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英国政府已经批准将无创产前诊断检测作为现有产前筛查项目的一部分，无创产前诊断简称NIPT，主要是一种筛查胎儿染色体疾病的诊断技术，常见的包括21三体唐氏综合症、18三体爱德华综合征以及13三体巴特氏综合征。 英国政府的这个决定主要是响应国家审查委员会的号召：英国将无创产前诊断技术作为二级筛查检测技术，为那些首选有创诊断技术的女性提供更多的选择。 英国卫生部长菲利普·邓恩本周宣布“我们希望怀孕的女性可以得到最安全、最有效地产前检测，因此基于大量临床数据的前提下，我们已经批准一项新的无创产前诊断技术用来检测21三体唐氏综合症、18三体爱德华综合征以及13三体巴特氏综合症。通过为孕妇提供无创产前诊断，将会有越来越少的孕妇承担有创诊断带来的流产风险” 据英国国家健康中心报道，每年大约有10000女性通过羊膜穿刺术进行产前诊断，7900女性会接受绒毛取样术，国家健康中心希望通过为怀孕女性提供无创产前诊断技术，将有创检测的数量降低......阅读全文
NIPT是Non-invasive Prenatal Testing的缩写，即无创产前检测仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏
孕妇基于胎儿游离DNA检测（NIPT）是一种以高通量基因测序技术为平台，针对胎儿常见的21三体综合征，18三体综合征和13三体综合征进行产前筛查的技术，目前NIPT检测技术已经逐步成为临床产前筛查的技术之一。然而，世界绝大多数国家对孕妇无创产前基因检测纳入医保却还未有个定数。 国际状况 20
分析测试百科网讯 2017年11月21日,英国专利法院高等法院司法审判对Illumina起诉Premaitha对其医生实验室，TDL遗传学和Ariosa诊断的专利侵权案件表示赞同。 2015年3月，Illumina及其全资子公司Verinata Health针对Premaitha over I
在近日召开的欧洲人类遗传学会议上，英国和荷兰的研究人员报告了无创产前检测（NIPT）的最新研究成果，这些成果有望影响NIPT在这些国家的实施。 英国的研究由国家健康研究所领导，将在本月晚些时候提交给英国国家筛查委员会，并可能帮助委员会决定在国民健康服务（NHS）的唐氏综合征筛查项目中如何实施N
Illumina及其全资子公司Verinata Health昨日提起专利侵权诉讼，指控Premaitha Health 侵犯其NIPT专有知识产权。 该项诉讼将在英国高院提审，评判两公司对欧洲专利(英国)0 994 963 B2和欧洲专利(英国)1 981 995 B1、两个有关胎儿游离DN
5年前发明NIPT技术让孕妇抽血测胎儿基因 目前代替羊水穿刺90多国家数百万孕妇运用 研发液体活检，下一步用于鼻咽癌、肺癌等癌症筛查和治疗 血液里的DNA可筛查出淋巴癌、鼻咽癌，还能监测器官移植的排异和伤者受伤程度？未来用尿液里的DNA诊断癌症？ 这样的思路并非天马行空，而是来自获得称为
2017年1月15日，未来论坛2017年会暨首届未来科学大奖颁奖典礼在北京举行。香港中文大学医学院副院长、李嘉诚健康科学研究所所长及化学病理学系系主任卢煜明教授，因开创的无创DNA产前检测（NIPT）技术在人类重大出生缺陷防控领域的杰出贡献，获颁“2016年未来科学大奖-生命科学奖”并发表主题演
近日，来自英国的研究人员通过研究表示，无创产前诊断（NIPT）因亚染色体异常（sub-chromosomal abnormalities）会限制临床应用。随着对胎儿三染色体（21，18，13）检测的无创产前诊断知晓率的增加，如今很多商业供应商都相应扩大了公司的服务范围，包括复发性的微小缺失和微小
目前，提供市场化NIPT服务的公司主要有：美国的Sequenom，Natera，Verinata，Ariosa，欧洲的LifeCodexx以及中国的华大医学，贝瑞和康。随着研究的深入，无创检测的条件和范围有望不断扩大，延伸至包括微缺失/重复综合征和常见的孟德尔遗传病等。检测染色体非整倍体的商业化
