产前诊断嵌合父源性全基因组单亲二倍体胎儿病例分析
1 病例简介 孕妇，25 岁，G3P1，因“停经 22 + 周，超声及核磁共振检测 提示胎儿双侧肾上腺混合性包块，胎盘水泡样改变”于 2020 年 1 月 16 日于湖北省妇幼保健院优生遗传中心就诊。孕妇 停经 33 天检测 HCG 为 2644mIU/ml( 参考值 217 ～ 7138mIU/ ml) ，孕酮 15． 63ng /ml，停经 45 天复查 HCG 为 41609mIU/ml ( 参考值 3697 ～ 163563mIU/ml) ，孕酮 21． 25ng /ml，超声检查 提示宫内妊娠( 胚胎存活) 。妊娠 15 + 周时超声检查提示胎 盘增大，范围约 12． 9cm×12． 3cm×4． 4cm，胎盘实质内大量水 泡样低回声，以胎儿面为主，水泡样病灶旁的实质中有血流 信号。妊娠 20 + 周时复查超声检查提示胎儿腹围 20． 2cm，位 于正常值+2SD 以上。胎儿双侧......阅读全文
产前诊断嵌合父源性全基因组单亲二倍体胎儿病例分析
1 病例简介 孕妇，25 岁，G3P1，因“停经 22 + 周，超声及核磁共振检测 提示胎儿双侧肾上腺混合性包块，胎盘水泡样改变”于 2020 年 1 月 16 日于湖北省妇幼保健院优生遗传中心就诊。孕妇 停经 33 天检测 HCG 为 2644mIU/ml( 参考值 217 ～ 7138
从临床解析NEJM多文聚焦NIPT假阳性原因
近年来，利用无创产前检测（NIPT）来筛查胎儿的染色体非整倍体已广泛应用，并有望从高危孕妇扩展到一般风险的孕妇。三篇NEJM文章聚焦无创产前检测假阳性今年4月份发表于《新英格兰杂志》上的三项研究阐明了NIPT筛查的表现和风险。根据贝勒医学院和香港中文大学的一项研究，NIPT假阳性结果的风险相当可观，
高龄孕妇产前诊断技术大PK
产前诊断的实验室技术由筛查与确诊两部分组成。筛查是胎儿异常风险的评估，诊断通常需采用侵入性技术，是胎儿异常的确诊手段，医生可依据该产前诊断结果，进行临床处理或对孕妇提出胎儿处置的建议，但存在一定的风险，有应用对象的局限、孕妇接受度的制约，以及医疗资源的限制等。应充分考虑各项技术的优势与局限。
产前遗传学检测技术进展
《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，也会造成巨大的寿命损失和社会经济负担。 近年来我国高龄孕产妇数量增长，染色体异常等
复苏周期囊胚移植后完全性葡萄胎与正常胎儿共存病例...
复苏周期囊胚移植后完全性葡萄胎与正常胎儿共存病例分析患者，女， ３１岁，因“女方继发性不孕，男方梗阻 性无精子症，双侧输精管缺如”在本生殖中心行ＩＣＳＩ －ＥＴ助孕治疗。女方身高１５８ｃｍ，体重６２．６ｋｇ，ＢＭＩ ２５．０８ｋｇ／ｍ２，无不良嗜好，健康状况良好，无 既往病史，无家族病史
单亲二倍体的分子检测实验
实验材料样品 DNA试剂、试剂盒引物dNTP 混合物反应缓冲液Taq DNA 聚合酶丙烯酰胺甲叉丙烯酰胺TBE过硫酸铵仪器、耗材热循环仪PCR 管电泳装置实验步骤一、PCR 反应实验程序1.准备 PCR 反应混合物：根据 DNA 样本的数量来确定除了 DNA 外其他混合物的体积（额外增加一份来确保有
单亲二倍体的分子检测实验
实验材料 样品 DNA试剂、试剂盒 引物dNTP 混合物反应缓冲液Taq DNA 聚合酶丙烯酰胺甲叉丙烯酰胺TBE过硫酸铵仪器、耗材 热循环仪PCR 管电泳装置实验步骤 一、PCR 反应实验程序1.准备 PCR 反应混合物：根据 DNA 样本的数量来确定除了 DNA 外其他混合物的体积（额外增加一份
4大基因测序技术在无创性产前检测中的应用
近年来，通过高通量测序技术检测孕妇外周血中游离胎儿DNA（cfDNA）筛查胎儿染色体多倍体异常的无创性产前检测( noninvasive prenatal testing， NIPT)技术正越来越多地用于临床，其具有安全性、高效性及准确率高的特点，正在给产前诊断技术带来革命性的变化。NIPT技术
基因组印记
这是根据我写的一个PPT摘录的，希望能有朋友讨论这方面的问题。并拓宽这个领域，讨论epigenetics更广泛的问题。毕竟epigenetics是现在动物功能基因组研究的主流和一个重要方向。1. 印迹基因的概念及重要意义概念:基因组印迹是特指来源于亲本的等位基因进行不对称后成修饰后而导致的单等位基因
