CRISPR后起之秀：“20,000个平行实验”发现增强子
我们人体每个细胞的基因组中都有大致相同的22,000个基因，但每个细胞采用的都是这些基因的不同组合，根据不同的需求开启或关闭某个基因。就是这些基因的表达以及抑制模式决定了细胞会成为什么细胞，是肾脏细胞，脑细胞，皮肤细胞，还是心脏细胞。 要想操控这些转换模式，我们的基因中就必须有调节序列，比如“增强子”，这种序列可能会离它所调控的基因十万八千里，但是在有信号输入的时候，就会激活基因，令其大量表达。也就是说增强子就像一个基因的说明书，决定着何时何地打开一个基因。 最开始大家都以为是“垃圾”DNA的基因组“暗物质”近年来备受关注，增强子就是其中之一，其中一个很重要的原因就在于科学家们发现如果增强子出错，那么就会导致细胞功能紊乱，引发疾病，毫无疑问这是一个热点，然而这个热点并不好研究，因为调控区域只在特定的细胞中，在特定的情况下才发挥作用，难以定位。 不过话说回来，奇景出自陡途，不容易取得的目标才能实现所想所愿。来自加州大学旧......阅读全文
结肠癌分子发病机理的新发现
根据凯斯西储大学医学院发表在Nature Communications上的最新研究，科学家们发现，在结肠癌基因外的增强子能够助长肿瘤增长。并且该区域基因的变异在肿瘤样品中高度保守，暗示着一个可以用于药物开发的常见机制。 增强子是一段短DNA序列，能够充当开关，调节基因、激活基因。它们散布在整个
混合谱系白血病原癌基因MEIS1过表达机制研究获进展
混合谱系白血病(MLL leukemia)是一类预后不良的血液系统恶性肿瘤，由于染色体易位形成MLL融合基因而得名。转录因子MEIS1的持续过度表达是混合谱系白血病的特征表现，其表达水平和人类急性白血病预后反向相关。MEIS1过度表达能够缩短小鼠MLL相关白血病的潜伏期，并加速其发展。现有的
韩敬东研究员Cell子刊探讨“垃圾”DNA
人类基因组上含有大量的反转录元件，其中Alu序列的拷贝数最多，在灵长类基因组上有超过100万份拷贝，约占到人类基因组总长度的10%，仍然目前对于Alu元件的功能仍知之甚少。来自中科院上海生命科学研究院的研究人员在新研究中证实，一些Alu元件朝着增强子方向发生了演化。这一研究发现发表在《Cell
“超级增强子”调控关键基因－科学家为其编目录
据物理学家组织网10月10日报道，最近，美国怀特黑德生物医学研究所科学家发现了一套称为“超级增强子”的基因调控器，能控制、影响人类和小鼠的大量细胞型。研究人员指出，超级增强子富集在基因组的变异区，而这些变异区与多种疾病谱系密切相关，所以它们最终可能在疾病诊断与治疗方面发挥重要作用。相关论文在线发
出人意料的非编码RNA调控
为了将六英尺多的DNA塞进细胞核里，细胞将基因组紧紧缠绕在组蛋白核心上形成核小体，并最终将其包装成紧密的染色质。DNA转录的时候需要打开核小体，而胚胎干细胞的染色质重塑复合体esBAF可以做到这一点。它不仅会打开需要转录的DNA，还暴露了促进转录的启动子和增强子。 基因组测序研究最近显示，增强
干细胞牛人Cell子刊探讨癌症与“垃圾”DNA
来自Whitehead生物医学研究所、Dana-Farber癌症研究所的研究人员，在一项研究中揭示出了称作为超级增强子（super-enhancers）的基因控制元件是如何作为功能部件将多个信号通路集中于一些关键基因处以及调节转录活性的。 这项研究工作表明，这些基因控制元件为一些信号通路提供了
新发现染色质绝缘子或可用于人类基因治疗
插入突变和遗传毒性通常代表造血系统肿瘤的恶化，同时也是实现基因治疗前景所面临的最大障碍。George Stamatoyannopoulos等人研究出一种能够识别作为绝缘子发挥功能的紧凑序列元件的方法，或对实现基因治疗的美好前景提供重要推动作用。最近这一研究成果在线发表在国际生物学期刊nature
一种新的分子方法让癌细胞放慢了生长速度
德国Hopp儿童癌症中心是由德国海德堡大学附属医院和德国癌症研究中心（DKFZ）共同创建的，近期这一癌症中心的研究人员研发了一种新的分子方法，能用于治疗以往难以治疗的儿童脑癌形式：室管膜瘤（ependymoma）。这一研究成果公布在12月20日的Nature杂志上。 室管膜瘤是第三大最常见的儿
脂肪沉积相关研究取得重要进展
