睡觉少仍精力充沛“不眠精英”源自基因变异
美国研究人员发现，一些人每晚睡四五个小时，第二天依然精力充沛，能够同时应对多项任务。而且，源于基因变异，这些人积极、乐观、开朗、苗条，属于“不眠精英”。 研究人员正研究变异基因作用机制，希望有助药物研发，增加人们清醒时间。 研究人员先前发现，睡眠少可能与基因相关。 在美国加利福尼亚州一个大家庭里，一对母女习惯近午夜时入睡，第二天早晨早起，睡眠大约6小时，身体状况良好。 基因测试结果显示，这对母女体内一个名为hDEC2的基因发生变异，其他家庭成员身上同一基因没有变异，睡眠情况正常。 研究人员令实验室小鼠发生这一基因变异，结果小鼠难以入睡。 美国国家卫生研究院说，成年人为保持健康需要每天7至9小时睡眠。长时间睡眠不足会导致记忆力减退、免疫力下降。 研究人员认为，了解这一基因如何在无损健康的同时减少睡眠有助开发新药，令人们每天增加数小时清醒时间。 ......阅读全文
PLoS：影响人类大脑容量的基因变异
来自中科院昆明动物研究所，美国罗切斯特大学等处的研究人员选取了50个精神分裂症易感基因，在中国汉族人群中分析了它们与脑容量的关系，从中发现了白介素-3基因序列变异会影响人类大脑容量 。相关成果公布在PLoS One杂志上。 文章的通讯作者分别是昆明动物研究所宿兵研究员，以及罗切斯特大学
Cell：通过QTL分析发现基因调控变异
在高等生物中，许多重要生理性状及复杂疾病都是数量性状，如农作物的产量和人类的高血压、糖尿病等，这些复杂性状受到多个基因和环境因素的控制。为了有效地研究多基因控制的复杂性状，数量性状基因座（QTL）分析技术在20世纪90年代应运而生，有效地将控制数量性状的众多主效基因定位在相应的染色体上。 表达
趣闻：基因变异使金鱼获“酿酒”能力
英国和挪威研究人员发现，８００万年前的一次基因变异让金鱼的祖先获得额外的基因，进化出了“酿酒”功能，这让它们能在无氧环境中生存很长时间。 绝大多数脊椎动物极度依赖氧气，无氧状态下几分钟就会死亡，金鱼及其近亲鲫鱼是罕见的例外，能在寒冷地区冰封的池塘里存活数月。此前研究发现，金鱼的骨骼肌有一种特殊
29个罕见基因变异显著影响身高
英国科学家分析了30多万人的基因组，发现了29个对人的身高有巨大影响的基因变异，这些变异最大能使人的身高降低7厘米或增加5厘米。相关论文已经提交论文预印本网站。 身高在很大程度上由基因决定，营养等环境因素所起的作用有限。科学家通过比较数百万人的基因变异与身高，确定了12000多个与身高有关的常
科学家发现了导致失眠的“根源”！
一个国际研究团队首次发现了七种失眠的风险基因。有了这个发现，研究人员已经采取了重要的一步，解除导致失眠的生物机制。此外，这一发现证明，失眠并不像往常所说，纯粹是心理状态。今天，Nature Genetics发表了这项研究的结果。 失眠可能是最常见的健康问题。即使在治疗后，睡眠不良仍然是许多人持
研究人员称埃博拉病毒已发生变异－恐更易传染
据外媒29日报道，调查几内亚埃博拉疫情的研究人员说，埃博拉病毒已经有了变异。 法国巴斯德研究院的研究人员说，正在调查埃博拉病毒变异是否会导致传染性更强。去年3月埃博拉疫情暴发就是由那里的研究人员最先发现。 在几内亚、塞拉利昂和利比里亚，超过22000人感染了埃博拉病毒，8795人死亡。 研
人们每天早1个小时起床可将患抑郁症的风险降低23％
近日，发表在《美国医学会—精神病学》期刊上的一项基因研究表明，人们每天早1个小时起床可以将患抑郁症的风险降低23%。 美国科罗拉多大学博尔德分校、麻省理工学院和哈佛大学的研究人员对84万人进行了研究，为睡眠模式（一个人在特定时间睡觉的倾向）影响抑郁风险提供了有力的证据。专家认为，随着人们在新冠
日本研究人员发现生成肌腱基因
日本国立成育医疗研究中心系统发生和再生医学研究部的研究小组日前发现对生成连接骨骼和肌肉的肌腱发挥重要作用的基因。 研究小组利用独自开发的基因数据库，发现“Mkx”基因对肌腱发育成熟具有重要作用。通过老鼠实验发现，剔除了该基因的老鼠，其肌腱会停止发育，而且非常脆弱。肌腱一旦损
研究人员说，‘基因驱动’－值得关注
