英国政府正式批准NIPT作为二级筛查检测技术
英国政府已经批准将无创产前诊断检测作为现有产前筛查项目的一部分，无创产前诊断简称NIPT，主要是一种筛查胎儿染色体疾病的诊断技术，常见的包括21三体唐氏综合症、18三体爱德华综合征以及13三体巴特氏综合征。 英国政府的这个决定主要是响应国家审查委员会的号召：英国将无创产前诊断技术作为二级筛查检测技术，为那些首选有创诊断技术的女性提供更多的选择。 英国卫生部长菲利普·邓恩本周宣布“我们希望怀孕的女性可以得到最安全、最有效地产前检测，因此基于大量临床数据的前提下，我们已经批准一项新的无创产前诊断技术用来检测21三体唐氏综合症、18三体爱德华综合征以及13三体巴特氏综合症。通过为孕妇提供无创产前诊断，将会有越来越少的孕妇承担有创诊断带来的流产风险” 据英国国家健康中心报道，每年大约有10000女性通过羊膜穿刺术进行产前诊断，7900女性会接受绒毛取样术，国家健康中心希望通过为怀孕女性提供无创产前诊断技术，将有创检测的数量降低......阅读全文
英国政府正式批准NIPT作为二级筛查检测技术
英国政府已经批准将无创产前诊断检测作为现有产前筛查项目的一部分，无创产前诊断简称NIPT，主要是一种筛查胎儿染色体疾病的诊断技术，常见的包括21三体唐氏综合症、18三体爱德华综合征以及13三体巴特氏综合征。 英国政府的这个决定主要是响应国家审查委员会的号召：英国将无创产前诊断技术作为二级筛查检
【盘点】全球NIPT政策大聚集
NIPT是Non-invasive Prenatal Testing的缩写，即无创产前检测仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏
NIPT不是神器，扩展应用有局限
无创产前检测（NIPT）已经是产前诊断中一个热门的关键词。它利用孕妇血液来筛查胎儿的染色体非整倍体，如21、18和13三体，避免了侵入性检测的风险。如今，一些供应商试图扩展他们的产品，以覆盖染色体的微缺失和微扩增。 不过，英国伦敦大学学院的研究人员近日在《美国人类遗传学期刊》上报道称，NIPT
扩展NIPT检测？也许得不偿失
无创产前检测（NIPT）已经是产前诊断中一个热门的关键词。它利用孕妇血液来筛查胎儿的染色体非整倍体，如21、18和13三体，避免了侵入性检测的风险。如今，一些供应商试图扩展他们的产品，以覆盖染色体的微缺失和微扩增。 不过，英国伦敦大学学院的研究人员近日在《美国人类遗传学期刊》上报道称，NIPT
关于NIPT检测的八大误区
随着测序技术的不断发展和在临床的不断应用，无创产前DNA检测（Non-invasive Prenatal Testing, NIPT）已然是一项家喻户晓的临床检测技术。然而，小编发现宝妈们对NIPT的理解仍然有一些误区，比如“高大上的基因检测低风险，我的宝宝其他检测都不需要了”，“要抽血检测，要空腹
Illumina对Premaitha提出NIPT知识产权诉讼
Illumina及其全资子公司Verinata Health昨日提起ZL侵权诉讼，指控Premaitha Health 侵犯其NIPT专有知识产权。 该项诉讼将在英国高院提审，评判两公司对欧洲ZL(英国)0 994 963 B2和欧洲ZL(英国)1 981 995 B1、两个有关胎儿游离DN
Illumina在英国NIPTZL侵权诉讼中获有利先机
分析测试百科网讯 2017年11月21日,英国ZL法院高等法院司法审判对Illumina起诉Premaitha对其医生实验室，TDL遗传学和Ariosa诊断的ZL侵权案件表示赞同。 2015年3月，Illumina及其全资子公司Verinata Health针对Premaitha over I
－解读未来全球无创产前（NIPT）基因检测情况
目前，提供市场化NIPT服务的公司主要有：美国的Sequenom，Natera，Verinata，Ariosa，欧洲的LifeCodexx以及中国的华大医学，贝瑞和康。随着研究的深入，无创检测的条件和范围有望不断扩大，延伸至包括微缺失/重复综合征和常见的孟德尔遗传病等。检测染色体非整倍体的商业化
最新规范通知出台，NIPT发展驶入新蓝海
