1型神经纤维瘤病伴大脑萎缩病例分析
1 临床资料 患者女，19 岁，躯干、四肢多发褐色斑片、肿物 10 余年。患者出生时即发现躯干、四肢散在褐色斑 片，未予治疗。患者 1 岁时发热，癫痫发作，后出现 左上肢畸形、麻痹、震颤、无力，后未予治疗; 10 岁时 躯干、四肢逐渐出现大小不等肿物，肿物无自觉症 状，逐渐扩大，伴褐色斑片逐渐扩大。患者自出生以 来精神、饮食、睡眠好，智力低下，现已退学; 17 岁月 经初潮，周期正常。患者家族中无类似疾病患者，父 母非近亲结婚。体检: 身高 149 cm，体重 54 kg，神 志清楚，言语不清，左腕部内翻畸形，肌力 4 级，躯 干、四肢见大小不等褐色斑片，直径约数毫米至 10 cm 不等，另见多个大小不等皮色至淡红色肿物，直 径约 1 ～ 15 cm 不等，肿物质软，界清，无触痛，压之肿物可套叠于皮肤内( 图 1) 。实验室检查: 血常规、 尿常规、肝肾功能、血脂、血糖均正常。头颅 CT 平 扫示......阅读全文
1型神经纤维瘤病伴大脑萎缩病例分析
1 临床资料 患者女，19 岁，躯干、四肢多发褐色斑片、肿物 10 余年。患者出生时即发现躯干、四肢散在褐色斑 片，未予治疗。患者 1 岁时发热，癫痫发作，后出现 左上肢畸形、麻痹、震颤、无力，后未予治疗; 10 岁时 躯干、四肢逐渐出现大小不等肿物，肿物无自觉症 状，逐渐扩大，伴褐色斑片逐渐
I－型神经纤维瘤病恶变伴骨破坏病例分析
1 临床资料患者女， 62 岁，全身散在咖啡斑62 年，结节渐 多48 年，增大2 年。患者出生时即有全身散在咖啡 斑， 48 年前自躯干始出现皮色结节并逐渐增多，皮 损均无自觉症状;2 年前患者左背部结节显著增大， 自诉 2 年内由约鸡蛋大小逐渐增大至直径约15 cm，局部烧灼感，伴进
一例I型神经纤维瘤伴眼部Lisch结节病例分析
患者，女性，42岁。因“全身散发皮肤褐色斑及增生肿物数十年”入院。患者幼时即发现全身皮肤散发咖啡斑，全身数十个大小不一增生肿物，随年龄增长，咖啡斑及肿块均逐渐增大，无明显疼痛，瘙痒等不适。自述其父亲及其女儿均有类似皮肤表现。门诊拟“神经纤维瘤”收入院。查体：全身皮肤散发咖啡斑，胸背部、四肢数十个大小
神经纤维瘤病1型合并颅内海绵状血管瘤病例分析
1.病历摘要 女，14岁；因“间断性头不自主后仰6个月”于2016年5月入院。家族史：其父四肢及躯干多处可触及皮内结节样肿块，有触痛。入院查体：病人全身体表多处咖啡色斑片样沉着及皮下、皮内肿块（有触痛）等典型皮肤型改变，神经系统无阳性体征。颅脑MRI示：右额叶异常信号灶，考虑颅内血管瘤">海绵状血管
一例多部位神经纤维瘤病II型病例分析
患者，男性，24岁，头痛、头晕伴左耳听力下降半年于2006年7月5日第一次入院，实验室检查阴性，皮肤无咖啡斑，神经系统检查阴性，家族无类似疾病史，头颅MRI示：左中颅窝底占位。同月份全麻下行“左颞顶开颅肿瘤切除术”，术中见肿瘤呈灰白色，质地韧，边界清楚，血供一般，显微镜下尽可能完全切除肿瘤，行病理检
一例I型神经纤维瘤病面部恶变病例分析
