人类新遗传疾病“卵子死亡”被发现并命名
人类新的孟德尔遗传病、糖基化疾病及离子通道疾病——“卵子死亡”被中国科学家发现并命名。 上海交通大学医学院附属第九人民医院匡延平团队与复旦大学桑庆、王磊团队合作研究揭示了PANX1突变致病机制，同时提供了首个深入研究PANX1病理学功能的鼠模型。 3月28日，这一重要研究成果发表于《科学》（Science）杂志子刊《科学-转化医学》（Science Translational Medicine）。 据介绍，研究人员历时15年，在4个独立家系中，发现了细胞连接蛋白家族成员PANX1存在不同的突变，并通过细胞水平、爪蟾卵子、鼠模型等多个角度深入揭示了致病机制：突变通过影响蛋白糖基化、激活通道、加速ATP释放，致表型出现，从而证明了卵子死亡是一种全新的孟德尔遗传病及糖基化疾病，也是PANX家族成员异常的首个离子通道疾病。 细胞之间的连接与交流是生物有机体维持正常生理功能的必要环节。联接蛋白（Connexin）与通道蛋白（P......阅读全文
人类新遗传疾病“卵子死亡”被发现并命名
人类新的孟德尔遗传病、糖基化疾病及离子通道疾病——“卵子死亡”被中国科学家发现并命名。 上海交通大学医学院附属第九人民医院匡延平团队与复旦大学桑庆、王磊团队合作研究揭示了PANX1突变致病机制，同时提供了首个深入研究PANX1病理学功能的鼠模型。 3月28日，这一重要研究成果发表于《科学》（
“卵子死亡”致病机制找到－原来遗传自父方
人类卵子健康与否是人类正常繁衍的基础，关系到妊娠能否建立、未来胎儿的成长是否健康。但是并非所有的女性都拥有健康的卵子，随着不孕不育医学研究的深入，卵子异常的原因被逐步发现。 近日，《科学》杂志子刊《科学转化医学》在线发表了复旦大学生命科学学院、遗传工程国家重点实验室桑庆副研究员和王磊教授团队联
匡延平团队发现命名了一种全新的人类遗传疾病
上海交通大学医学院附属第九人民医院（上海九院）、西北妇女儿童医院、复旦生物医学研究院、复旦大学附属妇产科医院以及中科院神经所等机构的研究人员首次命名了一种全新的孟德尔遗传疾病（卵子死亡），并在培养细胞、非洲爪蟾卵母细胞、小鼠卵母细胞和利用一位患者（Q392*）的突变衍生的过表达工程小鼠等模型中深
Science子刊匡延平团队发现命名了一种全新人类遗传疾病
上海交通大学医学院附属第九人民医院（上海九院）、西北妇女儿童医院、复旦生物医学研究院、复旦大学附属妇产科医院以及中科院神经所等机构的研究人员首次命名了一种全新的孟德尔遗传疾病（卵子死亡），并在培养细胞、非洲爪蟾卵母细胞、小鼠卵母细胞和利用一位患者（Q392*）的突变衍生的过表达工程小鼠等模型中深
Science：匡延平团队发现命名了一种全新的人类遗传疾病
上海交通大学医学院附属第九人民医院（上海九院）、西北妇女儿童医院、复旦生物医学研究院、复旦大学附属妇产科医院以及中科院神经所等机构的研究人员首次命名了一种全新的孟德尔遗传疾病（卵子死亡），并在培养细胞、非洲爪蟾卵母细胞、小鼠卵母细胞和利用一位患者（Q392*）的突变衍生的过表达工程小鼠等模型中深
精子卵子如何“认出”对方？英发现卵子识别精子受体
4月17日出版的英国《自然》杂志上刊登了一项发育生物学最新研究成果：研究人员找到了小鼠卵细胞与精子细胞表面蛋白质Izumo1结合的受体 Folr4，正是Izumo1与Folr4的结合完成了卵子的受精过程。该项发现可能助力科学家开发出新避孕药物，并诞生治疗不孕不育症的新方法。同时，在精卵融合过
卵子发生的概念
卵子发生(oogenesis)系指从胚胎发育早期开始，经过胚胎期、出生、直至性成熟才完成的由原始生殖细胞形成到卵原细胞(oogonia)，再由卵原细胞形成成熟卵细胞的过程 。
卵子发生的概念
卵子发生(oogenesis)系指从胚胎发育早期开始，经过胚胎期、出生、直至性成熟才完成的由原始生殖细胞形成到卵原细胞(oogonia)，再由卵原细胞形成成熟卵细胞的过程 。
卵子发生的定义
