TheLancetOncol：科学家揭开癌症风险的复杂遗传奥秘
癌症是一种机体多基因疾病，然而目前研究者们并不清楚我们机体的遗传组成如何影响患癌风险。近日，刊登在国际杂志The Lancet Oncology上的一项研究报告中，来自澳大利亚的研究人员通过研究深入理解了肉瘤的遗传学风险，研究人员对1000多名肉瘤患者进行了一项里程碑式的研究，揭开了引发癌症的多个新型的遗传风险因素，研究者指出，对于任何一种癌症类型而言，携带两种或较多的遗传突变往往会增加个体的患癌风险。 肉瘤是一种影响年轻人的结缔组织癌症，同时在澳大利亚其也是引发儿童和年轻人因疾病死亡的三大原因之一，而且肉瘤患者往往患第二种癌症的风险较高。这项和癌症风险相关连的研究是由澳大利亚的研究人员领导的国际肉瘤家族研究（ISKS）所进行的，研究者利用一种由72个基因组成的“基因检测盘”对每一个参与者机体中的突变进行检测，随后他们在一系列新型基因中鉴别出了可增加个体患肉瘤风险的特殊突变，包括基因ERCC2， ATR， BRCA2和AT......阅读全文
概述单基因遗传病的疾病特征
据有关医学研究证明，80年代统计，人类单基因病有3300多种，其遗传方式及再发风险符合Mandel规律。 常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达17OO多种，如家族性多发性结肠息肉。多指、并指等。其遗传系谱特点是；遗传与
同源突变遗传疾病有了通用疗法
近期《自然》杂志公布了一项基因治疗领域取得的关键突破。由美国麻省总医院布莱根医院领导的团队开发出一种名为“INSTALL”的新方法，能够安全、高效地将大片段健康DNA精准嵌入基因组，治疗所有同源突变患者，而不引发致命免疫反应。该研究为开发通用型基因疗法提供了全新路径，标志着人类在利用基因编辑技术治疗
传统表观遗传学遭挑战－或开启遗传疾病治疗新思路
多细胞生物的细胞含有相同的遗传物质（基因组），但它们的结构安排和功能却有很大的差异。不同细胞类型的这种变化，来自于基因的差异表达，这受控于细胞内不同调控因子之间的相互作用，如转录因子、转录机制、DNA上发生的“表观遗传学”修饰（不改变根本的遗传代码）和染色质内的蛋白因子。 最近，由巴
关于多基因家族分类介绍
一类是基因家族成簇地分布在某一条染色体上，它们可同时发挥作用，合成某些蛋白质，如组蛋白基因家族就成簇地集中在第7号染色体长臂3区2带到3区6带区域内；另一类是一个基因家族的不同成员成簇地分布不同染色体上，这些不同成员编码一组功能上紧密相关的蛋白质，如珠蛋白基因家族。在多基因家族中，某些成员并不产
精准医疗未来走向多基因检测
近年来，精准医疗概念在医疗领域备受资本青睐，越来越多资本、企业进入该领域进行发展。在市场层面，整个精准医疗市场规模正在以不断提升的速度逐年扩大；在技术、学术层面，精准医疗也正走在从单基因的个别热点检测向多基因、全基因范围的平台检测的路上。 据中商产业研究院发布的《2018-2023年全球精准医
Nature－表观遗传学进展将遗传学、环境与疾病联系了起来！
21世纪，表观遗传学的研究得到了快速发展，同时其产生了让研究人员感兴趣和憧憬的东西，当然了，这其中也存在一些大肆宣传的成分，本文中，我们回顾了表观遗传学在过去几十年里是如何演变的，同时分析了近年来改变科学家们对生物学理解的一些研究进展；我们讨论了表观遗传学和DNA序列改变之间的相互作用，以及表观
武大、复旦等单位用CRISPR治疗遗传疾病
PRKAG2心脏综合征是由PRKAG2基因突变造成的常染色体显性遗传疾病，包括家族性心室预激、传导系统病变及心肌肥厚，患者往往会出现室性心动过速和进程性心力衰竭。PRKAG2心脏综合征很难治疗，需要进行心脏移植。 武汉大学、中科院和复旦大学的研究人员建立了PRKAG2心脏综合征小鼠模型，并通过
神经精神疾病的表观遗传学关联
根据加州大学欧文分校的科学家报道，多巴胺信号的功能障碍，可深刻地改变大脑前额叶皮层中大约2000个基因的活性水平，可能是某些复杂神经精神疾病（如精神分裂症）的一个根本原因。 接收这种神经递质的脑细胞中基因活性的这种表观遗传学改变，首次表明多巴胺不足会影响前额叶皮层中调控的各种行为和生理功能。
关于遗传性肾小球疾病的内容介绍
