简述先天性高胰岛素性低血糖血症的鉴别诊断
先天性高胰岛素性低血糖血症应与外源性胰岛素或磺酰脲类药物应用、新生儿一过性高胰岛素血症、胰岛素瘤、糖原累积症及Beckwith-Wiedemann综合征等相鉴别，可通过血胰岛素测定、影像学及基因检测等方法进行鉴别诊断。......阅读全文
简述先天性高胰岛素性低血糖血症的鉴别诊断
先天性高胰岛素性低血糖血症应与外源性胰岛素或磺酰脲类药物应用、新生儿一过性高胰岛素血症、胰岛素瘤、糖原累积症及Beckwith-Wiedemann综合征等相鉴别，可通过血胰岛素测定、影像学及基因检测等方法进行鉴别诊断。
诊断先天性高胰岛素性低血糖血症的简介
当血糖2mU/L）。 2.低脂肪酸血症（血浆游离脂肪酸
简述先天性高胰岛素性低血糖血症的临床表现
先天性高胰岛素性低血糖血症从出生至成年早期均可发病，不同时期发病的症状也不同。 新生儿期通常表现为不耐受饥饿、巨大儿、摄食不良及持续性低血糖等，其中低血糖发作的症状表现为肌张力低下、嗜睡和易怒，还可表现为神经系统后遗症甚至死亡。 迟发型患者可表现出出汗、苍白及心悸等低血糖反应。
治疗先天性高胰岛素性低血糖血症的简介
1.对症治疗 病情初期，多数患者通过高速率葡萄糖持续输注以维持血糖稳定，必要时可加用胰高血糖素或生长抑素类似物治疗。 2.药物治疗 目前治疗先天性高胰岛素性低血糖血症的药物主要有二氮嗪、生长抑素类似物、胰高血糖素以及KATP通道的低分子校正剂等。 3.外科治疗 手术可用于药物治疗依从性
关于先天性高胰岛素性低血糖血症的简介
先天性高胰岛素性低血糖血症（CHI）又称婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症等，是一种遗传异质性内分泌疾病。发病率为1/50000～1/30000，在近亲婚配的群体中发生率较高，约为1/2500。本病以胰岛素过量分泌或不受血糖调控和反复发作的严重低血糖为主要特征，是新生儿期和婴儿早期严重和持续性低血
关于先天性高胰岛素性低血糖血症的病因分析
先天性高胰岛素性低血糖血症呈常染色体显性或隐性遗传，迄今已发现的致病基因有GLUD1、GCK、UCP2、HADH、SLC16A1、ABCC8、KCNJ11、HNF4A、HNF1A、HK1、PGM1和PMM2等。最常见的致病病因是编码胰腺β细胞中腺嘌呤核苷三磷酸(ATP)敏感性K通道的基因（ABC
关于先天性高胰岛素性低血糖血症的检查方式介绍
1.实验室检查 （1）血糖测定 患者血糖2μU/ml；伴有胰岛β细胞瘤时，血清胰岛素与C肽浓度均升高；当出现反复低血糖伴有尿酮阴性时，应及时进行血胰岛素含量测定以明确诊断。 2.影像学检查 （1）超声检查 常规腹部影像学检查胰腺无异常发现。 （2）正电子发射计算机断层扫描（PET）
关于先天性高胰岛素性低血糖血症的预后和预防介绍
1、预后 先天性高胰岛素性低血糖血症的预后主要取决于类型及严重程度。患者可能会发生严重的低血糖脑病，部分患者可发展为糖尿病，少数接受药物治疗的患者随着年龄的增长可逐渐恢复正常。 2、预防 先天性高胰岛素性低血糖血症是一种遗传异质性疾病，建议有家族史或致病基因携带者在生育前进行遗传咨询，以明
先天性高胰岛素血症的病因
多半的先天性高胰岛素血症似乎都应归咎于胰脏细胞分泌的胰岛素缺乏，普遍认为4种基因中任一个发生突变均能引起病变，谷氨酸脱氢酶便是其一。引起高胰岛素血症的主要是谷氨酸脱氢酶中的氨基酸错义突变，这种突变有损酶抑制作用的敏感性。最终使得谷氨酸脱氢酶活性不能关闭，进而导致胰岛素释放过量以及低血糖症。研究发现不
先天性高胰岛素血症的致病机制
