费城儿童医院报道婴幼儿癌症高风险基因突变
神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外肿瘤，近一半的患者年龄不足2岁，死亡率极高，是比白血病更可怕的儿童癌症杀手。美国费城儿童医院有着一队由基因组学专家、儿童神经母细胞瘤专家组成的医学研究团队，他们最近发现MMP20基因的一些常见变异会导致11号染色体长臂（11q）缺失。“11q缺失是侵袭性神经母细胞瘤的高风险因素，”应用基因组学中心主任Hakon Hakonarson博士说。 该团队对113例11q缺失的儿童患者肿瘤样本进行全基因组关联分析（GWAS），与5100例血亲对照样本比较后，研究人员找到了位于11号染色体11q 22.2位置的MMP20基因的普遍异常。随后，研究人员又在44个独立病例和1900对照样本中验证了这个结论。 “我们已知11q缺失是预测神经母细胞瘤预后差的生物标志，”儿科肿瘤学家John M. Maris说。“找到了导致11q缺失的关键基因突变，就相当于扼住了疾病精确诊断的要塞。” 在过去十年中，费城儿童......阅读全文
Nat－Commun：恢复分子钟可阻止神经母细胞瘤生长
MYCN是已知的神经母细胞瘤的主要致癌驱动因子。MYCN激活是晚期神经母细胞瘤的一种标志，也是已知的代谢重编程的主要调节因子，有利于晚期神经母细胞瘤对其微环境的适应。 在一项新的研究中，来自美国贝勒医学院和德克萨斯州儿童癌症中心的研究人员发现，分子钟可能是治疗神经母细胞瘤的关键。他们研究了MY
视神经血管母细胞瘤1例影像诊断分析
视神经血管母细胞瘤，又称视神经血管网状细胞瘤，目前对视神经血管母细胞瘤起源争论还很大，考虑为软脑膜血管发生或来源于视神经组织的一种良性肿瘤，在临床上极为罕见，并且该病在临床上并没有给予足够重视。笔者收集1例经病理证实为眶尖部视神经血管母细胞瘤病例，结合国内外文献对其影像表现及临床特点进行回顾性分析，
一例儿童三侧性视网膜母细胞瘤病例分析
患儿，女，2岁5个月，彝族，发现左眼瞳孔区发白2年余。2012年1月患儿家长发现其左眼瞳孔区有白色反光，至昆明市儿童医院眼科就诊，经检查诊断为双眼视网膜母细胞瘤( retinoblastoma，RB)，建议手术摘除左眼，家属拒绝治疗。2014年3月再次至昆明市儿童医院眼科就诊。患儿，足月顺产
揭示eccDNA新功能—驱动神经母细胞瘤基因组重排
在刚刚过去不到一个月的时间，染色体外环状DNA（eccDNA）重大科研成果相继刊登上Nature、Cell、Nature Genetics等重量级期刊，这无疑将eccDNA推向21世纪20年代科学研究的风口浪尖，吸引无数科学工作者的眼球。前期报道表明eccDNA能导致原癌基因扩增，极大地促进肿瘤
【中国科学报】神经胶质母细胞瘤基因研究获进展
中科院生物物理所刘光慧实验室与北京大学汤富酬实验室及中科院动物研究所曲静实验室合作，首次揭示了人神经干细胞中的基因突变是形成神经胶质母细胞瘤（GBM）的源驱动力，为实现针对携带特定基因突变的神经胶质母细胞瘤的精准治疗提供了新型研究平台和药物评价体系。相关成果12月3日发表于《自然—通讯》。 G
右小脑血管母细胞瘤合并右侧侧脑室中枢神经细胞瘤...
