最新规范通知出台，NIPT发展驶入新蓝海
2016年10月27日，备受瞩目的《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》（以下简称“通知”）重磅出炉，这意味着持续了一年半之久的NIPT试点政策正式结束，NIPT进入全新发展阶段。 NIPT，即无创DNA产前检测项目，能够用简单的临床操作给孕妇和医生提供准确的胎儿重大遗传疾病信息。NIPT技术的出现对产前遗传病检测的临床路径产生了革命性的影响。该技术始于中国香港，2011年起在全球范围内得到广泛开展，中国NIPT在技术层面的发展始终与国际同步，某些方面甚至领先于国际同行。2015年初，国家卫计委妇幼司下发了《国家卫生计生委妇幼司关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》，明确规定108家产前诊断机构作为试点单位开展NIPT项目。试点期间，NIPT项目不仅累积了大量临床数据，还获得了相当具有指导意义的宝贵经验，为NIPT未来的临床标准和行业规范提......阅读全文
6388例临床样本证实，NIPT可延伸至常见三体之外的检测
由于NIPT筛查罕见非整倍体和罕见疾病等的灵敏度较低，其检测范围的扩张一直存在争议，然而，6月30日发表在Nature子刊《Genetics in Medicine》中的研究提供证据表明，NIPT扩大检测范围具有实际意义。在这项新研究中，瑞士研究人员已将NIPT扩展至目前多数NIPT筛查无法达到
【最新】NIPT针对染色体微缺失微重复的检测新进展
染色体微缺失微重复是除染色体非整倍体之外的另一大类新生儿出生缺陷。有数据显示，截止2012年1月，已发表的染色体微缺失疾病211种，染色体微重复疾病79种。染色体微缺失微重复综合征的发病率1/4,000 -1/200,000不等，缺失和重复片段较为微小，通常被产前诊断漏检。有数据显示，大多数染
英国政府正式批准NIPT作为二级筛查检测技术
英国政府已经批准将无创产前诊断检测作为现有产前筛查项目的一部分，无创产前诊断简称NIPT，主要是一种筛查胎儿染色体疾病的诊断技术，常见的包括21三体唐氏综合症、18三体爱德华综合征以及13三体巴特氏综合征。 英国政府的这个决定主要是响应国家审查委员会的号召：英国将无创产前诊断技术作为二级筛查检
Science子刊：NIPT有必要对24条染色体都开展筛查
孕妇外周血中胎儿的DNA遗传分析正变得越来越普遍，但标准的临床试验通常只考虑那些最经常发现有非整倍体的染色体：13, 18, 21，X和Y等。由于分析数据的方式，这些测试通常只关注唐氏综合征和其他常见的三体，但很少对所有24条染色体都进行评估。其它染色体的测序结果可能会被掩盖。美国国立卫生研究院
卢煜明开启NIPT新时代，实现无创单基因遗传病检测
无创单基因遗传病检测可以通过对胎儿cfDNA进行目标区域捕获测序，结合父母双方单体型信息，判断胎儿相关疾病的携带情况。近日，Genome Web网站报道了NIPT在单基因遗传病检测上的新突破。 香港中文大学卢煜明教授开发了一种新方法，对父母双方基因组单倍型分型，并对单基因病突变位点附近有效SN
珀金埃尔默：推动NIPT检测，关注食品安全与大麻检测试
分析测试百科网讯 2019年1月7日，第37届摩根医疗大会在美国旧金山隆重举行。在会议上珀金埃尔默CEO Robert Friel为与会者作了简要报告。 Robert Friel表示，珀金埃尔默2018年收入增长约7％至28亿美元，每股收益为3.60美元，该公司“对其进展感到满意，但对未来的机
FDA警告称产前基因检测可出现错误结果
美国食品和药物管理局近日发布了一份安全通讯，警告人们基因无创产前筛查测试（NIPT）可能提供错误的结果，需要进一步的诊断确认。 虽然医疗保健提供者经常使用 NIPT，但 FDA 尚未授权、清除或批准其中任何一个，该机构也没有评估其准确性和性能。作为筛查测试，NIPT 可以衡量胎儿发生某些遗传异
珀金埃尔默与WIH测试NIPT－评估Vanadis非侵入性产前检测性能
分析测试百科网讯 2018年7月10日， 珀金埃尔默表示正在与罗德岛妇幼医院（WIH）合作，评估其Vanadis非侵入性产前检测系统的性能。 珀金埃尔默在2016年收购Vanadis Diagnostics时收购了这项技术，可以筛选21,18和13三染色体性。但与现有需要测序或微阵列平台的N