2016年，Illumina的NIPT专利保护大战又开始了，美国时间1月7日，Illumina以专利侵权为由对欧洲五家公司提出诉讼。 Illumina对英国Doctors Laboratory、TDL Genetics和 Ariosa Diagnostics三家机构提出了诉讼，称Docto
2015年是基因产业并购与新品发布的火爆年度，在这一年里，出现了多种值得期待的平台，同时业界对NIPT及液态活检技术更是趋之若鹜。国际知名基因组专业网站Genomeweb回顾了过往基因产业十大热门新闻，其中NIPT假阳性事件最受关注，其次为奥巴马总统提出的精准医学项目和牛津纳米孔公司的测序仪。
在电话会议上，公司讨论了其第三季度的业绩，CEO Jay Flatley表示，尽管缺少第三季度的收入预期，但是临床销售和客户转化率，相比较2014年的第三季度，增长超过了40%。而其中一半是从临床和转化医学客户中的NextSeq来的。 此外，他表示，HiSeq家族的其他测序仪器也销售的特别好。
经历了2015年的热捧，2016年的资本小幅理性回归，2017年上半年的热潮趋缓后，泛泛的基因测序将无法持续吸引资本的目光，未来行业热点在于技术突破，或者商业模式的突破。 （做一次全基因检测，会产生100多G海量数据，其中能被用于科研与临床应用的，只是蛋白编码基因与少量的非蛋白编码基因，占整体
Illumina的圣地亚哥总部与硅谷的科技园有些相似。走廊上非常明亮，即使是雾天也不例外，空间宽敞可以供员工们工作、喝咖啡和自助用餐，不过食物并不是免费的，这在一定程度上证明了资源被有效利用。高层管理人员与其他人一起在隔间工作，没有专门的办公室。在deSouza担任CEO的第一周，他将行政楼层的隔间
我是谁？我从哪里来？我将到哪儿去？这一终极哲学命题，有多种不同的解答视角。从基因角度给出的答案，无疑是非常重要的一种。近一段时间，有关基因领域的新闻将基因检测、基因编辑、癌症的靶向治疗等原本属于生物医学领域的专业话题，一下子变成了公众话题。人们对于基因的好奇在于：基因是如何影响人类的长相、身高、
产前诊断的实验室技术由筛查与确诊两部分组成。筛查是胎儿异常风险的评估，诊断通常需采用侵入性技术，是胎儿异常的确诊手段，医生可依据该产前诊断结果，进行临床处理或对孕妇提出胎儿处置的建议，但存在一定的风险，有应用对象的局限、孕妇接受度的制约，以及医疗资源的限制等。应充分考虑各项技术的优势与局限。
临床上，质谱相比生化和免疫方法，更加灵敏、准确度也更高，有替代目前很多生化和免疫检验项目的潜力。有些传统方法学无法检测出的疾病，用质谱可以解决。更有意思的是，质谱可在单次检测中同时精准地检测几十个甚至上百个Biomarkers。全世界越来越多的临床实验室正在使用各种类型的质谱仪。据权威研究机构B
倒计时3周 |2019（第二届）生物信息分析应用论坛，11.15-16，上海 11月15-16日，易贸医疗联合思路迪、凯杰苏州转化医学、海普洛斯共同举办易贸诊断系列峰会（EDC）之2019（第二届）生物信息分析应用论坛将于上海召开，详细嘉宾及部分日程提纲内容详见下文。更多会议咨询请致电：0
导语 一年一度的J.P.摩根健康大会，是全球健康领域各大政企资本的聚会，超过450家公司，逾9000人参与。首日比尔盖茨站台发声，不仅提出5年已投入健康120亿美元，屡次提到微生物组、遗传病技术和传染病、微生物组等（演讲全文）；Illumina和Thermo Fisher 高调展开合作外，发布
近期，“基因界腾讯”华大基因的上市，成为近年来A股最受关注的IPO之一。法国凯辉基金执行总监杨海鼎解读道：“华大上市给投资者一个信号，基因测序是一个造福人类的产业。” 基因测序产业在近两年备受资本热捧，且暗战不断。从目前中国基因测序产业的格局来看，被称为“基因界腾讯”的华大基因正在告别“一家独
前段时间我们说过基因检测预报的问题，虽然是作为一项未来科技，但它的1.0版本已经进入我们的生活。 于是人人都面临一个新问题：基因检测，到底要不要做？ 其实，最简单的答案就是：能做就做，心态要开放；结果仅供参考，心态要放松。 对急性子的人来说，本文已结束。但对活得更仔细的人，关于基因检测的深