先天性高胰岛素血症是一种遗传性障碍，能引起婴儿或儿童出现低血糖症。而低血糖症属于危险症状，在没有及时检测出并进行治疗的情况下，能引起癫痫发作和持久大脑损伤。先天性高胰岛素血症比较常见并且难以治愈，还容易引起年幼婴儿低血糖症。引起这个病的原因是氨基酸代谢的一个关键酶，谷氨酸脱氢酶（GDH）发生了基因突
先天性高胰岛素血症的治疗方法
过去，如何找到病变的部位是一个很大的难题，以前的办法是，在手术前，通过血管插管分段从胰腺取血，看哪个部位胰岛素分泌旺盛，然后在手术期间，在胰腺的可疑部位分段采样，经验丰富的病理科大夫迅速做出判断，然后切除一小部分有病变的胰腺。几年前，欧洲的大夫发现，功能旺盛的胰岛能摄取更多18F标记的多巴，通过PE
治疗先天性高胰岛素血症的简介
过去，如何找到病变的部位是一个很大的难题，以前的办法是，在手术前，通过血管插管分段从胰腺取血，看哪个部位胰岛素分泌旺盛，然后在手术期间，在胰腺的可疑部位分段采样，经验丰富的病理科大夫迅速做出判断，然后切除一小部分有病变的胰腺。几年前，欧洲的大夫发现，功能旺盛的胰岛能摄取更多18F标记的多巴，通过
关于先天性高胰岛素血症的简介
先天性高胰岛素血症是一种遗传性障碍，能引起婴儿或儿童出现低血糖症。而低血糖症属于危险症状，在没有及时检测出并进行治疗的情况下，能引起癫痫发作和持久大脑损伤。先天性高胰岛素血症比较常见并且难以治愈，还容易引起年幼婴儿低血糖症。引起这个病的原因是氨基酸代谢的一个关键酶，谷氨酸脱氢酶（GDH）发生了基
简述高泌乳素血症的诊断依据
对高泌乳素血症患者的病因诊断，应区分功能性和器质性肿瘤。临床医生应通过仔细的病史采集、体格检查和激素水平测定与影像学检查，排除生理性、药物性因素，明确高泌乳素水平的来源和是否存在病理性原因并给予相应的治疗。 1.病史采集 对可疑患者详细询问病史，特别是针对性地从高泌乳素血症的生理性、病理性和
关于先天性高胰岛素血症的病因分析
多半的先天性高胰岛素血症似乎都应归咎于胰脏细胞分泌的胰岛素缺乏，普遍认为4种基因中任一个发生突变均能引起病变，谷氨酸脱氢酶便是其一。引起高胰岛素血症的主要是谷氨酸脱氢酶中的氨基酸错义突变，这种突变有损酶抑制作用的敏感性。最终使得谷氨酸脱氢酶活性不能关闭，进而导致胰岛素释放过量以及低血糖症。 研
如何诊断小儿先天性高氨血症？
1.新生儿一过性高氨血症(neonatal transient hyperammonemia) 主要见于早产儿。血氨极高者症状出现早，有严重神经系统抑制症状，呼吸困难。如及早血液透析，可在5天内症状缓解，预后较好。低体重儿也可见到无症状性高氨血症，原因不明。 2.有机酸尿症(organic a
如何市诊断先天性高乳酸血症？
由于组织缺氧或是感染等原因，出生后短时间内产生严重酸血症之患者，可以怀疑是因严重酵素缺失所导致之先天性高乳酸血症；较轻微的患者，其血中乳酸值可能持续频繁地升高，或是偶尔升高；脑嵴髓液乳酸值比血中乳酸值更容易升高，因此在中枢神经系统内或许可当作一个较为敏感且特定的指标。利用白血球或皮肤/肌肉切片，
简述先天性高乳酸血症的遗传模式
以现有的资料来看，美国每年约有250-300位先天性高乳酸血症新生儿患者存活，盛行率至少有1,000位个桉，但是有低估的可能。 遗传模式有许多种，有母系遗传，是由于mtDNA点突变而致病；偶发性，由于mtDNA缺失或重复而致病；若因nDNA缺失，可分为性联隐性、自体隐性或自体显性遗传。
简述先天性高乳酸血症的饮食原则
高油脂及少糖类。 每天吃炸鸡、起司，即使吃青菜，也要放一大锅油去炒﹗这份极不符合健康观念的食谱，却是先天性高乳酸血症患童的最佳饮食遵守原则。先天性高乳酸血者除了需要药物治疗外，还必须严格控制饮食，经由营养师调配的菜单中，脂肪占六十%，糖类则在二十%以下，与一般人恰恰相反，他们必须每天吃下大量的
简述小儿先天性高氨血症的发病机制