据本期《政策论坛》的作者披露，在“基因驱动”被考虑用于像给蚊子基因组进行重新编程以消除疟疾或用于逆转杀虫剂抗药性的发生之前，涵盖这项技术——它包括了基因编辑——的法规中的缺口必须得到填补。他们说，现在是一个对“具有广泛包容性及信息灵通”的有关基因驱动的未来进行公共讨论的时候了。基因驱动技术是在1
睡眠可直接影响免疫系统获证实
生病时，很自然的人们要去休息一下，睡个觉，以便能够尽快恢复健康。美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究人员发现,果蝇可通过睡眠增强免疫系统响应，从感染中恢复过来。研究人员表示，这些研究证明，睡眠可直接影响免疫反应，并对免疫机制发挥作用。该研究两篇相关的论文将发表在5月和6月出版的《睡眠》杂志。
基因变异的频率和基因突变率有什么不同
1、基因突变率是指体内基因发生基因突变的概率。基因突变率的估算方法因生物生殖方式的不同而不同。在有性生殖的生物中，突变率通常用每一个配子发生突变的概率，即用一定数目配子中的突变配子数表示。在无性繁殖的细菌中，突变率是用每一个细胞世代中每个细菌发生突变的概率，即用一定数目的细菌在一次分裂过程中发生突变
基因变异的频率和基因突变率有什么不同
1、基因突变率是指体内基因发生基因突变的概率。基因突变率的估算方法因生物生殖方式的不同而不同。在有性生殖的生物中，突变率通常用每一个配子发生突变的概率，即用一定数目配子中的突变配子数表示。在无性繁殖的细菌中，突变率是用每一个细胞世代中每个细菌发生突变的概率，即用一定数目的细菌在一次分裂过程中发生突变
世界睡眠日：聚焦睡眠分子机制
3月21日世界睡眠日，中国主题为“健康睡眠 平安出行”。据统计每年都会增加由于睡眠障碍引发疾病的患者，在世界范围内约1/3的人有睡眠障碍，而在我国患有各类睡眠障碍的人的比例明显高于世界27%的水平。 睡眠与许多方面都息息相关，关于其分子作用机制也是科学家们重点关注的研究领域之一。近期浙
别熬夜了！“夜猫子”精神疾病风险更高！
昼夜节律，又叫“生物钟”，是发生在人类等大多数生物中的周期性变化过程，包括激素水平、体温调节和睡眠-觉醒模式周期性交替等。已有研究证据表明，昼夜节律的改变与疾病的发展有关，特别是代谢和精神紊乱。近期，我国科学家利用体细胞核移植技术、CRISPR/Cas9基因编辑技术，成功构建了体细胞基因敲除的生
研究者发现数种肾癌变异基因
日本研究人员最新报告说，他们已经发现并彻底研究了与肾癌有关的数种基因变异，这有助于开发治疗肾癌的新药和疗法。 京都大学和东京大学等机构的研究人员6月25日在《自然—遗传学》期刊网络版上报告说，他们对100多名透明细胞性肾癌患者进行研究，发现一种名为“VHL”的基因出现变异的频率非常高，被认
特有基因变异让东亚人更爱出汗
在所有的动物里，人类是最会出汗的。最近哈佛大学和复旦大学的研究者合作发现，东亚人特有的一个基因变异使得东亚人更容易出汗。 研究者通过研究一个被称为EDAR370A的东亚人特有的基因变异，发现这个变异出现在3万多年前的东亚，并且改变了东亚人祖先的汗腺和毛发的密度、毛发粗细及牙齿特征。该研究成
科学家揭开耳聋基因变异分子机制
小核糖核酸miR-96变异是主因 英国科学家最近发表在美国《国家科学院院刊》（PNAS）上的一份研究报告称，小核糖核酸miR-96发生变异，可导致渐进性失聪。该分子机制的发现为改善听力损失和失聪的治疗手段奠定了基础。 该研究由英国谢菲尔德大学和剑桥桑格研究院等几所研究机构科学
发现未知！水稻基因变异的秘密被揭晓！
5月28日，全球顶尖学术期刊Cell在线发布了我校国家重点实验室、水稻研究所李仕贵与钦鹏教授团队联合中科院遗传与发育生物学研究所梁承志研究员团队完成的题为“Pan-genome analysis of 33 genetically diverse rice accessions reveals
免受新冠严重感染基因变异被“揪出”
瑞典卡罗琳斯卡学院主导的一个国际科研团队在最新一期《自然·遗传学》杂志撰文称，他们发现了一个特殊的基因变异，能有效保护个体免于新冠病毒严重感染。研究人员通过研究不同祖先的人群成功查明了这种变异，其具有很重要的临床价值，有助科学家们开发出新冠病毒新疗法。 除年龄和某些严重疾病外，遗传学也会影响感
