赛诺菲口服戈谢病治疗药物Cerdelga获英国NICE批准
法国制药巨头赛诺菲（Sanofi）开发的口服戈谢病治疗药物Cerdelga（eliglustat）近日在英国监管方面传来喜讯。英国国家卫生与临床优化研究所（NICE）已发布一份最终指南，推荐将Cerdelga用于英格兰和威尔士国家卫生服务系统（NHS），作为一种常规治疗药物，用于特定1型戈谢病（type 1 Gaucher disease）成人患者的治疗。Cerdelga每日口服2片，据估计在英格兰和威尔士，大约有250例1型戈谢病患者，其中大约100例患者适合接受Cerdelga治疗。 Cerdelga是一种强效、高度特异性神经酰胺类似物抑制剂，靶向葡萄糖神经酰胺合成酶（glucosylceramide synthase, GCS），能够降低葡萄糖神经酰胺的产生。Cerdelga适用于肝脏药物代谢酶细胞色素P450 2D6（CYP2D6）代谢基因型为弱代谢（poor metabolizers，PMs）、中等代谢（inte......阅读全文
思而赞获批可用于罕见病Ⅲ型戈谢病治疗
赛诺菲中国9月12日宣布：思而赞（注射用伊米苷酶）已经获得中国国家食品药品监督管理总局（CFDA）批准，增加慢性神经病变型（Ⅲ型）戈谢病的治疗适应症。此前，思而赞已获批用于确诊非神经病变型（I型）戈谢病的治疗。该药也是目前中国唯一获批用于治疗戈谢病的有效药物。 戈谢病是一种最常见的溶酶体贮积
英国研究人员如何看待英国退欧
英国退出欧盟？这是上周最热门的话题。随着公投结果公布，退欧派（51.9%）以3.8%的优势险胜留欧派（48.1%），英国退出欧盟，就这样成为现实。于是，英国的科学家也开始考虑，这个结果将如何影响未来的科学研究。 其实，他们中的大多数是反对退出欧盟的。Nature在今年3月份调查了近2千名生活在
Matreya葡萄糖脑苷标准品在戈谢病研究的应用
葡萄糖脑苷（Glucocerebroside，葡萄糖基神经酰胺）是皮肤脂质的主要成分，在层状体的形成和维持水渗透性屏障中起重要作用。葡萄糖脑苷是乳糖神经酰胺的生物合成前体，是许多中性寡糖脂和神经节苷脂的骨架。它存在于植物、真菌和动物中，是植物中含量最丰富的鞘糖脂之一。葡萄糖脑苷往往集中在脂质筏的质膜
下一个前沿？胎儿基因疗法有望使某些遗传病损伤最小化
一项在胚胎小鼠中开展的研究表明，在子宫内实施的基因疗法可被用于治疗一种致命的遗传性疾病。图片来源：P. Motta/Dept. of Anatomy/University “La Sapienza”, Rome/SPL 相关结果或许为日益流行的产前基因疗法这一概念增加了更多证据。该疗法被视为一
简述高雪氏症的诊断流程
由于戈谢病误诊、漏诊率较高， 对于脾肿大和（或）血小板减少的患者， 可通过以下流程（通过文献改编）， 排除恶性肿瘤等疾病后， 进行葡萄糖脑苷脂酶活性检测以确诊或排除戈谢病。 本诊断流程图从脾肿大开始，因为脾肿大是戈谢病最主要的特征（在 ICGG 戈谢病登记研究有 87%的患者脾肿大为正常值的 5
FDA授予腺病毒基因疗法AVRRD02孤儿药资和罕见儿科病资格
Prevail Therapeutics是一家致力于为神经退行性疾病患者开发潜在疾病修饰AAV基因疗法的生物技术公司。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予其基因疗法PR001治疗戈谢病（Gaucher disease，GD）患者的孤儿药资格认定（ODD）。此外，FDA还授予了P
英国环境部长：2040年起，英国禁售化石燃料汽车
英国环境部长迈克尔·戈夫日前宣布，作为30亿英镑空气污染治理计划的一部分，英国将从2040年起，禁止出售新的使用汽油、柴油等化石燃料的汽车。为此，英国议会明年3月之前将提出减少二氧化氮的具体措施。 这一禁令与法国和挪威政府的类似。据了解，法国禁令中，还另外包括电动和汽油或柴油发动机的混合动力
葡萄糖脑苷脂酶活性检测高雪氏症的介绍
葡萄糖脑苷脂酶活性检测是戈谢病诊断的金标准。当其外周血白细胞或皮肤成纤维细胞中葡萄糖脑苷脂酶活性明显降低至正常值低限的 30%以下时，即可确诊戈谢病。国内相关研究表明戈谢病患者的酶活性常低于正常值的 28%，不同实验室由于检测方法及参考值存在差异，酶学的检测的结果可能有所不同，应该根据各实验室的
