访公利医院陈晓平教授：新生儿耳聋基因筛查意义非凡
浦东新区医学会耳鼻咽喉头颈外科专委会”成立大会日前在上海市公利医院隆重召开，来自上海市耳鼻咽喉头颈外科相关领域领导、专家学者、大腕们聚集一堂，共同见证这一重要时刻。转化医学网有幸到专委会主任委员陈晓平教授所在公利医院对其进行访谈，以下是访谈具体内容： 我国耳聋的发病情况及发病原因 耳聋是一种我们常见的残疾，由于这种疾病直接影响到人日常生活的方方面面，如今受到了全世界的关注。据2013年WHO最新统计，全球共有3.6亿人存在不同程度的听力障碍，这占到了全球人口的5%；而我国有两千多万的听力障碍人口，仅次于肢体残疾成为排名第二位的残疾。耳聋严重影响人的生活质量和心理健康，是全球面临的一个重大的公共卫生问题。 致聋的病因十分复杂，由遗传因素、环境因素、或者遗传因素和环境因素综合作用形成。遗传因素主要有外耳中耳的先天畸形、中耳的炎症、外伤、肿瘤、硬化症以及一些急性的传染病，包括细菌和病毒感染；同时，有些药物的中毒也可以引起耳聋......阅读全文
3万聋人背后的科研与思量
传统检测手段的缺憾，催生了基因芯片诊疗的诞生与广泛应用，它有望成为新一代的集成化基因工具，在耳聋的大规模筛查和预防中大放异彩 3万人，这是第一次全国残疾人抽样调查给出的中国每年新增聋儿的估算数量。 “这还只是出生时就已经是聋儿的数量，加上后天药物的使用等外界因素影响，实际数字应该在
母系遗传药物性耳聋的致病机制研究预防一针致聋
对药物性耳聋易感家系，只要通过基因检测，进行安全用药，其实是可以避免耳聋的。温医的“母系遗传药物性耳聋的致病机制研究及干预”这项科研成果，3月17日荣获2009年度浙江省科学技术奖一等奖。 据了解，药物性耳聋是新生儿先天性耳聋及成人后天性耳聋的主要原因，其中20%-30%的药物性耳聋患者，
基因检测带来了什么“福利”？
“筛查可以减少本代儿童和母系家族成员发生耳聋的风险，并可避免其后代耳聋。除了出生缺陷筛查，基因检测还被用于个体化医疗、疾病风险预测、环境和食品安全监测等众多领域。”生物芯片北京国家工程研究中心、博奥生物健康科学研究院院长孙义民博士表示。 几千年来，人类一直在探寻生命的奥秘。基因检测，为人们解读
临床物理检查方法介绍新生儿疾病筛查介绍
新生儿疾病筛查介绍: 新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验,通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病,并进行及时治疗,使其健康成长。有些先天代谢性疾病,虽发病率很低,但能严重影响智力发育,且可导致终身残疾,在出生前无法作出诊断,出生后早期又没任何症状,但是,一旦出现异常情况,则神经系统
临床化学检查方法介绍新生儿溶血症筛查介绍
新生儿溶血症筛查介绍： 新生儿溶血症筛查是新生儿筛查中一项重要检查。新生儿溶血病亦称胎儿性成红细胞症，属于同族免疫性溶血性贫血的一种，是指由血型抗体所致的免疫性溶血性贫血。它是由母婴血型不合所致，是新生儿高胆红素血症中最常见的病因之一，且发病早，进展迅速，严重者可致核黄疸，故是一种很值得重视的疾病
FDA批准首个新生儿罕见溶酶体贮积症筛查系统
美国FDA日前批准了用于筛查4种新生儿罕见溶酶体贮积症（LSDs）的Seeker System，这个系统旨在检测新生儿是否患1型粘多糖累积症、庞贝氏病、高雪氏症和法布里病。这是首个FDA批准用于筛查新生儿是否患这些疾病的系统。 LSDs是一系列罕见遗传代谢紊乱疾病的总称，这些患者体内负责清除代
临床物理检查方法介绍新生儿听力筛查介绍
新生儿听力筛查介绍: 新生儿听力筛查是卫生部规定的新生儿筛查项目之一,早期筛查可以使有听力障碍的婴儿被早期发现,及时诊断,早期治疗,在语言学习的关键期,促进婴儿语言的发育。新生儿听力筛查正常值: 听力正常,对声音的反应正常。新生儿听力筛查临床意义: 异常结果: (1) 听力障碍 (2) 有感音神
苯丙酮酸尿症新生儿期筛查
新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量>0.24m
《新生儿疾病筛查技术规范（2010版）》修订完成