1.临床资料 病人，女，42岁，因头痛2个月入院。入院时体格检查未发现明显神经系统阳性体征。头颅MRI示：右侧脑室可见一T1WI呈中等稍低信号，T2WI呈中低混杂信号影，增强后呈显著不均匀强化；右小脑见囊性病灶，内有结节，考虑右小脑血管母细胞瘤并右侧脑室肿瘤。完善术前准备，首先取左侧卧位行枕下正中入
两例原发性中枢神经系统神经母细胞瘤病例分析
神经母细胞瘤（neuroblastoma）是儿童常见的肿瘤，成人少见，起源于肾上腺髓质和交感神经链神经嵴细胞，但原发于中枢神经系统罕见，因而正确的影像诊断十分困难。CT和MRI可以确定肿瘤的位置及累及范围，有利于明确肿瘤的定性和定级，价值较大。本文结合本院收治的2例经手术病理证实的脑实质原发性中枢神
分析胶质母细胞瘤
在我的实验室中，我们正在研究星形胶质细胞的日常节律，这是在健康的大脑中发现的一种细胞类型。”“我们发现健康细胞中的某些细胞事件随一天的时间而变化。与鲁宾博士合作，我们询问胶质母细胞瘤细胞是否也有日常节律。如果是的话，这是否会使它们在某些时候对治疗更敏感?临床上很少尽管试验针对的是一个生物过程，但该过
MRI诊断儿童中枢脂肪神经细胞瘤病例分析
1.病例资料 患者男，12岁。头痛、头晕、走路不稳6月余，加重伴有呕吐3天。查体：神志恍惚，有时言语混乱；双瞳孔等大等圆，对光反射（+），共济运动失调明显。 MRI检查示右侧额叶见团块状囊实性混杂异常信号灶，T1WI呈低等高混杂信号，T2WI呈等高混杂信号，DWI呈低高混杂信号，病灶周围脑实质内可见
同侧大脑半球胶质母细胞瘤并神经节细胞胶质瘤病...2
2.讨论 2.1对于既往无家族性肿瘤综合征（familial tumor syndromes）等疾病或放疗史的患者在大脑中出现两种不同病理类型的肿瘤是非常罕见的。回顾既往文献，基于脑膜瘤和GBM在人群中较高的发病率，我们可以找到数例脑膜瘤和GBM同时发病的报道。但GG为一种发病率较低的肿瘤，仅占脑内
同侧大脑半球胶质母细胞瘤并神经节细胞胶质瘤病...1
同侧大脑半球胶质母细胞瘤并神经节细胞胶质瘤病例分析1.病例介绍 患者，男，56岁，因出现头晕伴右侧肢体乏力2月余在外院住院治疗，住院期间出现短暂性全身癫痫发作">癫痫发作，予甲强龙、卡马西平治疗后癫痫症状未再出现。体格检查提示右侧肢体肌力4级，左侧肢体肌力正常，神经系统检查阴性。 头颅磁共振成像（m
神经元特异性烯醇化酶在神经母细胞瘤诊断中的应用
神经母细胞瘤是儿童中常见的实体瘤，它起源于神经脊，通常对它较难做出确切诊断。因为诸如横纹肌肉瘤、Wilms肿瘤等同神经母细胞瘤一样，有时也是由未分化的小燕麦细胞组成。近年来，研究者们应用NSE都可以做出鉴别诊断。神经母细胞瘤的NSE活性异常增高，而横纹肌瘤和Wilms肿瘤的NSE活性却仍然处在低
Nature－Genetics－揭示eccDNA功能—驱动神经母细胞瘤基因组重排
在刚刚过去不到一个月的时间，染色体外环状DNA（eccDNA）重大科研成果相继刊登上Nature、Cell、Nature Genetics等重量级期刊，这无疑将eccDNA推向21世纪20年代科学研究的风口浪尖，吸引无数科学工作者的眼球。前期报道表明eccDNA能导致原癌基因扩增，极大地促进肿瘤
