Nature，Science子刊两篇文章：第五周无创产前诊断
生物通报道：美国韦恩州立大学医学院的科学家们研发出了一种无创产前诊断新技术，能在怀孕一个多月时间里就能检测出遗传疾病来。这一研究成果公布在Science Translational Medicine杂志上。 研究人员表示，这种无创产前诊断的方法就是 Trophoblast Retrieval and Isolation from the Cervix ( TRIC )，即从子宫颈分离滋养层细胞进行检测。这种方法相对于羊膜穿刺检测更为准确，相比于目前常规的方法，也可以早在妊娠5-10周的时候进行检测。 TRIC最初是由妇产科教授Randall Armant于2014年提出，这种方法利用一种类似于常见巴氏涂片的检测技术，分离上百个从胎盘迁移到子宫的胎儿细胞进行分析。 最新这项研究由Armant研究组首席研究员Sascha Drewlo完成，同时9月份发表在Nature出版社旗下Scientific Reports的一项研究......阅读全文
超数Y染色体49，XYYYY核型胎儿的产前诊断
性染色体非整倍体异常在新生儿中发生率高达1/400，是常见的染色体异常类型之一。其中特纳综合征（45，X）、克氏综合征（47，XXY）、超雄综合征（47，XYY）、超雌综合征（47，XXX）发生率较高，而核型为48，XXXX、49，XXXXX、48，XXYY、49，XXXXY等的相应类型则发病率较低
产前诊断的价值？你知道与羊水细胞还有很大关系？
随着产前诊断技术的不断发展 ，越来越多的胎儿畸形能够在产前得以诊断 ，因此对我国的优生优育 、提高人口素质有重要的意义 。羊水胎儿细胞培养目前已成为广泛运用的安全、可靠的产前诊断方法之一 ，可对一系列的胎儿异常疾病进行诊断 ，如染色体异常 、单基因病 、性连锁遗传病 、畸形胎儿等 ，是目前细胞
在产前诊断的实际应用中对比CNVseq和CMA
人类基因组中DNA拷贝数变异（CNV）是个体之间重要的多态性特征，并且部分CNV可导至各种疾病。以基因芯片为基础的分子细胞遗传学快速发展和临床应用大大提高了我们对疾病相关CNV的认识。另外，基因芯片对儿童患者的精确诊断有助于临床治疗干预，并且还可以对孕早期胎儿罹患基因组病（微重复微缺失综合征
血型血清学对新生儿溶血病的产前诊断价值
【关键词】 血型 血清学 新生儿 溶血病新生儿溶血病一般特指母婴血型不合而引起的胎儿或新生儿免疫性溶血性疾病(haemolytic disease of the newborn,简称HDN，原称胎儿有核红细胞增多症)。当胎儿从父亲方面继承来的红细胞抗原，恰为母亲所缺乏时，是谓母子间血型不合。这种胎
孕前感染过弓形体（IgG－抗体阳性）还需做产前诊断和...
孕前感染过弓形体（IgG 抗体阳性）还需做产前诊断和抗弓形体治疗吗？孕前明确感染弓形体或血清学检测显示很久之前（孕前）感染过弓形体，孩子患先天性弓形体病的概率很小（接近于 0），因此应用乙酰螺旋霉素或乙胺嘧啶、磺胺嘧啶、甲酰四氢叶酸治疗，以及进行胎儿是否感染的产前诊断都是没有必要的，除非母亲免疫功能
运用间期核荧光原位杂交对－常见非整倍体产前诊断实验
运用间期核荧光原位杂交对常见非整倍体的产前诊断 试剂、试剂盒 乙醇 HCl NaOH
产前诊断双胎之一克氏综合征病例报告
1病例报告 患者，27岁，因停经27+1周，要求行性染色体异常胎儿选 择性终止妊娠术，于2016年11月16 13入我院。患者平素月 经规律，无痛经，G1P0，末次月经2016年4月26日。2016年5 月10日外院移植两枚鲜胚，移植后28天外院行B超检查提示 官内双孕囊。有恶心、呕吐等早孕反应，持
荧光定量PCR在唐氏综合征产前诊断中的应用
随着社会发展进步，现代人受教育年限延长，再加上现代婚姻观念和女性独立意识的转变，使得现代人结婚年龄一晚再晚。调查显示，北京市初婚平均年龄达到27岁，较三年前提高了近一岁，而晚婚必然带来晚育。受孕年龄满34岁的妇女、生产时已满35岁者，可称之为高龄产妇。高龄产妇不但孕期风险大，而且随着年龄增大，卵子易
CCT6B基因的结构特点及作用
这个基因编码一个分子伴侣，它是包含tcp1复合物（cct）的伴侣蛋白的一个成员，也被称为tcp1环复合物（tric）。这个复合物由两个相同的堆叠环组成，每个环包含八种不同的蛋白质。未折叠的多肽进入复合物的中心腔，并以ATP依赖的方式折叠该复合物可折叠多种蛋白质，包括肌动蛋白和微管蛋白选择性剪接导致多