一例Angelman－综合征合并外斜视病例分析
病例介绍患儿，女，2岁7个月，足月顺产，出生时胎膜早破、胎心青弱，哭声弱，无抢救病史。18个月时仅会扶站，现仅会扶走，无意识地发出“妈”的音节，愉快表情，神智清，认知差，头发棕色，双足外翻。映光法检查示双眼呈外斜视状态(可交替性注视)，交替遮盖示眼球由外向内动。三棱镜检查示-40△，眼球各方位运动可
mESCs二倍体胚胎嵌合
实验概要mESCs二倍体胚胎嵌合主要试剂孕马血清促性腺激素（Pregnant Mare Serum Gonadotropin，PMSG）、H-CZB、人绒毛膜促性腺激素（Human Chorionic Gonadotropin，hCG）实验材料注射器、手术剪、手术镊、35 mm培养皿、15 mL离心
在产前诊断的实际应用中对比CNVseq和CMA
人类基因组中DNA拷贝数变异（CNV）是个体之间重要的多态性特征，并且部分CNV可导至各种疾病。以基因芯片为基础的分子细胞遗传学快速发展和临床应用大大提高了我们对疾病相关CNV的认识。另外，基因芯片对儿童患者的精确诊断有助于临床治疗干预，并且还可以对孕早期胎儿罹患基因组病（微重复微缺失综合征
研究发现人类合子基因组激活起始于父源基因组
表观遗传修饰包括DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质可及性和染色质高级结构等，在基因的表达调控中发挥重要作用。人类精子和卵细胞的染色质表观修饰状态存在较大差异。在受精后的早期胚胎里，来自精子的父源染色质和来自卵细胞的母源染色质会经历剧烈的表观遗传修饰重编程，最终达到两者类似的模式。人类胚胎的合子基因
超数Y染色体49，XYYYY核型胎儿的产前诊断
性染色体非整倍体异常在新生儿中发生率高达1/400，是常见的染色体异常类型之一。其中特纳综合征（45，X）、克氏综合征（47，XXY）、超雄综合征（47，XYY）、超雌综合征（47，XXX）发生率较高，而核型为48，XXXX、49，XXXXX、48，XXYY、49，XXXXY等的相应类型则发病率较低
产后确诊－Beckwith－Wiedemann－综合征病例分析
1 病例简介病例 1，孕妇， 36 岁， G4P2，来曲唑促排卵后受孕。孕 23 周超声示:胎儿较孕周大1 周，羊水指数19cm。孕24 周糖筛 未见明显异常。孕 25 周超声示:胎儿较孕周大 1 周，羊水指 数 18cm。孕 30 周超声示: 胎儿较孕周大 1 周，羊水指数 17cm;空腹血糖4．
牙源性皮瘘病例分析
1 临床资料患者男， 40 岁。右下颌部暗红色皮疹半年。半 年前无明显诱因患者右下颌区出现一淡红色丘疹， 无明显自觉症状，逐渐增大，表面易摩擦出血，偶有 少量分泌物流出，质地柔软。2 个月前患者来本院 就诊，考虑为化脓性肉芽肿，行手术全切并病理检查 后初步怀疑角化棘皮瘤，建议观察。现患者再次
遗传性疾病产前诊断的现状和展望（一）
遗传性疾病是指由遗传物质缺陷所导致的疾病。虽然遗传性疾病单种疾病的患病率并不高，但由于遗传性疾病种类繁多，随着检测技术的进展，越来越多的遗传性疾病被发现和诊断，因此遗传性疾病并不少见。由于大部分遗传性疾病目前尚无有效的治疗方法，即使有治疗方法，也需要终生治疗，且部分遗传性疾病病情较重
彩色多普勒超声产前诊断胎儿畸形19例临床分析
先天畸形胎儿主要指的是在胚胎发育时期胚胎结构异常，严重者会不能存活，轻者虽可以存活，但是大部分会有缺陷造成残疾，给家庭带来巨大的负担和精神痛苦。随着超声影像技术的发展，特别是四维超声的出现，大大提高了对胎儿畸形诊断的准确率，对于预防和降低严重先天性缺陷儿童的出生和提高人口素质具有重要的意义。本文
彩色多普勒超声产前诊断对胎儿畸形的临床分析
随着彩色多普勒超声技术在产前检查中的应用， 彩色多普勒超声对胎儿结构发育异常诊断是最方便、有效的手段。彩色超声检查已成为胎儿出生缺陷二级干预最有效手段之一[ 1 ]，产前早期诊断胎儿先天性畸形，及时正确处理，可降低婴儿和围产儿死亡率和新生儿出生缺陷率，达到提高出生人口质量的目的。本文在区人口计生