肾母细胞瘤的病因
从胚胎学上来说，持续存在的后肾胚基未能分化为肾小球及肾小管并呈不正常的增殖、发展为肾母细胞瘤。肿瘤可以遗传的形式或非遗传的形式出现。若属于遗传形式，则肿瘤发生得更早，更易为双侧性及多中心形式。所有双侧性肾母细胞瘤及１５％～２０％单侧病变与遗传有关，但Belasc０等的病因复习中，遗传因素并不重要
软骨母细胞瘤的检查
X线所见：相当典型，尤其当肿瘤位于骨骺部位时。软骨母细胞瘤的溶骨区开始位于骨骺，倾向于越过生长软骨，向干骺端蔓延。在身体生长停止或即将停止时，生长软骨已经消失或即将消失时，如连续摄X线片，可清楚地看到肿瘤破坏和越过仍存在的生长软骨。 软骨母细胞瘤是一小或中度大小的肿瘤，直径从1～2cm到6～7
肾母细胞瘤的检查
1．化验检查：须做血、尿常规，血尿素氮及肌酐、肝脏酶的测定。如疑为神经母细胞瘤，应查尿儿茶酚胺代谢产物和骨髓穿刺涂片。如患儿有高血压则肾素水平可能上升，也有报告有红细胞增多者。如肾母细胞瘤并发先天性畸形，则应查染色体。 2．影像检查：静脉尿路造影仍然是一重要手段，患侧肾不显影或表现为肾内肿
什么是肾母细胞瘤
肾母细胞瘤这种病只会发生在儿童身上，它是一种胚胎性的恶性肿瘤，这种肿瘤一般会长在孩子的腹部中。肾母细胞瘤的发病率比较高，多见于三岁以下的儿童，发病后有可能会影响泌尿系统和血液循环系统，甚至会影响神经系统，导致神经异常。所以一旦怀疑有肾母细胞瘤，最好及时进行治疗。这种病有可能引起多种并发症，比如说
什么是肾上腺母细胞瘤
神经母细胞瘤是一种儿童常见的实质性肿瘤。主要起源于肾上腺，但也可起源于肾上腺外的交感神经的其他部分，包括腹膜后或胸部。 约%的神经母细胞瘤患者在岁以下某些患者有家族倾向性大约%的肿瘤起源于腹部%~%起源于胸部其余%起源于不同的部位例如颈部骨盆等原发于中枢神经系统的神经母细胞瘤极少见许多神经母细胞瘤
肾母细胞瘤的症状
腹部肿块是最常见的症状，约75%患者均以腹部肿块或腹胀就诊。由于肿块在较小的时候不影响患儿营养及健康情况，也无其他症状，故多因家长在给小儿沐浴或更衣时被偶然参加发现，且常部委因此不被家长重视而延误高尚治疗。肿块位于上腹季肋部一侧，表面平滑，中等硬度，无压痛，早期可稍具活动性，迅速增大后，少数病例
骨母细胞瘤的治疗
1.局部刮除脊椎骨上的骨母细胞瘤经局部刮除后多可治愈，复发率也较低。如范围大，局部切除困难时，只能进行搔刮，术后需结合放疗。2.椎管减压若同时有神经根或脊髓压迫症状时，手术治疗旨在减压。减压的效果主要取决于压迫的程度和时间，以及减压手术是否彻底。3.放射疗法适用于无法手术、术后复发的患者或需行辅助治
肾母细胞瘤的概述
肿瘤干细胞对肿瘤的存活、增殖、转移及复发有着重要作用。从本质上讲，肿瘤干细胞通过自我更新和无限增殖维持着肿瘤细胞群的生命力；肿瘤干细胞的运动和迁徙能力又使肿瘤细胞的转移成为可能；肿瘤干细胞可以长时间处于休眠状态并具有多种耐药分子而对杀伤肿瘤细胞的外界理化因素不敏感，因此肿瘤往往在常规肿瘤治疗方法
Nature－Genetics揭示eccDNA新功能—驱动神经母细胞瘤基因组重..
