父母年龄越大子女自发性遗传突变发生率越高
英国《自然》杂志近日在线发表的一篇遗传学论文，报告了迄今为止最大规模的人类自发性基因突变研究。该研究同时显示，父母年龄越大，尤其是父亲年龄越大，子女的自发性遗传突变（DNM）发生率越高。这项对人类基因组序列多样性突变过程的分析，对未来医学研究至关重要。 基因突变可以是自发的，也可以是诱发的，这两者之间其实并没有本质上的不同。通常自发性突变指家族当中首次出现的基因变化，由父母其中一方的卵子或精子突变导致。 为了解父母年龄和性别因素是如何引起自发性遗传突变差异的，位于冰岛的解码基因公司deCODE研究人员丹尼尔·古德贾森及其同事，对14688名冰岛人开展了全基因组序列分析，具体包括1548名个体及其父母，对于其中的225名个体，至少包含他们的一名子女。 在分析中，研究团队鉴定出108778个高质量自发性遗传突变，平均每个家庭70.3个。他们发现，来自母亲的自发性遗传突变数量，按年龄每年增加0.37个，而来自父亲的则按年龄每......阅读全文
自发性血胸的病理
自发性血胸系指非创伤性血胸，多发生既往无明确的全身或肺、胸疾患史者。多见于青壮年，男性多于女性，发病前常有重体力劳动、剧烈运动、咳嗽、用力排便等诱发因素。 其发病机理可能为: 壁层胸膜血管起源于体循环，压力较高，且胸腔内为负压，当胸膜壁层血管或膜粘连带中的血管破损， 可造成大量出血。
自发性椎管内硬膜外血肿
临床资料患者，女，63岁，因突发双下肢麻木伴乏力14h余入院。主诉：在家弯腰洗衣服时突感胸腰背部疼痛，双下肢麻木、无力，不能站立及行走，无昏迷、恶心及低热、盗汗等伴随症状。急至当地医院行胸椎X线及CT检查，未见明显异常，予以局部康复理疗后未见好转，且症状逐渐加重。我院门诊以“不全瘫”收住我科。患病以
自发性血胸的概述
自发性血胸是指非创伤性血胸，常发生于既往无全身或胸、肺疾病史者。青壮年常见，男性多于女性。常有重体力劳动、剧烈运动、咳嗽、用力排便等诱发因素。临床表现因出血量、出血速度、胸内器官创伤情况和患者体质而异。
自发性气胸临床路径
一、自发性气胸临床路径标准住院流程 （一）适用对象。 第一诊断为自发性气胸（ICD-10：J93.0-J93.1） 行肺大疱切除和/或胸膜固定术（ICD-9-CM-3:32.2和/或34.601,34.9201） （二）诊断依据。 根据《临床诊疗指南-胸外科分册
DNA分子的自发性损伤
DNA复制中的错误以DNA为模板按碱基配对进行DNA复制是一个严格而精确的事件，但也不是完全不发生错误的。碱基配对的错误频率约为10-1-10-2，在DNA复制酶的作用下碱基错误配对频率降到约10-5-10-6，复制过程中如有错误的核苷酸参入，DNA聚合酶还会暂停催化作用，以其3’-5’外切核酸酶的
治疗自发性气胸的简介
闭合性气胸积气量少于该侧胸腔容积的20%时，不一定需抽气，一般在2周内可自行吸收。大量气胸须进行胸膜腔穿刺，抽尽积气，或行闭式胸腔引流术，以减轻积气对肺和纵隔的压迫，促进肺尽早膨胀，同时应用抗生素预防感染。
自发性腹膜炎的简介
肝癌患者多伴有肝硬化、肝硬化的情况下，机体的免疫功能下降，加上门静脉高压，肠道循环障碍，导致肠黏膜抵御细菌的屏障功能下降，造成细菌繁殖，并通过肠黏膜的屏障，进入腹腔，引起广泛性的腹膜炎。 自发性腹膜炎的诊断主要靠病史及患者的临床表现，如果抽出浑浊的腹水，化验发现腹水内有白细胞，经过培养确定感染
分析自发性脑出血的病因
自发性脑室内出血分为原发性与继发性两大类。原发性脑室内出血系指出血来源于脑室脉络丛、脑室内及脑室壁和脑室旁区的血管。继发性脑室内出血是指脑室内或蛛网膜下腔出血，血肿破入或逆流入脑室内。 原发性脑室内出血的病因 是脉络丛动脉瘤及脑动静脉畸形，高血压及颈动脉闭塞、烟雾病也是常见的病因，其他少见或
自发性血胸的检查诊断
