这名医学神探发现了28种新疾病如今她想变革罕见病治疗
每当患者得了无法诊断的怪病，他们的医生就会想到温迪（Wendy Chung）。有“医学神探”之称的温迪是纽约哥伦比亚大学（Columbia University）医学中心“发现项目”的负责人。在那里，她利用遗传学的方法，寻找不解之症背后的原因。 至今，她已经找到了28种新疾病。 真人版“豪斯医生” 温迪出生在一个充满科学气息的家庭——她的父亲是一名有机化学家，母亲则在医学实验室工作。从小她就对医学产生了兴趣，并斩获了全美最为古老与知名的高中科学奖项——西屋科学奖（Westinghouse Science Talent Search，英特尔科学奖的前身）。本科毕业后，她先后于洛克菲勒大学（Rockefeller University）和康奈尔大学（Cornell University）获得了哲学博士与医学博士学位。温迪的博士导师，美国科学院院士Rudolph Leibel教授称赞她“三项全能”：在科学家、临床医生和老师这......阅读全文
人工智能助力诊断儿童罕见病
对重症患者而言，时间就是生命。美国瑞迪儿童基因组医学研究所（RCIGM）一向以快速诊断著称。去年2月，他们曾在短短19.5小时内完成患儿基因组测序并实现遗传诊断，创造了一项新的吉尼斯世界纪录。 如今，该机构的研究人员更新了他们在诊断罕见病时的儿科测序流程，结合机器学习方法来生成、分析和解释遗传
罕见病XALD可靠诊断方法
X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-Adrenoleukodystrophy，X-ALD）是一种X连锁隐性遗传病。主要病因为ABCD1基因突变导致过氧化物酶体缺陷，引起极长链脂肪酸（VLCFA）在体内蓄积。该病主要累及肾上腺和脑白质，发病率约为0.5/10万～1/10万，婴幼儿、青少年以及成年期均
鲍温样丘疹病的介绍
本症首先由Lloyd于1970年所描述，他称之为多中心性色素性鲍温病，以后相继有可逆性女阴异型、生殖器多中心鲍温病、伴原位变化的色素阴茎丘疹等名称，公认以鲍温样丘疹病较为简练。本症特点为在生殖器部位发生多发性斑丘疹，良性经过，可自行消退，而病理组织呈原位癌样改变。
鲍温样丘疹病的检查
病理变化：典型Bowen病的表现为表皮细胞结构混乱，有很多核大，深染，成堆的异形的鳞状上皮细胞，亦有角化不良，多核的及异形核分裂像的角质形成细胞，极少数病人同时或同一损害中见有鲍温样丘疹及尖锐湿疣两种病理改变共存的现象。
关于鲍温病的病理改变
鲍温病的病理表现较有特征性：皮损部位表皮明显增生，棘层肥厚，可见角化亢进和角化不全。全层表皮细胞具有异型性，主要表现为核大小不一、染色深、有丝分裂像多见。还可见角化不良细胞，表现为细胞大又圆，胞浆均一红染，核固缩或消失。真皮浅层有中等密度的淋巴细胞浸润。
关于鲍温病的治疗介绍
手术切除术是最有效的治疗方法。鲍温病的细胞学范围基本与肉眼范围一致，所以通常扩切3mm至5mm就能够保证切净肿瘤。如果是头面部的鲍温病，或者躯干四肢的鲍温病面积较大，出于有利于术后缺损修复的目的，可以考虑行Mohs显微描记手术。 如果皮损面积不大，或者患者难以接受手术，还可以考虑多次冷冻治疗以
FDA：新网络工具助力罕见病研究
你可能会认为，罕见病在美国3.2亿人中，只占很少的一部分。但是这只是针对一种罕见病。实际上，我们现在确定的罕见病大约有7000种。如果你把这些罕见病影响的人群叠加起来，大概有3200万-差不多每十个美国人中就有一个患有罕见病。然而，不幸的是，尽管在一些方面我们已经取得了进步，但是很多人还是不能得
研究发现更新世罕见遗传病
在近日出版的《公共科学图书馆—综合》(PLOS ONE)上，刊发了中科院古脊椎动物与古人类研究所副研究员吴秀杰等人的一篇论文。通过对中国更新世晚期许家窑(也叫侯家窑)古人类的研究，研究人员指出更新世人类具有异常高的罕见疾病发病率，为探究更新世古人类绝灭或被替代的原因提供了新证据。 许家
FDA奖励15个罕见病药械开发项目
在美国政府遭遇财政困境的当口作出这一安排实属不易。资助金额可谓杯水车薪，但这是对项目的道义支持。 10月21日，FDA宣布对15个罕见病开发项目颁发奖励基金，总额超过1400万美元。 罕见病药械是指用于患者人数(在美国)不超过20万的疾病药品，用于治疗罕见疾病，如果没有帮助难以开发的
