科学家找到改善唐氏综合征的药物
唐氏综合征是由21号染色体三体引起的。尽管产前诊断唐氏综合征是可能的，父母对诊断为唐氏综合征的胎儿只有两种选择：终止怀孕或准备抚养一个严重残疾的孩子。一个来自日本几家机构的研究小组开发了一种新化合物能促进神经元的产生，为唐氏儿的父母提供第三个选择。该研究相关文章于9月5日在线发表在美国国家科学院院刊PNAS上。 唐氏综合征是人类最常见的染色体异常，大约每1000个人中就有一个。它的特点是大脑功能下降。当一个人有21号染色体的额外拷贝时，就会出现神经发育问题。在这项新的研究中，研究人员从寻找一种能使干细胞成长为神经细胞的化合物而开展他们的研究工作。在研究了717种可能性候选药物之后，研究小组找到了一种他们称之为ALGERNON（altered generationof neurons）的化合物。作为他们研究的一部分，他们研究了这种化合物如何影响已知患有唐氏综合征的小鼠胚胎。 研究小组通过将化合物添加到怀孕小鼠的饲料中，来研......阅读全文
概述先天愚型患儿的临床表现
先天愚型患儿出生时体重和身长偏低，肌张力低下，突出的是颅面部畸形，头颅小而圆，枕部扁平，脸圆而扁平，鼻扁平,脸裂细且上外倾斜，眼距过宽，内眦赘皮明显，常有斜视，虹膜时有白斑点，常见晶状体混浊，嘴小唇厚，舌大外伸（伸舌样痴呆之名由此而来），耳小，耳位低，耳廓畸形，颈背部短而宽，有多余的皮肤，由于软
先天愚型染色体异常遗传病的简介
先天愚型是最主要的染色体疾病。英国医生Langdon Down 首先描述，故称为 Down综合征（Down sydrome）。1959年，法国细胞遗传学家Lejeune证实此病的病因是多了一个小的G组染色体（后来确定为21号），故此病又称为21三体综合征。 Lejeune的发现开创了医学遗传学的
购买“毒家具”孕妇怀愚儿
家住北京丰台区的李女士在家具店购买了若干件家具后，经几个月的开窗通风仍有很强的刺鼻气味。经检测公司检测，李女士家空气质量存在问题。在此期间，李女士发现自己怀孕，并在产前筛查时被告知胎儿出生后可能为愚儿。李女士向专家咨询得知化学污染可能对母体和胎儿造成伤害。李女士一怒之下将家具店诉至法院，要求家具
产前筛查避免愚型儿的出生
产前筛查是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段，它是通过化验孕妇血液中的某些特异性指标，筛选出高危人群来实现的。通常，某些先天缺陷，如先天愚型，要通过侵入性方法如羊膜腔穿刺来诊断，但这些方法是侵入性的，容易对胎儿造成伤害，因此只适用于某些高危人群的诊断。 每对夫妇都渴望有
清华大学王亚愚/张金松等Nature－Commun.
以拓扑绝缘体为代表的拓扑量子材料是近年来凝聚态物理的重要研究领域。由于非平庸的拓扑能带结构，拓扑绝缘体与真空的边界上会出现无能隙的金属性拓扑表面态。在二维非磁性拓扑绝缘体中，由于时间反演对称性的保护，这种拓扑表面态由一对自旋相反、运动方向相反的一维螺旋式边缘态 (helical edge sta
我国科学家破解先天性夜盲症之谜
近日，国际著名学术期刊《PNAS》（美国科学院院报）发表了来自武汉大学人民医院眼科中心的一篇原创科技论文——《G蛋白通过Gβγ双聚体关闭视网膜的TRPM1通道》。这一重大科研成果的发表，意味着中国眼科学界对先天性静止性夜盲的探索已处于全球领先地位。 该成果是由武汉大学人民医
15项孕检项目全面解析（二）
6．艾滋病的血清学检查 检查项目：艾滋病(HIV)抗体。 艾滋病是获得性免疫缺陷综合征的直译名称，是一种严重的免疫缺陷疾患，其病原体是HIV病毒。正常准妈妈HIV抗体为阴性。 看懂检查报告： 如果感染了HIV病毒，则结果为阳性。HIV病毒会通过胎盘传播给胎儿，会造成新生儿HIV病
高树中：一针一穴皆学问－愿做愚者为岐黄
药王孙思邈曾说：“世有愚者，读方三年，便谓天下无病可治；及治病三年，乃知天下无方可用。”山东中医药大学副校长高树中常说：“自己就是这样的‘愚者’：学医第九年，才只对后半句有了自体会。为了老百姓的健康，愿意一直做这样的愚者。”高树中在为病人诊脉。 一针一天地 学习针灸的学生提起高树中，最先想到