1.X线检查呈现气液征。放射学征象x线胸像上，小量血胸可见到伤侧肋膈角变钝，液面不超过膈顶；中量血胸液面达到肺门水平；大量血胸液平面超过肺门水平。 2.胸腔穿刺抽出气与血液后可确定诊断。
DNA分子的自发性损伤介绍
DNA复制中的错误以DNA为模板按硷基配对进行DNA复制是一个严格而精确的事件，但也不是完全不发生错误的。硷基配对的错误频率约为10-1-10-2，在DNA复制酶的作用下碱基错误配对频率降到约10-5-10-6，复制过程中如有错误的核苷酸参入，DNA聚合酶还会暂停催化作用，以其3’-5’外切核酸酶的
自发性小脑出血治疗策略
小脑出血作为出血性脑卒中的一种，因其起病急，进展快，常在短时间内即可能出现脑干功能衰竭，呼吸停止，而备受关注。其临床手术指征为出血量超过10ml即需外科手术清除血肿。2015年3月至2015年11月太原市中心医院神经外科收治3例小脑出血患者，出血量均超15ml，经采用“定向软通道血肿清除技术”+“
自发性血糖过低症的简介
自发性血糖过低症是一个病症名称。 低血糖症是一组因多种原因引起的血糖浓度过低所致的症群。当血浆葡萄浓度低于2.8毫/升(mmol/L)时称为低血糖症，其中最常见者为功能性低血糖，约占70%，其次为胰岛素β细胞瘤及各种内分泌疾病引起的低血糖症。
自发性气胸的病因分析
胸膜腔是脏-壁层胸膜间的一个闭合的腔。由于肺的弹性回缩力，它是一负压腔[－0.29～0.49kPa（－3.5cmH2O）]。当某种诱因引起肺泡内压急剧升高时，病损的肺-胸膜发生破裂，胸膜腔与大气相通，气流便进入胸腔而形成自发性气胸。自发性气胸大都是继发性的。部分患者由于在呼气时肺回缩，或因有浆液
关于自发性气胸的简介
自发性气胸是指因肺部疾病使肺组织和脏层胸膜破裂，或靠近肺表面的肺大疱、细微气肿疱自行破裂，使肺和支气管内空气逸入胸膜腔。多见于男性青壮年或患有慢性支气管炎、肺气肿、肺结核者。本病属肺科急症之一，严重者可危及生命，及时处理可治愈。
自发性气胸的临床治疗
根据气胸类型、程度、是初发还是复发，以及患者年龄、一般状况、有无呼吸循环不全等并发症确定治疗方针，治疗主要包括卧床休息等一般疗法、排气疗法、手术治疗和防止复发治疗。 （一）一般疗法 应卧床休息。气胸量小于10%、无明显症状者，如单纯性气胸不需排气。由于胸膜腔内空气压100.42～
父母年龄越大－子女自发性遗传突变发生率越高
英国《自然》杂志近日在线发表的一篇遗传学论文，报告了迄今为止最大规模的人类自发性基因突变研究。该研究同时显示，父母年龄越大，尤其是父亲年龄越大，子女的自发性遗传突变（DNM）发生率越高。这项对人类基因组序列多样性突变过程的分析，对未来医学研究至关重要。 基因突变可以是自发的，也可以是诱发的，这
关于自发性心绞痛的检查介绍
心电图是一种简单易行、重复性好、且无创的检查方法。心电图特点： 变异性心绞痛在不发作时约有1/3的病例其心电图可在正常范围内，在发作时几乎都有异常改变。变异性心绞痛发作时心电图特点：①ST段改变。ST段暂时性弓背向下型抬高，伴对应导联ST段压低（其他类型心绞痛则除aVR及V1外各导联ST段普遍
自发性血胸的临床表现
血胸的临床表现随出血量、出血速度、胸内器官创伤情况和伤员体质而差异。肋骨骨折并发少量血胸，一般失血量较少，临床上不呈现明显症状。出血量多，超过1000ml，且出血速度快者，则呈现面色苍白、脉搏快而弱、呼吸急促、血压下降等低血容量休克症状，以及胸膜腔大量积血压迫肺和纵隔引致呼吸困难和缺氧等。
关于自发性脑出血的基本介绍
自发性脑出血是指非外伤情况下各种原因引起的脑大、小动脉，静脉和毛细血管自发性破裂引起的脑内出血。自发性脑出血是一种多因素疾病，受环境和遗传因素共同作用。 在欧美国家，自发性脑出血患者占全部卒中患者的10%～20%，病死率和致残率都很高，有资料显示病死率达23%～52%。在我国，根据2005年中
自发性颈脊髓硬膜外血肿病例分析