1. 先天性肾病综合征：指在生后三月内发病，临床表现符合肾病综合征，可除外继发所致者，（如TORCH或先天性梅毒感染所致等）。分为： ①遗传性：芬兰型，法国型（弥漫性系膜硬化，DMS）。 ②原发性：指生后早期发生的原发性肾病合征。 2. 遗传性进行性肾炎：即Alport综合征。 3. 家
新型“碱基编辑器”有助治疗遗传疾病
一个美国团队２５日在英国《自然》杂志发表报告说，它在基因编辑技术方面取得新进展，可通过一种新型“碱基编辑器”在基因中替换碱基，有助科学家增强对遗传疾病的理解和开发新疗法。 基因是脱氧核糖核酸（ＤＮＡ）上的片段，而ＤＮＡ双链螺旋结构由４种化学碱基组成，即腺嘌呤（Ａ）、鸟嘌呤（Ｇ）、胞嘧啶（Ｃ）和
基因检测：尽早诊断儿童遗传性疾病
“我国开展儿童遗传病的研究正是最好的时候，由于基因测序技术蓬勃发展，为新生儿遗传病的检测提供了简便有效的手段”。日前，来自复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病转化医学研究中心、上海市出生缺陷防治重点实验室的王慧君副研究员在接受科技日报采访时告诉记者。 为儿童遗传病提供有效手段 1990年，住在
Nature子刊：表观遗传预示精神疾病风险
来自德克萨斯大学健康科学中心、杜克大学、哥伦比亚大学等机构的科学家们，在对青少年抑郁症的研究中发现一种基因的细微改变可以预测大脑对压力的反应。压力可引起诸如抑郁症、创伤后应激障碍和肥胖等健康问题。这项研究发表在8月2日的《自然神经科学》（Nature Neuroscience）杂志上。 科学家
三篇Science文章：利用CRISPR治疗遗传疾病
在2015年12月31日的《科学》（Science）上，三个独立研究小组提供了初步的研究证据表明，通过编辑一个与肌肉功能相关的基因，修复杜氏肌营养不良症小鼠的一些肌肉功能，可以治愈这一遗传性疾病。这标志着第一次在完全发育的活体哺乳动物中CRISPR采用一种有潜力转化为人类疗法的策略，成功治疗了
关于遗传性SP－B疾病的介绍
遗传性SP－B缺陷所致疾病是一种常染色体隐性遗传病，目前已经发现40多种不同SP－B基因突变，2/3突变体等位基因为121ins2突变，此种突变国内也有文献报道，而余下1/3包括无义突变、错义突变、移码突变和剪接位点突变，以及插入或缺失。也有报道一个跨越exon7和exon8的大缺失。最近国内文
Cell：海量数据分析出复杂疾病遗传图谱
对于“复杂疾病”，比如孤独症，糖尿病和心脏疾病等的具体遗传病因，虽然之前科学家们已经做了大量的研究，但是由于错综复杂的遗传和环境相互作用因素，因此可以说在很大程度上还是一个未知领域。 近期来自芝加哥大学的科学家们利用已知遗传因素的疾病，完成了迄今为止关于复杂疾病中遗传因素影响的最大扩展研究
常见遗传性疾病的种类及特点
有的遗传病在出生时就表现出来，也有的出生时表现正常，而在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才逐渐表现出来。常见遗传性疾病有哪些呢？下面是我推荐给大家的常见遗传性疾病的种类及特点，供大家参考。 常见遗传性疾病的种类及特点 1、高血压以及高血脂 高血压以及高血脂会遗传给孩子。如果父母双方中有一
紧急联系信息有助研究疾病遗传性
当你去看医生时，会被要求提供一些信息，除了名字、地址和保险信息外，还包括一个紧急联系人。通常，这个人是你的血亲。现在，来自美国3个主要医学研究中心的联合研究团队表示，包含在个人电子健康记录（EHRs）中的紧急联系人信息，可以用来产生家谱。这些家谱或可用于研究数百种疾病的遗传可能性。相关论文近日刊
关于遗传性肾小管疾病的诊断护理介绍
1、诊断： 主要依据病史或家族史，结合典型的电解质紊乱、酸碱平衡失调、骨质疏松等特征性表现及其他系统症状进行诊断，影像学检查、实验室检查对疾病具有一定的诊断和鉴别诊断价值，在排除其他疾病的情况下，可做出诊断。 2、治疗： 能进行病因治疗者应行病因治疗，大部分疾病缺乏有效的治疗措施，应行积极
RNA干扰对遗传性疾病的治疗
美国西北大学的Carthew R W和日本基因研究所的Ishizuka A等人发现RNAi同脆性X染色体综合征（与FMR-1基因异常有关的导致智力低下的染色体病）之间的关系密切，揭示了与RNAi相关机制的缺陷可能导致人类疾病的病理机制。遗传性疾病的RNAi治疗成为当今研究RNAi的又一大热点。