I型神经纤维瘤﹙neurofibromatosis type I，NF1﹚是由神经鞘细胞及纤维母细胞两种成分组成的良性肿瘤，其恶变者报道较少。有报道显示，颅内、躯干、上下肢、后腹膜、直肠和皮下组织可偶发NF1，腮腺区尚未见报道。我院收治1例发生于腮腺区的I型神经纤维瘤恶变患者，部位特殊，瘤体巨大，治
头颈部侵袭性纤维瘤病病例分析1
侵袭性纤维瘤病（aggressive fibromatosis，AF），又称韧带样型纤维瘤病（desmoid-type fibromatosis）、韧带样瘤（desmoid tumor）、分化良好的非转移性纤维肉瘤（well-differentiated non metastasizing fibr
I型神经纤维瘤病脊柱侧后凸并椎体完全脱位病例分析
神经纤维瘤病I型（NF-I,vonRecklinghausen氏病）是累及神经嵴细胞的常染色体显性单基因遗传病，疾病谱复杂，来源于外、中和内胚层的错构瘤，主要涉及骨骼、皮肤和软组织。NFI的临床表现如下：咖啡样斑点、腋窝或腹股沟雀斑、虹膜的Lisch结节、神经纤维瘤、视神经胶质瘤和脊柱骨骼畸形。脊柱
神经纤维瘤病2型合并前交通动脉动脉瘤病例分析
1.病例资料 53 岁男性，因脑膜瘤术后5 年余、四肢无力10 d 入院。既往5年前于我院行“左额颞叶脑膜瘤切除术”，术后反复癫痫发作">癫痫发作，1年前于我院进一步行“左额颞叶扩大原切口入路左额颞脑膜瘤切除术+癫痫灶切除术”，术后仍偶有癫痫发作。否认家族遗传史。入院体格检查：双侧听力粗测减退，伸
一例I型神经纤维瘤病累及颈前上中纵隔病例分析
患者，女，26岁。反复干咳1年，平卧加重。胸部增强CT示右中纵隔团块状混杂密度影，与气管相邻，大小12.6 cm×8.6 cm×4.7 cm，上方与甲状腺分界清，增强后未见明显强化（图1）。查体：周身广泛分布褐色斑块，直径0.1~2.0 cm，部分高于皮肤呈囊袋样，质软。胸腹部未及阳性体征。
右颈部复发性韧带样型纤维瘤病累及臂丛神经病例分析
患者女，62岁。6年前偶然发现右颈部肿物，颈部MRI显示右侧锁骨上窝见4.8 cm×3.2 cm大小肿块，T1WI上呈等信号，T2WI上呈略高信号，信号均匀，边界清晰，轻度强化（图1A，B）。 图1A T1WI平扫；图1B 增强扫描；（箭头示右侧锁骨上窝团块状异常信号，边界清晰） 遂于我院行肿物部分
脑萎缩伴支气管肺炎诊治病例分析
【一般资料】患者，女，69岁，农民【主诉】主因意识模糊2天入院【现病史】患者于入院前2天无明显诱因出现意识模糊，呼之可应，不能正确回答问题、无恶心呕吐、无流涎、无口角歪斜等症状，偶有咳嗽咳痰、呛咳，无咳血等症状，在家未经特殊处理急来我院，门诊查头颅CT示：脑动脉硬化性白质脑病、右基底节区及右枕软化灶
肠系膜巨大纤维瘤病病例分析
患者男，26岁。因查体发现腹部包块2h入院。患者于1个月前无明显诱因出现腹胀，进餐后加重，伴纳差，腹胀进行性加重。既往体健，查体：腹部膨隆，腹式呼吸消失，腹软，未触及腹部肿块，腹部有压痛，位于脐部周围，移动性浊音阳性。 实验室检查：AFP2.39ng/ml，CEA2.6ng/ml，CA19-90.6
SCLE伴视神经病变病例分析
1 临床资料 患者女，36 岁，反复全身皮疹伴瘙痒 3 个月。3 个月前无诱因于全身出现风团，伴轻度瘙痒，伴脱 发。皮疹可自行消退( 2 ～ 5 d 左右消退) ，未重视。 后皮疹反复发作，主要表现为环形红斑、风团及色素 沉着。患者间断就诊外院，诊断为 “荨麻疹”，予“抗组胺、止痒及中 药”等治疗