2016年10月27日，备受瞩目的《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》（以下简称“通知”）重磅出炉，这意味着持续了一年半之久的NIPT试点政策正式结束，NIPT进入全新发展阶段。 NIPT，即无创DNA产前检测项目，能够用简单的临床操作给孕妇
解读未来全球无创产前（NIPT）基因检测情况
目前，提供市场化NIPT服务的公司主要有：美国的Sequenom，Natera，Verinata，Ariosa，欧洲的LifeCodexx以及中国的华大医学，贝瑞和康。随着研究的深入，无创检测的条件和范围有望不断扩大，延伸至包括微缺失/重复综合征和常见的孟德尔遗传病等。检测染色体非整倍体的商业化进程
无创产前筛查(NIPT)全球市场格局
随着高通量测序市场持续火爆，其重要应用无创产前筛查越来越受到市场的追捧。我国监管部门也采用积极的举措来规范整个市场，今年2月份中国食品药品监督管理总局、国家卫生计生委联合发布《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》叫停基因测序临床应用。然而，仅仅一个月后，国家卫生计生委又发布了《关于开展
－欧美权威机构发布NIPT的10条建议
近日，欧洲人类遗传学学会和美国人类遗传学学会发表联合声明，对临床实践中的无创产前筛查（NIPT）提出了10条建议。这些建议发表在《European Journal of Human Genetics》杂志上，从伦理的角度讨论了NIPT的未来。 自从首个基于测序的无创产前检测在2011年推出以来
无创产前筛查(NIPT)全球市场格局
随着高通量测序市场持续火爆，其重要应用无创产前筛查越来越受到市场的追捧。我国监管部门也采用积极的举措来规范整个市场，今年2月份中国食品药品监督管理总局、国家卫生计生委联合发布《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》叫停基因测序临床应用。然而，仅仅一个月后，国家卫生计生委又发布了《关于
英国和荷兰报告无创产前检测的最新成果
在近日召开的欧洲人类遗传学会议上，英国和荷兰的研究人员报告了无创产前检测（NIPT）的最新研究成果，这些成果有望影响NIPT在这些国家的实施。 英国的研究由国家健康研究所领导，将在本月晚些时候提交给英国国家筛查委员会，并可能帮助委员会决定在国民健康服务（NHS）的唐氏综合征筛查项目中如何实施N
美国专业学会支持NIPT全面替代传统筛查技术
7月28日，美国医学遗传和基因组学会（ACMG）发表最新声明：无创产前基因筛查(NIPS)能够在不同年龄人群中替代传统的三体综合征筛查技术。 在最新的立场申明中，ACMG建议： 应该告知所有孕妇，对于21、18、13三体综合征产前筛查来说，NIPS是目前最敏感的检测技术手段，没有之一； 肥
PNAS：拓展NIPT用于更微小染色体异常检测
一组在德国工作的研究人员发现，实验给予有阿尔茨海默氏症类型症状的转基因小鼠两种不同类型的淀粉样-β抗体蛋白，可使它们的大脑患上神经功能障碍。他们的研究论文发表在《自然神经科学》杂志上，文章描述他们研究了该抗体对小鼠大脑的影响，并进一步描述了它可能用于治疗人类患者。 科学家们认为在大脑中的淀粉样
准妈妈的福音：新研究支持扩大使用NIPT！
目前，用于筛查妊娠唐氏综合征和高风险妇女染色体异常的基于DNA的产前血液检验在一般妊娠人群中的使用率大大提高。位于美国罗德岛州 的一家医院—新英格兰医院，该医院的研究人员日前在Genetics in Medicine杂志上发表了一项研究调查成果。研究表明无创DNA产前检测可以通过初级产科护理提
NIPT平台有望检测妇科癌症的拷贝数改变
无创产前检测平台（NIPT）虽然是为检测胎儿异常而开发的，但日本昭和大学医学院的研究人员近日发现，NIPT平台也可以捕获从肿瘤上脱落的循环游离DNA的拷贝数改变，从而有望成为一种非侵入性的癌症检测方法。 研究人员上周在《Scientific Reports》上发文称，他们能够利用这种方法，检测
产前诊断技术大全——唐筛、羊水穿刺、NIPT、PCR
唐氏筛查：通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。最为我们熟知的可能就是唐氏筛查了而且，唐氏筛查中显示为低危的孕妇，依然有可能怀有染色体异常胎儿，然而这部分群体在当前却被
无创产前检测技术（NIPT）应用与研究进展