唐氏综合征与多余染色体的关闭
唐氏综合征（21-三体综合征，英文：Down's syndrome）又名“先天愚型”，包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第 21 对染色体的三体现象。这个病因的命名源自在 19 世纪末首次描述其病理的英国医生约翰·朗顿·唐（John Langdon Down）。这一遗传疾病会导致
肿瘤标志物——羊水甲胎蛋白测定
羊水甲胎蛋白测定 正常范围：正常胎儿羊水中AFP值，在妊娠13周已达高峰，均值为26.303μg／L（26303ng／ml）；妊娠19周下降最快，至足月妊娠时，均值为1.266μg／L（1266ng／ml）。 检查介绍：市洛克1972年首次报道开放性神经管畸形胎儿、羊水中甲胎蛋白（AFP）高。 临
关于Down综合征的基本信息介绍
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
关于21三体综合征的简介
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
羊水染色体分析是什么？
羊水是胎儿维持生命的不可缺少的物质之一，是胎儿出生前的主要生存环境，妊娠中期以后羊水的主要成分都来自于胎儿排出的尿液。羊水染色体检查是产前诊断的一种方法，通过羊膜穿刺术，以确定胎儿成熟程度和健康状况，观察是否有神经管畸形，先天愚型先天的一些疾病的，还可以检查胎儿是否患有染色体异常的疾病，帮助家长
关于普奈洛尔的用药禁忌介绍
1、儿童用药 尚未确定,一般按体重每日0.5-1.0mg/kg，分次口服。根据体重计算儿童用量，本品血药浓度治疗范围与成人相似。但是按体表面积计算的儿童剂量，本品血药浓度治疗范围高于成人。有报道认为，先天愚型患者服用本品时，血药浓度升高，从而提高生物利用度。 2、老年患者用药 因老年患者对
简述脆性X综合征的并发症
将Xq27处有脆性部位的X染色体称为脆性X染色体(fragileXchromosome),简称fra(x),因此所导致的疾病称为脆性X染色体综合征（fragileXsyndrome）(OMIM309550)。大量资料表明，fra(x)的发生率约占X连锁智能发育不全的病人的1/2～1/3，在一般男
免疫球蛋白M(IgM)临床意义
正常参考范围：0.4~3.45g/L临床意义：增高：巨球蛋白血症、病毒性肝炎急性期、结缔组织疾病、恶性肿瘤、传染性单核细胞增多症、伤寒、梅毒、黑热病、疟疾、丝虫病、支 原体肺炎、风疹等。减低：免疫缺陷病、IgA、IgG 型的多发性骨髓瘤、何杰金病、慢性淋巴细胞性白血病、先天愚型、蛋白丢失性胃病、网状
赖利戴综合症的诊断标准
患者常有特征性面容 先天愚型样斜的杏形眼，耳大及下巴突出，患儿哭闹时不能流泪，四肢常有肢端发绀，暂时性深浅不一的红斑好发于躯干，肌肉活动不协调，腹部膨胀，角弓反张姿势，当轻敲头部时头皮感到无法控制的瘙痒为其特征之一，角膜痛觉减退，对痛相对不敏感，50%的患者有无痛性角膜溃疡，家族性有自主性，运动
中国专家解读诺贝尔医学奖：“基因敲除小鼠”缘何获奖
首都医科大学宣武医院细胞治疗中心主任张愚８日介绍，本年度诺贝尔生理学或医学奖得主的最大贡献在于，他们创造了一套完整的“基因敲除小鼠”的方式，把任意改变小鼠基因变为现实，不仅可以研究单个基因在动物体内的功能，而且为人类攻克某些遗传因素引发的疾病，提供了药物试验的动物模型。 张愚介绍，所谓“基因敲除小鼠
做羊水诊断检查的适应症及意义
羊水诊断主要是检测各种生育相关病症，以及遗传病症，适用于35岁以上，怀孕15～18周的准妈妈。如果你有遗传病或染色体异常等家族病史，或超声波扫描等检测发现异常，医生也会建议你进行羊水诊断。有些准妈妈虽然没有以上提到的情况，为了消除顾虑，也会要求进行羊水诊断。其花费在400～3000元之间，根据所做检
什么情况下需要做羊水诊断？