卵子发生(oogenesis)系指从胚胎发育早期开始，经过胚胎期、出生、直至性成熟才完成的由原始生殖细胞形成到卵原细胞(oogonia)，再由卵原细胞形成成熟卵细胞的过程 。
逆转卵子衰老？口服NAD可能恢复卵子质量提高生育能力
近日，发表在发表在Cell Reports上的一项研究中，研究人员使用小剂量能逆转卵子衰老过程的代谢化合物，成功提升了老年雌性小鼠的生育率，这为一些受孕困难的妇女带来了希望。 这项由澳大利亚昆士兰大学Hayden Homer教授领导的研究发现，一种非侵入性疗法可以维持或恢复卵子的质量与数量，从
科研人员揭示促进鱼类卵子发生和卵子质量新机制
配子质量特别是卵子质量（卵质）是决定鱼类成功繁育和养殖效率的先决条件。鱼类的卵质由卵子中储存的所有母源因子的集合共同决定。开展母源因子对卵子发生与早期胚胎发育的调控研究可指导鱼类卵质的评估，提升卵质，促进水产种业和养殖业的发展。在卵子发育和成熟的过程中，大量的母源mRNA被转录并囤积在卵子中，母源m
遗传疾病研究新方法
近日来自Texas University Austen的研究人员做了一个有趣的实验，他们向酵母细胞内插入我们人类的某片段基因，发现这些携带我们遗传物质的酵母菌株并没有死亡，而这可能预示着一种新的遗传病研究方法的诞生。酵母细胞和我们人类在遗传信息上存在着一定的联系。这种以单细胞形式存在的真菌存在着许多
MLPA方法与遗传疾病检测
MLPA(Multiples ligation-dependent probe amplification)，多重连接依赖探针扩增，是一种在同一反应管内检测多达50个核苷酸序列的拷贝数变化的方法。MLPA可以快速同时鉴定几十个基因的缺失和插入，可用于血液，肿瘤样本的DNA，mRNA的表达谱分析。而且
卵子发生的起源与迁移
原始生殖细胞（primordial germ cells，PGCs）在胚盘原条尾端部形成，后到达内胚层，随后以阿米巴样运动迁移到胚胎两侧的生殖脊上皮内。迁移过程中PGCs不断分裂增殖 。
人类卵子线粒体DNA实现交换
美国国家灵长类动物研究中心等机构不久前实现了人类卵子之间的线粒体DNA交换，并成功使这些卵子受精，由此得到的受精卵具有3个人的遗传物质。由于当前科学伦理管理的限制，本次的受精卵在完成科学观察后被销毁。 曾有科学家在2010年培育出了交换线粒体DNA且含有3人遗传物质的人类受精卵。不过其方法
人造精子、卵子如何走向临床？
当前的辅助生殖技术，如体外受精和卵胞浆内单精子注射，取决于夫妇双方提供可育的卵子及精子，目前还没有针对缺乏配子的辅助生殖技术。然而，研究表明通过控制细胞命运，雄性或雌性生殖细胞可由体细胞再生，这样一来，未来辅助生殖技术可帮助不育夫妇或同性伴侣孕育后代。 1多篇Science、Nature和Ce
遗传疾病研究新方法介绍
近日来自Texas University Austen的研究人员做了一个有趣的实验，他们向酵母细胞内插入我们人类的某片段基因，发现这些携带我们遗传物质的酵母菌株并没有死亡，而这可能预示着一种新的遗传病研究方法的诞生。 酵母细胞和我们人类在遗传信息上存在着一定的联系。这种以单细胞形式存在的真
美首次培育出转基因婴儿拥有一父两母
据澳大利亚《每日电讯报》10月25日报道，美国俄勒冈健康科技大学的科学家们近日首次成功培育出包含2名女子和1名男子遗传基因的胚胎，从生物学上说，这些胚胎拥有一个父亲和两个母亲。 参与试验的科学家称，他们一共培育出大约12个拥有一父两母的人类早期胚胎。培育方法如下：将一个未受精的卵子的染色体取出，植
年轻卵泡让老卵子恢复青春
一项研究显示，通过植入年轻小鼠的卵泡，有可能提高老年小鼠卵母细胞的发育潜力，实现老化卵子的逆转。这项研究凸显出卵泡微环境在卵巢衰老中的重要性。研究显示，与旧环境中成熟的卵子相比，恢复活力的卵子受精后形成胚胎并产下健康幼崽的可能性几乎是前者的4倍。主持这项研究的新加坡国立大学细胞生物学家李戎说：“你可
Nature热点关注：卵子冷冻步入临床
