关于遗传性血色病的诊断依据
由于血色病的病情隐匿,进展缓慢,组织受累程度多变,本病常在组织显著受损后的病程后期作出诊断.并应排除非遗传性铁负荷过度如先天性溶血性贫血(镰状细胞贫血,地中海贫血). 遗传性血色病血清铁增高(>300mg/dl),血清转铁蛋白饱和度是一项反映铁增加的敏感指标,当>50%有诊断价值.血清铁蛋白增高,红细胞铁蛋白增高>200attograms/红细胞.使用螯合剂去铁敏(500~1000mg肌注.根据患者体型大小计算剂量)可使尿铁排出量增加(>2mg/24h).在某些情况下,诊断发生困难时,可以此治疗作为诊断性试验.肝内铁含量增高可通过磁共振检查反映出来.肝活检曾是重要的诊断措施,目前该检查仅为诊断纤维化(肝硬化)提供依据.当检出肝铁沉着和铁含量增高(平均肝铁指数>2；平均肝铁浓度>250μmol/gm)时,即可确诊. 应用C282Y(最常见突变)和H63D(较少见突变)试验已使基因型临床诊断和一级亲属的适合筛选方法简......阅读全文
关于遗传性血色病的诊断依据
由于血色病的病情隐匿,进展缓慢,组织受累程度多变,本病常在组织显著受损后的病程后期作出诊断.并应排除非遗传性铁负荷过度如先天性溶血性贫血(镰状细胞贫血,地中海贫血). 遗传性血色病血清铁增高(>300mg/dl),血清转铁蛋白饱和度是一项反映铁增加的敏感指标,当>50%有诊断价值.血清铁蛋
关于遗传性血色病的基本介绍
在中年以前常无症状,80%~90%男性患者在症状出现前总体铁贮备量已>10g.女性患者症状常发生在绝经期后,由于在经期和妊娠期铁丢失减少了铁负荷,因而在50岁以前绝经的女性患者,肝内铁含量是增高的. 尽管在妊娠和经期失血,然而妇女可有血色病完全的临床表现.由于铁负荷过度所引起的后遗症的临床表现
治疗遗传性血色病的介绍
对血色病患者来说,放血是最简单的排铁疗法,并可提高存活率,但不能改变肝细胞癌的发生率.在诊断确立后,放血疗法应尽快开始.每周放血约500ml(约250mg铁)直到血清铁正常,转铁蛋白饱和度降低50%.当铁贮备正常时,可进一步放血以维持转铁蛋白饱和度
如何诊断血色病？
当出现典型症状，诊断应无困难，但不应当等待以至出现器官损伤的证据（如关节炎，糖尿病或肝硬化等）才做出诊断。这些并发症是难以逆转的，及早做出诊断对于预防严重的并发症，尤其是预防肝癌的发生是很重要的。目前尚无最有效的方法及早做出诊断。在无继发感染和并发肝癌的病例中，最简单和实用的筛选实验是血清铁（S
概述遗传性血色病的临床表现
一、典型的三联征 ①轻度或重度广泛的皮肤黑色素量增加(金属灰，常常多为棕色)，也可在大多数有症状的患者中出现，但在铁聚集的早期不出现。主要发生在阳光暴露部位，但可能因晒黑不能区分或不明显而不被注意。在黑色肤色的人群中可表现为蓝灰色。 ②肝肿大：出现于95%的有症状的患者，并常常发生在症状产生
关于枫糖尿病的诊断依据
该病常发生于婴儿期健康搜索，且临床表现极不均一，从无症状到有严重临床表现，故诊断不易。如能在新生儿中用串联式分光计进行筛查，则可获得早期诊断。该病虽为遗传性疾病，但遗传方式为常染色体隐性遗传，故家族史对诊断没有帮助。 新生儿尿、汗有枫糖臭味或出现不明原因的代谢性酸中毒应高度怀疑该病。 经典型
关于高原心脏病的诊断依据
①接触高原的状况：是初次进入高原或回到平原居住一段时间后重返高原，或从高原至另一更高处； ②发病地区的海拔高度； ③从进入高原到发病经历的时间； ④发病有无明显的诱因，如登高速度过急、体力活动过大、寒冷或气候改变、饥饿、疲劳、失眠、晕车、情绪紧张、上呼吸道感染等因素； ⑤病后有无经吸氧或
关于遗传性代谢障碍性肝病的诊断依据介绍
1.肝豆状核变性 （1）本病多发生在儿童与青少年，有家族病史。 （2）锥体外系症状。 （3）肝大、黄疸、腹水。 （4）角膜色素环。 （5）血铜降低，尿铜增加。 2.遗传性血色病 （1）疾病开始可无明显症状，以后可表现为乏力、皮肤色素沉着、关节酸痛、性欲减退等。 （2）在无继发感染
