FDA：新网络工具助力罕见病研究
你可能会认为，罕见病在美国3.2亿人中，只占很少的一部分。但是这只是针对一种罕见病。实际上，我们现在确定的罕见病大约有7000种。如果你把这些罕见病影响的人群叠加起来，大概有3200万-差不多每十个美国人中就有一个患有罕见病。然而，不幸的是，尽管在一些方面我们已经取得了进步，但是很多人还是不能得到FDA批准的药物来治疗自己的疾病，或者帮助他们延缓自己的病情。 这就是为什么对于FDA支持一种令人激动的新的研究工作，这种工具可以用于帮助研究人员进行罕见病的研究而感到高兴。这个工具是一个具有关于疾病“自然史”的数据库。 “自然史”是一个术语，用来描述在没有治疗的情况下，疾病是怎么进展的。因为疾病会不同程度的影响不同的人，科学家必需研究疾病的很多种情况，以获得其自然史的彻底的理解。良好的自然史研究可以产生以下重要的信息： 生物标志物，人口统计，遗传，环境，与过程和疾病的阶段相关联的变量； 具有不同特征和疾病作用的患者亚群的鉴......阅读全文
开展我国首个罕见病研究
本报讯 (记者陈青)昨天，世界领先医药健康企业赛诺菲在沪宣布：其中国研发中心与中国医药工业研究总院签署合作备忘录，共同进行我国首个罕见病领域疾病诊断及治疗的联合研究。同时，赛诺菲与中国医学科学院药物研究所就“新型抗凝血剂”的合作研发项目也正式启动。上海市副市长沈晓明会见了赛诺菲全球研发总裁曾
JAMA：儿童罕见病研究进展
在患者权益保护组织与国会的共同努力下，1983年美国颁布《罕见病药物法案》，使罕见病研究在过去30年中得到迅速发展。美国患病人数低于20万人的疾病被定义为罕见病，政府为补偿了其研发成本在药品销售上实施优惠政策，此法案促进了罕见病群体治疗产品（包括药品、疫苗、诊断试剂）的开发与上市。 《罕见病药
罕见病真的罕见吗？
“如果有一天，疾病的细分超过了分子的尺度，那么世界上可能就没有“罕见病”了，而“病”也就会从一种“非常态”变成一种“常态”。因为没有一个人是完美的，我们总是携带着几个甚至数个有缺陷的基因。从这个意义上来说，现在为罕见病所作出的努力，不是为了这群现在看来“极其少”的人，而是为了我们所有这些距离“罕
研究发现与罕见肌肉疾病有关的基因
研究者在对肌肉形成的调节的分子研究中，发现了一个在人类罕见肌肉疾病中可能起到重要作用的基因——Srpk3。该基因突变的小鼠出现与人类中央核性疾病非常相似的情况，目前研究者正在寻找出现该新基因突变的病人来进一步证实。研究结果发表于9月第1期的《Gene》。 中央核性疾病有许多
“罕见”的坚强|罕见病，其实从不罕见
万分之一的变数，可能是生命的奇迹，也可能是一个难以治愈的医疗难题，罕见病，就是这样一个存在。2008年，欧洲罕见病组织将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。在2月28日第十四届国际罕见病日即将到来之际，让我们将目光再次聚焦这一群体。 “好像被冰雪冻住，从手指、手臂，到腿，冰冻的感觉一路蔓延，直
“罕见”的坚强|罕见病，其实从不罕见
万分之一的变数，可能是生命的奇迹，也可能是一个难以治愈的医疗难题，罕见病，就是这样一个存在。2008年，欧洲罕见病组织将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。在2月28日第十四届国际罕见病日即将到来之际，让我们将目光再次聚焦这一群体。 “好像被冰雪冻住，从手指、手臂，到腿，冰冻的感觉一路蔓延，直
罕见病：太过罕见，难以开发？
对于那些被罕见病折磨的患者们来说，他们的病症通常都是一种孤立的存在。对于病症的整体知识很少，诊断和治疗的过程往往是长时间而且非常痛苦的。这些罕见病受害者大多数是年轻人或是儿童。 罕见病往往是先天性的或与基因问题有关，其中一部分是由于癌症或自体免疫问题或是传染性疾病引起的。这些疾病都很复杂、严重
疾病发作减少95％！美国FDA今日批准罕见病新药
近几天，美国FDA好消息不断。继周一批准了一款历时17年才得以最终上市的新型抗生素后，今日，美国FDA又批准了本周第二款新药Haegarda。这款由CSL Behring带来的新药能预防青年与成人患者遗传性血管性水肿（HAE）的发作。值得一提的是，这也是首款获批的皮下注射型C1酯酶抑制剂（C1
研究人员发现一罕见疾病致病原因
