人类天生会“用眼”有遗传依据
英国《自然》杂志近日在线发表的一项神经科学研究显示，在人类成长初期只能“用眼观察”来收集信息，这种能力居然是可遗传的，而自闭症患者的此功能受损。这是科学家们首次直接能追踪的人类遗传影响。 美国埃默里大学科学家华伦·琼斯及其同事，此次开展了一系列眼动追踪实验来评估人类面对社交场景时的差异，包括对面孔和相似面孔的关注水平，以及单次眼动的时间、方向和目标。测试对象是338名幼儿，其中有166名同卵双胞胎和异卵双胞胎、88名被诊断患有自闭症谱系障碍的非双胞胎和84名对照独生子女。 研究团队发现，同卵双胞胎之间的反应是类似的（一致性达91%）；而异卵双胞胎的一致性较低（35%），这表明这一类行为受遗传因素很大影响。此外，遗传最高的特征，包括对脸部、眼睛和嘴巴区域的偏好性关注，在自闭症儿童身上也有所减少。 研究人员表示，在人类还不能伸手、爬或走的阶段，只能“用眼观察”来收集信息，这就是所谓社交视觉参与——而这是人类在发育过程中探索......阅读全文
人类天生会“用眼”有遗传依据
英国《自然》杂志近日在线发表的一项神经科学研究显示，在人类成长初期只能“用眼观察”来收集信息，这种能力居然是可遗传的，而自闭症患者的此功能受损。这是科学家们首次直接能追踪的人类遗传影响。 美国埃默里大学科学家华伦·琼斯及其同事，此次开展了一系列眼动追踪实验来评估人类面对社交场景时的差异，包括对
Nature子刊报导：用孩子的乳牙绘制早期发育图谱
之前有研究报道铅和高浓度锰会导致更为严重的自闭症特征。但是，不得不提的是，有关重金属（例如铅和汞）、必须营养素（例如锰）对自闭症影响的研究一直面临某些局限性，比如根据已经确诊了的自闭症患者的血液样本，并且也不能很好的将环境因素与遗传因素区分开来。 来自西奈山医学院的科学家们用激光绘制了儿童不同
加州大学、华大基因Cell解析疾病突变热点
由加州大学圣地亚哥分校医学院、华大基因(BGI)基因组学中心等机构的研究人员组成一个国际研究小组，在新研究中发现基因组中的“随机”突变并不是那样随机。这项发表在《细胞》(Cell)杂志上的研究，证实人类基因组某些区域中的DNA序列非常不稳定，相比于基因组其他区域其突变频率要多10倍。与自闭症和其
皮肤癌双胞胎风险激增－亲子难逃遗传
想要降低患皮肤癌的风险?除了涂防晒霜保护皮肤外，研究发现，“选择”自己的父母和兄弟姐妹也对一个人患皮肤癌几率的高低有影响。 美国《皮肤病学研究杂志》刊登澳大利亚和美国科学家最新研究成果表明，皮肤癌具有遗传性，其发病率与家族基因联系密切。 双胞胎 风险激增 澳大利亚昆士兰大
常见遗传变异决定自闭症大部分遗传风险
在很多家族中常见的遗传变异决定了自闭症的大部分遗传风险，这是在线发表于《自然—遗传学》上的一项研究给出的结论。这将有助对自闭症谱系障碍（ASD）的遗传学原理的进一步研究。 最近有关ASD遗传结构的一些研究并不认为罕见遗传变异和常见遗传变异在与ASD的相关性上有什么区别。 Joseph Bux
自闭症相关研究进展一览
本期为大家带来的是有关自闭症的最新研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Nature：儿童观看妈妈脸部和眼睛的方式受到严格的遗传控制，有助深入理解自闭症病因 doi:10.1038/nature22999 在一项新的研究中，来自美国华盛顿大学和埃默里大学的研究人员发现遗传因素在儿童如何
自闭症儿童可能遗传父系DNA突变
基于新发现，研究人员提出了一种更复杂的自闭症模型。图片来源：MEGAPRESS 没有一种基因，当其突变时，会导致自闭症。但在过去的10年中，研究人员已经发现了数百种基因变异，似乎会影响大脑发育，从而增加患自闭症的风险。然而，这些科学家主要研究的是DNA的变异，这些变异直接编码了蛋白质
自闭症儿童可能遗传父系DNA突变
基于新发现，研究人员提出了一种更复杂的自闭症模型。图片来源：MEGAPRESS 没有一种基因，当其突变时，会导致自闭症。但在过去的10年中，研究人员已经发现了数百种基因变异，似乎会影响大脑发育，从而增加患自闭症的风险。然而，这些科学家主要研究的是DNA的变异，这些变异直接编码了蛋白质组成部
自闭症遗传风险因素会隔代累积