关于舞蹈病的诊断依据介绍
体检发现可有肌张力低，腱反射弱，动作不协调，共济失调等小脑体征。大脑皮层受损者出现情绪不稳、易激动、兴奋，重者意识模糊或躁动。根据起病年龄，病前或病程中有风湿佐证以及典型神经系统症状，不难诊断。 舞蹈病的诊断主要根据以下几点 (1)起病缓慢，开始有乏力，精神不振，头痛等全身不适症状。大多见于
关于脑囊虫病的诊断依据介绍
1.有便绦虫史和食米猪肉史。 2.具有神经系统症状和体征。 3.活检及病理证实为囊性结节。 4.囊虫免疫学检查阳性。 5.脑脊液压力增高，嗜酸性白细胞数增多。 6.头颅CT及MRI扫描符合囊虫改变。 7.脑电图有异常。
关于莱姆病的诊断依据介绍
1.血常规 白细胞总数正常，中性粒细胞可稍增多。血沉增快，类风湿因子阴性。循环免疫复合物阳性。 2.X线检查 可见受累关节周围软组织肿胀影，少数患者有软骨和骨侵袭表现。 3.病原体分离及特异性抗体检测有助诊断。
关于重链病的诊断依据介绍
1.α重链病十二指肠和空肠的纤维内镜及活检是本病首选的诊断方法，确诊依赖血清免疫固定电泳，血清蛋白电泳在α2与β区之间可见一异常增大较宽的区带，血清免疫电泳显示与抗α重链抗血清反应，而不与抗轻链血清反应。 2.γ重链病确诊需靠血清、尿免疫电泳，血清免疫电泳在β与γ之间出现一非均质性异常M蛋白，
关于浆细胞病的诊断依据介绍
活体组织的病理学检查与骨髓液涂片的血液学检查是诊断的主要依据。血清中Ig的测定对诊断具有特异性，常用的检查方法有： ①血清总蛋白量。应用折射计能测量血清中蛋白质总量是否增多（包括Ig在内）。 ②血清蛋白电泳。将患者血清置于乙酸纤维素或琼脂糖介质中，调节其pH值为 8.2～8.6。通电以后，除
关于败血病的诊断依据介绍
由于败血症绝大多数继发于各种感染，又缺乏特异的临床表现，故易造成漏诊或误诊。为提高败血症的早期确诊率应及时进行相应检查。 白细胞总数及中性粒细胞升高，近期有呼吸道、消化道、尿路感染或烧伤、器械操作史，以及各种局灶性感染虽经抗菌治疗而未能获有效控制者，均应高度怀疑有败血症可能。血培养是败血症最可
咯血病的诊断依据
1.咯（咳）鲜红血，常呈泡沫状或与痰液混杂。 2.多数患者有反复咯（咳）血史。 3.胸部X线摄片，可无特异性改变。病变明显时可见蜂窝状或卷发样阴影。 4.必要时作支气管碘油造影或支气管镜检查，可见柱状、囊状或混合型的扩张。
咯血病的诊断依据
1.咯（咳）鲜红血，常呈泡沫状或与痰液混杂。 2.多数患者有反复咯（咳）血史。 3.胸部X线摄片，可无特异性改变。病变明显时可见蜂窝状或卷发样阴影。 4.必要时作支气管碘油造影或支气管镜检查，可见柱状、囊状或混合型的扩张。
Burger病的诊断依据
主要是20～40岁的男性发病，初发常为一侧下肢，而后累及对侧，产生间歇性跛行以及其他缺血性临床表现，伴浅表性游走性血栓性静脉炎等，而又无高血压、高血脂、糖尿病和动脉硬化者即可考虑为本病。再作肢体位置试验则更能提供有无肢体血供不足的客观证据。 1995年，中国中西医结合学会周围血管疾病专业委员会
关于血色病性心肌病的基本介绍
血色病(hemachromatosis，HCH)是一种慢性铁代谢障碍性全身疾病，该病呈世界性分布。1865年，由Troussean报道，世界上有关此病的报道越来越多。本病特征为一种遗传性铁代谢障碍，含铁血黄素在组织中沉积，造成肝、脾、肾上腺、垂体、胰腺、心脏等多器官损害，纤维增生、结构破坏及功能
血色病性心肌病的一般诊断方法
1、原发性血色病心肌病诊断年龄超过40岁，具有肝硬化糖尿病、心肌病和皮肤色素沉着四联症，结合血清铁、铁蛋白测定便可诊断为血色病性心肌病。症状不典型者结合肝活检、心内膜心肌活检可明确诊断。 2、继发性血色性心肌病诊断对有球蛋白生成障碍性贫血或重度贫血者长期输血后引起心脏扩大心功能不全者应考虑