运用间期核荧光原位杂交对常见非整倍体的产前诊断实验
荧光原位杂交（FISH) 包括荧光素标记的特异性探针与患者染色体 DNA 杂交，并用荧光显微镜检测信号。FISH 不仅能用于中期染色体，也可用于间期核的诊断，因此不需要培养细胞进行诊断。FISH 作为一种在临床细胞遗传学中很有潜力的诊断技术，在大约 15 年前问世。已经证实：用特异性探针 FISH
预防出生缺陷－产前诊断筛查一个都不能少
9月12日为“中国预防出生缺陷日”，今年已是第11个年头。专家指出，出生缺陷疾病已日渐成为我国儿童残疾乃至死亡的主要原因。预防出生缺陷工作的重点是要提升大众主动进行孕、产前优生健康检查，从源头做好预防工作,控制唐氏综合征、先天性心脏病、地贫等出生缺陷的发生。 产前诊断是预防 出生缺陷的最有效一
低深度高通量全基因组测序在产前诊断中的意义
胎儿染色体核型分析常被用于高危妊娠的产前检查中，随着技术的发展，染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）在产前诊断中的应用也逐步推进，并成为检测高危妊娠中显微和亚显微水平染色体结构变异的一线技术。高深度全基因组测序（whole genome se
2019全国电子显微学年会分论坛：低温带来不一样的视角
分析测试百科网讯 2019年10月18日，2019年全国电子显微学学术年会第三天，低温电子显微学表征分论坛迎来学术交流的顶峰。来自清华大学、中国科学院生物化学与细胞生物学研究所、北京大学、北京生命科学研究所、中国科技大学、浙江大学、西湖大学等多名国内知名学者为听众带来一场低温电子显微学领域的学术
美中合作开发出无创产前诊断新方法－验血查胎儿缺陷
美国和中国研究人员5日在美国《国家科学院学报》上报告说，他们开发出一种基于半导体芯片测序仪的无创产前诊断方法，可以根据孕妇血样检测出胎儿是否患唐氏综合征等与染色体异常有关的先天缺陷。 对于有必要接受染色体异常检查的孕妇，传统诊断多采用羊膜穿刺或绒毛膜采样的方法，大多在怀孕12周左右进行。这
无创DNA产前诊断之父卢煜明：尿液查癌或将代替活检
5年前发明NIPT技术让孕妇抽血测胎儿基因 目前代替羊水穿刺90多国家数百万孕妇运用 研发液体活检，下一步用于鼻咽癌、肺癌等癌症筛查和治疗 血液里的DNA可筛查出淋巴癌、鼻咽癌，还能监测器官移植的排异和伤者受伤程度？未来用尿液里的DNA诊断癌症？ 这样的思路并非天马行空，而是来自获得称为
三维动态彩色多普勒超声在产前诊断胎儿畸形的应用研究
自2001年我国开始实施“三级预防”出生缺陷干预工程，二级预防主要是应用动态三维超声对中晚期妊娠进行筛查，及早发现胎儿畸形，对于以减少出生缺陷，提高出生人口素质，减轻家庭及国家负担，具有极其重要意义[1]。为了调查本辖区内新生儿出生缺陷发病情况，配合本区人口与计划生育部门积极预防新生儿出生缺陷发
无创伤性产前诊断胎儿染色体非整倍体的研究进展
染色体非整倍体异常是指细胞中个别染色体的增多或减少形成的染色体数目异常。产前诊断中最常见的胎儿非整倍体异常有21-三体、13-三体、18-三体以及性染色体综合征等。染色体整倍体改变多导致流产，而非整倍体改变可以出生能存活的出生缺陷儿。因此，检测胎儿非整倍体异常是许多孕妇接受产前诊断的主要
实时荧光定量pcr仪在遗传性疾病产前诊断中的应用
PCR基因扩增法在遗传性疾病产前诊断中的应用，遗传病是由于遗传物变化而引起的机体某一功能或缺陷或异常所致的疾病，其根本变化在于遗传物质。其类型包括单基因遗传病，染色体遗传病及多基因遗传病。遗传病诊断除询问病史，一般物理诊断，普通实验室检查及了解症状、体征外有特殊性。过去常应用系谱分析，染色体及性
雄激素不敏感综合征家系遗传学分析与产前诊断
雄激素不敏感综合征（AIS） 是一种X连锁隐性遗传病，是由位于Xq11-12的雄激素受体（Androgen receptor, AR）基因突变引起的X连锁隐性遗传病，AIS在新生男孩中的发病率为（1.6~5.0）/10万[1-2]。AIS分为完全型雄激素不敏感综合征（CAIS）和不完全型雄激素不
CCT3基因的结构特点及作用