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/518517.shtm近日，生物学大类一区期刊Cell Proliferation以封面论文形式发表了由四川农业大学猪禽种业全国重点实验室联合重庆市畜科院/国家生猪技术创新中心等单位共同完成的研究论文。
Nat－Genet：染色体结构的重排真会影响其功能吗？
长期以来，分子生物学家一直认为，基因组的3D结构域能够控制基因的表达方式，当在果蝇中研究了高度重排的染色体后，欧洲分子生物学实验室的科学家们通过研究揭示了在某些基因中发现的一些情况，研究人员阐明了3-D基因组结构（染色体拓扑学结构）和基因表达之间的解偶联机制，相关研究刊登于国际杂志Nature
－Nature：人成纤维细胞中的染色质相互作用
Hi-C是基于“染色体构形捕捉”(称之为3C，因为三个单词的首字母都是C)的一项基因组技术，能以没有偏颇的方式在整个基因组中识别长距离成环相互作用。 Bing Ren及同事为Hi-C数据集建立了一个新颖的分析流程，其分辨率大大提高，使得顺式调控元素如增强子和启动子之间的相互作用可以被确定。
研究人员揭示超级增强子动态甲基化调控转录异质性
CpG DNA甲基化早在70年代就被提出是一种用来控制基因表达的DNA化学修饰，而我们对DNA甲基化在基因组不同区域的具体功能，在疾病、发育过程中所扮演的具体角色，以及控制基因表达的详细机理，直到今天并没有全面详细的认知。 2019年8月15日，美国Whitehead研究所Rudolf Jae
一种全新肿瘤发生机制：增强子劫持
肿瘤细胞中有着大量的基因组结构变异（Structural Variation/SV），比如基因组的缺失、重复、倒位、异位等。一些很重要的结构变异已被证明和肿瘤的发生息息相关，并被用于肿瘤的分型与预后诊断，成为设计靶向治疗药物的重要依据。然而过去的研究大多数集中在SV介导的融合基因，比如由白血病中
《Cell》探讨“垃圾”DNA的新功能
美国国立卫生研究院下属国家关节肌肉骨骼及皮肤病研究所(NIAMS)的科学家们在新研究中证实，过去被认为是“垃圾”的DNA在免疫系统反应中发挥了关键性的作用。研究结果发表在近期的《细胞》(Cell)杂志上，有可能促成发现治疗免疫相关疾病的新靶点。 人类基因组中有32亿DNA碱基对，但只有2%
发现小鼠耳蜗中三个Atoh1增强子协同调控听觉毛细胞发育
8月5日，《美国国家科学院院刊》（PNAS）在线发表了题为《三个不同的Atoh1增强子协同调控声音受体毛细胞发育》的研究论文。该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心（神经科学研究所）、神经科学国家重点实验室、上海脑科学与类脑研究中心刘志勇研究组与中科院遗传与发育生物学研究所陆发隆研究组合
生物物理所揭示基因组重复序列Alu调控转录新机制
7月12日，中国科学院生物物理研究所薛愿超团队在《自然》（Nature）上，在线发表了题为Complementary Alu sequences mediate enhancer-promoter selectivity的研究论文。 转录调控在维持细胞功能和正常发育过程中起着关键作用。其中，增
独特人类基因进化是平衡行为
人类和黑猩猩的DNA仅百分之一不同。人类加速区域（HAR）是基因组的一部分，美国研究人员分析了数以千计的人类和黑猩猩HAR，发现人类进化过程中积累的许多变化具有相反的影响。研究结果近日发表在《神经元》杂志上。 论文主要作者、格拉德斯通数据科学与生物技术研究所所长凯蒂·波拉德博士说，这有助于回答
中科院发表Cell－Res文章：三维基因组组装重要新机制
来自上海交通大学系统生物医学研究院比较生物医学中心，中科院北京生物物理所的研究人员发表了题为“Molecular mechanism of directional CTCF recognition of a diverse range of genomic sites”的文章，阐明了染色质架构蛋
是男，是女，可不是XY染色体说了算这么简单……
有些人， 即便拥有X-Y染色体，也不能发育出男性的性别特征器官——睾丸； 有些人， 即便拥有两条X染色体，也不能发育出女性的性别特征器官——卵巢； 这种病症被称为性发育障碍——DSDs。 性别不是由XY染色体决定的吗？ 是。 但不全是。 12月14日，来自墨尔本默多克儿童研究所的
