科学家揭示脊髓小脑共济失调症三型发病机制
脊髓小脑共济失调症三型（spinocerebellar ataxia type 3, 简称SCA3）是一种常染色体显性遗传的进行性神经退行疾病，是多聚谷氨酰胺延长类神经退行疾病之一。在神经病理水平上，与帕金森病相似，三型脊髓小脑共济失调症的主要病理特征也是多巴胺能神经元的丢失。在疾病发展的后期，其他类型的神经元也会发生退行。目前SCA3的发病机制还不清楚，普遍认为其与ataxin-3（ATX-3）蛋白C末端多聚谷氨酰胺（polyQ）的异常延长密切相关。Ataxin-3是半胱氨酸蛋白酶家族的一种去泛素化酶。然而，目前ATX-3在生理环境中的作用底物尚不清楚，因此很大程度上限制了对其正常生物学功能的理解，也大大限制了研究人员对SCA3疾病发病机理的清晰了解。 近来，中国科学院动物研究所唐铁山研究组通过免疫沉淀及质谱分析发现p53是ATX-3的一个新底物。ATX-3可通过调控p53的泛素化水平密切调节p53的稳定性及活性。另外，......阅读全文
关于小儿急性小脑性共济失调的病因分析
急性小脑性共济失调是一种多病因的综合征。病毒感染后的自身免疫反应所引起的小脑损害是最常见的病因。常见的引起急性小脑性共济失调的病毒包括水痘、带状疱疹病毒，肠道病毒、风疹DNA病毒、腮腺炎病毒等支原体及细菌性感染也可引起本病。其他病因还有小脑肿瘤、药物或重金属中毒（如苯妥英钠、铅）、先天性代谢异常
特发性晚发型小脑性共济失调的分类
Harding定义这种疾病时，包含了早期定义的散发型橄榄脑桥小脑萎缩症(OPCA)等疾病。根据临床和病理可分为两类，一类仅表现小脑性共济失调，病变主要在小脑(ILOCA-C型)；另一类表现除小脑性共济失调外，还有锥体束征、锥体外系征、自主神经障碍，病变累及小脑、基底节、锥体束、自主神经等(ILO
简述神经白塞病的临床表现
NBD的中枢神经系统受累较周围神经系统为多，据统计白塞病（BD）的周围神经损害仅占NBD总数的1%，各部位均可受累，且白质受累多于灰质。NBD的临床表现依其受累部位的不同而异，一般无典型的临床形式，目前，根据其受累的部位分为以下几型： 1.脑膜脑炎型 多呈急性或亚急性发病，主要表现为头痛，发
格斯特曼综合症的简介
格斯特曼综合征（Gerstmann syndrome，GSS），系Gerstmann，Straussler和Scheinker于1936年首先发现和描述，故以他们的名字命名。其特征是慢性进行性小脑共济失调，伴有痴呆、构音障碍和脑内淀粉样蛋白沉积，多为家族性。1981年，Masters接种动物证实
Nat－Commun：大脑运动中枢发育的关键基因
近日，渥太华医院研究所科学家在Nature Communications杂志上发表了一份报告，描述一个特定基因Snf2h对小脑发育的作用。Snf2h对于是一个健康小脑是重要的，小脑是平衡、精细运动控制和复杂物理运动正常发展的主控制中心。 运动员和艺术家表演非凡的壮举依靠他们小脑。同时，小脑是我
副癌综合症有哪些综合征
亚急性小脑变性引起进行性两下肢、两上肢共济失调，呐吃以及有时候眩晕、复视.神经系统的表现可以包括痴呆，伴有、不伴有脑干体征，眼肌瘫痪，眼球震颤以及伸性划跖反射(巴宾斯基征)，伴明显的呐吃、上肢的共济失调.疾病通常在数周至数月期间进展加重，往往造成严重的功能活动障碍.小脑变性可以发生在癌症被发现之
随访十年的脊髓小脑性共济失调3型一家系研究报告2
2.2 临床表现、体征、辅助检查、致病基因测序和头颅磁共振检查 患者家系成员检测SCA3相应异常基因显示：无临床症状的Ⅱ4、Ⅲ4、Ⅲ8、Ⅲ11、Ⅳ1的SCA3相关基因的CAG 重复数为14～41次，属于正常范围。无临床症状的Ⅲ9，30岁，查体可见双侧巴氏征阳性，CAG 重复数为77次，确诊
随访十年的脊髓小脑性共济失调3型一家系研究报告1
脊髓小脑性共济失调（Spinocerebellar ataxias，SCAs）是一大类由于遗传因素造成的神经系统变性疾病，多为常染色体显性遗传，占神经系统遗传性疾病的10%～15%，患病率为1～4/10万。SCAs有明显的遗传异质性和基因多效性，所以患者的临床表现错综复杂、病情轻重不一，对于临床分型
关于两侧共济失调的临床表现介绍