关于血色病性心肌病的病发原因分析
1、原发性血色病长期被认为是遗传性疾病但其遗传学基础至今仍有争论血色病遗传的精确方式，由于种种原因难以阐明。第一，导致小肠过度吸收铁的基本原因的生化过程尚未弄清，因此缺乏可应用的确切方法，以鉴别受累者的类型第二该病的临床表现差异显著，受年龄、性别(男性比女性多9倍)肝损害以及促进铁吸收的条件因子
关于高血压脑病的诊断依据介绍
根据高血压患者突发急骤的血压与颅内压升高的症状，当具备以下条件时应考虑： 1.高血压患者突然出现血压迅速升高，其中以舒张压大于120mmHg为其重要的特征。 2.临床上出现以颅内压增高和局限性脑组织损害为主的神经精神系统异常的表现：突然剧烈的头痛，常伴有呕吐、黑蒙、抽搐和意识障碍，一般在血压
关于肺炎喘嗽病的诊断依据介绍
1.好发于婴幼儿，冬春季多见。 2.以发热、咳嗽、气喘、鼻煽为主要表现，严重者颜面口唇青紫，张口抬肩，涕泪俱无，甚则神昏、惊厥。 3.可见呼吸加快，紫绀，肺部可闻及细湿罗音。若病灶融合扩大，可闻及管状呼吸音，叩诊成浊音，严重者可相应出现消化系统、循环系统、神经系统症状及体征。 4.血常规检
关于甲亢性肌病的诊断依据介绍
一.急性甲亢性肌病 根据患者有甲亢病史及临床表现，即可确诊。 二慢性甲亢性肌病 1.有甲亢和肌病两方面的临床症状。 2.实验室检查，血清摄 131I率、T3和T4值高于正常；血、尿中肌酸增高；肌电图显示为非特异性肌病图；肌活检符合肌源性疾病。 3.甲亢治疗效果显著。 4.患者多为中年
关于血色病性心肌病的检查方式介绍
实验室检查 ：血清铁增多(>32µ；mol/L或>180µ；g/dl)转铁蛋白饱和度>80%血清铁蛋白水平增高(>161µ；mol/L或>900µ；g/ml)。 其它辅助检查： 1、胸部X线有心功不全者常显示心脏球形增大症状不明显者心脏可以正常； 2
包虫病的诊断依据
1.流行病学资料：本病见于畜牧区，患者大多与狗、羊等有密切接触史。 2.临床征象：上述患者如有缓起的腹部无痛性肿块（坚韧、光滑、囊样）或咳嗽、咯血等症状应疑及本病，并进一步做X线、超声检查、CT和放射核素等检查以确立诊断。 3.实验室检查：皮内试验的灵敏性强而特异性差。血清学检查中免疫电泳、酶
关于遗传性粪卟啉病的鉴别诊断介绍
1.急性间歇性卟啉病 可有腹痛、神经精神症状，但本病尿呈红色；尿中卟胆原阳性，而粪卟啉原正常。 2.混合性卟啉病 有腹痛、神经精神症状，但本病有皮肤损害；粪中粪卟啉增加，而粪卟啉原正常。
关于遗传性粪卟啉病的检查诊断介绍
一、检查 1.粪中粪卟啉原增多，尿中粪卟啉原也增加。 2.急性发作时尿中ALA、卟胆原增加。 3.粪卟啉原氧化酶活性降至正常人的50%，纯合子降至10%。 二、诊断 根据遗传病史，临床表现如腹痛、末梢神经症状、皮肤光敏症状，结合实验室检查可帮助诊断。
血色病的检查方式
1、外周血 多正常晚期合并严重肝硬化可出现贫血、白细胞和血小板减少。 2、血清铁（SI） 早晨空腹血清铁在正常人为60～180μg/dL（11～30μmol/L），而HHC在180～300μg/dL（32～54μmol/L）。血清铁水平的升高还可见于酒精性肝病患者。血清铁对筛查HHC没有转
血色病的病因分析
自1865年Trousseau首先报道一例血色病后，过去认为本病是由于饮酒过多或饮食等外界原因而引起的。以后经过检测HLA类型，并经统计学处理证明本病的发生是与第6号染色体上短臂HLAⅠ类复合物紧密相关。主要是HLA-A3-B14，HLA-A3-B7，其频率比正常人明显为多，1989年发现HLA
什么是血色病？
血色病（HC）又叫遗传性血色病（HHC，HH），属于常见的慢性铁负荷过多疾病，是常染色体隐性遗传疾病；由于肠道铁吸收的不适当增加，导致过多的铁储存于肝脏、心脏和胰腺等实质性细胞中，导致组织器官退行性变和弥漫性纤维化、代谢和功能失常。主要临床特点为皮肤色素沉着、肝硬化、继发性糖尿病。