哪些情况需要做羊水诊断？羊水诊断主要是检测各种生育相关病症，以及遗传病症，适用于35岁以上，怀孕15～18周的准妈妈。如果你有遗传病或染色体异常等家族病史，或超声波扫描等检测发现异常，医生也会建议你进行羊水诊断。有些准妈妈虽然没有以上提到的情况，为了消除顾虑，也会要求进行羊水诊断。其花费在400～3
肿瘤检测羊水甲胎蛋白测定（AFP）介绍
羊水甲胎蛋白测定（AFP）介绍： 市洛克1972年首次报道开放性神经管畸形胎儿的羊水中甲胎蛋白（AFP）高。羊水甲胎蛋白测定（AFP）正常值： 正常胎儿羊水中AFP值，在妊娠13周已达高峰，均值为26.303μg／L（26303ng／ml）；妊娠19周下降最快，至足月妊娠时，均值为1.266μg
临床化学检查方法介绍羊水甲胎蛋白测定（AFP）
羊水甲胎蛋白测定（AFP）介绍： 市洛克1972年首次报道开放性神经管畸形胎儿的羊水中甲胎蛋白（AFP）高。羊水甲胎蛋白测定（AFP）正常值： 正常胎儿羊水中AFP值，在妊娠13周已达高峰，均值为26.303μg／L（26303ng／ml）；妊娠19周下降最快，至足月妊娠时，均值为1.266μg
非整倍性的基本信息介绍
非整倍性属于基因失衡，由一个或多个染色体（chromosomes）丢失或增加所致。癌细胞经常出现非整倍性。染色体数目异常意味着基因（gene）表达和细胞功能调节出现严重紊乱。非整倍体在动物中是死亡的，主要在胚胎中发现。 在非癌性疾病中，最常见的非整倍性是唐氏综合征（先天愚症）。是患儿因遗传而获
非整倍性的基本介绍
非整倍性属于基因失衡，由一个或多个染色体（chromosomes）丢失或增加所致。癌细胞经常出现非整倍性。染色体数目异常意味着基因（gene）表达和细胞功能调节出现严重紊乱。非整倍体在动物中是死亡的，主要在胚胎中发现。在非癌性疾病中，最常见的非整倍性是唐氏综合征（先天愚症）。是患儿因遗传而获得21号
染色体畸变引发的疾病介绍
一、先天愚型(21三体综合征) 患儿具有特殊的颅面部畸形，头颅小而圆，枕骨扁平，眼小而眼距过宽，两眼外侧高而内侧低，脸圆，鼻扁平，口半张，舌常伸出口外，舌有龟裂，低耳位，常为通贯手，发育迟缓，智力低下，平均寿命很短，大约到10岁时已有1/3患者死亡。病因是因为多了一条小的第21号染色体。患者大
染色体畸变引起的疾病介绍
先天愚型(21三体综合征)患儿具有特殊的颅面部畸形，头颅小而圆，枕骨扁平，眼小而眼距过宽，两眼外侧高而内侧低，脸圆，鼻扁平，口半张，舌常伸出口外，舌有龟裂，低耳位，常为通贯手，发育迟缓，智力低下，平均寿命很短，大约到10岁时已有1/3患者死亡。病因是因为多了一条小的第21号染色体。患者大多都同时患有
染色体畸变会引发的疾病
先天愚型(21三体综合征)患儿具有特殊的颅面部畸形，头颅小而圆，枕骨扁平，眼小而眼距过宽，两眼外侧高而内侧低，脸圆，鼻扁平，口半张，舌常伸出口外，舌有龟裂，低耳位，常为通贯手，发育迟缓，智力低下，平均寿命很短，大约到10岁时已有1/3患者死亡。病因是因为多了一条小的第21号染色体。患者大多都同时患有
关于脆性X综合症的简介
脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位（fragilesite）。 将Xq27处有脆性部位的X染色体称为脆性X染色体(fragileXchromosome),简称fra(x),因此所导致的疾病称为脆性
什么是染色体检查
是脱氧核糖核酸（DNA）以及核蛋白在细胞分裂时的呈现形式。正常人的体细胞染色体数目为46条，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被成为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染
关于神经管畸形的诊断方法介绍
1.本病重在出生前诊断 对有下列因素的孕妇，应加强产前遗传咨询和必要的产前诊断，以防止严重先天缺陷胎儿的出生： （1）高龄孕妇（年龄≥35岁）。 （2）有不良生育史的孕妇：如生育过先天性畸形、无脑儿、先天愚型以及其他染色体异常的患儿等。 （3）有反复流产、难孕、不能解释的围产期死胎史的孕