这个基因编码的蛋白质是一种分子伴侣，它是包含tcp1复合物（cct）的伴侣蛋白的一个成员，也被称为tcp1环复合物（tric）。这个复合物由两个相同的堆叠环组成，每个环包含八种不同的蛋白质。未折叠的多肽进入复合物的中心腔，并以ATP依赖的方式折叠该复合物可折叠多种蛋白质，包括肌动蛋白和微管蛋白已对该
CCT5基因的结构特点及作用
这个基因编码的蛋白质是一种分子伴侣，它是包含tcp1复合物（cct）的伴侣蛋白的一个成员，也被称为tcp1环复合物（tric）。这个复合物由两个相同的堆叠环组成，每个环包含八种不同的蛋白质。未折叠的多肽进入复合物的中心腔，并以ATP依赖的方式折叠该复合物可折叠多种蛋白质，包括肌动蛋白和微管蛋白该基因
Nat－Com:通过不朽的干细胞探索抗衰老机制
随着衰老过程神经元等体细胞会失去对正常蛋白的维持能力。与之相比，多能干细胞不会衰老，并依靠某些机制维持蛋白组的完整性。来自德国科隆大学的研究人员在一项新研究中确定了多能干细胞用以维持蛋白质质量的机制。随后他们在模式动物的成体组织中模拟了这些机制，发现能够延长寿命，推迟衰老相关疾病的发生。相关研究
Nat－Commun：多能干细胞探索抗衰老机制
在近日的Nature Communication杂志上，来自德国科隆大学的研究人员在一项新研究中确定了多能干细胞用以维持蛋白质质量的机制。随着衰老过程神经元等体细胞会失去对正常蛋白的维持能力；而多能干细胞不会衰老，并依靠某些机制维持蛋白组的完整性。随后他们在模式动物的成体组织中模拟了这些机制，发
第一对通过产前诊断被发现的半同卵双胞胎
什么叫半同卵双胞胎？“同卵双胞胎”和“异卵双胞胎”大家都比较熟悉。同卵双胞胎由单个精子与单个受精卵结合，然后分裂成两个受精卵，直至发育成熟，因此同卵双胞胎具有相同的性别，共享相同的染色体。由两个不同的卵，分别受精发育而来的就称为异卵双胞胎。 早在2007年，美国医学界首次报道了一例罕见的“第三
广东省妇幼保健院PNAS：开发新型无创产前诊断技术
来自广东省妇幼保健院、博奥木华基因科技有限公司（CapitalBioGenomicsCo），及加州大学圣地亚哥医学院等处的研究人员，开发出了一种新方法扩展无创产前诊断(NIPT)可检测的染色体异常类型。这项发布在11月9日《美国国家科学院院刊》（PNAS）杂志上的新研究利用了半导体测序平台，通过
无创产前诊断在亚染色体异常检测上或会限制临床应用
近日，来自英国的研究人员通过研究表示，无创产前诊断（NIPT）因亚染色体异常（sub-chromosomal abnormalities）会限制临床应用。随着对胎儿三染色体（21，18，13）检测的无创产前诊断知晓率的增加，如今很多商业供应商都相应扩大了公司的服务范围，包括复发性的微小缺失和微小
Nature子刊揭示干细胞抗衰老机制增强蛋白质控可延年益寿
细胞蛋白质量关系着生物的生存。在衰老过程中生物维持蛋白质量的能力会逐渐下降，受损蛋白和错误折叠蛋白的累积起来会造成细胞死亡和细胞功能故障。阿尔茨海默症、帕金森症、亨廷顿舞蹈病等神经退行性疾病就与蛋白质控减弱有关。人多能干细胞能够无限复制同时维持未分化状态，这就需要避免蛋白体系有任何不平衡。帮助蛋白折
一例产前诊断胎儿完全型大动脉转位合并巨大室间隔缺...
一例产前诊断胎儿完全型大动脉转位合并巨大室间隔缺损病例分析 孕妇，31岁，孕1产0，孕27周，既往体健，无遗传性疾病史。因外院诊断胎儿心脏单心室来我院行胎儿超声心动图检查。 胎儿超声检查示内脏/心房正位，心室右袢，心尖指向左前，十字交叉结构存在，左、右房室大小基本对称，左、右心房与左、右心室链接一致
产前诊断嵌合父源性全基因组单亲二倍体胎儿病例分析
1 病例简介 孕妇，25 岁，G3P1，因“停经 22 + 周，超声及核磁共振检测 提示胎儿双侧肾上腺混合性包块，胎盘水泡样改变”于 2020 年 1 月 16 日于湖北省妇幼保健院优生遗传中心就诊。孕妇 停经 33 天检测 HCG 为 2644mIU/ml( 参考值 217 ～ 7138
英国政府正式批准NIPT作为二级筛查检测技术
英国政府已经批准将无创产前诊断检测作为现有产前筛查项目的一部分，无创产前诊断简称NIPT，主要是一种筛查胎儿染色体疾病的诊断技术，常见的包括21三体唐氏综合症、18三体爱德华综合征以及13三体巴特氏综合征。 英国政府的这个决定主要是响应国家审查委员会的号召：英国将无创产前诊断技术作为二级筛查检