丹麦和美国研究人员发现一种由基因突变引起的罕见儿童疾病的致病原因。这一发现有助于及时了解患者病情，及早采取预防措施。 据丹麦媒体10月12日报道，丹麦已发现两名患这种罕见疾病的孩子，他们的症状是身体的某些部位血管扩张，另一些部位的血管收缩。例如，心脏、膀胱和胆囊附近的血管扩张，而脑血
FDA：新网络工具助力罕见病研究
你可能会认为，罕见病在美国3.2亿人中，只占很少的一部分。但是这只是针对一种罕见病。实际上，我们现在确定的罕见病大约有7000种。如果你把这些罕见病影响的人群叠加起来，大概有3200万-差不多每十个美国人中就有一个患有罕见病。然而，不幸的是，尽管在一些方面我们已经取得了进步，但是很多人还是不能得
研究发现更新世罕见遗传病
在近日出版的《公共科学图书馆—综合》(PLOS ONE)上，刊发了中科院古脊椎动物与古人类研究所副研究员吴秀杰等人的一篇论文。通过对中国更新世晚期许家窑(也叫侯家窑)古人类的研究，研究人员指出更新世人类具有异常高的罕见疾病发病率，为探究更新世古人类绝灭或被替代的原因提供了新证据。 许家
《细胞》：罕见疾病重要突破
“我们分析了一个特殊的蛋白家族：muscleblind样蛋白(muscleblind-like proteins，MBNL)，这种蛋白最先是在果蝇中发现的，”IRCM的RNA生物学研究部主任 Éric Lécuyer说，“这些RNA结合蛋白，之前研究发现在肌肉和眼睛的发育过程中发挥了重要
欧美大力鼓励罕见病药品研发－积极抢占罕见病药物市场
据《世界报》报道，爱尔兰希尔生物制药公司12日宣布，以52亿美元收购美国罕见病药物研制企业NPS制药。希尔公司首席执行官弗莱明·奥恩斯科夫表示，公司未来将把重点转向罕见疾病药物领域。 世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变。罕见病一般为慢性、严重性疾病
罕见病，你了解多少
“熊猫宝宝”（戈谢病）、“蓝嘴唇”（肺动脉高压）、“牵线木偶人”（多发性硬化症）……这一个个看似美丽又可爱的名字背后，是很多罕见病患者的痛。 每年2月的最后一天，是国际罕见病日。今年的国际罕见病日，中国首部《罕见病诊疗指南（2019年版）》正式发布，为121种罕见病诊疗提供依据。与此同时，国家卫健
－“罕见病”的经济疗法
人类正以类似行为艺术的方式对抗着上天的捉弄。 2014年夏天，人们往自己身上倾倒着一桶又一桶冰水。娱乐感爆棚的“冰桶挑战”以病毒式传播让“罕见病”获得了罕见的社会关注。 绝大多数罕见病是基因缺陷所致，而医学问题也有其经济学疗法。 经济杠杆激励“孤儿药”研发 “冰桶挑战”让人们关注渐冻症，
多位专家呼吁：尽快启动国家层面的罕见病研究
30%以上要看5—10个医生，44%被误诊为其他疾病；确诊大约需要5—30年时间；75%的治疗方案不正确…… “目前我国罕见病研究很尴尬，全国到底有多少病种?多少病例?数据都是按照国外比例大致推算的，‘家底’不清让预防、救治及有关政策制定缺乏依据。”近日召开的中国科协第50期新观点新学说学
研究称“罕见突变”对银屑病影响或有限
近日，安徽医科大学、深圳华大基因研究院等单位的研究人员对21309名中国银屑病患者和对照的目标区域基因测序研究确认，“罕见突变”对银屑病的影响可能很有限。相关研究成果已在最新一期的《自然—遗传学》杂志上发表。 银屑病俗称“牛皮癣”，是一种常见的慢性炎症性皮肤病。此前，主流学说普遍认为，在人
罕见病不再“罕见”？孤儿药市场前景良好
罕见病，又称“孤儿病”，泛指一类发病率极低的疾病。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为“患病人数占总人口0.065-0.1%的疾病或病变”。 中国罕见病发展中心（CORD）创始人和主任黄如方先生曾在报告中这样描述罕见病： 这是最坏的时代： 国际确认的罕见病有6000-7000种，约占人类疾
测序愈发常见，而疾病不再罕见
罕见，有时是好事，比如奇异的珍宝、名贵的字画；有时又是坏事，比如罕见的疾病。尽管许多疾病在现阶段都得到了很好的治疗，但对研究人员来说，罕见病似乎仍是无法逾越的高山。好在，基因组时代已经来临。在这一期的《Clinical OMICs》上，Jeffrey Buguliskis博士介绍了测序技术对罕见
测序技术查明罕见疾病致病基因