CENTOGENE与Orphazyme合作开发治疗神经性戈谢病的临床试验
近日，CENTOGENE公司宣布与Orphazyme签署了一项临床开发合作协议，以支持Orphazyme在印度的一种小分子arimoclomol的临床试验，用于治疗神经性戈谢病。图片来源于网络 Centogene将处理和分析参与试验的患者的不同样本类型，包括来自Centogene CentoC
特异性高雪氏症的治疗方法介绍
美国食品药品监督管理局于 1991 年批准上市了由胎盘中提取的葡萄糖脑苷脂酶，后于 1994 年又批准了以基因重组方法研制的葡萄糖脑苷脂酶[注射用伊米苷酶（Imiglucerase）]，用于戈谢病的 ERT治疗。临床实践显示，伊米苷酶可明显改善Ⅰ型戈谢病患者的临床症状体征，维持正常生长发育，提高
关于高雪氏症的骨髓形态学检查介绍
大多数戈谢病患者骨髓形态学检查能发现特征性细胞即“戈谢细胞”，该细胞体积，细胞核小，部份胞质可见空泡。但该检查存在假阴性及假阳性的情况。 假阴性： 即当未查见戈谢细胞时，仍不能否定患有戈谢病，需要通过葡萄糖脑苷脂酶活性检测进行确诊。假阳性：骨髓中的单核巨噬细胞等会吞噬细胞碎片或脂质代谢产物，形成
Nature子刊：南京大学胡一桥团队开发纳米颗粒，诱导癌细胞代谢损伤
营养亲和力（Nutrient avidity）是驱动癌症转移的主要因素。为了满足快速增殖的需求，肿瘤细胞重新编程其代谢状态，以获得更多的营养和加速分解代谢。几十年来，营养饥饿一直被认为是对抗癌症的关键治疗策略，例如通过降低循环中的葡萄糖和脂质，或通过抗血管生成关闭营养供应。然而，很少有临床试验证
英国拒绝加入ITER计划
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/518397.shtm
英国Carbolite马福炉
CWF马福炉--英国Carbolite ·结合了最好的传统和现代材料，制造出显著的性能和可靠性。 ·独特的加热原理，两个加热部件分布于炉膛的两侧。每个加热部件由高质的耐磨氧化铝固定。加热部件直接辐射，梯度分布，补偿 热量损失，使炉膛温度更趋均一。这种马福炉升温快、能效高。炉膛
英国Grant水浴锅
水 浴 锅 --英国GRANT ·Grant的新型OPTIMA系列产品使用简单，选择方便。根据温度范围、精度和水浴槽的尺寸，可以分别选定组件式恒温控制器、水浴槽和相关配件，组成所需要的恒温水浴。具体可分为三步： 1 选择恒温器 2 选择水浴槽 3 选择配件 S系
英国正式承认中国疫苗
最新消息，从2月11日凌晨4点起，英国承认中国疫苗证书，这意味着在中国大陆完全接种了科兴和北京生物疫苗，在返回英格兰前和达到英格兰后无需再进行COVID-19测试，和进行隔离。 未完全接种疫苗的入境者只需在抵达英国的前两天进行一次新冠检测（证明是阴性）并在抵英后再进行一次PCR检测（需提前预定
英国Stuart加热板介绍
Stuart加热板广泛应用于实验室的加热板具有高度的安全系统，其中包括固定的安全电路、过热显示和误差显示，Stuart加热板中还可以装置一个接触式电子温度计，既可达到高精度的温度控制效果，Stuart加热板具有功能性、安全性和耐久性三大特性。 Stuart加热板是一种高温度长寿命的加热
英国Stuart加热板介绍
Stuart加热板广泛应用于实验室的加热板具有高度的安全系统，其中包括固定的安全电路、过热显示和误差显示，Stuart加热板中还可以装置一个接触式电子温度计，既可达到高精度的温度控制效果，Stuart加热板具有功能性、安全性和耐久性三大特性。 Stuart加热板是一种高温度长寿命的加热
英国沉船面临“新危机”！
1545年，英国国王亨利八世最喜爱的“玛丽玫瑰”号战舰在海战中沉没。于是，这艘船一直躺在海底，直到1982年被打捞出水。对人们而言，它是16世纪都铎时期的“时间胶囊”，研究人员正在努力为后代保存它。 10月27日，《物质》刊登的一项研究显示，科学家利用X射线分析，识别了木材中此前未被发现的样品—