1. 神经母细胞瘤eccDNA整体统计研究人员联合eccDNA-seq和RNA-seq（云序生物提供此服务）技术，与开创性的生物信息学算法相结合，首次在神经母细胞瘤（一种主要发生在儿童的致命肿瘤）中进行详细的环状DNA序列分析。本研究中分析了93名儿童的神经母细胞瘤组织样本，结果显示，每个组织样本平
一例妊娠28+周并发嗅神经母细胞瘤病例报告
病例报告 患者，女，21岁，主因 “停经28+周，发现鼻腔肿物2个月，头痛10余天”于2015年10月10日入住我院妇产科。患者入院前2个月曾因左侧鼻塞就诊于当地医院，经检查考虑为“鼻息肉”，因其怀孕未予处理。10余天前患者左侧鼻塞加重，伴头痛明显，位于左侧颞顶及眶周区，遂就诊于我院耳鼻喉科。检查发
外显子测序发现儿童肾母细胞瘤新的Wilms肿瘤易感基因
肾母细胞瘤是最常见的儿童肾癌，其具有遗传异质性。 虽然目前已经鉴定出了几种Wilms肿瘤易感基因，但有强有力的证据表明可能存在更多的易感基因。 来自伦敦肿瘤研究所的Nazneen Rahman教授及其研究团队通过对890位Wilms肿瘤患者进行了外显子测序，最终他们发现了3个全新的Wilms肿瘤
两例原发性中枢神经系统神经母细胞瘤CT和MRI诊断分析
神经母细胞瘤（neuroblastoma）是儿童常见的肿瘤，成人少见，起源于肾上腺髓质和交感神经链神经嵴细胞，但原发于中枢神经系统罕见，因而正确的影像诊断十分困难。CT和MRI可以确定肿瘤的位置及累及范围，有利于明确肿瘤的定性和定级，价值较大。本文结合本院收治的2例经手术病理证实的脑实质原发性中枢神
一例胎儿肾上腺神经母细胞瘤并出生后术后肝转移病例...
一例胎儿肾上腺神经母细胞瘤并出生后术后肝转移病例分析 孕妇26岁，孕1产0，孕27周。常规超声检查发现紧贴左侧膈肌下方、左肾上方、胃泡后方3.7 cm×2.8 cm团状高回声（图1），边界清，类圆形，与胃泡、肾脏、膈肌均分界清，内部回声均匀，左肾上腺小部分可显示，范围约1.5 cm×0.7
人神经胶质母细胞瘤的干细胞起源和精准干预研究获进展
12月3日，中国科学院生物物理研究所刘光慧实验室与北京大学汤富酬实验室及中科院动物研究所曲静实验室合作，在Nature communications 杂志发表了题为PTEN deficiency reprogrammes human neural stem cells towards
研究发现染色体外环状DNA驱动神经母细胞瘤癌基因重构
近日，纪念斯隆?凯特林癌症中心等科研机构的研究人员在Nature Genetics上发表了题为“Extrachromosomal circular DNA drives oncogenic genome remodeling in neuroblastoma”的文章，发现染色体外环状DNA驱动神
港中大学者发现联合使用靶向药可有效治疗神经母细胞瘤
神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外肿瘤，也是婴幼儿最常见的肿瘤。目前关于神经母细胞瘤真正的病因尚不清楚，但有研究报道家族型神经母细胞瘤与间变性淋巴瘤激酶（ALK）的体细胞突变有关，并且ALK的异常激活还会引起散发性神经母细胞瘤，但是ALK促进神经母细胞瘤的分子机制仍然没有得到完全揭示。 最近来自香
软骨母细胞瘤的鉴别诊断
从影像方面考虑，须同骨巨细胞瘤鉴别诊断，但仅在成人期，因为如果生长软骨仍存在时，骨巨细胞瘤不侵及骨骺，两者之间一个重要的不同之处是软骨母细胞瘤常有清楚的边界，而骨巨细胞瘤的边界模糊，第二个不同之处是软骨母细胞瘤中可有云翳状钙化。在组织学上，即使在缺乏钙化和软骨样分化、巨细胞丰富的区域，软骨母细胞