病例报道患者，女，74岁，因“突发性右侧颈、肩、臂区剧痛，右上肢瘫痪18h”入院。无外伤史，入院前日5时起床，做正常家务，9时起发现颈肩区疼痛，症状逐渐加剧，并放射至右上臂，无法耐受疼痛。同时右上肢无力，不能抓、握及抬举。患者有高血压病史，否认有颈肩不适等慢性颈椎病病史。发病48h查体：头颈向右侧倾
关于自发性心绞痛的基本介绍
自发性心绞痛是冠心病心绞痛的一种类型，其特点是胸痛发作与心肌需氧量的增加无明显关系，这种疼痛与其它类型相比一般持续时间较长，程度较重，且不易为硝酸甘油所缓解。 自发性心绞痛是相对于劳累性心绞痛而言，特点是：心绞痛持续时间一般较长，疼痛程度较重，不易为硝酸甘油所缓解。
关于自发性脑出血的诊断介绍
自发性脑出血是指在没有明显外因情况下的脑内出血。出血量可大可小，由于自发性，往往症状突然出现，且较危重。如不及时抢救和适当的治疗，会有致命危险。 高血压性脑室内出血 高血压性脑室内出血病人，绝大多数有明显的高血压的病史，中年以上突然发病，意识障碍相对较重，偏瘫、失语较明显，脑血管造影无颅内动
治疗自发性血糖过低症的简介
1、纠正低血糖：低血糖发生时，应予以及时纠正，轻症者休息，口服糖水、糖果或含糖量高的食物，症状即可消除。重者卧床，迅速静脉注射50%葡萄糖溶液60~100毫升，一般即可纠正低血糖及消除症状。 2、病因治疗：对地自发性功能性低血糖症的治疗，以去除精神因素，辅以镇静剂及抗胆碱类药物，以调节自主神经
急性自发性脑出血的临床进展
脑出血是临床上常见的疾病，但临床医生是否思考过，你现在处理的这个患者的情况到底怎么样？从严格意义上讲，脑出血是一种疾病，但它是不同病理过程中间的不同的疾病。脑出血是由不同病理改变的，病理基础不同导致临床治疗策略不同，在治疗策略不一样的基础上，我们采取的治疗流程不同，所以我们用同一种方法对待脑
关于自发性气胸的病因分析
胸膜腔是脏-壁层胸膜间的一个闭合的腔。由于肺的弹性回缩力，它是一负压腔[－0.29～0.49kPa（－3.5cmH2O）]。当某种诱因引起肺泡内压急剧升高时，病损的肺-胸膜发生破裂，胸膜腔与大气相通，气流便进入胸腔而形成自发性气胸。自发性气胸大都是继发性的。部分患者由于在呼气时肺回缩，或因有浆液
自发性气胸的动脉血气检查
急发期气胸患者由于萎陷肺组织的无效灌流，引起右到左的分流而出现低氧血症。后期由于萎陷肺的血流减少，低氧血症反而可以有所缓解。中青年人气胸一般在肺被压缩20%～30%才会出现低氧血症。自发性气胸者常在轻度肺压缩时即发生低氧血症。
自发性脑室内出血的简介
自发性脑室内出血（IVH）是指非外伤性因素所致的颅内血管破裂，血液进入脑室系统引起的综合征。自发性脑室内出血分为原发性与继发性两大类。原发性脑室内出血系指出血来源于脑室脉络丛、脑室内及脑室壁和脑室旁区（1.5cm以内）的血管，继发性脑室内出血是指脑室外（1.5cm以外）脑实质或蛛网膜下腔出血，血
关于自发性气胸的鉴别诊断介绍
1.肺大疱 多次反复发作的气胸，由于胸内有粘连，气胸易形成局限性包裹，此时在X线胸片上易与张力性肺大疱相混淆。气胸往往有突然发作的病史，而张力性肺大疱则是长时间反复胸闷，X线胸像上张力性肺大疱在胸壁边缘尤其是肋膈角处可见到纤细的肺大疱边缘线。气胸和张力性肺大疱的鉴别很重要，把张力性肺大疱误诊为
关于老年自发性气胸的检查介绍
1.实验室检查 胸腔气体分析：运用胸腔气体PaO2、PaCO2及PaO2/PaCO2比值3项指标，对判断气胸类型有一定意义。 2.其他辅助检查 （1）X线检查是诊断气胸最可靠的方法，可显示肺萎缩程度、有无胸膜粘连、纵隔移位及胸腔积液等。 （2）CT检查对胸腔内少量气体的诊断较为敏感。
股四头肌腱自发性断裂病例分析
临床资料患者，男，25岁，因右膝关节上楼时自觉肿痛、无力、伸膝障碍40d，于2015年7月10日入院就诊。既往患者肾病综合征病史3年，肾活检电镜诊断为微小病变肾小球肾炎，长期使用激素治疗，高血压病史8个月，糖尿病病史2年。40d前因膝关节疼痛、肿胀至我院肾内科就诊，行膝关节X线、超声及MRI检查后诊