1.尿素循环 体内氨基酸分解而产生的氨，以及由肠管吸收的氨，是体液的正常成分，但过量的氨具有神经毒性。人体对氨的主要解毒方式是在肝内将氨合成尿素，再随尿排出。合成尿素的代谢途径称为尿素循环(urea cycle)。通过尿素循环和其他解毒方式，血氨得以维持于正常水平，一般为27～82μmol/L(
简述小儿先天性高氨血症的预防护理
1.杂合子检出 可根据家系分析，蛋白负荷试验，基因分析或酶活性检查。 2.产前诊断 羊水细胞或绒毛做基因分析，可以早期诊断OTC缺乏。测羊水细胞或绒毛的酶活性，可诊断AL缺乏和AS缺乏；测羊水中特殊的氨基酸水平，可助诊断。 根据以上可做好遗传学咨询工作，必要时可终止妊娠。
高血氮的鉴别诊断
1、浆细胞瘤：可能有浅表骨的肿胀(肋骨.胸骨.锁骨).进行性体重下降.贫血.发热.高血氮.出血倾向.高钙血症和高尿酸血症.骨外肿瘤和淀粉样变性所致的巨舌.少数病例有肾功能不全.严重者可致尿毒症. 2、肾功能不全:肾功能约仅正常的25%至50%，此阶段的肾功能已不足以维持正常运作，特征为轻微氮血
高胆红素血症的诊断
黄疸是很多疾病的重要症状及体征，黄疸的起因源于胆红素代谢环节的异常，通过对胆红素、尿胆原、粪胆原的分析，可初步对黄疸的性质进行归类，但要对病因作出准确的判定仍有赖于临床医师根据病史、体征、实验室和其他辅助检查等所取得的结果，进行综合分析与判断，才能得到正确诊断。
高泌乳素血症的诊断
根据病史、查体及实验室检查即可做出诊断。 1.病史 重点了解月经史、婚育史、闭经和溢乳出现的始因、诱因、全身疾病及引起HPRL相关药物治疗史。 2.查体 全身查体。注意有无肢端肥大、黏液性水肿等症象。溢出物性状和数量。
高催乳素血症的诊断
对于溢乳和性腺功能减退的病人应想到高PRL血症的可能，通过测定血PRL可明确诊断。正常男性血PRL一般不超过0.68nmol/L（15ng/ml），女性一般在0.23～0.91nmol/L（5～20ng/ml）。由于PRL呈脉冲性分泌且受很多因素影响，故最好重复测定。值得注意的是，有少数人清晨血
先天性高乳酸血症的概述
先天性高乳酸血症又称先天性乳酸中毒(congenital lactic aei-dosis)，是一类代谢缺陷的总称，包括了丙酮酸脱氢酶复合酶、丙酮酸氧化或糖原异生系统中的酶活性缺乏。由Hartmann等(1962)首先报告的类型是按X伴性遗传方式传递，其突变基因(PDHA)在Xpz。·。上。患儿
简述胰岛素低血糖治疗的适应症
胰岛素低血糖治疗适用于： 1.衰弱状态。 2.神经性厌食和神经性呕吐。 3.神经衰弱。 4.广泛性焦虑性神经症。
先天性全丙种球蛋白低下血症的鉴别诊断
1.婴儿期暂时性低丙种球蛋白血症：①血清IgG很低，而IgA和IgM正常。②外周血中B细胞计数正常。③淋巴结活检虽缺少成熟浆细胞，但有浆细胞样淋巴细胞。④一般不超过18个月即可恢复合成免疫球蛋白的能力。 2.正常5～9月龄婴儿：①血清IgG虽低，但高于350mg/dl。②血清中可测到IgM及I
高胆红素血症诊断依据
黄疸是很多疾病的重要症状及体征，黄疸的起因源于胆红素代谢环节的异常，通过对胆红素、尿胆原、粪胆原的分析，可初步对黄疸的性质进行归类，但要对病因作出准确的判定仍有赖于临床医师根据病史、体征、实验室和其他辅助检查等所取得的结果，进行综合分析与判断，才能得到正确诊断。
如何诊断高镁血症？
1.血清Mg>1.25mmol/L为高镁血症 绝大多数是由于肾功能障碍导致镁排出减少而致,但下列特殊情况需加以重视： ①甲状腺功能减退症,慢性肾上腺皮质功能减退者,肾小管对镁重吸收增加； ②一次过多或长期服用含镁的抗酸剂； ③溶血反应,大面积烧伤,严重创伤等组织细胞大量破坏,细胞内高含量