自闭症不仅会受到环境因素影响，也会受到遗传因素影响。过去有研究表明，老年得子者，其孩子患有自闭症的风险是早年得子者孩子的两倍。而一国际研究小组最新研究则表明，这种遗传风险因素还可以隔代累积，老年得子者第三代患上自闭症的风险同样要高于那些早年得子者的第三代。这一研究成果发表在最新一期《美国医学会杂
首次发现同卵双胞胎特有的表观遗传特征
同卵双胞胎 英国《自然·通讯》杂志28日发表一项遗传学研究，荷兰科学家团队首次揭示了同卵双胞胎在DNA中有一个特定的表观遗传特征，其从受孕开始持续至成年。该发现为围绕同卵双胞胎受孕的相关生物机制提供了新见解。 据估计，12%的妊娠始于多胎，但仅有2%会最终生育。这被称为“双胎消失综合征”。孪生子
用影视眼唤醒环保心
最近，记者在深圳召开的中国国际气候影视大会上，从云集的世界各地研究气候变化的大咖中，惊奇地发现2名身穿红色袈裟的喇嘛。 果洛周杰和华泽喇嘛都来自青藏高原上的寺庙青海白玉寺，他俩红扑扑的脸庞上一直带着微笑。“你们为何会参加此次国际会议？”我好奇地问。“我们拍的纪录片被大会选为参赛作品，是被大会邀
同卵双胞胎基因组不一定相同
图片来源：JON GUSTAFSSON/DECODE 即便是同卵双胞胎，基因组不一定完全相同。同卵（单卵）双胞胎从子宫中发育起，就开始出现遗传学差异。相关研究1月8日发表于《自然—遗传学》。 “同卵双胞胎，所有的双胞胎，总是彼此非常相似，这样称呼他们不会冒犯任何人。但在试图理解同卵
英夫妇用冷冻26年精子产下双胞胎
据英国《独立报》近日报道，英国一对夫妇利用男方冷冻了26年多的精子，诞下了一对双胞胎，创造了新的世界纪录。 这位男性苏格兰音乐家不想被人知道自己的名字。21岁时，他因为癌症需要接受化疗，那时医生警告他，他可能会不育。为此，在化疗之前，他将自己的精子冷冻起来。 他的精子在冷冻环境中放置了26年
遗传发育所发现自闭症发病新机制
自闭症（孤独症）谱系障碍（ASD）是由脑发育异常导致的常见精神疾病，其临床表现为重复刻板行为、社交障碍及语言发育异常。该病的发病率高，发病机理不清，迄今也没有有效的治疗方法，因此潜在自闭症致病基因的动物模型验证及新机制的发现亟需深入研究。先前的研究在自闭症患者中发现SH3RF2 (亦称POSH2
遗传所张永清PLOS－Genet自闭症新成果
Angelman综合征是一种神经发育疾病，其主要临床表现是严重的智力障碍、发育迟缓、共济失调、癫痫、语言缺失、自闭并伴随不合适大笑等异常行为，所以该疾病又称“快乐木偶症”（happy puppet syndrome）。Angelman综合症是由E3泛素连接酶UBE3A的突变或缺失导致的。而含有该
遗传发育所发现自闭症发病新机制
自闭症（孤独症）谱系障碍（ASD）是由脑发育异常导致的常见精神疾病，其临床表现为重复刻板行为、社交障碍及语言发育异常。该病的发病率高，发病机理不清，迄今也没有有效的治疗方法，因此潜在自闭症致病基因的动物模型验证及新机制的发现亟需深入研究。先前的研究在自闭症患者中发现SH3RF2 (亦称POSH2
胎儿和婴儿期微量元素摄入异常会增加自闭症风险
美国和瑞典科学家新近发现，宝宝在妈妈肚内和出生后几个月的时间里，多种微量元素摄入异常可能会增加自闭症发病风险。这进一步显示环境因素是自闭症发病的一个重要原因。 这项研究由美国芒特西奈医学院和瑞典卡罗琳医学院等机构联合进行，发表在英国《自然·通讯》杂志上。 研究人员通过分析儿童脱落的乳牙，
一例双胞胎遗传性乳光牙本质病例分析
遗传性乳光牙本质（hereditary opalescent dentine），也称之为牙本质生成不全（dentinogenesis imperfecta），是一种常染色体显性遗传病，子代患病率为50%，男女发病机率均等，人群发病率为1/6000～1/8000，临床较少见。云南省口腔医院修复科于20
首例MALBAC技术阻断家族遗传性耳聋的健康双胞胎诞生
2015年12月10日，北京，暖暖的太阳缓缓升起，一扫多日的雾霾，今天的蓝色白云格外耀眼。解放军总医院今天诞生了一对特殊的双胞胎，这是国内首例应用单细胞扩增技术（MALBAC）同时进行PGD/PGS阻断了遗传性耳聋的健康双胞胎。 震惊 听力正常的夫妻生下耳聋患儿 时间回到二年前，一对来自山东