英国Carbolite马福炉
·结合了最好的传统和现代材料，制造出显著的性能和可靠性。 ·独特的加热原理，两个加热部件分布于炉膛的两侧。每个加热部件由高质的耐磨氧化铝固定。加热部件直接辐射，梯度分布，补偿 热量损失，使炉膛温度更趋均一。这种马福炉升温快、能效高。炉膛入口四周嵌耐火砖，极其耐用，炉膛内为低热质耐火材
英国研发走路充电装置
英国研究人员研发一种新型发电装置，可利用人们走动时膝盖的活动，为随身携带的电子设备充电。这项发明在军事等领域都有很好的应用前景。 英国克兰费尔德大学、利物浦大学及索尔夫德大学的科研人员，在7月份的《智能材料和结构》期刊上发表研究报告称，这种装置绑定在膝盖位置，走路时随着膝关节的动
英国全面叫停中成药
英国药物与保健品管理局(MHRA)于2013年11月21月颁布的传统草药制品限售法令已于2014年5月1日起正式实施。目前，英国市场上的所有草药制品(包括中成药)必须通过传统草药注册方案(THR)、拥有THR标志和认证号的才可继续销售。然而，限期已至，尚未有任何一种中成药注册THR
英国自然杂志《Nature》介绍
英国自然杂志《Nature》 www.nature.comNPG Nature Asia-Pacific www.natureasia.com 出版：英国MacMillan.Ltd 创刊：1869年 刊期：周刊 定位：兼顾学术期刊和科学杂志，即科学论文具较高的新闻性和广泛的读者群。论文不仅要
英国药典基本概况
英国药典(BP)是英国医药产品和药用物质的法定标准集。BP由英国药品与医疗保健产品监管局(MHRA)英国药典委员会秘书处制定,通过设定公开可用的药物质量标准,对公众健康做出了重要贡献。 自1864年开始,BP一直为医药产品和药用物质提供权威的标准;它继续在全球标准制定过程中发挥重要作用。目前超过10
英国水务公司的“紧箍咒”
英国属于温带海洋性气候，大西洋上空的温湿水汽给这个国家带来了丰富的雨水。然而，受到全球气候变化的影响，英国近年来不断遭受恶劣天气的影响，洪灾频发，这就给英国保证饮用水安全，尽可能避免洪水给饮用水带来污染提出了新挑战。 面对这一新情况，英国政府作出明确的职责划分，水务公司在保证饮用水安全，避
关于戈谢细胞的基本介绍
戈谢细胞（Gaucher′s cell），又称高雪氏细胞，法国皮肤科医生Gaucher P1882年首先报道，是因溶酶体内的酸性β-葡萄糖苷酶（acid β-glucosidase），又称葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase，GC）缺陷导致戈谢病（Gaucher′s diseas
关于戈谢细胞疾病的基本症状介绍
典型的细胞可以在骨髓，脾穿刺或肝活检的标本中发现。细胞培养无脑苷酯酶的活性则可明确诊断，戈谢病可以通过羊膜穿刺术或绒毛取样而进行产前诊断。DNA技术可以诊断特定的戈谢病等位基因,编码葡萄糖苷酸的基因定位于人类染色体的Iq21位。
如何诊断葡萄糖脑苷脂质沉淀？
典型的细胞可以在骨髓，脾穿刺或肝活检的标本中发现。细胞培养无脑苷酯酶的活性则可明确诊断，戈谢病可以通过羊膜穿刺术或绒毛取样而进行产前诊断。DNA技术可以诊断特定的戈谢病等位基因，编码葡萄糖苷酸的基因定位于人类染色体的Iq21位。
广东尽快落地新生儿罕见病筛查－80％为遗传疾病
羊城晚报讯 记者符畅报道：每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。2月25日，广东医学会罕见病学分会在广州英雄广场举办了2018年“国际罕见病日”公益义诊活动。记者现场了解到，目前全球范围内已确认的罕见病种超过6000种，但只有约千分之一的罕见病能够治疗，且药物费用昂贵，患者求生艰难，急需社会关注
英国人从哪儿来
《自然》9月21日发布的一项研究显示，在盎格鲁—撒克逊时代，英格兰部分地区有超过3/4人的祖先来自北欧移民。 英国中央兰开夏大学的Duncan Sayer说，这一发现来自对这一时期埋葬在英国和欧洲大陆的人的DNA测序，这可能会解决目前关于盎格鲁—撒克逊时代移民数量的争论问题。 基于书面记录和