临床遗传学家Hugh Rienhoff称，9岁大的女儿Bea性格暴躁行为放肆，从生理上看其眼距过宽和上颚后部组织分裂，这些特征据估计很可能是遗传疾病。Bea因无法承担肌肉重量而佩戴支架以支撑纤细的大腿，令Rienhoff忧虑的是，目前健康状况良好的她可能面临严重的心脏疾病。 为了查明女
上海交大医学院最新研究解析罕见疾病基因
来自上海交通大学医学院附属儿童医学中心，长春中医药大学附属医院等处的研究人员发表了题为“Clinical Characteristics and Genetic Profiles of 44 Patients with Severe Combined Immunodeficienc
研究发现罕见免疫疾病精准抗癌疗法2期数据积极
日前，Blueprint Medicines公司在第61届美国血液学会（ASH）年会上宣布其口服KIT和PDGFRα抑制剂avapritinib，在治疗惰性系统性肥大细胞增多症（systemic mastocytosis，SM）患者的2期试验PIONEER中取得优秀的初步临床数据。Avaprit
广东尽快落地新生儿罕见病筛查－80％为遗传疾病
羊城晚报讯 记者符畅报道：每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。2月25日，广东医学会罕见病学分会在广州英雄广场举办了2018年“国际罕见病日”公益义诊活动。记者现场了解到，目前全球范围内已确认的罕见病种超过6000种，但只有约千分之一的罕见病能够治疗，且药物费用昂贵，患者求生艰难，急需社会关注
蓝皮书：儿童罕见病病例占湖南省罕见病登记病例19％
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/508160.shtm9月8日至10日，第十二届中国罕见病高峰论坛在长沙举办。论坛现场发布了由中南大学湘雅医院、长沙市湘医公益慈善服务中心、湖南省医院协会罕见病管理专业委员会共同完成的《湖南省罕见病诊疗协作
聚焦第二届国际罕见病联盟会议－让“罕见”不再罕见
2014年11月9日，为期三天的第二届国际罕见病研究联盟会议在深圳福田大中华喜来登酒店顺利落下帷幕。本次会议在国际罕见病研究联盟、华大基因、中华医学会医学遗传学分会、中国稀有病联盟、中国罕见病发展中心及国家基因库和中华医学会的参与和支持下，创下了罕见病会议史上规模最大、参会人员最多、演讲人员水平
Alexion合作Sema4－共同进行罕见病基因研究
8月10日，美国Alexion制药公司同生物信息学公司Sema4表示，双方达成了一项战略性合作，双方将利用共享的数据科学以及系统生物学经验去加快罕见疾病诊断技术和治疗方法的发现工作。这次合作将联合Alexion制药公司的罕见病SmartPanel分析平台和Sema4公司的新一代基因测序及基因解码
Uniqure罕见病基因疗法挺进临床三期研究
荷兰著名基因疗法开发者UniQure公司最近公布了一项先行实验的积极数据，将有助于其罕见病疗法AMT-110的进一步开发。首次消息影响，公司的股价也暴涨20%之多。AMT-110是一种用于治疗罕见病Sanfilippo B syndrome的基因疗法。 Sanfilippo B syndrom
2.28－|－国际罕见病日：延续研究力量，强调患者群体作用
2018年2月28日，又是一个“国际罕见病日”，同时，今年还迎来了十周年。延续2017年的“让研究带来无限可能”，今年依然以“research”为主题，强调患者群体在启动、推进研究中的作用。 1关于罕见病 世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数仅占总人口的0.65‰～1‰的疾病或病变，
基因疗法遏制罕见脑病
在ALD患者的大脑中，保护神经的髓鞘消失了。图片来源：Frank Gaillard 基因治疗正在兑现自己的承诺——在男孩中抑制了一种罕见致死性脑病的发作。 科学家在日前于华盛顿哥伦比亚特区召开的美国基因与细胞治疗学会年会上发布的一项新研究成果显示，在利用基因工程病毒向细胞中传送一种基因从而补
罕见鼠尿病现身美国
近日，有媒体报道称，美国“纽约城正在调查近日出现的3个病例，其中一位患者已死亡，而这种罕见疾病经由老鼠尿液传播”。 这种俗称“鼠尿病”的钩端螺旋体病由细菌引发，一般通过被感染老鼠的尿液传播，患者症状包括发高烧、腹泻、肌肉酸痛、头痛、发冷、恶心和呕吐。 据悉，这3个病例都是在纽约布朗克斯区出