英国发布首个罕见病应对策略
英国卫生部近日发布首个罕见病应对策略，以期加大对罕见病病因和治疗手段研究的支持力度，普及相关健康知识，培养专业医疗和护理人员。 英国卫生部提供的资料显示，罕见病是指发病率低于万分之五、需要特殊治疗的慢性病和致命疾病。目前已发现的罕见病超过5000种，主要是遗传病。 根据上述新策略，英
关注人类罕见病：改变，从了解开始
编者按：有多少人还记得去年夏天狂欢风靡的冰桶挑战，又有多少人还记得这些需要帮助的罕见病患者。正如罕见病发展中心主任黄如方所言，我们做的还远远不够。生物谷也尽一己之力，呼吁发起更多的学者关注罕见病，借助2015中国人类罕见病的基础和转化医学高峰论坛推动罕见病研究，提高
罕见基因突变让心脏病走开
科学家发现一种罕见基因突变可使人不易患心脏病。我们都知道有些人似乎生来就携带着一些好基因——他们可能抽烟、可能从不锻炼身体，或者每天都吃大量的培根，然而他们却依然看起来很健康。如今，研究人员发现，这些个体所携带的一种罕见基因突变——用于控制血液中某些脂肪或脂类的浓度——能够保护他们免遭心脏
补体相关罕见病诊疗亟待规范化
“从罕见病防治全局来看，我国已从‘政策空白’阶段迈入‘体系构建’的关键时期，成效显著。不过，补体系统相关罕见病的研究与诊疗起步较晚，我们必须深入解析其机制，才能更好应对其带来的严峻挑战。通过补体日大会，我们期待汇聚全球智慧、分享诊疗经验，凝聚医疗、科研、社会各界力量，为患者织密诊疗保障网，让罕见
基因组编辑为罕见病带来希望
对于患有重症联合免疫缺陷（SCID）的婴幼儿来说，一个简单的感冒或耳部感染都可能是致命的。他们出生时就具有一个不完整的免疫系统，也被称为“泡泡男孩”或“泡泡宝宝”，即使很最温和的细菌他们也不能抵御。他们通常生活在无菌的、孤立的环境以避免感染，即便这样，大多数患者都不会活过一年或两年。这
我国多措并举提高罕见病诊疗能力
今天是第16个国际罕见病日，目前，全世界约有7000多种罕见病，我国罕见病患者约有2000万人。 罕见病群体因为发病人群少，在疾病的诊治和药物的研发上往往容易被忽视。 罕见病是指发病率非常低的疾病，新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病，符合其中一项的疾病，即
蔡威委员：完善罕见病药品进口检验流程
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/518576.shtm近日，全国政协委员、上海市儿科医学研究所所长蔡威指出，长期以来，我国上市的大多数罕见病药物以进口为主，罕见病药品进口流程完善直接关系到罕见病患者用药的可及性。 蔡威为了缓解目前
抗癌药品和罕见病药品清单公布
为鼓励制药产业发展，降低患者用药成本，现将第三批适用增值税政策的抗癌药品和罕见病药品清单等公告如下： 一、自2022年12月1日起，本公告附件1中的抗癌药品和罕见病药品，按照《财政部 海关总署 税务总局 国家药品监督管理局关于抗癌药品增值税政策的通知》（财税〔2018〕47号）、《财政部 海关总
罕见病诊疗指南（2019年版）发布
国家卫生健康委近日发布罕见病诊疗指南（2019年版），涵盖121种罕见病，对121种罕见病详细阐述了定义、病因和流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗，并在每一种罕见病的最后提出了诊疗流程，以清晰的流程图形式向读者展现诊断流程和治疗原则，对提高我国罕见病规范化的诊疗水平具有重要意义。
罕见病药物开发不能单纯靠市场
近年来，罕见病逐渐为公众所知。罕见病少见发生，但患者并非少数，仅中国就有超过1680万罹患罕见病的病人，全球约有3亿。医学界已确认的罕见病种数超过7000种，约占人类已知疾病种类数量的10%，其中80%是由基因缺陷诱发，具有遗传性。 民间公益机构上海四叶草罕见病家庭关爱中心（原名为“罕见病发
粤新增7个罕见病用药纳入医保