新生儿疾病筛查是减少出生缺陷、提高我国出生人口素质的三级预防措施之一。为进一步做好新生儿疾病筛查工作，卫生部于2008年开始对2004年印发的《新生儿疾病筛查技术规范》进行修订。经多次研讨并广泛征求有关专家、各省（区、市）卫生厅局及卫生部相关司局意见，形成了《新生儿疾病筛查技术规范（2010年
基因诊断——耳科诊断领域的重大进步
人类基因组计划的完成使得生物医学的面貌将有很大的改变，而基因诊断是其中一个最直接影响当今临床医学理论和实践模式的技术革命。 耳聋是临床上最常见的遗传病之一，据各国统计，每1000个新生儿中，有1至3名听力障碍儿童，其中至少一半与遗传因素有关。另外在大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者由自身
无创产前基因检测应纳入医保，打造首个无“唐娃娃”省份
孕妇基于胎儿游离DNA检测（NIPT）是一种以高通量基因测序技术为平台，针对胎儿常见的21三体综合征，18三体综合征和13三体综合征进行产前筛查的技术，目前NIPT检测技术已经逐步成为临床产前筛查的技术之一。然而，世界绝大多数国家对孕妇无创产前基因检测纳入医保却还未有个定数。 国际状况 20
开展耳聋基因检测－防聋于未然
昨日，市第一人民医院产前诊断中心与华大基因联合开展耳聋基因筛查，免费为50人提供耳聋基因检测。 在活动现场，市民黄女士抱着宝宝前来咨询。黄女士的宝宝只有一个多月大，但是四次听力筛查均没通过。黄女士说，她想通过基因检测，看看孩子的问题到底出在哪？ 据介绍，此次免费耳聋基因检测主要面向两类人群：
Oncologica前列腺焦点基因筛查测试
总部位于英国剑桥的基因癌症和病毒检测实验室 Oncologica 推出了前列腺癌基因筛查测试，旨在识别患前列腺癌风险增加的男性。 该测试使用患者通过自我样本收集套件或在诊所收集的唾液样本分析 DNA 损伤修复基因。 该测试被送到 Oncologica 的 UKAS 认可的实验室进行基因组分析，并
万人基因筛查，预测疾病风险
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/505855.shtm
体温筛查——门式人体筛查测温仪
u 红外人体测温，真人发音报警，提示体温异常，有效防止规模性疾病传染； u 多区位设计：有6,8,12,16,18,24,33等区位设计（需定制） u 内置电源：不怕停电，或者临时户外不插电使用，可连续使用2-8小时（需定制） u 防水：雨天户外可以照样使用；（（需定制） 操作方式：
德国研发新生儿先天性心脏缺陷筛查新技术
据德国教研部发布消息称，用一条被称为“脉搏血氧筛查仪”的细小线圈测量新生儿脚趾的血氧含量，可准确推断出是否患有严重先天性心脏缺陷，从而采取必要防治措施。自2017年以来，德国医疗部门已将筛查心脏缺陷作为产后常规预防检查（U1/U2）的固定项目，新开发的脉搏血氧筛查仪也从研究进入临床应用。
血液的化学检验项目出新生儿溶血症筛查介绍
新生儿溶血症筛查介绍： 新生儿溶血症筛查是新生儿筛查中一项重要检查。新生儿溶血病亦称胎儿性成红细胞症，属于同族免疫性溶血性贫血的一种，是指由血型抗体所致的免疫性溶血性贫血。它是由母婴血型不合所致，是新生儿高胆红素血症中最常见的病因之一，且发病早，进展迅速，严重者可致核黄疸，故是一种很值得重视的疾病
程京院士：从疾病诊治到健康维护
日前，在清华大学《清华大学医疗健康大数据前沿论坛》大会上，中国工程院院士、清华大学教授程京以《转化：从疾病诊治到健康维护》为题，进行大会报告。 基因测序的应用 报告的开始，程院士就向大家解释了什么是生物芯片。生物芯片就是能对小分子、生物大分子、细胞、组织等进行高通量、快速并行处理和分析的微检
肿瘤筛查，究竟应该怎么查？
过去一年，转化医学网通过采访多位肿瘤专家，均得到一致的结论：肿瘤筛查过程中早发现，早诊断， 至少三分之一的癌症基本都是可以治愈的。因此，癌症早期发现、早期诊断、早期治疗很重要！谈“癌”色变是人普遍的生理反应，世界卫生组织（WHO）报道，全世界每年新发现癌症病人约1200万，死亡600万，平均每天有1
首例MALBAC技术阻断家族遗传性耳聋的健康双胞胎诞生