免受新冠严重感染基因变异被“揪出”
瑞典卡罗琳斯卡学院主导的一个国际科研团队在最新一期《自然·遗传学》杂志撰文称，他们发现了一个特殊的基因变异，能有效保护个体免于新冠病毒严重感染。研究人员通过研究不同祖先的人群成功查明了这种变异，其具有很重要的临床价值，有助科学家们开发出新冠病毒新疗法。 除年龄和某
自闭症相关基因变异有助大脑进化
美国耶鲁大学研究人员27日在《公共科学图书馆·遗传学》杂志上发表论文称，与自闭症相关的遗传变异可能是人类进化过程中的一种积极选择，因为这些变异也有助于增强人的认知能力。 人类在漫长的进化过程中，产生了很多的基因变异，这些变异对人类遗传特征的影响有的是积极的，有的是消极的。那些对人类繁衍有负面影
基因变异导致早老症的分析介绍
2003年，美国国立人类基因组研究所(NHGRI) 、儿童早衰症研究基金会、纽约州学院和美国密歇根州大学的研究人员发现了何奇森-吉尔福德儿童早衰症是由单个基因的微小变异导致的。他们发现，儿童早衰症并非遗传所至，而是人体内一种名叫LMNA（Lamin A）的蛋白基因发生突变导致。LMNA主要负责细
基因变异可能影响兴奋剂检测结果
瑞典卡罗林斯卡学院研究人员发现，基因变异可能对兴奋剂检测的精确度和敏感性产生很大影响。如果这个研究结论被确认，那么将给体坛的兴奋剂检测带来不确定因素。 基因变异的人即使注入了大量类固醇，其睾丸激素显示的也是正常水平。一个普通的基因变异就能够帮助运动员逃过睾丸激素检测，从而成功作弊。瑞典卡罗林斯卡学
研究发现一基因变异可致多种癌症
日本自治医科大学的研究小组2月5日在美国《国家科学院院刊》网络版上报告说，他们发现了一种会导致乳腺癌、皮肤恶性黑素瘤等多种癌症的基因，这一发现将促进研发以这种基因为靶点的新型抗癌药物。 研究小组利用独立研发的手法，观察了一名30多岁的纤维肉瘤患者的癌细胞，发现基因RAC1发生变异后，会作为
免受新冠严重感染基因变异被“揪出”
瑞典卡罗琳斯卡学院主导的一个国际科研团队在最新一期《自然·遗传学》杂志撰文称，他们发现了一个特殊的基因变异，能有效保护个体免于新冠病毒严重感染。研究人员通过研究不同祖先的人群成功查明了这种变异，其具有很重要的临床价值，有助科学家们开发出新冠病毒新疗法。 除年龄和某
基因开关调节区变异或决定药物疗效
试想一下，有一天编写你的基因组的所有30亿个碱基（腺嘌呤A、鸟嘌呤G、胞嘧啶C、胸腺嘧啶T）都被浓缩在一张信用卡大小的卡片上，当你就诊时，只需简单地刷一下卡，医生就能知道哪种药物有助于你的病情，而哪种药物反而有损你的健康。美国宾夕法尼亚大学研究人员在《细胞》杂志上发表的最新研究成果，让上述个性化
新型抗癌药物可阻断特定基因变异
据英国《每日电讯报》9月16日（北京时间）报道，美国研究人员研究出了一种药物，可以阻断与恶性黑色素瘤密切相关的B-RAF突变。科学家认为，未来有望研发出药物用以主要攻击与特定肿瘤相关的基因变异。研究发表在9月16日出版的《自然》杂志上。 研究人员表示，新药的问世也预示
美发现骨髓增生异常患者的变异基因
骨髓增生异常综合征患者骨髓中的干细胞发生了基因突变，造血细胞数量及质量出现不可逆的下降，影响造血功能，导致严重贫血，并在某种情况下发展成白血病。但究竟哪种基因突变是引发此疾病的关键因素还未知。 美国西奈山伊坎医学院的研究人员从骨髓增生异常综合征患者身上采集了成熟的血细胞，并将它们重新编程为诱导
人类基因变异到底有多神奇？
生命的延续是遗传信息的传递，遗传物质核酸(DNA/RNA)揭开了人类认识自我和生命奥秘的微观世界。2015年的诺贝尔化学奖授予了瑞典、美国、土耳其三位科学家，以表彰其在“DNA修复的机制研究”做出的卓越贡献。 人体细胞共约有40-60万亿个，而人类基因组却是由23对染色体组成，其中包括22对体
人类基因变异到底有多神奇？
生命的延续是遗传信息的传递，遗传物质核酸(DNA/RNA)揭开了人类认识自我和生命奥秘的微观世界。 2015年的诺贝尔化学奖授予了瑞典、美国、土耳其三位科学家，以表彰其在“DNA修复的机制研究”做出的卓越贡献。 人体细胞共约有40-60万亿个，而人类基因组却是由23对染色体组成，其中包括22