1、感觉性共济失调:共济失调在睁眼时减轻，闭目时加剧，伴有位置觉，震动觉减低或消失。因深感觉障碍下肢重而多见，故站立不稳和步态不稳为主要表现。患者夜间行路困难，洗脸时躯体容易向脸盆方向倾倒（洗脸盆征阳性）。行走时双目注视地面举足过高，步距宽大，踏地过重，状如跨阈，故称跨阈步态。闭目难立征阳性，指
一例中枢神经系统表面含铁血黄素沉积症病例分析
中枢神经系统表面含铁血黄素沉积症（superficial siderosis，SS）是指由于含铁血黄素沉积于脑及脊髓软膜所致的不可逆性的神经功能损害。在评价中枢神经系统SS时，多数患者的出血原因不明确。SS是一种较为少见的慢性进展型中枢神经系统疾病，其临床表现为渐进性的双侧感音性听力丧失、共济失调及
小脑失调症的鉴别
Friedreich共济失调是脊髓共济失调的原型。属于常染色体隐性遗传。相关的基因定位于第9号染色体。在5~15岁之间出现步态不稳，继而出现上肢共济失调与呐吃。智力往往也有减退。震颤如有出现是属于次要症状。腱反射消失，并有大纤维传导的感觉(振动觉与位置觉)丧失。常见弓形足，脊柱侧凸和进行性心肌病
关于遗传性痉挛截瘫的检查诊断介绍
多数呈常染色体显性遗传，但也有呈常染色体隐性遗传或性连隐性遗传。大多在儿童起病，男性多见，主要表现为逐渐进展的下肢痉挛性瘫痪。早期症状为行走时双腿僵硬，不灵活、肌力减弱。由于下肢伸肌张力增高呈剪刀步态。膝、跟腱反射活跃，病理征阳性。感觉多无障碍。多数有弓形足，但不如Friedreich共济失调症
神经白塞氏的症状体征
NBD 的中枢神经系统(CNS)受累较周围神经系统为多，据统计BD 的周围神经损害仅占NBD 总数的1%。CNS 各部位均可受累，且白质受累多于灰质。NBD的临床表现依其受累部位的不同而异，一般无典型的临床形式。目前，根据其受累的部位分为以下几型： 1.脑膜脑炎型 多呈急性或亚急性发病，主要表
关于延髓背外侧综合症的主要症状介绍
①神经脊髓束、三叉神经脊束核和脊髓丘脑束：受损后表现为病侧面部和对侧躯干和肢体(不包括面部)痛、温觉障碍，即交叉性感觉障碍。 ②疑核：受损后出现病侧软腭麻痹、构音及吞咽障碍，咽反射减弱或丧失。 ③前庭神经下核：受累后表现眩晕、恶心、呕吐及眼球震颤； ④网状结构交感下行纤维：受损
日研究用iPS细胞再现小脑疾病成因
新华社电 日本的一项最新研究首次使用脊髓小脑变性症患者的皮肤细胞等制成诱导多功能干细胞（iPS细胞），并使之分化成这种疾病中起关键作用的神经细胞，再现了这种小脑疾病的成因。研究人员说，这有助于开发相关治疗药物。 脊髓小脑变性症是一种罕见的小脑功能障碍疾病，由于小脑和脑干的神经细胞变性、脱落和减
遗传性共济失调按解剖部位分类
(1)脊髓型： ①Friedreich型共济失调。 ②遗传性痉挛性截瘫(Strumpell-Larrain病)。 ③脊髓后索性共济失调(Biemond综合征)。 (2)脊髓小脑型： ①遗传性痉挛性共济失调(Marie遗传性小脑共济失调)。 ②β-脂蛋白缺乏病(Bassen-Kornz
遗传性痉挛性截瘫的病理及临床表现
病理 基本的病理形态改变主要是双侧皮质脊髓侧束的轴索变性和脱髓鞘，以胸段最重；皮质脊髓前束脱髓鞘往往不很严重；双侧脊髓小脑束和薄束也有脱髓鞘改变。此外，前角细胞、巨锥体细胞、基底节、脑干、小脑、视神经等也可有病理改变。Behan和Maia两次尸检研究后认为在脊髓中上行和下行长束远端的轴索变性是
关于脊髓小脑失调症的简介
又称脊髓小脑性共济失调，是遗传性共济失调的主要类型，包括SCA1-10。其特征是中年发病、常见染色体显性遗传和共济失调。Harding根据有无眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性归纳为三组十个亚型，即ADCA 1型（SCA1-4,SCA8)、ADCA2型（SCA7)和ADCA3型（SCA5-6
关于脊髓小脑变性症的预后介绍
虽然目前还没有药物可以治疗此症，但假如能重视身体的保养，注意饮食、起居，定期做运动，配合小脑萎缩症需要的复健训练，持之以恒地练习，将有助延缓病情恶化的速度。以下是一些复健治疗的建议： 1.尽量保持与社会接触，争取生活平衡。 2.选择适合自己的工作和生活方式，尽可能与别人多交往，保持愉悦的心理