NIPT检测染色体微缺失微重复是近来热议焦点，美国妇产科医师学会（ACOG）不建议NIPT常规用于染色体微缺失综合征；国际产前诊断学会（ISPD）认为，检测应限于临床意义明确的严重表型类别，同时配套专业咨询；欧洲人类遗传学学会-美国人类遗传学学会（ESHG-ASHG）尚不推荐扩大NIPT检测适应证，
从临床解析NEJM多文聚焦NIPT假阳性原因
近年来，利用无创产前检测（NIPT）来筛查胎儿的染色体非整倍体已广泛应用，并有望从高危孕妇扩展到一般风险的孕妇。三篇NEJM文章聚焦无创产前检测假阳性今年4月份发表于《新英格兰杂志》上的三项研究阐明了NIPT筛查的表现和风险。根据贝勒医学院和香港中文大学的一项研究，NIPT假阳性结果的风险相当可观，
2016年IlluminaZL保护大战开启，将5家公司同时告上法庭
2016年，Illumina的NIPTZL保护大战又开始了，美国时间1月7日，Illumina以ZL侵权为由对欧洲五家公司提出诉讼。 Illumina对英国Doctors Laboratory、TDL Genetics和 Ariosa Diagnostics三家机构提出了诉讼，称Docto
中国NIPT的未来格局：新的技术规范即将颁布
NIPT自问世以来便在很多国家走向临床，那么目前在我国，NIPT的质量监管面临着哪些问题？技术的应用与法律之间的平衡点在哪？NIPT价格如何形成？在2016年无创产前基因检测技术研究与临床应用研讨会上，产前诊断领域知名专家对这些问题进行了讨论。 主要参与讨论的嘉宾有全国产前诊断专家组组长边旭明
《敢创·香港》：NIPT带给无创式医学检测的启示
2016丙申猴年伊始，由香港艺人萱萱主持的《敢创·香港》栏目，第一次以专辑的形式把无创DNA产前检测从医学实验室推向观众的荧幕，节目中，NIPT（无创DNA产前检测）褪去在实验室中的神秘面纱，以最朴素无华的姿态走进大众。 1997年，香港中文大学的卢煜明教授第一次在孕妇外周血中发现了胎儿的游离
卫计委：所有产前检测医疗机构均可开展NIPT
1、原政策NIPT试点单位取消，所有有资质的医疗机构均可开展 文件中指出：各地卫计委需将无创产前筛查与诊断纳入辖区内产前诊断技术统一管理，建立以产前诊断机构为核心、以产前筛查机构为采血点、以具备能力的医学检验所和其它医疗机构为技术支撑的孕妇无创DNA产前筛查和诊断网络。 2、筛查和诊断机构须
边旭明：合理利用NIPT技术，造福我国出生缺陷防治
无创产前检测（Noninvasive prenatal test， NIPT）胎儿染色体异常技术的出现，是产前检测技术的一大突破。该技术仅需抽取3~5 mL的母体外周血，即可检测胎儿是否存在染色体非整倍性异常。母体外周血中胎儿游离DNA含量相对较高，提取及分析过程简单，易于发展为可应用于临床的大
卫计委：所有产前检测医疗机构均可开展NIPT
1、原政策NIPT试点单位取消，所有有资质的医疗机构均可开展 文件中指出：各地卫计委需将无创产前筛查与诊断纳入辖区内产前诊断技术统一管理，建立以产前诊断机构为核心、以产前筛查机构为采血点、以具备能力的医学检验所和其它医疗机构为技术支撑的孕妇无创DNA产前筛查和诊断网络。 2、筛查和诊断机构
无创产前基因检测应纳入医保，打造首个无“唐娃娃”省份
孕妇基于胎儿游离DNA检测（NIPT）是一种以高通量基因测序技术为平台，针对胎儿常见的21三体综合征，18三体综合征和13三体综合征进行产前筛查的技术，目前NIPT检测技术已经逐步成为临床产前筛查的技术之一。然而，世界绝大多数国家对孕妇无创产前基因检测纳入医保却还未有个定数。 国际状况 20
孕妇的染色体缺失可能造成假阳性的NIPT结果
如今，无创产前检测（NIPT）正受到更多孕妇的青睐。不过，荷兰的一个研究团队最近通过这项检测发现了母体10号染色体的缺失及相关的脆性位点扩增，这可能导致NIPT的检测结果为假阳性。图片来源于网络 研究人员筛选了数千名孕妇的NIPT结果，发现了10号染色体缺失的异常结果。这项检测利用单端测序，旨
英国研究人员如何看待英国退欧
英国退出欧盟？这是上周最热门的话题。随着公投结果公布，退欧派（51.9%）以3.8%的优势险胜留欧派（48.1%），英国退出欧盟，就这样成为现实。于是，英国的科学家也开始考虑，这个结果将如何影响未来的科学研究。 其实，他们中的大多数是反对退出欧盟的。Nature在今年3月份调查了近2千名生活在