FDA批准扩大Kalydeco治疗囊肿纤维症的适应人群
美国FDA在参考了Kalydeco(ivacaftor)的体外实验数据以及早期临床数据之后，批准Kalydeco(ivacaftor)可用于治疗更多的囊肿性纤维化（Cystic Fibrosis，CF）的患者，该决定使Kalydeco(ivacaftor)的适应症从10个基因突变，扩展到33个。 FDA药物评价及研究中心主任Janet Woodcock表示，由于携带特定囊肿性纤维化基因突变的病人数量很少，导致临床研究难以开展。因此，我们从精准医疗的角度出发，寻找替代方法来寻找可能对Kalydeco产生响应的基因突变。而体外细胞模型的实验数据与早期临床数据有良好的对应关系，使得研究者可以通过体外研究的数据来推测携带不同突变的患者对药物的响应情况。 囊肿性纤维化是一种罕见的疾病，全美大约有30000名患者，该疾病影响粘液、汗液及消化液的分泌细胞。正常情况下，上述体液为滑滑的一薄层，而囊肿性纤维化患者由于携带了有缺陷的囊性纤维......阅读全文
FDA批准扩大Kalydeco治疗囊肿纤维症的适应人群
美国FDA在参考了Kalydeco(ivacaftor)的体外实验数据以及早期临床数据之后，批准Kalydeco(ivacaftor)可用于治疗更多的囊肿性纤维化（Cystic Fibrosis，CF）的患者，该决定使Kalydeco(ivacaftor)的适应症从10个基因突变，扩展到33个。
囊肿性纤维化的并发症
呼吸系统并发症 囊性纤维化常见的并发症是慢性呼吸道炎症，包括肺炎、支气管炎、慢性鼻窦炎和支气管扩张 (一种支气管壁的异常扩张，会使得清洁气道更加困难)。另外，支气管内壁的慢性炎症也可能引发哮喘。 囊性纤维化之所以经常并发呼吸系统炎症，其原因是黏稠的粘液阻塞了气道，为细菌提供了一个理想的繁殖场
欧盟批准天价孤儿药Kalydeco扩大适应症
Vertex制药近日宣布，欧盟委员会（EC）已批准扩大罕见病药物Kalydeco（ivacaftor）的适应症，用于携带囊性纤维化跨膜电导调节因子（CFTR）9种门控突变之一（G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N,
FDA质疑Vertex－CF组合疗法数据－但难改市场积极预期
囊性纤维化（CF）是由囊性纤维化跨膜电导调节因子（CFTR）基因突变导致CFTR蛋白功能缺陷或缺失所致的罕见遗传性疾病，该病困扰着全球约7万人。CFTR蛋白通常调节细胞膜的离子运输，基因突变能导致蛋白产物功能的破坏或丧失。当细胞膜离子运输被中断，某些器官粘液涂层的粘度将变稠。该病的一个主要特征是
Vertex公司药物Kalydeco获欧盟批准
Vertex制药公司是囊性纤维化（CF）治疗领域的全球领导者。近日宣布，该公司宣布，欧盟委员会（EC）已批准Kalydeco（ivacaftor）标签扩展，纳入CFTR基因中存在下述9种突变中1种突变的6个月至12个月以下囊性纤维化（CF）婴儿患者：G551D、G1244E、G1349D、G17
囊肿性纤维化的症状
囊肿性纤维化症的症状可以因为患者的年龄、体内器官受影响的程度、以前的治疗以及被其他不同病症感染而有差异。总而言之，囊肿性纤维化有全身性的影响，其中包括成长方面、呼吸方面、消化系统方面、以及xing器官方面。带有囊肿性纤维化症的新生儿会有缓慢的成长率以及肠阻塞的问题，随着患者的成长，其他症状随之出
囊肿性纤维化的概述
囊性纤维化是一种侵犯多脏器的遗传性疾病。主要表现为外分泌腺的功能紊乱，粘液腺增生，分泌液粘稠，汗液氯化钠含量增高。临床上有肺脏、气道、胰腺、肠道、胆道、输精管、子宫颈等的腺管被粘稠分泌物堵塞所引起一系列症状，而以呼吸系统损害最为突出。[1]
如何诊断囊肿性纤维化？
大约每五个患者之中，便有一个在出生时即被诊断为患有囊肿性纤维化。 他们的肠道被大量黏稠的胎粪阻塞（在正常情况下, 每个婴儿出生后不久，都会将黑色焦油般的排泄物排出体外），这种情况可能需要动手术。 约有一半患有囊肿性纤维化的患者在婴孩时证实染有此病，这是由于他们没有像正常的婴孩般生长或增加体重。
