遗传关联
从果蝇到人类，Prickle基因突变会引起癫痫——一种大脑疾病，伴随着时间的推移反复发作，影响约1%的人口。虽然Prickle基因已被研究了很多年，但是负责产生Prickle相关癫痫发作的机制仍然是未知的。 最近，爱荷华大学（UI）的研究人员在2014年7月14日的《PNAS》杂志发表的一项研
揭示相同遗传突变引发不同疾病表现的分子机理
如果两位女性具有相同的遗传突变而使其患疾病如乳腺癌等的风险升高，那么为何最终只有一个人患病呢?刊登在近日的国际杂志PLoS Genetics上的一篇研究报告中，来自密歇根州立大学的研究者通过研究揭示了机体中其余的基因组如何同基因突变相互作用从而在个体中引发不同的疾病表现。 研究者Ian
使用调控血脂水平的遗传信号预测心脏疾病风险
近日，一项新的基因研究证据提示，一个已知类型的胆固醇是导致心脏疾病的一个可能“犯罪嫌疑人”。这一发现可能有助研究心脏疾病更好的治疗手段。我们大多数人都听过“好胆固醇”和“坏胆固醇”，在过去30年，有更多的“好”脂蛋白(高密度脂蛋白，或HDL )被发现能降低心脏疾病的风险，而更多的坏脂蛋白(低
“遗传学+连接组学”，推动精神疾病客观诊疗
近日，北京邮电大学人工智能学院与荷兰阿姆斯特丹自由大学、德国明斯特大学研究者合作，基于多组学医学大数据，揭示了脑连接组和精神分裂症及双相情感障碍拥有的共同的遗传因素，发现两种疾病的遗传因素对宏观脑连接组的构成起着重要作用。 这是对精神疾病病理机制研究的又一重要发现，有望推动精神疾病迈向基于多组学