关于遗传性血色病的诊断依据
由于血色病的病情隐匿,进展缓慢,组织受累程度多变,本病常在组织显著受损后的病程后期作出诊断.并应排除非遗传性铁负荷过度如先天性溶血性贫血(镰状细胞贫血,地中海贫血). 遗传性血色病血清铁增高(>300mg/dl),血清转铁蛋白饱和度是一项反映铁增加的敏感指标,当>50%有诊断价值.血清铁蛋
Nature遗传学：所有人都有自闭症基因？
Bristol大学、Broad研究所和麻省总医院（Broad）的研究人员在Nature Genetics杂志上发表文章，揭示了自闭症谱系障碍（ASD）与普通人ASD相关性状的遗传学关联。这项研究表明，自闭症的风险基因广泛存在于普通人中。 自闭症又称孤独症，是一种发育障碍类疾病，可导致严重的社交
一文了解自闭症的靶向治疗
最近的统计数据，从该中心疾病控制和预防中心(CDC)建议，ASD现在影响1在59孩子在美国，增加患病率15%，较前一报告。 目前尚无ASD的医学疗法，基于我们对疾病的分子病理生理学的有限了解，治疗方法仅是对症治疗。近年来，研究已经利用“后基因组时代”的技术进步来研究遗传基因可能对ASD易感性的
用眼大数据：八成学生连续近距离用眼超40分钟
日前发布的《中国青少年用眼行为大数据报告》显示，超过八成学生单次连续近距离用眼超过40分钟，近视防控形势严峻。报告提出，应从用眼距离、时长、角度、环境光照强度和户外活动时长五个维度科学防控近视。 这份由中南大学爱尔眼科学院联合中华医学会眼科学分会视光学组发布的报告显示，83.2%的学生单次连续
美国科学家鉴定出自闭症基因遗传突变
自闭症基因组学研究获新突破，或让“星星的孩子”远离孤独。美国杜克大学医学院、多伦多儿童医院以及深圳华大基因研究院等单位通过全基因组测序的方法,成功鉴定出一系列与自闭症相关的遗传突变和风险基因。今天，该研究成果在《美国人类遗传学》上发表，为自闭症研究提供了宝贵的遗传资源，同时或将成为探索自闭症病理
大多数自闭症遗传风险来自于常见变异
最近，美国国立卫生研究院（NIH）资助的一项研究发现，大多数的自闭症遗传风险来自于常见基因变异，而不是罕见基因变异或自发故障。在这项迄今最大的研究中，遗传可能性比其他风险因素更加重要。 西奈山伊坎医学院（ISMMS）的Joseph Buxbaum博士解释说：“基因变异可能引起了大约60%的自闭
关于遗传代谢病的诊断依据介绍
有赖于各项实验室检查。根据临床特点和病史，由简到繁，由初筛到精确，选择相应的实验检查。 1.尿液的检查 （1）尿的色泽与气味 有些代谢产物从尿液中大量排出，可使尿液呈现特殊的颜色和气味。如尿蓝母使尿呈蓝色；而尿黑酸呈蓝—棕色；卟啉则呈红色。 （2）尿液中还原物试验 尿液中的半乳糖、果糖、葡
olympus显微镜如何正确用眼
使用这种显微镜，要按照正确的方法，正确的步骤操作，用在正确的使用环境才能达到效果这种类型的显微镜的zui佳使用效果。其被运用在各行业的研究实验上。要了解这个显微镜的使用方法，首先要了解什么是olympus显微镜是来自于日本的进口品牌，在中国的市场占有率高达60%以上，因为其超高的性价比和光学系统的先
让孩子绷紧“科学用眼”这根弦
让孩子绷紧“科学用眼”这根弦讲述人：新疆乌鲁木齐市耳鼻喉专科医院儿童眼科负责人 巴哈尔古丽·赛依提 孩子近视了，要不要戴眼镜？在诊疗中我们发现，很多家长对于青少年用眼护眼还存在不少误解，有的家长认为“孩子近视了就自己注意，不戴眼镜也能康复”“戴了眼镜眼球会变形”……这些观点都是没有科学依据的。
盐酸左氧氟沙星眼用凝胶的简介
盐酸左氧氟沙星眼用凝胶，用于细菌性结膜炎、角膜炎、角膜溃疡、泪囊炎、术后感染等外眼感染。 盐酸左氧氟沙星眼用凝胶的成份：本品主要成份为盐酸左氧氟沙星，其化学名称为(S)（-）-9-氟-2，3-二氢-3-甲基-10-(4-甲基-1-哌嗪基)-7-氧-7H-吡啶骈[1，2，3-de]-[1，4]苯
观察细胞用什么显微镜
观察细胞用什么显微镜？显微镜的操作，观察动植物细胞的练习显微镜观察细胞时，怎样才能不伤细胞？光学显微镜观察细胞的步骤?哪些细胞结构在光学显微镜下能看到？显微镜的使用方法和观察植物细胞、绘图显微镜的使用方法显微镜的使用方法与步骤一、取镜和安放1.取镜：右手握住镜臂，左手托住镜座。2.安放：把显微镜放在