2015年12月10日，北京，暖暖的太阳缓缓升起，一扫多日的雾霾，今天的蓝色白云格外耀眼。解放军总医院今天诞生了一对特殊的双胞胎，这是国内首例应用单细胞扩增技术（MALBAC）同时进行PGD/PGS阻断了遗传性耳聋的健康双胞胎。 震惊 听力正常的夫妻生下耳聋患儿 时间回到二年前，一对来自山东
孕期TORCH筛查！
据不完全统计，我国TORCH感染率呈逐年上升的趋势，是导致孕妈妈流产、早产、死胎等不良妊娠结局的重要原因之一。因此，对具有高危因素的女性进行筛查至关重要。但很多备孕期的女性或者孕妇对TORCH的理解不是很全面，今天带领大家一起认识下。一、TORCH不是单纯的一种病毒 TORCH是由一组病原
飞行时间质谱系统为百姓带来福音
一种主要用于基因检测、多肽指纹图谱鉴定、微生物鉴定等方面的Clin—TOF—I飞行时间质谱系统，日前获得“北京市新技术新产品（服务）证书”。该产品由北京毅新博创生物科技有限公司与国家医学分析仪器中心和301医院联合研发生产，可用于重大疾病恶性肿瘤、病毒感染性疾病肝炎、耐药性病原菌感染临
卫生部启动17个省市“新生儿听力筛查干预”项目
中国卫生部10月25日在上海新华医院正式启动“新生儿听力筛查项目”，这意味着，新生儿听力筛查预防进入全国范围的推广发展阶段。今后，卫生部将在上海、北京、江苏、四川、陕西等17个省市推广“新生儿听力筛查干预”项目。 近十年的新生儿听力筛查研究及在部分地区推广应用证明：早期发现及早期干预
耳聋基因诊断——揭示耳聋背后的秘密
先天性耳聋是最常见一种感觉系统疾病，在新生儿中的发病率高达1%，随着我国新生儿听力筛查工作的开展，耳聋的早期发现、早期诊断以及早期干预已经得到越来越多人的重视和认同，在先天性聋儿中遗传因素占50%，近10年来，科学家通过研究已经发现了导致耳聋的基因，并研究出耳聋基因的检测方法，这
程京院士：－染色体遗传病筛查该纳入医保
“从1996年至2012年，在全国医疗资源最好的北京市新生儿出生缺陷率从千分之五攀升到了千分之二十，这还不算流动人口，其他地方的情况可想而知”，近日，全国人大代表、中国工程院院士、生物芯片北京国家工程研究中心主任程京在参加北京团审议《政府工作报告》时首先抛出了一组数字，“在单独二孩放开以前，我们
基因组筛查：健康保健的未来？
当Dana Atkinson回忆起今年1月接到的那通电话时，她开始哭了起来。那通电话给她和孩子的未来蒙上了阴影。 38岁的Atkinson是一名护士，在位于美国萨斯奎哈纳河岸附近的杰辛格医疗中心工作。数月前，在一次常规的医疗检查期间，一名实验室技术员从她身上抽了一小瓶血。征得Atkinson的
无创产前基因筛查有了“河北模式”
11月15日，最新一期的《中国妇幼保健》杂志以专题形式报道了河北省人民医院主任医师高健等人关于河北省无创产前基因检测民生项目相关研究成果。此项成果涉及河北省无创产前基因筛查模式的理论和实践、项目的卫生经济学效益评估以及无创产前基因检测性能分析等多个方面。 据文章介绍，河北省是全国第一个在全省范
广东尽快落地新生儿罕见病筛查－80％为遗传疾病
羊城晚报讯 记者符畅报道：每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。2月25日，广东医学会罕见病学分会在广州英雄广场举办了2018年“国际罕见病日”公益义诊活动。记者现场了解到，目前全球范围内已确认的罕见病种超过6000种，但只有约千分之一的罕见病能够治疗，且药物费用昂贵，患者求生艰难，急需社会关注
新生儿筛查规模达14.3亿美元－LC/MS/MS市场最大
行业分析 根据Grand View Research的最新报道，2014年全球新生儿筛选市场规模为6.405亿美元，预计2022年该市场将达到14.3亿美元。 新生儿先天性疾病病例的增加以及新生儿筛查需求的日益增长推动了整个市场的发展。技术的创新、新疗法的有效性研究、政府对疾病（如苯丙酮尿症
串联质谱技术：新生儿遗传代谢病筛查新利器
江教授您好！非常感谢您能够接受检验医学网在线记者的采访！近年来，出生缺陷作为影响我国儿童健康和出生人口素质的重大公共卫生问题，受到广泛的社会关注。实施“全面二孩”政策后，我国高龄孕产妇明显增多，出生缺陷防控面临更多的问题，您觉得作为出生缺陷三级防控中的关键一环，新生儿遗传代谢病筛查在其中发挥着怎