左侧下颌骨婴幼儿肌纤维瘤病病例分析1
婴幼儿肌纤维瘤病（infantile myofibromatosis，IM）是一种罕见的良性儿童肌纤维母细胞瘤。山西省人民医院收治1例左侧下颌骨婴幼儿肌纤维瘤病，现对此进行报道，并复习相关文献，对该肿瘤的临床特点、发病原因、影像学特征、病理特征、诊断及鉴别诊断、治疗等进行相关探讨，以提高对
脑梗塞伴高血压脑萎缩诊治病例分析
【一般资料】男性，70岁，农民，汉族【主诉】言语不清、右侧肢体无力，活动不灵1天。【现病史】患者今日上午开始出现言语不清，伴右侧肢体活动不灵，伴头晕、恶心，复视，无肢体抽搐，无意识不清，开院后查头CT提示：脑内多发梗塞，累及脑干？脑白质疏松、脑萎缩。门诊以：脑梗塞，收住院患者，自发病以来无呼吸困难及
下颌骨正中神经纤维瘤病例分析
神经纤维瘤是一种起源于神经组织的良性肿瘤，孤立性神经纤维瘤是一种发生在没有遗传性神经纤维瘤病的个体中的单一病变，常见于软组织中，但在头颈部，在颌骨内孤立的神经纤维瘤的发生较为少见，其最常见部位为下颌骨。Bruce在1954年首次报道了口腔孤立性神经纤维瘤，该疾病平均发病年龄27.5岁，15～45岁之
头皮丛状神经纤维瘤病例分析
1. 病例资料 女，7岁，因发现右顶部肿物并逐渐增大4年余入院。体格检查：全身多处可见小片状色素沉着斑，呈深咖啡色；右顶部可见一不规则肿物，大小约4 cm×4 cm，质地极为柔软，触之如棉絮，无压痛，无波动感，边界不清；肿物处皮肤稍粗糙，毛发均匀分布，肤色较周围稍深，无异常分泌物。 头颅MRI平扫+
颌下腺丛状神经纤维瘤病例分析
患儿男性，8岁。因左颌下肿块5年，并逐渐增大1个月入院。患儿5年前因感冒发热发现左颌下肿大，于当地诊所治疗（具体用药不祥），未见任何好转后去南京市儿童医院就诊。B超检查示左颌下腺区不均质低回声包块，考虑为颌下腺肿大。继续输液治疗无好转。转至江苏省肿瘤医院行颌下肿物穿刺，针吸细胞学检查见淋巴细胞。近1
腰丛状神经纤维瘤病例分析
患者女，40岁。6个月前无明显诱因出现右下肢疼痛，以大腿内侧、小腿内侧及前方明显，疼痛逐渐加重，影响行走。患者步入病房，步态蹒跚。腰椎右侧叩击痛（+），股神经牵拉实验（+）。双下肢各肌群肌力V级，肌张力正常。生理反射存在，病理征（-）。右大腿内侧、小腿内侧及前方皮肤感觉略减退。肌电图显示右股神经支配
恶性萎缩性丘疹病病例分析
1 临床资料 患者女， 60 岁。躯干及四肢散在红斑、丘疹 4 月余。患者4 月余前无明显诱因小腿出现少许米粒 大小红斑，无自觉症状，未予重视，后向上蔓延至大 腿，躯干及前臂依次出现多发红斑、丘疹，皮疹中央 凹陷，随后上覆有白色鳞屑，不易脱落，无瘙痒感。 患者发病以来无恶寒发热，无腹痛腹泻，无恶心呕
肠系膜侵袭性纤维瘤病病例分析
男，57岁，因“上腹部疼痛伴恶心、呕吐2个月，加重1个月余”入院。查体：腹软，中上腹部扪及一不规则软组织包块，未触及上缘，下达脐水平，右至右锁骨中线内侧2 cm，可推动，质软，压痛明显。实验室检查未见明显异常。 CT检查：胰腺左前下方见一密度欠均匀的团块状软组织肿块，大小9.3 cm×7.9 c