奥巴马：2015年美国将重点发展“精准医疗”！
美国总统奥巴马在2015年国情咨文演讲中谈到了“人类基因组计划”(Human Genome Project)所取得的成果，并宣布了新的项目——精准医疗计划(Precision Medicine Initiative)。 精准医疗由个性化医疗(personalized medicine)的概念进
3种三联疗法治疗囊性纤维化（CF）将使90％的患者受益
囊性纤维化（CF）领域的统治者美国福泰制药（Vertex Pharmaceuticals）近日宣布，该公司开发用于治疗CF的3种三联疗法在I期和II期临床研究中获得成功，这意味着将有更多的CF患者能够从治疗中受益。受此利好消息刺激，该公司股价在今天上午飙升25%。 这些I期和II期临床研究在携
囊肿性纤维化检验的介绍
假如家里曾经有人患上囊肿性纤维化，这些人在婚前可接受检验，查看自己是否带有囊肿性纤维化基因。如果夫妇二人均为病原携带者，或者他们有孩子已患有囊肿性纤维化，他们可在发现怀孕初期接受「绒膜绒毛取样」检验，以检查胎儿是否正常。医生会从胎盘中取出活组织（组织样本）检查。可是，这样做可能会导致小产。如果活
囊肿性纤维化的检查化验
不同病期可在X线上表现为两肺支气管纹理增深或分散的圈形、小片状模糊炎症影。也可呈局限性萎陷（肺不张）、支气管扩张、肺脓肿及肺源性心脏病的征象。 汗液内氯化钠含量增加是本病的特征。正常儿童汗液内氯含量平均为30～40mmol/L，钠为60mmol／L。病儿汗内氯含量可高达105～125mmol/
囊肿性纤维化的基本介绍
囊肿性纤维化 (Cystic fibrosis) 囊肿性纤维化是遗传疾病，目前仍未有治疗的方法。囊肿性纤维化可能会影响身体多处，其中以肺部和消化系统所受的影响最为严重。 白种人最常患上囊肿性纤维化。大约每2,500个初生婴儿中，便有一个会患上这种基因遗传疾病。非洲人和亚裔人患上此病则较少。
其他囊肿性纤维化的症状简介
囊肿性纤维化症的症状可以因为患者的年龄、体内器官受影响的程度、以前的治疗以及被其他不同病症感染而有差异。总而言之，囊肿性纤维化有全身性的影响，其中包括成长方面、呼吸方面、消化系统方面、以及性器官方面。带有囊肿性纤维化症的新生儿会有缓慢的成长率以及肠阻塞的问题，随着患者的成长，其他症状随之出现，其
囊肿性纤维化的诊断及追踪
诊断囊肿性纤维化的方法包括新生儿检验、汗液氯钠电解质浓度检验、以及基因检验等测试方法。目前在美国国内，有10%的患者是在出生后马上进行的新生儿检验时被诊断出患有囊肿性纤维化的病症，在这些婴儿的体内都有一致的胰蛋白（Trypsin）过高的检验结果。由于在许多地方囊肿性纤维化的检验并不是例行的新生儿
基因疗法首次用于囊肿性纤维化
在导致囊肿性纤维化的基因得以确认的26年后，研究人员日前证实，患有肺损伤疾病的人能从基因疗法中受益。 尽管肺功能的改善很小，和安慰剂组相比只有3.7%，但它证实研究人员花费数十年试图找到一种将有缺陷基因的健康拷贝植入囊肿性纤维化患者肺细胞中的方法是有效的。 囊肿性纤维化是全球
基因疗法首次用于囊肿性纤维化
在导致囊肿性纤维化的基因得以确认的26年后，研究人员日前证实，患有肺损伤疾病的人能从基因疗法中受益。 尽管肺功能的改善很小，和安慰剂组相比只有3.7%，但它证实研究人员花费数十年试图找到一种将有缺陷基因的健康拷贝植入囊肿性纤维化患者肺细胞中的方法是有效的。 囊肿性纤维化是全球最常见的遗传疾病
囊肿性纤维化的病症表现介绍
囊肿性纤维化是种「多系统」疾病，能影响身体多个器官。可是，大多数病症都跟肺部和肠道有关。 在健康的人的肺部里，有若干分量的黏液经常在气道表面流动，其功能是带走代谢废物和细菌。但由于囊肿性纤维化的患者所分泌的黏液太黏稠，所以不能如常发挥作用。这些黏黏液正好为细菌提供理想的繁殖环境。 囊肿性纤维
治疗囊肿性纤维化的相关介绍
囊肿性纤维化患者须每天接受胸肺物理治疗─―用力按摩胸腔表面以减低黏液的黏稠度。医护人员会教导囊肿性纤维化病童的父母怎样做。年纪较长的儿童和成年人则须学习怎样自己进行物理治疗。 囊肿性纤维化患者如有任何胸肺感染，必须立刻以抗生素治疗。大部分患者须在进食正餐或零食时一并服食胶囊药物，以补充身体缺乏