母体外周血胎儿游离核酸测序技术引入产前筛查策略
母体外周血胎儿游离核酸测序技术引入产前筛查策略——价值医学层面的思考 一、价值医学的临床意义 价值医学（value-based medicine）是指需评价医疗干预手段的优劣时，往往需要以患者的价值取向和实际付出的经济成本作为考量依据，并据此不断改进医疗实践，“价值”的体现是通过
母体肿瘤的案例
1997年孕妇血浆中胎儿游离DNA的发现开辟了无创产前检测（NIPT）的新纪元，自2011年以来，世界范围内已有200多万名孕妇使用NIPT技术来进行染色体三倍体筛查，目前对该技术使用较普遍的地区有美国、中国及欧洲部分国家。数据回顾： Nature等报道的NIPT披露母体肿瘤的案例随着对NIPT的使
无创产前检测面临的困难
鉴于常染色体非整倍体无创产前筛查的准确性和安全性，NIPT在21、18及13三体综合征筛查领域中的应用日渐广泛，目前已有服务商将检测范围扩展至性染色体异常和染色体微小缺失的筛查。然而，在NIPT雄心勃勃之时，《美国人类遗传学杂志》、《PNAS》等杂志发文泼冷水，为筛查范围扩大后NIPT的临床化敲警钟
卢煜明教授发表新论文除了NIPT游离RNA也有望无创检测了
胎盘是一个动态的、异构的关键性器官，在母胎界面和妊娠期健康发育过程中扮演多重的角色。同时，它也是母体循环中胎儿细胞和游离胎儿核酸的主要来源。胎盘功能障碍可导致严重并发症，如先兆子痫（一种严重的妊娠并发症，会引起母亲血压上升，使大人和小孩都有生命危险）等。然而，对于这样一个神奇且至关重要的器官，我
有望低于1000元/次！－无创产前基因检测“大众价”或不远
说到无创产前基因检测，可能很多人还不是很熟悉。简单来讲，就是“高通量基因检测产前筛查”较为大众化的称谓，是一种准确率高、无创性的产前筛查手段，英文简称NIPT。 由于医疗机构技术水平、孕妇个体检查项目等差异，目前全国尚未对NIPT统一定价。近年来，随着技术的更新及同行的竞争，其价格呈现逐年下降
无创产检技术再升级
如果说2015年是中国NIPT的元年，那么2016年或将成为NIPT-plus的新纪元。NIPT-plus，简单地说是传统NIPT的迭代更新，是一项基于高通量基因测序技术，通过一管孕妇外周血排查更多胎儿染色体非整倍体、染色体微缺失微重复综合征的产前检测项目。2015年底，湖南家辉遗传专科医院与北京贝
我国出生缺陷防治研究获突破
NIPT用于检测常见的胎儿染色体非整倍体问题已有十多年历史，该技术已成为阻断由染色体疾病造成的遗传性出生缺陷的主要临床手段。除了对唐氏综合征等非整倍体疾病的检测，NIPT已扩展到染色体微缺失和微重复综合征。此外，NIPT也可以用于筛查如软骨发育不全等常见单基因病。 然而，目前的NIPT技术还无法
无创DNA检测的“创口”：真能保证“无创”吗
近日，一篇《华大癌变》的文章在微信朋友圈流传，让无创DNA产前检测技术（NIPT）再次进入公众视野。低风险、高筛查率，这项让医疗机构、商业公司乃至患者“推崇”的新技术，却依然无法避免唐氏综合征患儿的诞生。 由此，曾经“包打天下”的产前检测技术遭到质疑：“无创”的DNA检测真的能保证“无创”吗？
基因测序：下一个现象级产品在哪？技术何时落地临床？
导读：对于基因检测，相信大家并不陌生，NIPT(无创产前基因检测)则是当下最为人熟知的领域。一边是基因测序行业的持续高热、大额融资频出。另一边，则是测序企业扎堆布局NIPT。而要开拓下一个类似NIPT的“现象级”临床应用则还在路上。这开拓之路或许比想象中困难。对于基因检测，相信大家并不陌生，NIPT
国产第三代基因测序仪可成功用于无创产前检测
日前，由南方科技大学、中国科学院北京基因组研究所、浙江大学医学院附属妇产科医院等多家单位联合完成了第三代单分子测序仪的无创产前检测研究。实验结果表明我国完全自主研发的第三代单分子基因测序仪可成功应用于无创产前检测（以下简称NIPT），且检测结果100%准确。据悉，这是全球唯一使用第三代测序仪成功完成
－江苏物价局对无创产前基因检测标价：2210元/次
无创产前基因检测（NIPT）技术是将基因检测应用于胎儿DNA检测的先进技术。目前国内NIPT主要检测常见的三大染色体疾病：T21染色体异常（唐氏综合征），T18染色体异常（爱德华氏综合征）和T13染色体异常（帕陶氏综合征）。作为新兴产业，从国家政府到临床应用医院，对NIPT检测的资质、质量标准，
我国自主研发第三代基因测序仪成功用于无创产前检测