广东省医疗保障局联合省人力资源和社会保障厅近日印发《广东省基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(2023年版)》，新增111个西药和中成药，其中包括新冠治疗药、罕见病药、儿童用药。该目录自3月1日起正式执行。 本次调整，新增了111个西药和中成药，将3个药品调出了目录，并按规定增补了部分中药
克罗恩病罕见的临床表现
患者，女，14岁。因全身约40处溃疡，大小不一入院。起初病灶为小脓疱，进展成较大的溃疡，尤其是腿、脚、手臂、头皮和面部，右腿胫前区病灶最大，症状持续6个月。主诉：发烧，间歇性弥漫性腹痛，腹泻，无血粘液或脓，乏力，厌食，体重减轻，持续一年。体检发现全身约40处溃疡，大小不一，病灶基底粘液脓性，边界受到
2024全球罕见病科研论坛在沪举办
5月23日至5月25日，2024全球罕见病科研论坛暨第二届中国罕见病科研及转化医学大会在上海举办。大会会期两天半，设有20个专场和若干专题会、卫星会，来自全球20余个国家和地区的150多位专家学者共话罕见病科研与转化医学。大会现场。主办方供图目前，全球已知罕见病超7000种，但仅不到700种有治疗药
两会简讯|罕见病医疗还需保障
随着社会对罕见病关注度逐步提升，提高相关药物可及性成为业界关注话题，也受到正在参加2022年全国两会的人大代表、政协委员关注。 资料图：取药室前不少人等待取药。 韩章云 摄 有专家呼吁，探索建立适宜罕见病药物的医保准入机制，创新罕见病医疗保障机制。通过加强城市定制性商业医疗保险(普惠险)与基本保
鲍温病的基本信息介绍
鲍温病（Bowen Disease）是一种常见的原位皮肤鳞状细胞癌。所谓原位，是指肿瘤细胞仅局限于表皮层，没有侵袭更深的层次，故而属于非常早期的皮肤恶性肿瘤，治疗效果好。 鲍温病的特性是连续性侵袭性生长，很少转移，这就使切净肿瘤有了保障，从而让该病有了治愈的可能。 鲍温病常见于躯干四肢，有研
鲍温样丘疹病的常见症状
发病年龄为1～64岁，多好发于21～30岁之间，皮损为多个或单个色素性丘疹，其大小不等，直径2～10mm，为肉色或红褐色，呈圆形，椭圆形或不规则形，境界清楚，丘疹表面可光亮呈天鹅绒外观，或轻度角化呈疣状，皮损散在分布或群集排列成线状或环状，甚至可融合成斑块，皮损好发于腹股沟，外生殖器及肛周的皮肤
鲍温样丘疹病的诊断鉴别
本症呈良性多形性改变，故常误诊为扁平苔藓，银屑病，环状肉芽肿，色素性乳头瘤，脂溢角化症，尖锐湿疣等，但有特殊的原位鳞癌的组织像，可资鉴别。 与Bowen病区别之点是本病发病年龄轻，皮损多发，有色素沉着倾向，而Bowen病多发生于老年人，皮损常在龟头，为单个大斑块，斑块缓慢地离心性增大并有浸润。
鲍温病的诊断与鉴别诊断
诊断金标准是病理，临床怀疑鲍温病的时候一定要行病理检查。 鉴别诊断包括日光角化、浅表型基底细胞癌、银屑病、钱币状湿疹等。 要提及的是鲍温病仅是原位皮肤鳞状细胞癌的一个类型，当原位鳞癌发生于特异解剖部位或具有特殊形态时会有特异专有名词。例如发生于男性龟头表现为红色斑块的原位鳞癌常诊断为Quey
一例小儿罕见阴囊绦虫病病例分析
患儿，男，5个月。因发现左侧阴囊壁肿块3个月入院，患儿家属3个月前发现其左阴囊壁一米粒大小肿块，且肿块逐渐增大，无压痛，表面皮肤无红肿破溃。否认疫区居住史，其父亲述有排绦虫节片史。检查：左阴囊壁肿块5 mm×5 mm大小，无触痛，质中。血常规：HB 97 g/L，嗜酸性粒细胞比0.60，计数0.56
细胞自噬基因异常可致罕见脑病
日本一个研究小组在25日的《自然·遗传学》网络版上报告说，他们确定了一种与细胞自噬作用相关的基因，这种基因若出现异常，会导致一种罕见的脑病。 这种罕见脑病被称作“伴随成人期神经退行性变性的儿童期静态脑病”(SENDA)，患者大脑萎缩并伴随认知障碍。 横滨市立大学、东京大学等机构研究人
全基因组测序提高罕见病诊断率
每4300人中就有1人患有线粒体疾病，并会导致进行性的不治之症。这种疾病是最常见的遗传疾病之一，但对临床医生来说很难诊断，这是因为它们可以影响许多不同的器官，并与许多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因检测制度诊断。 近日，英国研究人员的一项新研究为尚不能被确诊的患者带来了希望。该