苹果的红色从哪来
红苹果，人人爱。可是，苹果皮为什么能进化出诱人的红色，是个有趣而复杂的问题。4月2日，《自然—通讯》在线发表了中国科学家诠释红苹果奥秘的最新成果。中国农业科学院果树研究所（以下简称果树所）苹果资源与育种创新团队在完成苹果花药培育纯系高质量基因组测序的基础上，揭示了反转座子控制红苹果着色的分子机制
红斑狼疮遗传暗物质生物学功能获揭示
上海交通大学医学院附属仁济医院风湿病学研究所教授沈南团队通过研究整合表观遗传学、3D基因组学及CRISPR技术，阐明了在狼疮发病关键通路中起重要调控作用的非编码RNA在特定免疫细胞亚群中异常表达的分子遗传学机制，为今后系统鉴定大量SLE非编码遗传因子的生物学功能及发展细胞特异性干预手段提供了新的研究
冷泉港科学家揭示促癌“垃圾DNA”
来自冷泉港实验室(CSHL)的一个研究人员小组，确定了在急性髓细胞性白血病(AML)中，一种白血病特异性的增强子元件促进了癌性血细胞增殖。AML是一种毁灭性的癌症，70%的患者无法医治。此外，研究人员还提供了已进入人类临床试验的、一类有前景的新药有效阻止癌细胞生长机制的认识。 在发表于《G
新研究揭示猪肌纤维类型分化及转化机制
7月1日，华南农业大学教授吴珍芳团队首次揭示了不同代谢类型猪骨骼肌的染色质空间构象及其介导的调控差异，通过整合表观基因组学与三维基因组学分析并结合分子实验，阐明了超级增强子调控肌纤维类型分化与转化的分子机制。相关成果发表于《自然-通讯》（Nature Communications）。研究对象及高通量
Nature发布大规模癌症表观基因组研究成果
科学家们鉴别出了有可能生成第4亚型髓母细胞瘤的细胞。新研究发现为这种最常见的脑肿瘤亚型开发出更有效的靶向疗法清除了一个障碍。他们的研究结果发布在1月27日的《自然》（Nature）杂志上。 圣犹大儿童研究医院发育神经生物学系的Paul Northcott，德国癌症研究中心(DKFZ)的Stef
爆炸性新闻：垃圾DNA的神秘力量
置身于浩瀚基因组海洋中的遗传控件们需要在恰当的时机被激活，才能玩转复杂的人类生理特征发育。 位于基因前端的启动子序列必须精准地与增强子集团配对。为了成功接轨，遥远的启动子是如何靠近增强子的呢？如果双方配合的时机不对或不同步就容易造成白血病和淋巴瘤等疾病。导致疾病的关键又是什么呢？ 加州大学圣
染色质架构蛋白CTCF结合人类基因组位点的机制研究取得..
近日，国际著名学术期刊《Cell Research》杂志在线发表了上海交通大学系统生物医学研究院比较生物医学中心吴强课题组和中科院北京生物物理所王艳丽课题组合作研究成果，“Molecular mechanism of directional CTCF recognition of a diver
是男是女，并不是XY染色体说了算这么简单
有些人，即便拥有X-Y染色体，也不能发育出男性的性别特征器官——睾丸；有些人，即便拥有两条X染色体，也不能发育出女性的性别特征器官——卵巢；这种病症被称为性发育障碍——DSDs。MAURIZIO DE ANGELIS/SCIENCE SOURCE性别不是由XY染色体决定的吗？是。但不全是。12月14
十年探索，甲基化与癌症
组蛋白是负责包装DNA的蛋白，DNA与组蛋白互作调节着许多基础细胞活动，例如干细胞分化或者血细胞变为白血病细胞等。上述相互作用由抑制子和激活子之间的拉锯战控制，这两种因子会通过对组蛋白进行化学修饰，告诉组蛋白包装更紧还是松开让基因表达。 在十一月十九日Genes & Developme
Genes－－Devel：科学家揭示如何阻断癌细胞的转录？
阐明介导子如何与TFIID串扰促进启动子-增强子之间的交流沟通对于揭示增强子功能的机制非常重要；近日，一篇发表在国际杂志Genes & Development上题为“The Pol II preinitiation complex (PIC) influences Mediator bindin
为什么增强子对启动子没有专一性
（1）增强子可提高同一条DNA链上基因转录效率，可以远距离作用，通常距离l～4kb，个别情况下离开所调控的基因30kb仍能发挥作用，而且在基因的上游或下游都能起作用。 （2）增强子作用与其序列的正反方向无关，将增强子方向倒置依然能起作用。而将启动子倒置就不能起作用，可见增强子与启动子是很不相同