根据美国生殖医学协会（ASRM）在10月22日发布的新指南，卵子冷冻不再只是一个实验性的操作。政策的改变预计会促进诊所的增长，向由于癌症或其他疾病面对生育能力损害性治疗以及期望延迟生育的妇女提供卵子冷冻服务。 已有超过900名婴儿通过这一在2008年被ASRM称之为“实验性”的技术出生。采用“实验
卵子成熟的“预警开关”被找到
卵子成熟是动物繁殖及生命延续的基础，奇妙的是，如果卵子在成熟过程中染色体排列出现异常，纺锤体检验点会实施“报警”，防止非整倍体卵子的产生，从而阻断异常卵子成熟与受精。 记者近日从南京农业大学获悉，该校一项最新研究发现，这一报警机制的“传感器”来自于染色体上一个叫做Esco2的黏合调控蛋白，是它
日本开发出激活休眠卵子技术
日本秋田大学与美国斯坦福大学科学家组成的研究小组成功地通过人工手段激活雌鼠卵巢中的原始卵泡，获得了成熟的卵子，然后利用这些卵子繁殖出健康的小老鼠。这一成果刊登在近日出版的美国《国家科学院学报》上。 在出生的时候，雌鼠卵巢内就含有一生所需的卵泡，但是几乎都处于休眠状态。在雌鼠
抗卵子透明带抗体（AZP）介绍
抗卵子透明带抗体: 这是发生在妇女身上的自身免疫性不孕的抗体,即抗透明带(透明带是披覆于卵子表面的糖蛋白)抗体.产生的原因在月经的周期,总会有一些卵泡变为闭锁的卵泡,如果透明带有活性,就有可能成为抗原刺激,从而产生抗透明带抗体,或者是由于感染致使透明带变性,导致刺激机体产生抗透明带抗体.
除了铁死亡/铜死亡，还有钠死亡？
钠离子内流和过载在人体组织损伤中经常被观察到，而钠过载是否会导致坏死性细胞死亡以及其中涉及的机制尚不清楚。2025 年 2 月 6 日，上海交通大学医学院钟清团队与中国科学院上海药物所李扬团队合作，在 Nature 子刊 Nature Chemical Biology 上发表了题为：Persiste
让细胞忽视突变或能治疗遗传疾病
如果对你正在建造的东西所下的指令是错误的，你会怎么办？这便是遗传性疾病患者体内的DNA突变导致错误蛋白产生时带来的问题。不过，一项最新技术能帮助细胞解决这个问题，并且有可能治疗诸如某些遗传类型的囊胞性纤维症等疾病。此项研究日前发表于生命科学预印本网站BioRxiv。大多数人类基因是制造蛋白的食谱。由
360个遗传疾病动物模型“现形”
日本理化学研究所在参与的一项国际联合研究项目——国际表型分析联盟（IMPC）中研究发现：360个基因被敲除的小鼠品系可作为已知遗传性罕见疾病的动物模型，同时发现135个品系可作为新的孟德尔遗传病模型候选。该研究小组还阐明了迄今尚未了解的1092个遗传基因的功能。 人类遗传基因功能及对疾病起何
《自然》：利用DNA交换避免线粒体遗传疾病
(图片来源：Oregon National Primate Research) 据《自然》网站报道，线粒体DNA只会由母亲传给后代，因为精子中的线粒体并不向胚胎贡献DNA。线粒体DNA突变与许多疾病存在关联，比如Ⅱ型糖尿病、线粒体肌病以及Leigh综合症(常见于婴儿的神经退化性疾病
Cell综述：遗传疾病mRNA靶标位点
脆性X综合症是世界范围内最常见的遗传性智力缺陷之一，仅次于唐氏综合症，这种疾病是由脆性X智障蛋白（Fragile X mental retardation protein，FMRP）功能缺陷导致。 这种关键蛋白具有三个RNA结合区域，其突变也是在这些区域发生了变化，最新一期（9月12日）Cel
让细胞忽视突变或能治疗遗传疾病
如果对你正在建造的东西所下的指令是错误的，你会怎么办？这便是遗传性疾病患者体内的DNA突变导致错误蛋白产生时带来的问题。不过，一项最新技术能帮助细胞解决这个问题，并且有可能治疗诸如某些遗传类型的囊胞性纤维症等疾病。 大多数人类基因是制造蛋白的“食谱”。由每3个核苷酸组成的DNA序列——密码子会
英国“一父两母”人工授精技术接近实用
英国卫生部27日公布一项草案，就“一父两母”人工授精技术的具体操作规范展开公众咨询，咨询的议题并不是这项新技术要不要实施，而是如何实施。如果进展顺利，相关法案将最早于今年年底实施。 “一父两母”人工授精技术由英国研究人员于2010年首次公布。它有望阻止线粒体遗传疾病。比如，查出一名女性存在