两例乳腺纤维瘤病病例分析
乳腺纤维瘤病也称韧带样瘤属纤维母细胞/肌纤维母细胞性肿瘤，具有局部浸润生长、术后容易复发、但无远处转移及恶变的特点。虽然系中问性肿瘤，但其侵袭特性给临床的诊断和治疗带来了一定的困难。本研究主要回顾性分析2例乳腺纤维瘤病患者的临床资料，探讨其临床、影像学及病理学特点及鉴别诊断。 1病例资料 病例1，女
特发性牙龈纤维瘤病病例报告1
牙龈纤维瘤病（gingival fibromatosis，GF）是一种罕见的、良性的、无特殊病因的疾病，主要表现为牙龈的广泛增生，增生的牙龈质韧、色粉，表面可见明显的点彩。GF的患病率为1/175，000，男女发病率相当，可以是遗传的——遗传性牙龈纤维瘤病（hereditary gingival f
糖尿病伴糖尿病周围神经病变诊治病例分析
【一般资料】女56岁工人【主诉】口渴多饮10年，双下肢麻痛2年，加重伴消瘦1个月【现病史】该患10年前因口渴多饮就诊于大连市中心医院，经化验空腹血糖12.80mmol/L诊为糖尿病，口服消渴丸多年。2年前无明显诱因出现双下肢麻凉痛，疼痛呈针扎样刺痛，近1个月来症状呈进行性加重，伴有消瘦，今晨自测空腹
寻常型天疱疮伴感染病例分析
硫唑嘌呤作为临床常用免疫抑制药，已广泛用于临床，但其不良反应尤其是骨髓抑制使其应用受到限制。通过药物基因组学，目前发现多种基因可能与其不良反应发生密切相关，如TPMT，NUDT15，ITPA等，这些报道较多集中于硫唑嘌呤治疗炎症性肠病、急性淋巴细胞性白血病等患者中，尚无NUDT15基因突变相关报道。
简述神经纤维瘤病I型临床表现
（1）牛奶咖啡斑：几乎所有的患者都有皮肤色素斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。腋窝部出现雀斑样色素沉着，生理变化如发育、妊娠、绝经、精神刺激均可使之加重，有时皮疹出现较迟，在发育期才开始发病，缓慢发展。 （2）多发性神经纤维瘤：患者常诉全身出现无痛性皮下肿物，并逐渐增加和扩大。青春期和妊娠期明显进
毛囊角化病伴抑郁障碍病例分析
1 临床资料患者女， 28 岁，头面角化性丘疹13 年，泛发全 身8 年。13 年前无明显诱因头皮出现散在分布的 针头大小毛囊性角化性丘疹，伴有油腻性结痂，逐渐 增多扩大，延及额部、耳后、口周，不痛不痒。8 年来 颈部、双腋下、胸部、腹部、腹股沟、双手足相继出现 类似针头至粟粒大小红褐色角化
幼儿小腿侵袭性纤维瘤病病例分析
侵袭性纤维瘤病（AF）又称韧带样纤维瘤病、硬纤维瘤，是发生于骨骼肌肉系统、缺乏转移能力、具有局部侵袭潜能且复发性高的纤维组织肿瘤，多发生于中青年头颈、腹壁、腹内等部位，发生于幼儿小腿胫前肌群的肢体AF少见。2015年10月我院收治1例右下肢AF患儿，现总结诊治经验。报告如下。病例介绍患儿 女，1岁1
鼻咽部侵袭性纤维瘤病病例分析
侵袭性纤维瘤病(Aggressive fibromatosis，AF) 是一种起源于肌肉、深筋膜和腱膜等处的富含胶原纤维成分的纤维组织肿瘤，几乎可见于全身各部位，高复发性和不发生远处转移是其显著特征。该病在形态学上表现为良性，但呈浸润性生长，有局部复发倾向，生物学行为明显类似恶性肿瘤。临床上