喜讯：FDA新批准38种可被仿制的原研药
3月9日，美国FDA公布了38种原研药品可以被仿制，这些药物包括热门药物Stendra、Belviq、Kalydeco、Brilinta和最近被艾伯维收购的Imbruvica。 仿制药(Generic Drug)不同于原研药，是指与商品名药在剂量、安全性和效力、质量、作用以及适应症上相同的一种
胰腺假囊肿的并发症
胰腺假囊肿的并发症更多见于急性胰腺假囊肿。 1.囊内出血 胰周与上腹部许多较粗的血管常构成囊壁的一部分如胃左动静脉，胃右动静脉，脾动静脉等，血管壁被激活的胰酶和感染侵蚀，可突然发生破裂出血病人可突然出现剧烈的持续性腹痛，腹部包块急剧增大，且有刺激征，常表现内出血症状，很快进入休克状态，B超可发
美国FDA上半年批准13个新药
2012年1~6月美国FDA一共批准了12个新分子实体药物，1个新生物制剂，15个新制剂，1个新盐药物和3个新组合物(本文中将OmontysPreservativeFree和Omontys归为一个新分子实体药物)。而去年同期FDA批准了18个新分子实体。 其中，辉瑞有两个新分子实体获批，从
卵巢囊肿综合症的症状
多囊卵巢囊肿综合症的临床表现为月经失调，多毛（多见于口唇、下颌颊侧、下腹、耻上、股内侧和小腿外侧），不孕，卵巢增生，肥胖，并且会并发子宫内膜癌，糖尿病，高血压，心血管疾病等等。 其实多囊卵巢综合征最显著的特征是无排卵。由于没有排卵，所以卵巢只分泌雌激素和雄激素，而不分泌孕激素。雌激素刺激子宫内
胰腺囊肿会引发哪些并发症？
感染：囊肿内的液体可能感染，导致胰腺炎或脓肿。 出血：囊肿内的血管可能破裂，导致出血。 破裂：囊肿可能破裂，导致胰腺炎、腹膜炎或休克。 梗阻：囊肿可能压迫周围组织或器官，导致消化道梗阻、胆道梗阻或胰管梗阻。 胰腺功能减退：囊肿可能影响胰腺的正常功能，导致消化酶分泌减少，引发消化不良、营养
卵巢囊肿综合症的概述
多囊卵巢囊肿综合症是指具有月经紊乱，闭经，无排卵，多毛，肥胖，不孕合并双侧卵巢增大呈囊性改变等症状。临床上，多囊卵巢囊肿综合症的起因多与下丘脑垂体功能障碍，胰岛素抵抗与高胰岛素血症，肾上腺皮质机能异常高泌乳素，卵巢局部自分泌旁分泌调控机制异常，遗传因素等等有关。
简述胰腺假囊肿的并发症
胰腺假性囊肿的并发症更多见于急性胰腺假性囊肿。 1.囊内出血 胰周与上腹部许多较粗的血管常构成囊壁的一部分如胃左动静脉，胃右动静脉，脾动静脉等，血管壁被激活的胰酶和感染侵袭，可突然发生破裂出血病人可突然出现剧烈的持续性腹痛，腹部包块急剧增大，且有刺激征，常表现内出血症状，很快进入休克状态。
肠气囊肿症影像表现病例分析
1.病例简介 患者1，男，66岁，主诉：腹痛、腹胀4d余，加重1d。体格检查：患者腹部稍膨隆，下腹可见肠形及蠕动波，腹硬，下腹部压痛，腹部叩鼓音，肠鸣音8次/分，脐周可闻及气过水声。 实验室检查：白蛋白34g/L，钾3.38mmol/L，CA125 65.65IU/ml，血沉31mm/h。影像学检查
简述胰腺真性囊肿的并发症
1.继发感染 病人可出现畏寒发热、白细胞计数升高等毒血症状，上腹部包块可有明显压痛，囊内压力的增高可引起囊肿的破裂和出血，须高度重视。 2.囊肿破裂 囊肿可因囊内压力的变化或外力的作用而破裂。表现为突发的上腹剧痛而囊肿明显缩小或消失，出现急性腹膜炎体征，腹腔穿刺可抽出富含淀粉酶的液体。由于
皮肤纤毛囊肿的并发症
本病患者，可因皮肤黏膜破溃造成皮肤黏膜的完整性被破坏，故可因患者抓挠诱发皮肤细菌感染或者真菌感染，通常继发于体质低下，或长期使用免疫抑制剂以及有灰指甲等真菌感染的患者，如并发细菌感染可有发热、皮肤肿胀、破溃及脓性分泌物流出等表现。严重病例可导致脓毒血症，故应引起临床医生的注意。
药物中的奢侈品－存在即合理？
与常规制药公司希望自己主流药物的适应症最广和适用人群最多，并成为一线或二线治疗用药的王牌不同，有些药物不适合这一规律，它们的用药人数不多、诊断难，因而导致分摊成本高，价格昂贵，这一类药物是药物中的奢侈品，对大多数患者而言可望而不可及。 这一类药物大多为“孤儿药”(Orphan drug)，是应