RNA干扰用于遗传性疾病的治疗
美国西北大学的Carthew R W和日本基因研究所的Ishizuka A等人发现RNAi同脆性X染色体综合征（与FMR-1基因异常有关的导致智力低下的染色体病）之间的关系密切，揭示了与RNAi相关机制的缺陷可能导致人类疾病的病理机制。遗传性疾病的RNAi治疗成为当今研究RNAi的又一大热点。
溶酶体和遗传性疾病的相关介绍
溶酶体中酸性水解酶的合成，象其它蛋白质的生物合成过程一样，是由基因决定的，当基因突变引起酶蛋白合成障阻时，可造成溶酶体酶缺乏。机体由于基因缺陷，可使溶酶体中缺少某种水解酶，致使相应作用物不能降解而积蓄在溶酶体中，造成细胞代谢障阻，形成溶酶体贮积病。其主要的病理表现为有关脏器(肝、肾、心肌、骨骼肌
溶酶体与遗传性疾病形成的关系
溶酶体中酸性水解酶的合成，象其它蛋白质的生物合成过程一样，是由基因决定的，当基因突变引起酶蛋白合成障阻时，可造成溶酶体酶缺乏。机体由于基因缺陷，可使溶酶体中缺少某种水解酶，致使相应作用物不能降解而积蓄在溶酶体中，造成细胞代谢障阻，形成溶酶体贮积病。其主要的病理表现为有关脏器(肝、肾、心肌、骨骼肌
EBioMedicine－：最新研究揭示驱动疾病发生的遗传因素
近日，南澳大利亚大学澳大利亚精确健康中心的一项新研究表明，载脂蛋白E（APOE）基因参与人体脂肪代谢的三个主要变体（ε4，ε3和ε2）对人体健康具有不同的影响。 总体而言，该研究揭示了APOE与18种不同疾病的关联。（图片来源：Www.pixabay.com） UniSA的首席研究员兼遗传学
关于遗传性ABCA3疾病的简介
遗传性ABCA3疾病属于常染色体隐性遗传病，已经发现ABCA3基因有150多种不同的突变，包括错义突变、无义突变、移码突变和剪接位点突变，以及插入和缺失，ABCA3基因突变婴儿死亡率是100%。因为ABCA3基因突变的临床表现、死亡率和病理组织学与遗传性SP－B缺陷患者相似，所以肺移植被提议作为
关于多基因假说的基本要点介绍
多基因假说(polygene hypothesis)又名微效多基因学说，其基本要点如下： ①同一数量性状是受多对微效基因的共同作用（联合效应）。 ②微效基因中的每一对基因对性状所产生的效应是微小的，且大致相等，不能辨认单个基因的效应，只能按性状表现一起研究。 ③微效基因的效应是累加的，又称
Nature－Genetics：多基因风险评分不一定准确哦
多基因风险评分（PRS）是一个时髦的新名词。它可以预测一个人患上冠状动脉疾病、乳腺癌或糖尿病等疾病的风险。最近，23andMe公司也开始提供2型糖尿病的多基因风险评分。 许多疾病是由一系列常见变异和低频变异所介导的。尽管每个变异的影响很小，不过综合起来可以预测一个人的风险。多基因风险评分的目标
人类基因组计划对人类疾病贡献介绍
人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路，导致了亨廷顿氏舞蹈症、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年性痴呆
人脑关键神经组织组成图问世－有助识别大脑疾病
据美国物理学家组织网12月20日报道，英国科学家通过研究人类脑部疾病的样本，发现人脑中一种名为“突触后致密区”(PSD)的神经组织含有1461种蛋白，该组织病变会导致痴呆等130多种脑部疾病，最新研究有望为科学家治疗脑病指明方向，也有助于科学家更好地理解人脑和行为的进化。 大脑是人体内最复杂的
Circulation：体育锻炼可帮助抵抗心脏疾病遗传风险
根据斯坦福大学医学院的研究者进行的一项研究，即使你生来就有很高的心脏疾病遗传风险，你仍然可以通过锻炼保持心脏健康。 在一项对健身和心脏病进行的大型观察试验中，研究者检验了来自英国生物银行数据库中近50万人的数据。他们发现，只要握力、体力和心肺健康水平较高，发生心脏病和中风的风险就会较低，即使他
50小时迅速诊断新生儿遗传疾病
在两天里，存在遗传缺陷的新生儿可以通过接受全基因测序找出基因突变。 一种能够快速检测DNA的设备和对于所得结果的最新型分析方法能够在较短时间内诊断出新生儿的遗传缺陷，刊登在《科学—转化医学》上的一份新研究报告指出。 目前，多达三分之一的新生儿由于患遗传性疾病需要进入新生儿重症监护室治疗。虽