关于脊髓小脑变性症的基本介绍
脊髓小脑变性症是以运动失调为主要症状，病理学上是以小脑及其传入、传出途径的变性为主的疾病，临床主要特征为肢体共济失调和构音障碍。 基因中有段异常的CAG核酸重复序列发生倍增突变，是造成此症的原因。 1.脑神经系统临床检查。 2.核磁共振（MRI）。 3.基因测试。
PNAS：华人科学家揭示神经退行性变背后的“RNA海绵”
近来人们发现，基因C9orf72的突变是肌萎缩侧索硬化症ALS和额颞叶痴呆FTD中最常见的病因。不过，人们还并不清楚该突变引发神经退行性疾病的机制。 Emory大学医学院的研究人员发现，这种ALS/FTD突变形成了一种“RNA海绵”，吸收并隔绝了一个重要的调节蛋白。文章于四月一日发表在美国
关于橄榄体脑桥小脑萎缩的简介
橄榄体脑桥小脑萎缩（OPCA），是以明显脑桥及小脑萎缩为病理特点，以小脑性共济失调和脑干损害为主要临床表现的中枢神经系统慢性变性疾病。1891年Menzel最早报道了2例临床表现为帕金森综合征、自主神经功能衰竭和锥体束损害的患者，符合多系统萎缩（MSA）的临床和病理改变。1900年Dejerin
急性播散性脑脊髓神经根综合征的临床表现
本病青壮年多见，发病率男性较女性多1倍，多数有呼吸道或消化道感染的前驱疾病，2 d到数周后出现神经症状，常先出现眼外肌麻痹和共济失调，最后深反射消失。 1．眼外肌麻痹 多为两侧性，1/3病例有眼内肌麻痹，在病程中亦可见凝视麻痹，瞳孔对光反射和调节反射消失，提示中脑和脑桥的损害。视力和视野正常。
小脑失调症的诊断及鉴别
诊断 凡是既往健康的小儿，在感冒、腹泻，特别是水痘等感染之后，很快出现了步态不稳，像一个喝多酒的醉鬼一样东倒西歪，就是坐在椅子上也要左右摇摆；用手去拿东西不是手伸不过去，就是颤颤微微的抓不住东西；同时可以发现眼球在眼眶内异常的运动。当孩子出现这些现象的时候首先考虑存在急性小脑共济失调症。 鉴
Fisheer氏综合征的临床表现
本病青壮年多见，男性的发病率较女性多一倍，多数有呼吸道或消化道感染的前驱疾病，两天到数周后出现神经症状，常先出现眼外肌麻痹和共济失调，最后深反射消失。 （一）眼外肌麻痹 多为两侧性，1/3的病例有眼内肌麻痹，在病程中亦可见凝视麻痹，瞳孔对光反和调节反射消失，提示中脑和脑桥的损害。视力和视野正常
关于神经病的病因分析介绍
神经病可由多种病因引起，许多神经病病因不明。未找到病因的疾病常被称为“原发性”。 1.感染 包括细菌感染，如化脓性脑膜炎、脑脓肿，由各种化脓菌引起；病毒感染，如流行性乙型脑炎病毒引起的流行性乙型脑炎、B型库克萨基病毒引起的流行性胸痛、脊髓灰质炎病毒引起的脊髓灰质炎，库鲁病或属慢病毒感染，而亚
特发性晚发型小脑性共济失调的辅助检查
头部MRI示小脑半球和蚓部、脑干、大脑萎缩，基底节病变也常见。神经电生理显示外周和中枢通路功能异常。ILOCA是进行性发展的，起病后5～20年患者丧失行走能力，生存年限缩短，ILOCA-C型患者较ILOCA-P型患者病情轻。
关于小儿急性小脑性共济失调的鉴别诊断介绍
1.特异性神经系统感染 如脑炎、脑膜炎等脑脊液病原学检查可确诊。 2.药物中毒 药物中毒引起的共济失调见于苯妥英钠等抗癫痫药物过量。根据病史和测定血中药物浓度可助诊断，停用该药则症状消失。 3.先天性代谢异常 先天性代谢异常引起的共济失调多反复发生如高氨血症、色胺酸转运异常等。可根据家
简述小儿急性小脑性共济失调的临床表现
本病多见于1～4岁小儿，偶见于10岁以上。主要表现为共济失调，常伴有四肢震颤、眼震、肌张力减低、腱反射减弱等。 1.前驱感染史 大部分病例在共济失调发生以前1～3周有前驱感染史，如发热，呼吸道或消化道症状。约50%病例有发疹性病毒感染史。有少数病例先有共济失调，10～20天后出现发疹性疾病。
关于小儿急性小脑性共济失调的治疗预防介绍
一、并发症：运动障碍，不能站立、行走等，常伴构音障碍，眼球辨距不良及斜视、眼阵挛等。 二、治疗：病因明确者应进行针对性治疗。一般病儿予对症治疗。急性期应卧床加强护理及支持治疗。 三、预后：感染后的急性小脑性共济失调预后较好，多数在1周内好转。少数在3～4个月内完全恢复，个别严重病例共济失调、