关于全外显子测序技术
在过去10年里，随着高通量测序技术的出现与发展，科研与临床医学领域的遗传学检测范围不断扩大，检测速度不断加快。时至今天，DNA测序技术不仅推进了遗传学研究，也被用于各种遗传疾病的检查。特别是利用全外显子组测序（whole exomesequencing，WES）与全基因组测序（wholegenome
荧光定量PCR在唐氏综合征产前诊断中的应用
随着社会发展进步，现代人受教育年限延长，再加上现代婚姻观念和女性独立意识的转变，使得现代人结婚年龄一晚再晚。调查显示，北京市初婚平均年龄达到27岁，较三年前提高了近一岁，而晚婚必然带来晚育。受孕年龄满34岁的妇女、生产时已满35岁者，可称之为高龄产妇。高龄产妇不但孕期风险大，而且随着年龄增大，卵子易
花生二倍体野生种全基因组测序完成
国际花生基因组计划(International Peanut Genome Initiative, IPGI)——由多国作物遗传学家参与的国际团队，于2014年4月2日宣布，历经数年努力后成功完成了世界上首个花生全基因组测序。新测定的花生基因组序列将为世界各地的研究人员和植物育种者使用，来促
牙源性角化囊性瘤恶变病例分析
牙源性角化囊性瘤（keratocystic odontogenic tumor,KCOT）2005年以前被称为牙源性角化囊肿（odontogenic keratocyse OKC），是一种临床上较为常见的颌骨囊性病损。因为其具有较高的增殖能力，特殊的生长方式，且容易术后复发，故2005年WHO对头颈
子痫致胎儿死亡病例分析
【一般资料】女，23岁，教师【主诉】停经35+5周，抽搐1小时【现病史】妊娠期女性，G1P0。患者既往月经不规律。LMP：2017-03-10，EDC：2017-12-17。停经早期有轻度恶心呕吐等早孕反应。孕4月感胎动至今，孕期有在本院定期产检，中孕唐氏筛查提示低风险，后OGTT示妊娠期糖尿病，唐
胎儿体蒂异常病例分析
体蒂异常是一组非常罕见的先天性畸形，发生 概率１∶１４ ０００～４２ ０００，在１１～１４周胎儿中发生 概率为１∶７ ５００［ １］。体蒂异常（也称为肢体－体壁复 合体异常）是胸部和／或腹部的致命畸形，往往还伴 有肢体缺陷。胸内和腹腔内的器官位于腹腔外，包 含在羊膜腹膜内，并且直接与胎盘相连
胎儿医学之胎儿染色体异常的产前诊断（一）
导读 我国每年出生染色体异常的新生儿约10万人，在活婴儿中染色体异常者占0.3%.普及染色体疾病的产前筛查和产前诊断，对降低出生缺陷的发生有着非常重要的意义。本文就常见的染色体疾病及染色体病产前诊断作简单的阐述。 胎儿染色体异常的产前诊断 染色体病是指由染色体异常引起的疾病
胎儿医学之胎儿染色体异常的产前诊断（二）
（三）染色体微结构异常综合征 染色微结构异常疾病是由于染色体微小片段缺失或重复，使正常基因组剂量发生改变而导致临床可识别的一组疾病。染色体微结构异常是用常规的染色体显带方法不能或不容易被发现的染色体结构异常。随着分子细胞遗传技术的发展，特别是最近两年CGH微阵列方法的引进，被发现的染色
怎样进行胎儿－CMV－感染的产前诊断？
胎儿 CMV 感染的诊断应该基于羊水样本的培养和 PCR 检测。当孕妇被诊断为初次 CMV 感染时，应该在母体感染 7 周后并且在妊娠 20-21 周后进行羊膜腔穿刺术采集羊水进行实时定量 PCR 检测病毒 DNA 载量，因为只有胎儿感染 5-7 周后，经过肾脏病毒复制，分泌到羊水中的病毒量
牙源性影细胞癌病例分析1
1.临床资料 患者，男，65岁，诉自觉左上后牙区肿痛6月余，腭侧黏膜轻度按压痛，1个月后疼痛放射至左侧眶外侧、鼻翼旁。于2018年1月3日至大连市口腔医院取组织活检，病理结果经北京大学口腔医院会诊，诊断左上后牙区牙龈为牙源性癌，符合牙源性影细胞癌的表现。 回当地诊所行静滴抗炎治疗1周后，2018年1
不典型隐源性脑脓肿病例分析
1.病例资料 30岁女性，因持续性头痛10 d入院。入院体格检查：体温36.5 ℃，血压106/69 mmHg，神志清楚；双侧瞳孔等大等圆，直径约3 mm，对光反射灵敏；未见神经系统阳性体征。颅脑MRI示左侧颞枕叶皮质区见一类圆形软组织肿块，直径约为1.6 cm，信号不均匀，T1为低信号