近日，由南方科技大学、中国科学院北京基因组研究所、浙江大学医学院附属妇产科医院（以下简称“浙大妇产科医院”）等多家单位联合完成的“第三代单分子测序仪的无创产前检测研究”结果显示，使用我国完全自主研发的第三代单分子基因测序仪，可成功应用于无创产前检测（英文简称NIPT），且检测结果100%准确。
Hologic全球高管大调整，PE占领70％新生儿筛查市场
占领70%新生儿筛查市场，发展NIPT新技术 珀金埃尔默 CEO Robert Friel在大会上做了陈述。 诊断业务使珀金埃尔默营收增长了30%，利润增长了45%。在增长的30%营收的60%是来自于生殖诊断，25%是来自于传染病诊断，剩下的15%来自于肿瘤诊断。 截止2016年底，珀金埃
Illumina在英国NIPTZL侵权诉讼中获有利先机
分析测试百科网讯 2017年11月21日,英国ZL法院高等法院司法审判对Illumina起诉Premaitha对其医生实验室，TDL遗传学和Ariosa诊断的ZL侵权案件表示赞同。 2015年3月，Illumina及其全资子公司Verinata Health针对Premaitha over I
英国和荷兰报告无创产前检测的最新成果
在近日召开的欧洲人类遗传学会议上，英国和荷兰的研究人员报告了无创产前检测（NIPT）的最新研究成果，这些成果有望影响NIPT在这些国家的实施。 英国的研究由国家健康研究所领导，将在本月晚些时候提交给英国国家筛查委员会，并可能帮助委员会决定在国民健康服务（NHS）的唐氏综合征筛查项目中如何实施N
2016年IlluminaZL保护大战开启，将5家公司同时告上法庭
2016年，Illumina的NIPTZL保护大战又开始了，美国时间1月7日，Illumina以ZL侵权为由对欧洲五家公司提出诉讼。 Illumina对英国Doctors Laboratory、TDL Genetics和 Ariosa Diagnostics三家机构提出了诉讼，称Docto
无创产前基因筛查有了“河北模式”
11月15日，最新一期的《中国妇幼保健》杂志以专题形式报道了河北省人民医院主任医师高健等人关于河北省无创产前基因检测民生项目相关研究成果。此项成果涉及河北省无创产前基因筛查模式的理论和实践、项目的卫生经济学效益评估以及无创产前基因检测性能分析等多个方面。 据文章介绍，河北省是全国第一个在全省范
一文了解中国无创产前基因检测市场现状与前景
基因检测作为精准医学的重要一环，在产前诊断、用药指导、疾病预测等方面有着广泛而深入的应用。尤其在产前诊断方面，与传统检测技术相比，高通量基因测序技术具有明显优势，克服了现行检测手段检出率低、流产风险高的缺陷，具有极高的临床应用价值。2014年2月，国家卫计委发文叫停了高通量基因测序产前筛查与诊断（无
－Illimuna公司讨论其针对肿瘤，生殖市场的临床和监管策略
在电话会议上，公司讨论了其第三季度的业绩，CEO Jay Flatley表示，尽管缺少第三季度的收入预期，但是临床销售和客户转化率，相比较2014年的第三季度，增长超过了40%。而其中一半是从临床和转化医学客户中的NextSeq来的。 此外，他表示，HiSeq家族的其他测序仪器也销售的特别好。
基因公司密集融资－下一个现象级产品在哪？
对于基因检测，相信大家并不陌生，NIPT（无创产前基因检测）则是当下最为人熟知的领域。日前，深圳瀚海基因第三代测序仪成功应用于NIPT，基因检测的新技术再度掀起一轮融资热。一边是基因测序行业的持续高热、大额融资频出。另一边，则是测序企业扎堆布局NIPT。而要开拓下一个类似NIPT的“现象级”临床
无创产前检测的意外收获
无创产前检测（NIPT）是为了检测胎儿的染色体是否正常，但偶尔也会有意想不到的后果。根据《JAMA Oncology》杂志6月5日发表的一篇论文，这项检测也能发现准妈妈体内的恶性肿瘤。 比利时鲁汶大学的研究人员报告，在他们开展的4000例无创产前检测中，3例产生了异常的基因组结果，后被证实是母
广东省妇幼保健院PNAS：开发新型无创产前诊断技术
来自广东省妇幼保健院、博奥木华基因科技有限公司（CapitalBioGenomicsCo），及加州大学圣地亚哥医学院等处的研究人员，开发出了一种新方法扩展无创产前诊断(NIPT)可检测的染色体异常类型。这项发布在11月9日《美国国家科学院院刊》（PNAS）杂志上的新研究利用了半导体测序平台，通过